TEMA 7: L’HERÈNCIA HUMANA (Biologia 1) Preguntes teòriques (2 punts). Respon breument a les següents preguntes.

1. Explica en que consisteix el diagnòstic pre-natal i quin és el seu objectiu. (1 punt)

2. Justifica i explica perquè un gen recessiu causant de malalties present en el cromosoma X sempre s’expressarà en els homes i només en les dones homozigòtiques. (1 punt)

Preguntes pràctiques (3 punts). Respon breument a les preguntes següents: Pregunta 1. L’arbre genealògic adjunt esquematitza la transmissió de l’epilèpsia, una malaltia autosòmica que es caracteritza per atacs amb pèrdua de consciència, caiguda a terra i convulsions musculars (1,5 punts): Determina els genotips (segurs o possibles) de tots els individus de l’arbre genealògic, considerant els individus que entren «de fora» homozigots si res no ens confirma el contrari. (1) Indica quins individus han de ser portadors per força (deixa com a sans la resta de possibles portadors). En cas de no haver-hi portadors, encerla els heterozigots (0,5)

Pregunta 2. L'hemofilia és una malaltia d'herència genètica lligada al sexe. Pot causar greus problemes i arribar a causar la mort de qui la pateix. A l'arbre següent, es mostra la incidència de la malaltia a la família Garrigosa. (1 punt)

Es tracta d'una malaltia dominant o recessiva? Justifica com ho has observat (0,5) Indica els genotips de l'arbre genealògic (0,5) Pregunta 3. Considerem una parella en què la dona és del grup sanguini A heterozigota, i l’home és del grup 0. Indica a la taula de creuaments genotípics (indicat amb “G:”) (al·lels dels fills) i fenotípics (indicat amb “F:”) (grups sanguini dels fills) que esperarem en la descendència? (0,5 punts)

Al·lels pare

G: G: F: F: G: G: A

l·lel

s m

are

F: F:

TEMA 7: L’HERÈNCIA HUMANA (Biologia 2) Preguntes teòriques (2 punts). Respon breument a les següents preguntes.

1. Enuncia en quin moment es produeixen les alteracions cromosòmiques estudiades i explica breument el que succeeix.

2. Explica la diferencia entre genotip i fenotip. Preguntes pràctiques (3 punts). Respon breument a les preguntes següents: Pregunta 1. L’arbre genealògic adjunt esquematitza la transmissió de la sordera, una malaltia autosòmica que es caracteritza per pèrdua de capacitat auditiva (1,5 punts)

Determina quin tipus d’herència es tracta: dominant o recessiva (raona-ho). (0,5) Determina els genotips (segurs o possibles) de tots els individus de l’arbre genealògic, considerant els individus que entren «de fora» homozigots si res no ens confirma el contrari. (0,5) Indica quins individus han de ser portadors per força (deixa com a sans la resta de possibles portadors). En cas de no haver-hi portadors, encerla els heterozigots (0,5)

Pregunta 2. El fet de tenir uns llavis gruixuts és un caràcter autosòmic. A la família Reiziger, el caràcter s’ha anat expressant al llarg de les generacions. (1 punt)

Es tracta d'un caràcter dominant o recessiu? Justifica com ho has observat (0,5) Indica els genotips de l'arbre genealògic (0,5) Pregunta 3. Una dona del grup sanguini A s’aparella amb un home del grup 0 i tenen una filla del grup 0.Quins són els genotips dels pares i de la filla? Fes un petit arbre per demostrar-ho (0,5 punts)

TEMA 7: L’HERÈNCIA HUMANA (Biologia 3) Preguntes teòriques (2 punts). Respon breument a les següents preguntes.

1. Defineix el concepte d’aglutinació i relaciona-ho amb els antigens i els anticossos. (1)

2. Quin tipus de relació de dominància presenten els al·lels dels grups sanguinis del sistema ABO? Relaciona-ho amb l’expressió dels diferents grups sanguinis del sistema ABO. (1)

Preguntes pràctiques (3 punts). Respon breument a les preguntes següents: Pregunta 1.L’arbre genealògic adjunt esquematitza la transmissió del gen que determina la disposició del lòbul de l’orella en persones. (1,5 punts)

Determina quin tipus d’herència es tracta: dominant o recessiva (raona-ho). (0,5) Determina els genotips, segurs o possibles, de tots els individus de l’arbre genealògic, tenint en compte que els individus que entren «de fora» els considerem homozigots (generació II ). (0,5) Indica quins individus han de ser portadors per força (deixa com a sans la resta de possibles portadors). En cas de no haver-hi portadors, encerla els heterozigots (0,5) Pregunta 2. La fibrosis quística és una malaltia genètica hereditària que causa una alteració en la secreció de musositats, afectant a molts sistemes del cos, sobretot al sistema respiratori i al digestiu. La família Sànchez ha patit al llarg de les generacions els efectes d’aquesta malaltia. El seu arbre genealògic és el següent: (1 punt)

Es tracta d'una malaltia dominant o recessiva? Justifica com ho has observat (0,5) Indica els genotips de l'arbre genealògic. A la representació, hi falta un/a portador/a: indica’l (0,5) Pregunta 3. Una dona del grup sanguini B s’aparella amb un home del grup 0 i tenen una filla del grup 0. Quins són els genotips dels pares i de la filla? Pots ajudar-te d’un petit arbre genealògic (0,5 punts)