Download - Expo - Sindrome de Treacher Collins
ESCUELA NACIONAL DE MEDICINA Y HOMEOPATIA
GRUPO: 1HM3
SINDROME DE TREACHER COLLINS
INSTITUTO POLITECNICO NACIONAL
oReyna Gomez David Brayan
Sindrome Treacher Collins: -Mutación en el gen del desarrollo facial. -Hereditaria de padre afectado a hij@ o por
mutacion.Nombres alternativos: -Disostosis mandibular -Síndrome de Franceschetti-Klein. Descubierto entre 1900 1949 por Treacher
Collins y Franceschetti.
GENERALIDADES
CAUSASMutación en el gen del desarrollo facial –
Cromosoma 5- “Treacle”.
Hereditaria de padre afectado a hijo o por mutación espontanea.
Afecta a Hombre y mujeres.
Edad avanzada del padre.
CARACTERISTICASFalla de fusión del los arcos cigomáticos o
ausencia.Mandíbula inferior corta, pequeña o ausente.La presencia de paladar hendidoLabio leporinoAusencia de pabellones auriculares Ojos inclinados hacia abajo.Cortes en el párpado inferior.La visión no está afectada generalmente pero
suelen tener estrabismo (Ojos hundidos).
Boca ancha.Nariz prominente.Mentón pequeño.Orejas mal desarrolladas, malformadas y/o
prominentes.
La mayoría de las personas con Síndrome de Treacher:
Tienen un desarrollo e inteligencia normales.Poseen problemas de audición.
Este padecimiento afecta 1 de cada 10.000 nacimientos.
DIAGNOSTICOMuestreo de Vellosidades corionicas (CVS — chorionic villus
sampling) entre las semanas 10 a 12 de embarazo, o a través de amniocentesis entre las 14 y las 18 semanas.
Un análisis de sanguíneo.
TRATAMIENTOCirugía plástica, puede corregir el mentón
retraído y otros cambios en la estructura de la cara.
POSIBLES COMPLICACIONESDificultad para alimentarseDificultad al respirar.Dificultad para hablarProblemas de comunicaciónProblemas de visión.
BILBIOGRAFIAwww.treachercollinsfnd.org/tcfespn.htmwww.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/
article/001659.htmwww.medigraphic.com/pdfs/pediat/sp-2010/
sp104f.pdf