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Estudio de oligosacaridasas en biopsia intestinal y caso clínico.
Clara Gómez González
R2 Análisis Clínicos
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Digestión hidratos de carbono
Estómago
Intestino delgado
ALMIDÓN GLUCÓGENO
DISACARIDOS NATURALES: • LACTOSA • SACAROSA • MALTOSA
Maltosa Maltotriosa Dextrinas limite
Glucosa, galactosa y fructosa
oligosacaridasas
α- amilasa
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Oligosacaridasas
• Sacarasa-isomaltasa (yeyuno)
• Glucoamilasa (íleon)
• β- galactosidasa (yeyuno)
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Oligosacaridasas: Síntesis
• Son glicoproteínas sintetizadas en la cavidad del retículo endoplásmico.
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Oligosacaridasas: Actividad
COMPLEJO ACTIVIDAD
SACARASA-ISOMALTASA
MALTASA
DEXTRINASA
SACARASA
ISOMALTASA
GLUCOAMILASA
DEXTRINASA
MALTASA
ISOMALTASA
TREHALASA
β-GALACTOSIDASA LACTASA
CELOBIASA
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Oligosacaridasas: Deficiencias
PRIMARIAS SECUNDARIAS
• Deficit de lactosa • Deficit de sacarosa-isomaltosa • Deficit de trehalosa • Deficit de lactulosa • Deficit de hexitoles
• Sindrome de intestino contaminado
• Gastroenteritis vírica o bacteriana
• Celiaquía • Fibrosis quística • Malnutrición • Crohn o colitis ulcerosa • Giardiasis • Déficit inmunológico • Drogas • Cirugía y resecciones.
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Oligosacaridasas: Deficiencias
Existen diferentes fenotipos del deficit enzimático:
a) Falta de producción de la enzima.
b) Producción de enzima inactiva.
c) Producción de enzima activa con fallo en la integración en el borde en cepillo.
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TÉCNICAS DE LABORATORIO
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Fundamento
BIOPSIA INTESTINAL
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Fundamento
BIOPSIA INTESTINAL
ANATOMIA PATOLÓGICA
LABORATORIO
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Fundamento
• La muestra se recogerá en tubo de cristal o plástico.
• Mantener congelada a -30ºC hasta su transporte.
• El transporte se realizará en nieve carbónica.
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Fundamento
• LACTOSA Glucosa + Galactosa
• MALTOSA 2 Glucosa
• SACAROSA Glucosa +Fructosa
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Fundamento
Glucosa Glucosa-6P 6-Fosfogluconato
ATP ADP
NADP NADPH
G6PDH
HEXOQUINASA
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Fundamento
Proteínas + CuSO4 Complejo Proteína-Cu
Complejo Proteína-Cu + Folin C Color azul
Medio Alcalino
Actividad enzimática / gramo proteína
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CASO CLÍNICO
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Episodio
Niño de 2 años:
• Estancamiento ponderal desde los 6 meses.
• Episodios de diarrea desde los 3 meses de entre 5 días y 3 semanas de duración.
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Antecedentes
• Parto a las 39 semanas eutócico.
• Apgar: 9/10.
• Peso y talla al nacer normales.
• Sin antecedentes familiares de interés.
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Alimentación
• Lactancia materna 2 meses.
• Frutas desde los 3 meses.
• Cereales sin gluten a los 4 meses.
• Verduras a los 6 meses.
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Clínica del paciente
• Desde los 3 meses, episodios de deposiciones amarillentas, ácidas, pastosas en número de 5-6 al día.
• Distensión abdominal y emisión de abundante gas.
• Afebril sin otra sintomatología asociada.
• Mejoran parcialmente con dieta astringente.
• No le gustan los alimentos azucarados, le producen dolor abdominal.
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¿Qué pruebas solicitarías en primer lugar?
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¿Qué pruebas solicitarías en primer lugar?
• Índice de Waterlow:
– Se observa una mayor afectación del peso, con talla y perímetro craneal normales.
FALLO DE MEDRO
Peso por debajo del p 3-5 para la edad en más de una ocasión.
Peso inferior al 80% del peso ideal para la edad.
Peso cae 2 percentiles a lo largo del tiempo.
Ganancia del peso menor de lo esperado.
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¿Qué pruebas solicitarías en primer lugar?
• Exploración general: palpación abdominal, características de la piel,…
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Orientación diagnóstica
COMIENZO POSIBILIDADES DIAGNÓSTICAS
Antes del nacimiento Malnutrición intrauterina
Desde el nacimiento Patología congénita
En algún momento de la lactancia Patología relacionada con la ingesta
PARÁMETRO AFECTADO POSIBILIDADES DIAGNÓSTICAS
PC, Peso y Talla Defectos hereditarios congénitos
Talla • Patología endocrina • Crecimiento y alteración de huesos largos
Peso • Inadecuada ingesta de nutrientes • Apetito alterado/incapacidad para
ingerir grandes cantidades. • Inadecuada absorción o aumento de
perdidas. • Aumento de los requerimientos
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¿Qué solicitaría a continuación?
