enfermedades neurocutaneas: facomatosis
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Fabiola Mendoza
Gladis Mata
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Introducción
Facomatosis procede del griego Phakos
significa mancha o lunar.
Se definen en términos generales como
displasias o anomalías del desarrollo
embrionario, hereditarias, en mayoría
autosómicas dominantes, caracterizadas por
la aparición de manchas muco-cutáneas
congénitas, acompañadas de formaciones
tumorales originadas a partir de células no
diferenciadas y en relación con otras
malformaciones de nacimiento.
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Dentro de las facomatosis con predominio neuroectodérmico se
incluyen:
• La neurofibromatosis múltiple o enfermedad de Von
Recklinghausen.
• La esclerosis cerebral tuberosa o enfermedad de Bourneville.
• El síndrome de Watson (que se acompaña de retraso mental).
• El síndrome de Walter-Polansky (asociado a cardiopatía
congénita), etc.
Dentro de las facomatosis de origen mesodérmico, se incluyen las
siguientes:
• Enfermedad de Sturge-Weber-Krabbe.
• Enfermedad de Von Hippel-Lindau.
• El síndrome de Klippel-Trenaunay.
• La telangiectasia hemorrágica o enfermedad de Rendu-Osler-
Weber.
• Los aneurismas neuro-óculo-faciales arteriovenosos, etc.
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NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1
O Von recklinghausen, debido al patólogo
alemán que describió por primera vez esta
enfermedad en 1882.
Es un trastorno dominante autosomico.
Incidencia 1 en 3000.
Causado por índole familiar la mitad de los
casos y el resto es por nuevas mutaciones.
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El gen NF1 en el cromosoma 17q11.2
codifica la proteína “Neurofibromina”,
que pertenece a la familia que activa la
guanosina trifosfatasa, la cual a su vez
regula el protooncogen ¨ras¨ de
sarcoma murino.
Causa: tumores del SN (neurofibromas,
neurofibromas plexiformes, gliomas del
nervio óptico, tumores cutáneos
múltiples, blandos y consistencia de
caucho.
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MC: manchas de café con leche (pecas),
nódulos de Lisch, neurofibromas dermicos,
corta estatura y macrocefalia.
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Complicaciones
HTA
Neurofibromas Plexiformes
Cancer (tumores embrionarios y
neurosarcomas)
Dificultad de aprendizaje
Pseudoartrosis
Escoliosis
Glioma Optico
Epilepsia
Neurofibromas de la medula espinal
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NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2
o NF del VIII par craneal.
Es menos frecuente, con incidencia de 1
por 40000.
Es un trastorno dominante autosomico.
Causado por mutaciones nuevas.
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El gen NF2 en 22q que codifica una
proteína citoesquelética llamada
“merlina” que actúa como
oncosupresora.
Se caracteriza por shwannomas
vestibulares bilaterales (90%),
meningiomas múltiples, opacidades
subscapulares del cristalino y
hemartomas retinianos.
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ESCLEROSIS TUBEROSA
O Bourneville.
Es un trastorno dominante autosomico.
Incidencia de 1 en 10000 neonatos vivos.
Causado por mutaciones en el gen TSC1.
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En el cromosoma 9q34 codifica la proteína
llamada “hemartina”.
En el cromosoma 16p13.3 codifica la
proteína “tuberina”.
Estas dos forman un complejo que inhibe las
señales celulares a través del mTOR y actúa
como regulador negativo del ciclo celular.
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Puede afectar cualquiera o todos los sistemas del cuerpo, causando una variedad de signos y de síntomas.
Muy leves hasta sumamente graves.
Los tumores benignos que ocurren con frecuencia en el CET, otros síntomas comunes incluyen las convulsiones, el retraso mental, problemas de conducta y anormalidades de la piel.
Más comúnmente en el cerebro, los riñones, el corazón, los pulmones y la piel.
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Afecta: Renal: 40-80%
-quistes (pequeños, aparecen en números limitados y no causan ningun problema serio).
-angiomiolipomas (son crecimientos benignos formados por tejido graso y células musculares).
Cerebro:
-los tubérculos corticales (se forman en la superficie del cerebro)
-los nódulos subependimales (en las paredes de los ventrículos)
-astrocitomas de células gigantes (causan una acumulación del líquido y presión y produciendo dolores de cabeza y visión nublada)
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Los facomas oculares, aparecen como manchas blancas en la retina, generalmente no causan la perdida de la visión.
Piel:
-máculas hipomelánicas ("manchas tipohojas cenizas").
- angiofibromas faciales (conformados porvasos sanguineos y tejido fibroso)
- placas de la frente (son comunes y tipicas de esta enfermedad).
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MC: convulsiones, retraso mental,
adenomas sebáceo, parches de piel áspera,
maculas hipomelanoticas, angiomiolipomas
renales.
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Como se diagnostica:
Principalmente por clinica, TAC, RM.
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No hay cura, aunque existe tratamiento para
un número de síntomas.
Los antiepilépticos se pueden utilizar para
controlar las convulsiones.
Los programas de intervención, incluyendo
enseñanza especializada y terapia
ocupacional, pueden beneficiar a individuos
con necesidades especiales y problemas de
desarrollo.
La cirugía, incluyendo la dermabrasión y el
tratamiento con rayos láser pueden ser útiles
en el tratamiento de las lesiones de la piel.
