enfermedad de krabbe y fabry

7/23/2019 Enfermedad de Krabbe y fabry

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ENFERMEDAD DE KRABBE Tambien llamada Leucodistrofía floboide o lipidosis galactosilceramida

Es una enfermedad Autosómica recesia

Acumulación de galactocerebrósidos debido a una deficiencia de la en!ima galactoc

"e manifiesta por la aparición de trastornos neurológicos al formarse grupos de c$luen la sustancia blanca del sistema nerioso% &enerali!ando' es un desorden mu( rardegeneratio' )ue afecta tanto al sistema nerioso central como al perif$rico% E

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*A+"A"

+n defecto en el gen &AL* causa la enfermedad de Krabbe% Las personas coneste gen no producen suficiente cantidad de la sustancia llamadagalactocerebrósido beta,galactosidasa -galactosilceramidasa.%

El cuerpo necesita esta sustancia para producir la mielina' el material )uerodea ( protege las fibras neriosas% "in esta sustancia' la mielina se

descompone' las neuronas mueren ( los nerios en el cerebro ( otras /reasdel cuerpo no traba0an adecuadamente



Galactocerebrosidos

Los galactocerebrósidos' )ue se enlas membranas celulares neuronaletienen una cabe!a polar de b,D ga



1a( dos formas de aparicion

La enfermedad de Krabbe de aparición temprana se presenta en los primerosmeses de ida% La ma(oría de los ni2os con esta forma de la enfermedadmuere antes de cumplir los dos a2os de edad%

La enfermedad de Krabbe de aparición tardía empie!a a finales de la ni2e! oa comien!os de la adolescencia%



"3NT4MA"

Durante la Etapa 1' entre los síntomas se pueden incluir5

3rritabilidad%

Llanto 3ne6plicable%

7roblemas para comer%

Rigide! Muscular%



ETA7A 8

7$rdida de Fuer!a Muscular%

*ontinua Rigide! Muscular%

Ar)ueamiento de la Espalda%

Espasmos Musculares%

*onulsiones Epil$pticas

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ETA7A 9

En esta etapa :a( una completa degeneración de las capacidades mentales (motoras% Entre ellos se inclu(en5

3n:abilidad para Moerse%

7ostura Rígida%

Dificultad para Masticar' Respirar ( Tragar%

Discapacidad Mental% *eguera%

"ordera%

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http://www.ecured.cu/index.php/Ceguera

http://www.ecured.cu/index.php/Sordera

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7ruebas ( e6amenes

El e6amen de la retina del o0o para buscar el da2o al nerio óptico'

E6amen de sangre para buscar nieles de galactosilceramidasa en losglóbulos blancos%

7roteína total en L*R%

Resonancia magn$tica de la cabe!a%

;elocidad de conducción neriosa% 7ruebas para la anomalía en el gen &AL*

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http://www.ecured.cu/index.php/Prote%C3%ADna

http://www.ecured.cu/index.php/Cabeza

http://www.ecured.cu/index.php?title=Gen_GALC&action=edit&redlink=1

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TRATAM3ENT4

Desafortunadamente' no e6iste una cura para la Enfermedad de Krabbe%

Algunos ni2os )ue :an recibido trasplantes de c$lulas sanguíneas del cordón umbilic

donantes desconocidos :an mostrado me0oras sumamente notoras en sus síntomas% iido muc:os m/s a2os )ue los esperados%

Los trasplantes de m$dula ósea tambi$n :an demostrado disminuir' e incluso reertlos síntomas de la Enfermedad de Krabbe% 7ara )ue estos tratamientos puedan ser edeben ser lleados a cabo antes de )ue los síntomas m/s eidentes comiencen a ma

La terapia física implica estiramientos ( el uso de a(uda para fortalecer los m<sculoni2os=as debilitados por esta enfermedad' ( permitir )ue conseren su moilidad tasea posible



ENFERMEDAD DE FAB



?+E E"

