estructura molecular de los genes
TRANSCRIPT
12/04/23 Dr. José Luis Espinoza Villavicencio
ESTRUCTURA MOLECULAR DE ESTRUCTURA MOLECULAR DE LOS GENESLOS GENES
Existe una fracción Existe una fracción
muy grande de la muy grande de la
totalidad de los totalidad de los
genomas quizá mas del genomas quizá mas del
90%, que no codifica 90%, que no codifica
precursores de ARNm.precursores de ARNm.
Anteriormente, se Anteriormente, se consideraba que un gen consideraba que un gen estaba constituido por estaba constituido por un segmento de ADN un segmento de ADN que era colineal con su que era colineal con su respectiva proteína.respectiva proteína.Genes continuosGenes continuos
12/04/23 4Dr. José Luis Espinoza Villavicencio
12/04/23 5Dr. José Luis Espinoza Villavicencio
Al comparar la estructura del ADN y su Al comparar la estructura del ADN y su ARNm, muchas veces se aprecian ARNm, muchas veces se aprecian discrepancias.discrepancias.
Algunos genes presentan secuencias adicionales Algunos genes presentan secuencias adicionales que se ubican entre las regiones codificadoras, que se ubican entre las regiones codificadoras, interrumpiendo la secuencia que codifica la interrumpiendo la secuencia que codifica la síntesis de la proteína.síntesis de la proteína. Genes discontinuosGenes discontinuos
Los Los exonesexones son las secuencias que van a formar son las secuencias que van a formar parte del ARNm maduroparte del ARNm maduro
Los Los intronesintrones son secuencias intercaladas que son secuencias intercaladas que serán eliminadas cuando se constituya el ARNm serán eliminadas cuando se constituya el ARNm maduro.maduro.
12/04/23 6Dr. José Luis Espinoza Villavicencio
Para la expresión de los genes discontinuos Para la expresión de los genes discontinuos se requiere de un paso intermedio que no se requiere de un paso intermedio que no existe para los genes continuosexiste para los genes continuos
El ADN da lugar a una copia de ARN El ADN da lugar a una copia de ARN (transcrito)(transcrito) Equivalente a la secuencia del genomaEquivalente a la secuencia del genoma
Este ARN es solo un precursorEste ARN es solo un precursor
12/04/23 7Dr. José Luis Espinoza Villavicencio
El pre-ARNm no puede utilizarse para la síntesis El pre-ARNm no puede utilizarse para la síntesis de proteínas hasta que no se hayan eliminado los de proteínas hasta que no se hayan eliminado los intrones (corte) y se constituya el ARNm, intrones (corte) y se constituya el ARNm, compuesto solo por la sucesión de exones compuesto solo por la sucesión de exones (empalme)(empalme) NúcleoNúcleo Ensamblaje del ARN o splicingEnsamblaje del ARN o splicing
12/04/23 8Dr. José Luis Espinoza Villavicencio
12/04/23 9Dr. José Luis Espinoza Villavicencio
El tamaño promedio de un gen El tamaño promedio de un gen en una levadura es de 1.4 kb, la en una levadura es de 1.4 kb, la mayoría (> 96%) son continuosmayoría (> 96%) son continuos
En mamíferos es de 5 – 100 kbEn mamíferos es de 5 – 100 kbEl 50% de los genes tienen > El 50% de los genes tienen > 10 intrones10 intrones
En mamíferos y aves, el gen En mamíferos y aves, el gen promedio tiene una longitud promedio tiene una longitud aproximadamente 5 veces aproximadamente 5 veces superior a la de su ARNm.superior a la de su ARNm.
12/04/23 10Dr. José Luis Espinoza Villavicencio
Gen en términos molecularesGen en términos moleculares
Secuencia completa de nucleótidos Secuencia completa de nucleótidos
necesarios para la síntesis de un necesarios para la síntesis de un
polipéptido funcionalpolipéptido funcional
De acuerdo con esta definición, un De acuerdo con esta definición, un gengen
representa representa másmás que los nucleótidos que
codifican la secuencia de aminoácidos de
una proteína, denominada región
codificadora
12/04/23 11Dr. José Luis Espinoza Villavicencio
También incluye todas las secuencias del ADN requeridas para una transcripción particular de ARN.
En genes eucariotas, las secuencias de ADN que controlan la iniciación de la transcripción por la ARN polimerasa (regiones controladoras de la transcripción o enhancers) pueden estar a 50 kb o mas de distancia de la región codificadora.
12/04/23 12Dr. José Luis Espinoza Villavicencio
HERENCIA EXTRACROMOSÓMICAHERENCIA EXTRACROMOSÓMICA
El ADN-mt es una El ADN-mt es una
molecula de doble molecula de doble
hélice circular que hélice circular que
oscila entre 15 -18KB oscila entre 15 -18KB
(animales). (animales).
Cada mitocondria Cada mitocondria
contiene entre decenas contiene entre decenas
y cientos de moléculas y cientos de moléculas
de este ADN. de este ADN.
12/04/23 13Dr. José Luis Espinoza Villavicencio
La mayoría de las proteínas presentes La mayoría de las proteínas presentes en las mitocondrias son de codificación en las mitocondrias son de codificación nuclear, tan sólo unas pocas se nuclear, tan sólo unas pocas se traducen dentro de la mitocondria. traducen dentro de la mitocondria.
El sistema de traducción mitocondrial El sistema de traducción mitocondrial es exclusivo de las mismas. es exclusivo de las mismas.
Los ARNs ribosómicos y de Los ARNs ribosómicos y de transferencia están codificados por el transferencia están codificados por el ADNmt, y el código genético utilizado ADNmt, y el código genético utilizado para la traducción es distinto al para la traducción es distinto al universal. universal.
12/04/23 14Dr. José Luis Espinoza Villavicencio
El auge del estudio del ADNmit se El auge del estudio del ADNmit se desarrolló mucho en los últimos desarrolló mucho en los últimos años del siglo XX, debido años del siglo XX, debido principalmente a dos causas. principalmente a dos causas. La primera de ellas es su relación con La primera de ellas es su relación con
ciertas enfermedades humanas, que ciertas enfermedades humanas, que hasta entonces se habían relacionado hasta entonces se habían relacionado con la vejez del individuo. Algunas de con la vejez del individuo. Algunas de estas enfermedades tienen su base en estas enfermedades tienen su base en el ADNmit, concretamente a un el ADNmit, concretamente a un acúmulo de mutaciones acúmulo de mutaciones
12/04/23 15Dr. José Luis Espinoza Villavicencio
La segunda causa del proliferante La segunda causa del proliferante
estudio del ADNmit lo constituye el estudio del ADNmit lo constituye el
hecho de que dado que sólo se hecho de que dado que sólo se
transmite por vía materna, su transmite por vía materna, su
estudio sirve para establecer estudio sirve para establecer
árboles filogenéticos y análisis árboles filogenéticos y análisis
evolutivo, en ciertas familias o evolutivo, en ciertas familias o
grupos étnicos. grupos étnicos.