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El cariotipo
• Todas las células de un organismo tienen el mismo conjunto de cromosomas cariotipo
• Se caracteriza por el número y la forma de los cromosomas
• En un cariotipo se observa que los cromosomas existen en pares llamados homólogos: son morfológicamente idénticos y contiene genes para las mismas características
• En el humano nos encontramos con un cariotipo de 23 pares de cromosomas, 2n=46
• Existen diferencias cariotípicas entre los individuos de la misma especie.
• La más importante es la diferencia normal que existen entre los cariotipos masculino y femenino
• Este se debe a un solo par: heterocromosomas o cromosomas sexuales:
XX: en mujeres XY: en hombre
Cariotipo femenino normal: Los autosomas se ordenan en grupos por tamaño y posición del centrómero.
Anomalías cromosómicas: Aneuploidías:Cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas difiere de su dotación cromosómica normal, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos
I. Según el tipo de cromosomas afectados (sexuales o autosómicos):
a) Aneuploidía de los cromosomas sexuales: la aneuploidía de los cromosomas sexuales humanos se tolera mejor que la de los cromosomas autosómicos.
b) Aneuploidía autosómica: entre los seres humanos los sujetos aneuploides autosómicos nacidos vivos son menos frecuentes que los aneuploides de los cromosomas sexuales, tal vez porque no existe un mecanismo de compensación de la dosis en los cromosomas autosómicos. La mayoría de los aneuploides autosómicos aborta en forma espontánea, con excepción de los aneuploides de algunos autosomas pequeños, como el cromosoma 21. Dado el tamaño de estos cromosomas y que portan menos genes la presencia de copias adicionales es menos perjudicial.
II. Según el número de cromosomas ganados o perdidos:
a) Nulisomía, aquella en la que falta un par de cromosomas homólogos (2n-2 cromosomas). Un individuo humano nulisómico poseería 44 cromosomas.
b) Monosomía, es la pérdida de un solo cromosoma, (2n-1 cromosomas). Una persona monosómica tiene 45 cromosomas.
c) Disomía, (2n cromosomas).d) Trisomía, es la ganancia de un solo cromosoma, (2n+1
cromosomas). Una persona trisómica posee 47 cromosomas, existen tres copias homólogas de un cromosoma.
e) Tetrasomía, es la ganancia de dos cromosomas homólogos, representada como (2n+2 cromosomas). Una persona tetrasómica posee 48 cromosomas.
f) Pentasomía, (2n+3 cromosomas).
CAUSAS:
Disyunción:
Segregación normal de los cromosomas homólogos o las cromátidas hacia los polos opuestos durante la meiosis o la mitosis, respectivamente.
No Disyunción:
Indica un fallo en este proceso, en el que dos cromosomas o cromátidas se van juntos y el otro polo no recibe nada.
Anomalías cromosómicas: monosomías y trisomías
• Monosomía: un cariotipo diploide presenta una monosomía cuando uno de los cromosomas, no se encuentra en pareja, sino que solo
• Trisonomía: un cariotipo diploide presenta una trisonomía cuando uno de los cromosomas, no se encuentra en pareja, sino que en trío.
Ejemplo: Síndrome de Down
Síndrome de Down en mujeres y hombres
Monosomías y trisomías en autosomas
Monosomías y trisomías en heterocromosomas
Síndrome XXX o Síndrome super hembra
Síndrome XYYLa incidencia es de 1 por cada 840 varones recién nacidos, un paciente xyy no es detectable durante la infancia o en la vida adulta.Anomalías- Crecimiento: aceleración en la fase media de la infancia- Funcionalidad: retraso mental, trastornos de coordinación motora fina y A veces temblor intencional, trastorno del lenguaje, incapacidad para el aprendizaje- Dentición: dientes grandes- Osea: aumento de la longitud frente a la anchura- Piel: acné grave en la adolescencia- Personalidad infantil
En la infancia y en los primeros años de la adolescencia presenta trastornos conductuales( se distraen con facilidad, son hiperactivos y hacen rabietas) habitualmente son agresivos pero aprenden a controlar la ira al crecer.La mayoría son fértiles y tienen hijos cromosómicamente normales
FIN