exposición poliploidea
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breve revisión de los transtornos genéticos que causa la ocurrencia de poliploidea en varios cromosomasTRANSCRIPT
ESCUELA POLITÉCNICA NACIONALBIOLOGÍA
GENÉTICA
PoliploideaPresencia de múltiples sets de cromosomas:
CLASES:
AloploideAutoploide
• Triploide 3X • Tetraploide 4X • Pentaploide 5X,etc
Más frecuente • Plantas y Algas
Menos frecuente:• Animales• Hongos
Ser Humano:
ANEUPLOIDÍA
Cambios en el número
de cromosomas
Enfermedades genéticas
Células cancerosasEl 17% a 20% de
embarazos a las 8
semanas abortan.
Retraso en la meiosis
de un cromosoma
No disyunción meiótica
CAUSAS:
TIPOS DE ANEUPLOIDÍA
Según el tipo de
cromosomas afectados.
A. De los cromosomas sexuales
Se tolera más que A.
autosómica.
A. autosómica
Propensos a morir.
SEGÚN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS GANADOS O PERDIDOS:
Nulisomía
Tetrasomía
Tetrasomía
Trisomía
Disomía
Monosomía
ANOMALIDADES EN LA ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS CAUSADOS POR SIERTOS
TRANSTO
.
TRANSLOCACIONES:Se trata de la transferencia de un fragmento de un cromosoma a otro cromosoma no homologo.
Cuando dos cromosomas no homologos intercambian fragmentos, se hablade una translocación reciproca.
LA TRANSLOCACIÓN NO COMPORTA NECESARIAMENTE UNDESARROLLO ANOMALO. POR EJEMPLO, EL FENOTIPO DE LAS PERSONAS CON UNA TRANSLOCACIÓN ENTRE UN CROMOSOMA 21 Y UN CROMOSOMA 14 ES NORMAL. ESTOS INDIVIDUOS SON PORTADORES DE TRANSLOCACIONES EQUILIBRADAS. TIENEN CIERTA TENDENCIA, INDEPENDIENTEMENTE DE SU EDAD A PRODUCIR CELULAS GERMINALES CON UN CROMOSOMA TRANSLOCADO ANOMALO. ENTRE UN 3% Y UN4% DE LAS PERSONAS AFECTADAS POR SINDROME DE DOWN PRESENTAN TRISOMIAS POR TRANSLOCACIÓN, ES DECIR, EL CROMOSOMA 21 ADICIONAL SE ENCUENTRA UNIDO A OTRO CROMOSOMA.
DELECIONES
Anomalía estructural
del cromosom
a
Perdida de un
fragmento
El portador es
monosómico
Deleción
Extemo:D. Terminal
A lo largo de los brazos:
D. Intersticial.
Puede producirse:
ENFERMEDADES QUE OCASIONA: Síndrome del maullido de gato:
deleción del brazo corto del cromosoma 5.
Síndrome de Prader-Willi: deleción del brazo largo del cromosoma 15
Síndrome de Angelman: deleción de una región del cromosoma 15.
Síndrome deleción 22q13: deleción del extremo distal del brazo largo del cromosoma 22.
SÍNDROME DEL MAULLIDO DE GATO
Problema en el
sistema nervioso y
laringe.
Dificultad para
succionar y tragar.
Bajo peso al nacer,
crecimeinto deficiente.
Hiperactividad, agresión, movimientos repetitivos.
Babeo excesivo
Rasgos faciales
cambian con el tiempo.
SITOS FRÁGILES DE LOS CROMOCOMASSitios susceptibles a padecer fracturas dentro del cromosoma
• RAROS.- FRAGILIDAD DEL CROMOSOMA X• INTERMEDIOS • COMUNES
Fragilidad del Cromosoma XSINDROME DE X FRAGILSe debe a una mutación dinámica que produce expansióndel triplete CGG.Afecta a 1 de cada 2000 hombres1 de cada 4000 mujeresHereditario.- Va aumentando de generación en generaciónLas mujeres pueden ser portadoras sin que presente sintomatología.
CAUSAS:
MEDICAMENTOS PARA LA TUBERCULOSIS
MEDICAMENTOS PARA LEPRA
PADRES QUE PRESENTEN UNA PRE MUTACIÓN
Rasgos y síntomas: Cara alargada, frente prominente, mentón pronunciado, grandes orejas.
Retraso mental.Hiperactividad.Problemas de atención.Contacto visual escaso.Habla reiterativa.Articulaciones hiperextensibles.Testículos grandes.Orejas prominentes.Bajo tono muscular
SÍNDROME DE TURNER
En el síndrome de Turner, la niña no posee el par usual de los dos cromosomas X completos.(XO). Algunas de las niñas afectadas por este síndrome sí poseen dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. En otros casos, algunas células en el cuerpo de la niña tienen dos cromosomas X, pero otras tienen sólo uno.Actualmente sabemos que este síndrome es relativamente frecuente, aparece en una de cada 2.000 niñas recién nacidas y al menos en el 10% de los abortos espontáneos.
Mujeres XX
Cromosomas sexuales
Hombres XY
Los dos cromosomas sexuales ayudan a la persona a desarrollar la fertilidad y las características sexuales de su género.
SÍNDROME DE TURNER
EXISTEN DOS TEORÍAS QUE INTENTAN EXPLICAR ESTA ANOMALÍA CROMOSÓMICA (PÉRDIDA DE UNO DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES):
LA TEORÍA MEIÓTICA:
La teoría meiótica dice que durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogenesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y llevar, por esta razón, un cromosoma sexual menos
La teoría mitótica afirma que la perdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que se origina mas tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación).
LA TEORÍA MITÓTICA
SÍNTOMAS:
Entre los posibles síntomas sómaticos se incluye una combinación de:
Baja estatura Cuello unido por membranas (pterigium
colli) Párpados caídos (ptosis) Epicanto Baja implantación del cabello y de las
orejas Cubito valgo (deformidad del codo) Tórax plano, amplio "en forma de escudo" Desarrollo retrasado o incompleto de la
pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
Infertilidad Ojos resecos Ausencia de la menstruación: puede ser
primaria (nunca llega a producirse) o bien secundaria ( se produce un fallo ovárico prematuro, tras un periodo con menstruaciones normales).
Carencia de la humedad normal en la vagina; relaciones sexuales dolorosas.