Pràctiques d’Evolució Humana

Anna Espadalé Gelis

Universitat de Barcelona

Febrer de 2013

PRÀCTICA 6

Cervell i llenguatge

Eduard Punset i Harry J.Jerison

Quan parlem de l’origen del llenguatge estem parlant de l’origen del cervell, ja que es tracta d’una

capacitat molt avançada.

Els nostres models de creixement del cervell probablement estan relacionat amb dos fets:

Som primats, ja que sempre han set els mamífers amb el cervell més gran que la resta

d’animals.

La nostra forma de vida inusual

Per ser un animal de cervell gran, necessites un temps perquè es desenvolupi. Els nadons humans

tenen 1/3 de la mida del cervell adult, fins als 4-5 anys que ja s’ha triplicat el volum. Al néixer el cervell

té un enorme potencial per generar neurones, i a mesura que passen els anys moltes moren per deixar

espai a les principals perquè el cervell pugui dur a terme una funció normal.

En Harry J. Jerison ha estat l’inventor del quocient d’encefalització, el qual s’utilitza per quantificar

amb un sol número la relació de la mida cerebral amb la corporal. Indica la mida cerebral de l’individu

en qüestió comparant-lo amb una mitja feta a partir de la resta d’espècies. Els humans són els que

presenten el coeficient d’encefalització més elevat, seguit pels dofins i els seus parents.

S’observa un augment del volum dels hemisferis i de l’escorça cerebral en l’evolució. Les zones

d’associació entre les informacions sensorials i les respostes motores (implicades en la memòria, el

reconeixement i la concentració intel·lectual) representen el 80% de l’escorça cerebral. S’ha

desenvolupat la generació de conductes complexes que no estan en contacte amb el sistema límbic,

apareixent així les respostes racionals característiques dels humans.

Els primers mamífers van aparèixer fa 200 milions d’anys gràcies a que hi havia una franja buida de

l’ecosistema on hi havia lloc per ells. Els rèptils posseeixen una visió privilegiada com a conseqüència

de la gran riquesa de cèl·lules nervioses de les seves retines, alguns dels seus ancestres van divergir i es

van adaptar a condicions de foscor, dels quals van aparèixer els actuals mamífers. Aquest rèptils de la

foscor van haver de desenvolupar altres sentits per adaptar-se al medi, entre els quals trobem l’olfacte

i l’oïda. S’observa un canvi en l’estructura esquelètica dels rèptils i dels mamífers, en rèptils els ossos

que eren part de la mandíbula i en mamífers els ossos que eren part del crani es van acabar convertint

en els ossets de l’oïda.

Els dofins també presenten un elevat coeficient d’encefalització relacionat amb la seva gran escorça

cerebral. Tenen memòria, poden resoldre situacions inesperades, senten i expressen emocions, la seva

sexualitat també està evocada al plaer, tenen el sentit del tacte molt desenvolupat (adoren les

carícies), un alt grau de consciència (s’autoreconeixen) i poden comprendre missatges humans

complexos entre d’altres. La seva adaptació posterior al mar va provocar aquest augment de

l’encefalització, van haver d’aprendre a nadar i respirar fora de l’aigua alhora i dormir amb un

hemisferi despert. Es comuniquen mitjançant infrasons que generen tancant l’espiracle i fent passar

l’aire per uns sacs d’aire que tenen dins el cap i li donen direcció al so gràcies al meló (teixit fibrós i

adipós que tenen al front). És un mètode d’autocomunicació que analitza mentalment per generar

mapes tridimensionals entrecreuats. També pot generar esclafits i xiulets (amb la part profunda de la

laringe) per comunicar-se i reconèixer-se entre ells.

La teoria de l’esquizofrènia segons Timothy J. Crow té l’origen en l’evolució dels cervells més grans. En

tots els homínids hi havia una gran necessitat d’informació per poder comprendre millor el món que

els envoltava, l’evolució del llenguatge va ajudar a aquesta fita.

