Mini Caso # 1

Dra. Mercedes Morán, Dra Lisette Bravo, Dra. Kati Lozano, Dra Infante, Dra Drihka, Dra Nunes

ENFERMEDAD DE DARIER, A PROPOSITO DE UN CASO

PACIENTE: LB

EDAD: 30 años

SEXO: Masculino

PROCEDENCIA: Barquisimeto, Edo Lara

MOTIVO DE CONSULTA: Lesiones en tórax y piel cabelluda

ENFERMEDAD ACTUAL: Se trata de paciente masculino, natural y procedente de Barquisimeto, Edo Lara; quien consulta por enfermedad actual de 10 años de evolución, caracterizada por “lesiones en piel” que iniciaron en cara, cuello; que al pasar el tiempo se han extendido a tórax y piel cabelluda, acompañadas de prurito.

ANTECEDENTES PERSONALES: Niega antecedentes patológicos. Profesión: Conductor de transporte escolar. Niega hábitos alcohólicos, tabáquicos, chimoicos.

ANTECEDENTES FAMILIARES: Refiere que abuela y tía materna presentan lesiones con similares características.

EXAMEN FÍSICO: Se evidencian múltiples lesiones papulosas, eritematodescamativas, hiperqueratósicas, untuosas al tacto; que confluyen en aéreas seborreicas, que presentan un olor fétido característico; están presentes en cara ( con predominio en frente, pliegues nasogenianos y mentón), cuello, piel cabelluda, regiones retroauriculares, tronco ( región esternal e interescapular). Además afectación ungueal de manos y pies, donde se observa estrias longitudinales eritematoparduzcas que alternan con bandas blanquecinas amplias y muesca en forma de “V” en borde libre de pulgar derecho.

EXÁMENES DE LABORATORIO: Hg: 13.2 g%; Hto: 40%; Cta Blanca: 6100mm3; Seg 48%, Linf 49%, Eos 3%; Plaq 312.000mm3; Glicemia 88 mg/dl; TGO 19 U/L; TGP 21 U/L; Urea 25 mg/dl; Creatinina 0,8 mg/dl.

ESTUDIO HISTOLÓGICO: Presencia de acantólisis suprabasal, que da lugar a la formación de una hendidura. Hipergranulosis, hiperparaqueratósis, cuerpos redondos y granos. Infiltrado inflamatorio en dermis papilar.

DIAGNOSTICO: ENFERMEDAD DE DARIER - WHITE

La Enfermedad de Darier es una genodermatosis, que se transmite con patrón de herencia Autosómico Dominante, de penetrancia y expresividad variable, localizándose el defecto genético en el cromosoma 12 ( brazo largo 12q23 – 24.1).

Fue descrita por primera vez por Darier y White en 1889.

Tiene una incidencia mundial de 1/50.000 o 1/100.000 habitantes.

Afecta a ambos sexos por igual.

Está presente en todas las razas.

Inicia su cuadro clínico entre la 1ra y 2da década de la vida.

Es de curso crónico.

Se debe a un defecto del proceso de queratinización, donde existe una disolución en la placa de unión de los desmosomas que originan acantólisis.

El cuadro clínico del cuadro presentado corresponde con Enfermedad de Darier White, el cual se confirmó con estudio histológico.

Se destaca la demora en realizarse el diagnóstico y que el paciente había recibido múltiples tratamientos previos que exacerbaron el cuadro.

Consideramos que uno de los diagnósticos diferenciales que debemos hacer es con Dermatitis Seborreica, tomando en cuenta la localización de las lesiones.