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¿Qué solicitaría a continuación?
• Encuesta dietética: 1807 kcal/día
• Fórmula de Schofield: 847 kcal/día
19% PROTEÍNAS (10%) 37% GRASAS (30%)
44% HIDRATOS DE CARBONO
(60%)
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¿Cuál es la causa más probable de malnutrición?
• Inadecuada ingesta de nutrientes. • Apetito alterado/ incapacidad para ingerir
grandes cantidades. • Inadecuada absorción o aumento de
pérdidas. • Aumento de los requerimientos.
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Resumen
DIARREA (5 y 3 semanas de duración) Y ESTANCAMIENTO PONDERAL
FALLO DE MEDRO CON AFECTACIÓN DE PESO
INADECUADA ABSORCIÓN O AUMENTO DE PERDIDAS
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Posibilidades
DIARREA CRÓNICA Diarrea funcional.
Causas infecciosas.
Parásitos.
Inmunodeficiencias
Respuesta inmune inadecuada.
Maldigestión de grasas.
Pérdida digestiva de proteínas.
Enterocolitis necrotizante, síndrome de intestino corto
Obstrucción/dismotilidad intestinal.
Diarreas congénitas (secretoras/osmóticas).
Tumores neuroendocrinos.
Diarrea facticia. Intolerancia a la lactosa, fibrosis quística, enfermedad celiaca, cardiopatía, enfermedad inflamatoria intestinal, alergia a proteínas de la leche de vaca.
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Posibilidades
CARACTERÍSTICAS HECES
SUGIERE…
Voluminosas, fétidas, brillantes
MALABSORCIÓN DE GRASAS
Ácidas, explosivas con emisión de gas y eritema perianal.
MALABSORCIÓN DE HIDRATOS DE CARBONO
Moco y sangre CAUSAS INFECCIOSAS
Carácter cambiante, restos sin digerir
DIARREA FUNCIONAL
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¿Qué pruebas complementarias solicitarías?
ESTUDIO DE HECES
pH = 6
Sustancias reductoras: negativas
NORMAL
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¿Qué pruebas complementarias solicitaría?
• Pérdida de proteínas
• Función pancreática
• Calprotectina/lactoferrina
• Hemograma, bioquímica, coagulación, reactantes de fase aguda, inmunoglobulinas.
• Enfermedad celiaca
• Iones en sudor
• Examen de heces:
– Estudio macro/micro
– Coprocultivo/parásitos
– Hemorragia oculta
– Cuantificación de grasa fecal.
Ac. Enfermedad celiaca: NEGATIVOS Iones en sudor: NEGATIVO Coprocultivo/Parásitos: NEGATIVO Heces: hemorragia oculta negativa, grasa fecal normal Elastasa pancreática: NORMAL
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¿Qué pruebas complementarias solicitaría?
NADA ANORMAL
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En resumen…
• Niño de 2 años con diarrea crónica/malnutrición aguda.
• Restricción de azúcares en la dieta: pH y cribado de azúcares en heces normales
• Pruebas complementarias: NORMALES
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¿Qué hacemos?
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¿Qué hacemos?
a) Alta y paciencia, ya engordará
b) Endoscopia digestiva alta con toma de muestras para enzimas de pared
c) Test de H2 espirado para lactosa
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Biopsia y enzimas de pared
• Lactasa: 12,3 µg/g (32 - 52) • Sacarasa: 21,7 µg/g (104 - 132) • Maltasa: 38,5 µg/g (204 – 327)
1)Resultados del laboratorio
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Biopsia y enzimas de pared
2) Resultados de anatomía patológica
Mucosa de intestino delgado con relación vellosidad/cripta de 2.5, con incremento del número de linfocitos intraepiteliales (LIES – CD3+). No se observan criptas hipertróficas.
LESIÓN TIPO 1 DE MARSH. ENTERITIS LINFOCÍTICA
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Histocompatibilidad para enfermedad celiaca
• DQA1 * 0501
• DQA1 * 0201
• DQB1 * 0201
• DQB1 * 02BC
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¿Diagnóstico?
¡¡DEFICIT SACARASA-ISOMALTASA!!
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¿Qué ha ocurrido?
SACAROSA
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¿Qué ha ocurrido?
DIARREA: Heces ácidas, explosivas con emisión de gas y eritema perianal.
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¿Qué ha ocurrido?
SACAROSA
pH = 6
Sustancias reductoras: negativas