Com millor es coneix el món, millor es pot conèixer un a sí mateix, i l’aparició de l’esquizofrènia pot

estar infundada en un millor coneixement del jo mateix. Un altre fet característic dels humans és el

coneixement de la mort, que té un gran impuls en la vida humana.

Origen del llenguatge

Doctor Phillip V. Tobias, Ralph Holloway i Eduard Punset

La cultura tant desenvolupada dels Neanderthals fa suposar que utilitzaven la parla per comunicar-se,

però no se sap amb exactitud si estava tant desenvolupada com la nostra. Les restes fòssils també ho

recolzen com la base del crani, el descens de la laringe i la longitud d’aquesta. No se sap exactament

quan va aparèixer el llenguatge, a la cima del ossos d’atapuerca es va trobar un pre-neanderthal amb

proves anatòmiques de l’aparell fonador, sent una escala intermèdia entre el ximpanzé i l’humà. Els

Homos d’aquella època parlaven, tot i que diferia del llenguatge actual ja que no podien utilitzar les

vocals A, I i U.

La parla és una característica particular de l’home que el distingeix dels altres animals, amb una

anatomia de les vies aèries característica. En els nadons la laringe es troba en una posició més

elevada (així pot mamar i respirar al mateix temps) i al cap d’uns mesos es desplaça cap a una posició

més baixa per donar espai (espai supralaringic) a la ressonància necessària per utilitzar el llenguatge

produint una àmplia gamma de sorolls.

Realment els humans parlem amb el cervell, la laringe, el coll, els llavis, la llengua.. són els seus agents

executors. L’organització del còrtex cerebral i algunes parts del subcòrtex són les responsables

d’aquesta capacitat. La microcefàlia és una malaltia recessiva on la cara i el cos creixen amb

normalitat, però el cervell no (tenen un cervell molt petit). Aquestes persones són capaces d’aprendre

una llengua, parlar i ser compreses, tot i que tenen retard mental. Per tant la mida cerebral no és

l’important per la parla, sinó l’organització d’aquest.

L’escriptura és un fet molt important que apareix per primera vegada en les investigacions

arqueolòquiques de China, Orient pròxim i més tard al Nou Món. També s’han trobat eines de pedra

altament estandaritzades en la seva forma, no es pot explicar per temes genètics. És difícil d’imaginar

com es va aconseguir sense un alt grau de cohesió social, hauria estat necessari un elevat nivell de

control social i una gran capacitat per compartir experiències. El mètode utilitzat per formar les eines

de pedra mostra les simetries del cervell d’aquells avantpassats per la direcció dels talls, i al mateix

temps és quan es tenen les simetries a les àrees de Broca del cervell.

El llenguatge té base genètica i ambiental. La capacitat de parlar té base genètica, el cervell hereta

certes capacitats. Si estudiem individus de diferents cultures podem observar el desenvolupament de

certes parts del cervell com a conseqüència de l’ambient.

El llenguatge va ser molt valuós per la millora de l’eficàcia del comportament i l’ interacció social (és el

que ho va fer possible). És un codi arbitrari que permet un elevat grau de capacitat d’invenció.

Els humans tenen sentit del futur, amb el llenguatge és possible expressar-ho i és necessària la

gramàtica per utilitzar-lo. Les variacions en el comportament de l’home modern tenen la seva base en

el llenguatge.

Segurament les primeres paraules que es van utilitzar deurien tenir relació amb el sexe o els aliments,

que són els aspectes més bàsics.

PRÀCTICA 9

Raça: Tot grup natural de categoria suficient dins de la espècie en el que els seus individus presenten una

determinada combinació de caràcters hereditaris.

Raça geogràfica: Un conjunt de poblacions delimitades per barreres geogràfiques.

Races locals: Són poblacions reproductores en sí. Ja estiguin aïllades per la distancia, barreres

geogràfiques o prohibicions socials. Les races locals són totalment o en gran part endogàmiques, i el petit

flux gènic prové de races contigües i afins.

