expo - sindrome de treacher collins
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ESCUELA NACIONAL DE MEDICINA Y HOMEOPATIA
GRUPO: 1HM3
SINDROME DE TREACHER COLLINS
INSTITUTO POLITECNICO NACIONAL
oReyna Gomez David Brayan
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Sindrome Treacher Collins: -Mutación en el gen del desarrollo facial. -Hereditaria de padre afectado a hij@ o por
mutacion.Nombres alternativos: -Disostosis mandibular -Síndrome de Franceschetti-Klein. Descubierto entre 1900 1949 por Treacher
Collins y Franceschetti.
GENERALIDADES
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CAUSASMutación en el gen del desarrollo facial –
Cromosoma 5- “Treacle”.
Hereditaria de padre afectado a hijo o por mutación espontanea.
Afecta a Hombre y mujeres.
Edad avanzada del padre.
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CARACTERISTICASFalla de fusión del los arcos cigomáticos o
ausencia.Mandíbula inferior corta, pequeña o ausente.La presencia de paladar hendidoLabio leporinoAusencia de pabellones auriculares Ojos inclinados hacia abajo.Cortes en el párpado inferior.La visión no está afectada generalmente pero
suelen tener estrabismo (Ojos hundidos).
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Boca ancha.Nariz prominente.Mentón pequeño.Orejas mal desarrolladas, malformadas y/o
prominentes.
La mayoría de las personas con Síndrome de Treacher:
Tienen un desarrollo e inteligencia normales.Poseen problemas de audición.
Este padecimiento afecta 1 de cada 10.000 nacimientos.
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DIAGNOSTICOMuestreo de Vellosidades corionicas (CVS — chorionic villus
sampling) entre las semanas 10 a 12 de embarazo, o a través de amniocentesis entre las 14 y las 18 semanas.
Un análisis de sanguíneo.
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TRATAMIENTOCirugía plástica, puede corregir el mentón
retraído y otros cambios en la estructura de la cara.
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POSIBLES COMPLICACIONESDificultad para alimentarseDificultad al respirar.Dificultad para hablarProblemas de comunicaciónProblemas de visión.
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BILBIOGRAFIAwww.treachercollinsfnd.org/tcfespn.htmwww.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/
article/001659.htmwww.medigraphic.com/pdfs/pediat/sp-2010/
sp104f.pdf