incluye una serie de procesos de base genética

cuyo rasgo común es la facilidad para desarrollar ampollaspor trauma o roce.

Genodermatosishereditaria por mutación del COL7A1 (microestructuras que mantienen la adhesión de las células)

Niños mariposa

Se debe a mutaciones en genes que codifican

varias proteínas estructurales, intra o

extracelulares

responsables de mantener la resistencia

del tejido

Existen 26 subtipos y todas ellas pueden ser

transmitidas hereditariamente

Dominantes o recesivas

Mutación en genes que codifican

queratina o plectina

motivan ampollas

intra-epidérmicas

Curan sin cicatriz

EAS de Dowling-Meara:

Con distribución herpetiforme y

posible aparición aguda.

EAS con distrofia muscular y ampollas

localizadas.

EAS de Koebner: Más precoz, con

ampollas generalizadas y

formación de quistes

de milium.

EAS de Weber-Cockayne:

Localizada en manos y pies y

desarrollo habitual en la juventud

EAU de Herlitz: Es mortal por afectación

de mucosas en la lactancia.

EAU con atresia: pilórica

EAU no Herlitz:

o leve, con ampollas

diseminadas.

Las ampollas se deben a una formación anormal de los componentes de los hemidesmosomas

• Cockayne- Touraine : hipertrófica

• Pacini : atrófica

• que dan lesiones en extremidades no excesivamente agresivas.

EAD dominante

• Hallopeau-Siemens: con cicatrices diseminadas con grave repercusión

• y desarrollo de carcinomas y la EAD

• NO Hallopeau-Siemens: que es más leve

EAD recesiva

La alteración del colágeno VII impide el anclaje dela epidermisproduciéndose ampollas subepidérmicasque se reparan con cicatrices.