Poble: Col·lectivitat humana considerada en el seu aspecte històric-cultural, prescindint de les

característiques biològiques del grup.

Ètnia: Grup humà únic, o varis d’ells amb discontinuïtat en l’espai, que reconeixen el mateix origen

històric, tant en lo biològic com en lo cultural, especialment pel que es refereix a la civilització i la llengua.

Castes de l’índia: És un exemple important, ja que per temes socials es va prohibir l’intercanvi d’individus

entre les diferents castes (estava penat amb la mort). Durant 3000 anys aquests nuclis reproductors van

estar tancats amb la finalitat d’obtenir una especialització dels descendents de cada casta. L’arribada del

capitalisme a la India ha provocat quasi la total transformació de la base econòmica tradicional del país, i

aquest fet ha vingut seguit per la desaparició del vincle entre casta i ofici, de manera que la

industrialització i urbanització de la India ha provocat una completa reestructuració de la divisió social del

treball.

SNP: Posició en la cadena d’ADN en la qual es presenten dues bases alternatives, amb una freqüència

superior al 1%. Per tant es tracta dels polimorfismes d’un sol nucleòtid.

Haplotip: Combinació d’al·lels de diferents loci d’un cromosoma que són transmesos junts. Un haplotip

pot ser un locus, diversos loci, o un cromosoma sencer depenent del nombre d’esdeveniments de

recombinació que han ocorregut entre un conjunt donat de loci. És un conjunt de SNPs en un cromosoma

particular que estan estadísticament associats.

Llinatges mitocondrials més característics dels amerindis:

Són els haplogrups X, A, B, C, D i A*.

Els haplogrups X, B i A* que provenen del L3 i són -/- per Dde I 10394 / Alu I 10397

Els haplogrups A, C, D que provenen del L3 i són +/+ per Dde I 10394 / Alu I 10397.

Les modificacions epigenètiques són aquells canvis que pateix la cromatina però que no afecten a la

seqüència de nucleòtids: per això no són modificacions “genètiques”, sinó que estan “per sobre”. Els

aspectes estructurals i funcionals del genoma humà s’integren en un model dinàmic com a conseqüència

de les modificacions epigenètiques. El genoma pot ser determinant en algunes malalties hereditàries, però

normalment només determina la predisposició a patir una malaltia determinada. En canvi el que provoca

que aquesta malaltia es manifesti és l’epigenètica.

A l’hora d’utilitzar dianes terapèutiques en el genoma s’ha d’anar molt en compte perquè és molt estable i

qualsevol canvi pot provocar grans desastres, en canvi l’epigenoma és menys estable i ofereix dianes més

factibles.

Per tant, hem de centralitzar el nostre enfoc més sobre l’epigenètica, ja que pot ser la cura de moltes

malalties.

P4. LA DIVERSIDAD GENÉTICA AFRICANA

Genomic variation in seven khoe-san groups reveal adaptation and complex african history.

Els Khoe-san van divergir de les altres poblacions fa més de 100.000 anys, però l’estructura dins els khoe-

san data d’uns 35.000 anys.

La variació genètica en vàries poblacions subsaharianes no localitzen l’origen de l’humà modern en una

simple regió geogràfica d’Àfrica, això indica una història de mescla i estratificació dels nostres

avantpassats.

Trobem evidència en l’adaptació de la funció muscular i la resposta immune, la introgressió potencial

adaptativa de la protecció dels raigs UV i la selecció anterior a la diversificació dels humans moderns que

implica un desenvolupament neuronal i de l’esquelet.

En l’àmbit genètic la antiguitat està directament relacionada amb el seu grau de “diferenciació” respecte a

altres.

Les poblacions actuals khoe-san van tenir vincles comuns fa més de 30.000 anys (Kohe-san de l’est i del

sud africà) i que posteriorment van quedar aïllades entre sí.

