enfermedad huntington
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GENÉTICA CLÍNICA
Myriam Teresa Silva RuízRicardo Arturo García Castilla Universidad de Pamplona X semestre .
CASO CLÍNICO
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HISTORIA CLÍNICA MC: Movimientos anormales Paciente Masculino de 46 años, natural y
procedente de Tubú Norte de Santander, refiere inicio de los síntomas 10 y 5 años atrás con movimientos involuntarios anormales orofaciales, en cuello y en los cuatro miembros, y que se han exacerbado en el último año; asociado a trastorno del carácter dado por irritabilidad y ansiedad, con actos compulsivos y que se acentúa en el último años. No historia de episodios psicóticos ni de agresividad. Niega síntomas cognitivos
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ANTECEDENTES : Antecedentes familiares: Padre fallecido a los
55 años, por enfermedad neurodegenerativa de aproximadamente 7 años de evolución, que cursó con trastornos cognitivo - comportamentales, movimientos anormales coreiformes, agregando en los últimos años de su padecimiento sindrome cerebeloso discreto.
No refiere otros antecedentes .
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Exámen físico
FC: 85/min. FR:23/min. PA 130/80mmhg. Peso:60,5 kg. Talla: 1,67 m. Paciente en regular estado general; buen estado de nutrición.
Paciente vigil, orientado en tiempo y espacio, con trastorno atencional, presentandose ansioso, en ocasiones agresividad verbal y con anosognosia.
Funciones simbólicas se destaca: – Repetición de frases largas alteradas – Apraxia ideomotora – Elementos clínicos de síndrome disejecutivo .
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Pares Craneanos: – Se destaca a nivel de oculomotricidad extrínseca, lentificación de movimientos sacádicos – A nivel buco linguo facial, movimientos anormales involuntarios de tipo disquinéticos coreicos.
A nivel de cuello movimientos coreicos. MMSS y MMII: a la inspección se observan
movimientos anormales de tipo coreico en los 4 MM y algunos de tipo distónico en el sector proximal de MMSS de menor intensidad que los coreicos , hiperpasividad e hiperextensibilidad, reflejos vivos de 4 MM, froment bilateral
– Anisostenia(signo del ordeñe)
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Paraclínicos :
VDRL positivo en dos estudios:– 11/04/12, reactivo 32 unidades– 25/05/12, reactivo 64 unidades TSH 8,34 microUI/mL, con T4 libre 1,24 ng/dL HIV negativo AC ANA y ANCA negativos AC enfermedad celíaca negativos Ceruloplasmina 22 mg/dL (en rango) PCR < 3 mg/dL VES 12 mm
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Impresión Diagnóstica
Paciente 45 años, portador de una corea crónica, junto a alteraciones comportamentales que se caracterizan mayormente por una irritabilidad y agresividad, y elementos de deterioro cognitivo, y con antecedentes familiares positivos en su padre de enfermedad coreica con demencia, el primer diagnóstico a plantear es:
Enfermedad de Huntington
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1 2 3 4
1 2 4 5 6 7 8 93
1 2 34
5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16
1 2
Aa aa Aa aa
Aa aa aa Aa aa Aa AaAaAaaa
aa aa Aa Aa aa aaAa Aa aa aa aa Aa Aa Aa
Mujer
Aa aaC
I
II
III
IV
Enfermedad de Huntington
Sanos
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ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
Enfermedad (HD) es causada por una repetición de tripletes (CAG) n, que codifica la glutamina, en el gen que codifica la huntingtina (htt; 613.004 ). en el cromosoma 4p16. En individuos normales, el rango de números de repetición es de 9 a 36. En las personas con HD, el número de repeticiones es superior a 37 (Duyao et al., 1993).
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Descripción
Enfermedad :Autosómica Dominante Trastorno neurodegenerativo progresivo con un fenotipo
distinto caracterizado por : corea, distonía, falta de coordinación, deterioro cognitivo y problemas de conducta. Hay pérdida selectiva de células neuronales y atrofia en los núcleos caudado y putamen.
Una de las características de este tipo de enfermedades de expansión de tripletes es la anticipación génica, es decir, conforme van pasando las generaciones, el número de repeticiones se amplía, y eso hace que la enfermedad se manifieste antes y más agresivamente en las generaciones futuras.
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Cromosoma 4
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Prevalencia
Se estima una prevalencia entre 4,1 y 7,5 por 100.000 y su inicio es, típicamente, entre los 35 y 50 años.
Harper B. Huntington disease. J R Soc Med 2005; 98 (12): 550. Kehoe P, Krawczak M, Harper PS, Owen M, Jones A. Age of onset in Huntington disease: sex-
specific influence of apolipoprotein E genotype and normal CAG repeat length. J Med Genet 1999; 36: 108-11.
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Diagnóstico
El diagnóstico se basa en los datos clínicos y la comprobación de una transmisión vertical de herencia autosómica dominante. Las pruebas de neuroimagen (IRM y TC) ponen de manifiesto atrofia de la cabeza del núcleo caudado y de la corteza cerebral.
Tibben A, Duivenvoorden HJ, Vegter-van der Vlis M. Presymptomatic DNA testing for Huntington disease: identifying the need for psychological intervention. Am J Med Genet. 1993; 48:137–144.
Wild EJ, Mudanohwo EE, Sweeney MG, Schneider SA, Beck J, Bhatia KP, et al. Huntington’s disease phenocopies are clinically and genetically heterogeneous. Mov Disord. 2008; 23: 716-20.
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Diagnóstico
La confirmación de la enfermedad, así como el diagnóstico prenatal y presintomático (estos dos últimos aún son temas de debate dado que estos aspectos no está exento de problemas legales y éticos) puede efectuarse mediante técnicas de genética molecular que demuestran la expansión patológica del triplete CAG en el gen IT15.
Tibben A, Duivenvoorden HJ, Vegter-van der Vlis M. Presymptomatic DNA testing for Huntington disease: identifying the need for psychological intervention. Am J Med Genet. 1993; 48:137–144.
Wild EJ, Mudanohwo EE, Sweeney MG, Schneider SA, Beck J, Bhatia KP, et al. Huntington’s disease phenocopies are clinically and genetically heterogeneous. Mov Disord. 2008; 23: 716-20.
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Tratamiento
Aunque no existen tratamientos eficaces para ralentizar la progresión o retrasar el comienzo de la EH pueden y deben ser tratados los síntomas como la corea la depresión y la ansiedad.
Hersch SM, Rosas HD. Neuroprotection for Huntington’s disease: ready, set, slow. Neurotherapeutics. 2008;5: 226-36.
Mestre T, Ferreira J, Coelho MM, Rosa M, Sampaio C. Therapeutic interventions for disease progression in Huntington’s disease. Cochrane Database Syst. 2009[citado 25 jun 2013]; 8(3).
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Pronóstico
La enfermedad progresa lentamente y produce la muerte 15-20 años después del inicio de los síntomas. Las causas principales de muerte son: la neumonía por broncoaspiración secundaria a la disfagia y la inanición.
Hersch SM, Rosas HD. Neuroprotection for Huntington’s disease: ready, set, slow. Neurotherapeutics. 2008;5:
226-36. Huntington Study Group. Tetrabenazine as antichorea therapy in Huntington disease: a randomized controlled
trial. Neurol. 2006; 66:366–372.