estudio de los cromosomas en la meiosis humana
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Estudio de los
Jendy Núñez Moyala meiosis humana.cromosomas en la
Existen dos métodos generales para estudiar la constitución cromosómica de los espermatozoides
y los óvulos.
En el primero se analizan las meiosis anormales de forma retrospectiva utilizando polimorfismos de
DNA o heteromorfismos citogenéticos para estudiar el origen parental de los fetos o los nacidos
vivos aneuploides.
Estudio de losmeiosis humana.
cromosomas en la
En estudios detallados de más de 1.000 concepciones se ha demostrado una contribución diferente de la no
disyunción materna y paterna a diferentes anomalías citogenéticas; por ejemplo, la no disyunción materna es
responsable de más del 90% de los casos de trisomía 21 y de la totalidad de los de
trisomía 16, pero sólo de la mitad de los casos de síndrome de Klinefelter (47,XXY) y del 20-30% de los de síndrome de
Turner (45,X).
Un segundo método analiza de forma directa células germinales humanas. Utilizando FISH con
sondas de cromosomas específicos se puede examinar con rapidez un gran número de
espermatozoides para saber si son aneuploides para determinados cromosomas.
En varios estudios detallados se ha observado que las tasas de disomía en los espermatozoides oscilan
entre uno en 1.000 y uno en 2.000, con cierta variación entre los distintos cromosomas. La no
disyunción de los cromosomas sexuales parece ser varias veces más frecuente que la no disyunción de
los autosomas.
En algunos estudios se ha sugerido que la frecuencia de espermatozoides cromosómicamente
anormales es más elevada en los hombres con infertilidad. Ésta es una línea de investigación
importante debido al incremento de la utilización de la inyección intracitoplasmática de
espermatozoide (ICSI,intracytoplasmic sperm injection) en la fecundación in vitro (FIV).
En muchos centros de FIV, la ICSI es el procedimiento de elección en casos de infertilidad masculina. Existen algunos estudios que sugieren un incremento de anomalías cromosómicas (en
particular de los cromosomas sexuales), así como de defectos de impronta genómica, en las
gestaciones por ICSI.
También puede utilizarse la FISH en espermatozoides
para evaluar la proporción de éstos que son normales, equilibrados y desequilibrados en
hombres portadores de translocaciones recíprocas o de inversiones. Los resultados de estos estudios pueden ser útiles para el consejo genético, aunque
la extrapolación de los hallazgos en espermatozoides a fetos y nacidos vivos debe
realizarse con precaución.
Por ejemplo, la mitad de los espermatozoides en portadores de translocaciones recíprocas tiene un cariotipo desequilibrado, lo que contrasta con la observación en hijos nacidos vivos de hombres portadores de translocación, muy pocos de los cuales presentan desequilibrios cromosómicos.
La visualización directa de los cromosomas durante la ovogénesis es más difícil que durante la
espermatogénesis. No obstante, los avances de la tecnología de la FIV permiten obtener ovocitos en
el momento de la ovulación; después, estos ovocitos maduran in vitro y son evaluados
mediante FISH, SKY o CHG sobre matrices durante la meiosis.
Estos estudios están aportando conocimientos sobre la no disyunción en la ovogénesis y sobre los
mecanismos de la no disyunción materna, así como de la relación entre la edad materna avanzada, la
frecuencia y la localización de los eventos de recombinación y el incremento en
la incidencia de aneuploidía.