P5. NEANDERTALES Y DENISOVANOS

A Draft Sequence of the Neandertal Genome

Els Neandertals vivien en grans parts d’Europa i a l’oest d’Àsia, van desaparèixer fa 30.000 anys. Els

científics tenen una seqüència projecte del genoma neandertal composat per més de quatre bilions de

nucleòtids de 3 individus.

S’ha comparat el genoma de neandertal amb el genoma de 5 humans moderns de diferents parts del món

i han identificat un número de regions genòmiques que poden haver estat afectades per la selecció

positiva en els ancestres dels humans moderns, incloent-hi gens involucrats en el metabolisme i en el

desenvolupament cognitiu i de l’esquelet.

Els neandertals comparteixen més variants genètiques amb els humans d’eurasia que amb els d’Àfrica

subsahariana, això suggereix que el flux genètic dels neandertals amb els ancestrals homo sapiens (que no

eren dels africans actuals) van passar després de la divergència dels grups euroasiàtics.

Per tant, mostren que les seqüències genòmiques d’un homínid extingit del Pleistocé tardà pot ser

recuperat amb fiabilitat.

Els neandertals deurien haver tingut un paper en la genètica dels ancestres dels humans actuals, fora de

l’Àfrica, tot i que va ser menor ja que hi ha un percentatge molt petit d’ADN compartit.

També apunten a un número de regions genòmiques i gens com a candidats per la primera selecció

positiva en la història dels humans moderns (habilitats cognitives i morfologia cranial).

Genetic history of an archaic hominin group from Denisova Cave in Siberia

Utilitzant el DNA extret de l’ós d’un dit trobat en la cova denisova al sud de Sibèria, han seqüenciat el

genoma d’un homínid arcaic.

Aquest individu és d’un grup que comparteix origen comú amb els neandertals. Aquesta població no va

estar involucrada en el flux gènic dels neandertals amb els euroasiàtics, però les dades suggereixen que

contribueixen en un 4-6% del seu ADN amb els genomes dels actuals melanesis. Denominen aquesta

població homínida com a “Denisovans” i suggereixen que es poden haver dispersat per Àsia durant el

Pleistocè tardà.

Una dent trobada també a la cova denisova té un ADNmt molt similar al del dit, aquesta dent no mostra

característiques derivades morfològiques amb els neandertals o humans moderns, indicant que els

denisovans tenen una història evolutiva diferent dels dos.

La falange denisovana és un dels pocs ossos trobats en condicions temperades que estan tant ben

conservats.

A partir de la imatge feta a parts de l’anàlisi del genoma nuclear, podem deduir que els denisovans són un

grup germà dels neandertals. Hi ha tres hipòtesis de com els caràcters arcaics han aparegut en aquest nou

grup d’homínids arcaics:

- Aquestes característiques estaven retingudes en denisovans, però es van perdre en neandertals i

homo sapiens.

- Van entrar a la població denisovana a través del flux gènic amb uns homínids fins hi tot més

divergents. Es pot mirar al seqüenciar altres homínids en el futur per veure si hi ha hagut flux

gènic.

- Tenen la morfologia dental aparentment arcaica, però no el DNAmt, és una reversió dels trets

ancestrals.

Després van divergir els neandertals i els denisovans, que van tenir grans històries poblacionals separades:

1- Patrons de distribució d’al·lels: Els denisovans no van contribuir gens a un nivell detectable en els

humans d’eurasia. Els neandertals si, en algun moment van interactuar amb els ancestres dels

euroasiàtics independentment dels denisovans.

2- La diversitat genètica dels neandertals a través de la seva àrea de distribució geogràfica en els

últims 30-40.000 anys de la seva història va ser molt baix, indica que van han experimentat un coll

d’ampolla molt fort independentment dels denisovans.

3- Els denisovans van contribuir genèticament amb els ancestres dels presents melanesis.

4- La morfologia dental no mostra cap evidència de cap característica derivada vista en neandertals.