Es una enfermedad de almacenamiento lisosómico :ereditaria ligadaal cromosoma @ deriada de mutaciones en el gen )ue codifica la en!ima ,galactosidasa

Afecta mas a los :ombres )ue a las mu0eres%

El defecto en la en!ima impide )ue un lípido -substancia grasa.llamado globotriaosylceramide o GL-3' se acumula dentro de las c$lulas de

todo el organismo%



74R TANT4 LA ENFERMEDAD E" +N5

Desorden multisistémico: por)ue :a( muc:os efectos simult/neos en ariossistemas del organismo%

Un desorden de almacenamiento lisosomal: el &L,9 se acumula dentro de loslisosomas de la c$lula )ue funcionan como centros de reciclado%

Es una enfermedad congénita hereditaria: *ong$nita es sinónimo de:ereditaria% La enfermedad de Fabr( es una enfermedad )ue pasa de padres a

:i0os pero puede aparecer en una familia como una mutación espontanea% Es un desorden ligado al cromosoma : el gen de Fabr( defectuoso est/

locali!ado en el cromosoma @ )ue es uno de los dos cromosomas )uedeterminan el se6o del indiiduo%

Es un error en el metabolismo de los glicoesfingol!pidos: el lípido &L,9 es unglicoesfingolípido ( eso se refiere a la composición )uímica del lípido%



*A+"A"



"3&N4" > "3NT4MA"

D4L4R

Ardor continuo

"ensación de :ormigueo

Malestar en las palmas de las manos ( plantas de los pies -acroparestesias.

Dolor )uemante intenso -crisis de fabr(.



3NT4LERAN*3A AL EER*3*34

*ansancio ( sofoco incluso despu$s de uno actiidad lee%

El esfuer!o físico puede ocasionar episodios de dolor% 7or esto' las personas con la enfermedad de Fabr( modifican sus

actiidades físicas (=o eitan ciertas actiidades por completo%



7R4BLEMA" DE "+D4RA*34N

Los pacientes pueden sudar mu( poco - :ipo:idrosis .' o no sudar en loabsoluto - an:idrosis .%

Tambi$n puede ocurrir intolerancia al frío%

3ntolerancia a cambios de temperatura



7+NT4" R44" EN LA 73EL

Aparición de puntos o grupos de puntos de color ro0o

grano negro,a!ulado llamados angio)ueratomas % Los angi)ueratomas son característicos de la

enfermedad ( su :alla!go puede a(udar a los m$dicosa sospec:ar la posibilidad de la enfermedad de Fabr(%

"e encuentran en el ombligo ( a eces en /reasdonde la piel se estira' como los codos ( las rodillas %

Aparecen usualmente durante la adolescencia (pueden aumentar de tama2o ( n<mero con la edad%



47A"3DAD DE LA *4RNEA

Este tipo de opacidad no afecta la isión( sólo puede ser detectado con uninstrumento llamado oftalmoscopioutili!ado para e6/menes rutinarios de laista%

La opacidad córnea es causada por la

acumulación de &L,9 en los asossanguíneos del o0o ( es otro síntoma )uepuede a(udar a )ue el m$dico sospec:ela presencia de la enfermedad de Fabr(%



Malestar digestio

Muc:as personas con la enfermedad deFabr( sufren de problemasestomacales' los cuales pueden ariarde lees a seeros%

Estos malestares pueden incluirsensación de llenura ' dolor despu$s de

comer' diarrea ' ( nausea



Manifestaciones cardiacas

"e deben a )ue la acumulación de &L,9 aumenta con el transcurso del tiempo( puede causar da2os en los te0idos ( los asos sanguíneos )ue suplen alcora!ón%

La afección cardíaca puede incluir5

*ora!ón agrandado

Deterioro del funcionamiento de las /lulas

7alpitaciones irregulares

Ata)ue al cora!ón

Fallo cardíaca



Manifestaciones renales

Despu$s de arios a2os de depósito de &L,9 pueden presentarse problemas deri2ón' ( la función renal puede erse afectada%