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Hipomelanosis de Ito
Fue descrita originalmente como una entidad
netamente cutánea por Ito en 1952.
1 en 10,000
Es la tercera enfermedad neurocutanea mas
comun
Etiologia desconocida pero se cree es
causada por un mosaisimo cromosomal de
ciertor genes como el 9q33-qter, 15q11-q13,
y el Xp11
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Manifestaciones Clínicas
En esta enfermedad se afecta lo siguiente:
La piel
El pelo
El musculo esquelético
El SNC
Los ojos
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Piel
Maculas hipopigmentadas que siguen
las lineas de Blaschko
Manchas de café con leche
Cutis marmorata
Nevus angiomatoso
Ictiosis
Mancha mongolica
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Pelo, uñas y dientes
Alopecia focal o difusa
Ausencia de uñas
Alteraciones en numero, tamaño y
espacio de dientes
Hamartomas dentales
Implatacion dentaria anormal
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Oculares
Estrabismo
Nistagmus
Miopia
Asimetria corneal
Cataratas
Microftalmia
Hipopigmentacion de retina
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SNC
Retraso en el desarrollo
Retraso mental
Convulsiones
Comportamiento autista
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Musculares esqueléticas
Hipotonía
Hemihipertrofia
Hemihipotrofia
Escoliosis
Deformidad torácica
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Exámenes complementarios
La tomografía axial computarizada y en
especial la resonancia magnética son
útiles para identificar anomalías del
SNC como atrofia cerebral focal o
generalizada y la hipoplasia o atrofia del
cerebelo
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Tratamiento
Tratamiento de la epilepsia: debe llevarse a cabo un tratamiento agresivo y precoz de las crisis. En ocasiones hay que recurrir a cirugía de la epilepsia.
Tratamiento del retraso mental y del retraso psicomotor: estimulación precoz, escolarización con apoyo y adaptación en muchos de los casos, tratamiento logopédico en los trastornos del lenguaje, tratamiento farmacológico del déficit de atención…
Tratamiento de las anomalías esqueléticas: fisioterapia, tratamiento rehabilitador, ortésis, cirugía ortopédica…
Tratamiento de las manifestaciones oculares
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Enfermedad de Sturge-Weber
Angiomatosis encefalotrigeminal
Etiopatogenia desconocida
Mas frecuente dentro de los
sindromes neurocutaneos con
predominio de anomalias
vasculares.
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La lesion fundamental es una malformacion
vascular de tipo telangiectasico-venoso que
afecta:
la coroides (angioma coroideo)
la cara (angioma facial)
el cerebro (angioma leptomeningeo)
Puede ser del mismo lado, bilateral o presentarse
inclompleto.
Mancha en
vino de
oporto
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Otras afecciones
Buftalmos
Glaucoma
Epilepsia
Calcificaciones cerebrales
Retraso mental
Hemianopsia
Hemiparesia
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Diagnostico Clínica
TC y RM
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Tratamiento
Crisis epilépticas
Tratamiento quirúrgico (unilateral, ep.
Refractaria y sin retraso mental)
Aspirina (controversial)
Laserterapia (estético)
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Incontinecia Pigmenti
También llamado síndrome e Bloch-
Sulzberger.
Genodermatosis rara que afecta a
tejidos derivados del mesodermo y
ectodermo.
Descrita por primera vez por Garrod en
1906 y clasificada por sus
características anatamopatologicas y
clínicas por Bloch-Sluzberger en 1926.
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La causa una mutación en el gen
NEMO/IKK cuyo loccus se encuentra en
Xq28 (dominante cromosoma X)
Predominante en mujeres debido a que
casi todos los varones mueren intra-
utero, excepto los que presentan un
cariotipo 47 XXY, una alteracion con
menos mutaciones deleteras o
mosaicismo somatico.
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Manifestaciones Clínicas
Cutáneas
Primer estadio: Se caracteriza por lesiones
eritematopapulosas de distibucion por las
lineas de Blascko, localizados principalmenste
en tronco y extremidades (primeras dos
semanas de vida).
Segundo estadio: se caracteriza por la
presencia de papulas de aspecto
hiperqueratosico o verrucoso. Las lesiones se
pustalizan o queratinizan. Aparece entre las
dos y seis semanas de vida.
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Tercer estadio: se caracteriza por lesiones
hiperpigmentadas de color marron grisaceo en
el tronco.
Cuarto estadio: solo presente en un tercio de
los pacientes, se distingue por lesiones
autoinvolutivas hipopigmentadas o atroficas.
Pueden acompañarse de hipotricosis o
anhidrosis. Suele desarrollarse durante la
adolescencia.
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Manifestaciones Clínicas
Extracutáneas
Alteraciones dentales (65%) con anodoncia
parcial o completa, dientes conicos o retraso en
la erupcion de los dientes.
Alteraciones oculares (35%) por afetacion
retiniana o no retiniana (microftalmia, cataratas)
Alteraciones neurologicas (30-35%)
convulsiones, retraso mental, motor
Otras alteraciones: deformidades esqueleticas,
labio leporino, anomalias cardiacas o
utogenitales.
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Tratamiento
El tratamiento es sintomático
Se da curación a heridas e hidratación de piel y en caso de infección antibióticos
Uso de laser no recomendado
En caso de anomalías dentales tratamiento con el dentista (es apropiado a los 2 años de edad)
Tratamiento para las manifestaciones oftálmicas y para convulsiones (en caso de que se presenten)