Les dents d’Atapuerca tenen característiques morfològiques dels neandertals que no es veuen els

les molars dels denisovans.

Els denisovans vivien en grans zones d’Àsia oriental en el moment que els neandertals eren presents a

Europa i Àsia occidental (tenen relació amb els melanesis, però no amb el xinesos ni els mongols. Per tant,

en algun moment havien d’estar presents en l’àrea d’interacció amb els ancestres dels melanesis i

presumptament no va ser al sud de Sibèria.

Denisova Admixture and the First Modern Human Dispersals into Southeast Asia and Oceania

Els avantpassats dels habitants de Nova guinea i les illes Bougainville tenen una part de genoma denisovà.

Els que en presenten són els aborígens australians, els d’Oceania propera, els polinesis, Fiji, indonesis de

l’est i Mamanawa. Els que no en tenen són els de l’Àsia de l’est, indonesis de l’oest, Jehai i Onge.

Els ancestres dels humans d’Àsia de l’est no estaven al Sud-est asiàtic quan va haver-hi el flux de gens dels

denisovans amb els altres, aquest fet contradiu la història que es van barrejar al continent asiàtic i després

es van estendre cap al sud-est del continent.

El sud- est asiàtic va ser colonitzat per vàries onades:

1- Pels ancestres dels Onge, Jehai, Mananwa, Nova Guinea i australians (alguns d’ells es van

barrejar amb els denisovans).

2- Pels ancestres dels asiàtics de l’est i dels indonesis.

Això suggereix que els avantpassats d’aquests grups eren presents a la regió en el mateix temps

(contemporanis). No es pot explicar parsimoniosament l’absència de gens denisovans en Onge i Jehai.

Conclouen que els denisovans es van estendre a través d’una àmplia regió geogràfica i ecològica, des dels

boscos caducifolis de Siberia als tròpics, com cap altre homínid a excepció dels humans moderns.

Archaic human ancestry in East Asia

Estudis recents de genomes antics han suggerit que un flux de gens dels grups d’homínids arcaics amb els

ancestres dels humans moderns va ocórrer en dues ocasions durant les expansions de l’humà modern fora

d’Àfrica. Es va observar un flux de gens entre els neandertals i els ancestres dels humans moderns no

africans, així com el flux de gens entre una població humana arcaica de Sibèria (denisovans) i els ancestres

dels oceànics. Van trobar una gran afinitat entre els asiàtics del Sud-est i el genoma denisovà, un patró que

no s’espera sota un model de barreja únicament neandertal en la descendència dels asiàtics orientals. La

falta de proves de la descendència denisovana en altres poblacions euroasiàtiques indica que el material

genètic es va introduir en la població ancestral dels asiàtics sud-orientals després de la divergència dels

europeus. L’aparent absència de la descendència denisovana en els natius americans implica que el

component denisovà ha d’haver aparegut en els avantpassats dels asiàtics de l’est després de la

divergència dels natius.

La variació continental arcaica posa de manifest la importància de la seqüenciació completa dels genomes

de diverses poblacions humanes per l’obtenció d’una detallada visió dels orígens de l’home i de la història

demogràfica.

Genomic Data Reveal a Complex Making of Humans

Els éssers humans moderns no han reemplaçat totalment als homínids anteriors sense barrejar-se amb

ells. Els estudis de genòmica revelen que els genoma dels euroasiàtics és en part d’origen arcaic i els

patrons de diversitat del genoma no han mostrat senyals de selecció adaptativa en humans. La possibilitat

de seqüenciació dels homínids arcaics resulta molt útil per seleccionar diferents escenaris on es va produir

la barreja, poder inferir en el temps, la ubicació geogràfica dels fets i així poder discernir les rutes de

migració dels homínids a través del seu extens viatge per Euroasia. La barreja arcaica pot impactar

seriosament a la demografia humana estimada. A la vegada, és necessari que els escenaris de la evolució

siguin geogràficament coherents i integrin el rang d’expansió durant el qual es van produir mutacions

deletèries que es van acumular i després van ser combustible per la selecció natural. Els avenços en

l’anàlisi de genomes moderns i antics és probable que ens proporcioni dades en les que podem provar els

escenaris de l’evolució humana i les diverses forces selectives que estan o estaven actuant en el nostre

genoma.