Los da2os a los ri2ones pueden llegar a ser tan seeros )ue estos pierdan sufunción - insuficiencia renal . o fallen por completo - fallo renal .%

La acumulación de &L,9 en los ri2ones puede representar un gran riesgo parala salud



Manifestaciones del sistema nerioso

+na acumulación significatia de &L,9 puede causar unengrosamiento de la pared de los asos sanguíneos delcerebro ( disminución de la circulación%

*omo resultado' las personas pueden e6perimentar unn<mero de síntomas )ue inclu(en5

Debilidad

Dolores de *abe!a

Entumecimiento

Mareos ( Embolismo cerebral



4tras características clinicas

Gastrointestinales: la acumulación de los glicoesfingolípidos en los asoscapilares de las paredes del intestino puede causar episodios de diarrea'n/usea' ómito' retorti0ones' distención abdominal ( mala absorción%

"ulmonares: Algunos de los indiiduos afectados presentanmanifestaciones pulmonares como bron)uitis crónica o dificultad pararespirar -disnea.% Este problema se presenta cuando no :a( enfermedadcardiaca o renal%

#ascular: puede :aber :inc:a!ón de las piernas en la edad adulta' /riceso alg<n otro problema% La :inc:a!ón es progresia e irreersible ( obliga eluso de medias de compresión

"e :a reportado tambi$n pérdida auditi$a de los sonidos de altafrecuencia' mareos' dolores de cabe!a ( debilidad general%



Diagnostico clinico

El m$dico puede sospec:ar )ue la persona presenta un caso de Enfermedadde Fabr( cuando presenta5

*risis periódicas de dolor seero en las e6tremidades -acroparestesias.

Lesiones asculares en la piel -angio)ueratomas.

1ipo:idrosis -falta de sudoración.%

4pacidades características de la córnea ( de los lentes del o0o

Accidente cerebroascular

*recimiento del entrículo i!)uierdo del cora!ón

3nsuficiencia renal de causa desconocida%



Estudios de laboratorio

El diagnóstico puede confirmarse mediante un simple an/lisis de sangre en el)ue se mide la actiidad de la en!ima a,galactosidasa%Medición de la en!ima &AL,A5 En los :ombres' el m$todo m/s eficiente (confiable para diagnosticar la Enfermedad de Fabr(' es la demostración de ladeficiencia de la actiidad de la en!ima ,galactosidase A -,&al A. en elplasma' en los leucocitos (=o en las c$lulas de la piel%

Los arones con la forma cl/sica de la Enfermedad de Fabr( tienen menos del

C de actiidad de la en!ima ,galactosidase A -,&al A.



7R+EBA" M4LE*+LARE"

La &LA es el <nico gen )ue se :a relacionado con la enfermedad de Fabr( (casi el C de los :ombres tienen una mutación &LA%

"e considera )ue las pruebas moleculares gen$ticas son el m$todo m/sconfiable para confirmar el diagnóstico de enfermedad de Fabr( ( detectarcon seguridad a las mu0eres portadoras cuando se conoce el gen mutado%



4tros

+n e6amen físico cuidadoso )ue estable!ca la eidencia de acroparestesias':ipo:idrosis o cual)uier otra manifestación típica de la enfermedad de Fabr(%

Estudios de la función renal%

Ealuación cardiaca )ue inclu(a una Ecocardiografía%

E6amen cuidadoso de la piel buscando angio)ueratomas%

Estudio audiológico%

Ealuación oftalmológica%

Reisión neurológica%



TRATAM3ENT4

No e6iste una cura para la enfermedad de Fabr(

Actualmente se usa Fabra!(me ' una terapia de reempla!o de en!imas' comotratamiento para la enfermedad de Fabr(%Es el <nico tratamiento específicodisponible )ue :a demostrado beneficio' especialmente cuando se introduceen etapas tempranas de la enfermedad%

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