P6. EL RELOJ MOLECULAR

Human mutation rate

Les mesures directes de la taxa de mutació en humans moderns revela un valor aproximadament la meitat

dels que deriven de la calibració fòssil. Això té implicacions en els factors demogràfics, esdeveniments de

l’evolució humana i altres aspectes de genètica de poblacions.

Amb l’anàlisi del genoma “rellotge molecular”, es pot afirmar el temps transcorregut des que va viure

l’últim ancestre comú a 2 individus, es pot calcular si es coneixen les diferències que hi ha entre els seus

genomes i si se sap a quines velocitats es van produir les mutacions que han donat lloc a aquestes

diferències. La taxa de mutació pot mesurar-se de manera directa o calibrant la divergència genètica

agafant com a referència restes fòssils datades amb fiabilitat. L’anàlisi recent de mutacions de novo en

humans moderns estima taxes de mutació sensiblement més baixes, seria la meitat del que s’hauria

considerat abans. La taxa de mutació s’ha reduït en el curs de l’evolució dels grans simis des de la seva

divergència amb altres primats. Amb la taxa de mutació utilitzada fins ara, la divergència entre H. Sapiens i

H. Neanderthalensis s’hauria produït entre 272.000 i 435.000 anys enrere. Si la taxa de mutació real és la

intermèdia entre la recentment establerta i un promig de divergència, s’hauria de situar entre 400.000 i

600.000 anys enrere.

La divergència dels khoe-san i la resta dels africans s’hauria produït entre 250.000 i 300.000 anys i no entre

125.000 i 250.000 anys com es creu.

La divergència entre poblacions africanes i les que van emigrar cap a Àsia i Europa també canvia entre

90.000 i 130.000 i no 50.000 anys enrere.

La divergència entre asiàtics i europeus hauria estat entre 40.000 i 80.000 anys i no entre 20.000 i 40.000

anys.

Com podem observar, utilitzant la taxa de mutació amb les últimes dades obtingudes, tots els fets del

passat s’avancen en el temps. El rellotge molecular s’ha posat en hora.

P7. SISTEMA INMUNE-HLA CLASE1

The Shaping of Modern Human Immune Systems by Multiregional Admixture with ARchaic Humans

Un anàlisi genètic comparatiu mostra que un al·lel d’un component vital en el sistema immunològic de

l’home modern sembla haver estat adquirit per hibridació amb una espècia germana dels neandertals. Es

va fer un anàlisis comparatiu de 4.000 milions de nucleòtids procedents de 3 individus de neandertal amb

els genomes de 5 humans actuals. Van trobar abundants coincidències amb els humans no subsaharians,

el que indica que va existir un important flux gènic dels neandertals amb les poblacions d’humans moderns

fora d’Àfrica.

Els humans moderns adquireixen un al·lel (HLA-B73) de l’altament polimòrfica regió Hla-1, un component

vital del sistema immune, de poblacions arcaiques procedents dels homínids de Denisova. Analitzant

genotips de neandertals i denisovans, han identificat haplotips arcaics que porten al·lels amb funcionalitat

distintiva, presents en poblacions modernes d’Eurasia i Oceania.

Aquests al·lels confereixen una important funcionalitat al nostre sistema immune, donat que codifiquen

pels receptors de les cèl·lules natural killers, que ara representen prop del 50% dels al·lels HLA dels

humans moderns euroasiàtics i que semblen haver estat introduïts posteriorment als africans. La

introgressió dels al·lels arcaics en formes modernes han contribuït a la adaptació del sistema immunològic

humà.