CARIOTIPO:CARIOTIPO: Es el número total de Es el número total de cromosomas de una especie, que se cromosomas de una especie, que se obtiene ordenándolos en función al obtiene ordenándolos en función al tamaño.tamaño.

CARIOTIPO EUPLOIDE(Eu = verdadero, Ploide= juego)(Eu = verdadero, Ploide= juego)Cuando el número cromosómico de un Cuando el número cromosómico de un individuo y la morfología de sus cromosomas individuo y la morfología de sus cromosomas corresponde a la de la especie.corresponde a la de la especie.

Especie Nº cromosomas

Hormiga Myrmecia pilosula, macho 1

Hormiga Myrmecia pilosula, hembra 2

Mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) 8

Centeno (Secale cereale) 14

Caracol (Helix) 24

Gato (Felis silvestris catus) 38

Cerdo (Sus scrofa) 40

Ratón (Mus musculus) 40

Trigo (Triticum aestivum) 42

Rata (Rattus rattus) 42

Conejo (Oryctolagus cuniculus) 44

Liebre (Lepus europaeus) 46

Humano (Homo sapiens sapiens) 46

Chimpancé (Pan troglodytes) 48

Patata, Papa (Solanum tuberosum) 48

Especie Nº cromosomas

Oveja (Ovis aries) 54

Vaca (Bos taurus) 60

Asno (Equus asinus) 62

Mula (Equus mulus) 63 (estéril)

Caballo (Equus caballus) 64

Camello ( Camelus bactrianus) 74

Llama (Lama glama) 74

Perro (Canis lupus familiaris) 78

Gallina (Gallus gallus) 78

Paloma Columbia livia 80

Pez Carassius auratus 94

Mariposa ~380

Helecho Ophioglussum reticulatum 1260

Protozoario Aulacantha scolymantha 1600

Los cariotipos los podemos clasificar en Los cariotipos los podemos clasificar en haploides, diploides y poliploideshaploides, diploides y poliploides

1.1. Cariotipo haploideCariotipo haploide Se refiere a la presencia de un solo juego de Se refiere a la presencia de un solo juego de

cromosomas. Esto se observa en muchos cromosomas. Esto se observa en muchos protozoarios, en el núcleo de las células de protozoarios, en el núcleo de las células de la mayoría de hongos y en las células de los la mayoría de hongos y en las células de los zánganos, machos de la abejas.zánganos, machos de la abejas.

2. 2. Cariotipo diploideCariotipo diploide Se refiere a la presencia de dos juegos de Se refiere a la presencia de dos juegos de

cromosomas. Esta condición se observa en cromosomas. Esta condición se observa en la mayoría de animalesla mayoría de animales

3. 3. Cariotipo poliploideCariotipo poliploideSe relaciona con la presencia de tres o más Se relaciona con la presencia de tres o más juegos de cromosomas. juegos de cromosomas.

En la poliploidía, cada cromosoma puede estar En la poliploidía, cada cromosoma puede estar representado tres, cuatro, seis o más vecesrepresentado tres, cuatro, seis o más veces , , siendo respectivamente triploide, tetraploide, siendo respectivamente triploide, tetraploide, hexaploide, etc.hexaploide, etc.

Esto es muy común en las plantas superiores, Esto es muy común en las plantas superiores, como consecuencia de la evolución por como consecuencia de la evolución por poliploidía; ello significa que el número poliploidía; ello significa que el número cromosómico se ha ido incrementando cromosómico se ha ido incrementando paulatinamente a través del tiempo.paulatinamente a través del tiempo.

La triploidía (3n) no es rara en los embriones La triploidía (3n) no es rara en los embriones abortados espontáneamente en el comienzo abortados espontáneamente en el comienzo del embarazo.del embarazo.

Los pocos triploides y tetraploides (4n) que han Los pocos triploides y tetraploides (4n) que han nacido vivos murieron en unos cuantos días.nacido vivos murieron en unos cuantos días.

Las poliploidías es rara en los animales.Las poliploidías es rara en los animales.

CARIOTIPO ANEUPLOIDECARIOTIPO ANEUPLOIDE

(An = sin, Eu = verdadero, Ploide = juego)(An = sin, Eu = verdadero, Ploide = juego)

Se llama así cuando el número cromosómico de Se llama así cuando el número cromosómico de un individuo no corresponde al número de la un individuo no corresponde al número de la especie sino que ha sido alterado.especie sino que ha sido alterado.

ANEUPLOIDÍASANEUPLOIDÍAS: son anomalías cromosómicas : son anomalías cromosómicas que consisten en la ausencia de un cromosoma que consisten en la ausencia de un cromosoma o en la presencia de uno más.o en la presencia de uno más.

Individuo Trisómico:Individuo Trisómico: Individuo con un Individuo con un cromosoma adicional (es decir, tiene tres cromosoma adicional (es decir, tiene tres cromosomas del mismo tipo).cromosomas del mismo tipo).

Individuo Monosómico:Individuo Monosómico: Individuos que Individuos que carecen de un cromosoma de un par. carecen de un cromosoma de un par.

CAUSAS:CAUSAS: No disyunción durante la meiosis, No disyunción durante la meiosis, puede ocurrir en la meiosis I o en la meiosis II.puede ocurrir en la meiosis I o en la meiosis II.

La no disyunción es la no separación del La no disyunción es la no separación del cromosomas lo que conlleva a un reparto cromosomas lo que conlleva a un reparto desigual de cromosomas, dando lugar a desigual de cromosomas, dando lugar a gametos desequilibradosgametos desequilibrados..

CITOGENÉTICA HUMANACITOGENÉTICA HUMANA

EEstudia el cariotipo humano, es decir, el studia el cariotipo humano, es decir, el número y las características de los número y las características de los cromosomas humanos.cromosomas humanos.

Cariotipo Humano Normal :Cariotipo Humano Normal :

La especie humana posee 46 cromosomas La especie humana posee 46 cromosomas de los cuales: 44 (22 pares) son somáticos de los cuales: 44 (22 pares) son somáticos o autosomas y 2 (1par)son sexuales o autosomas y 2 (1par)son sexuales (determinan el sexo).(determinan el sexo).

La denotación del cariotipo femenino La denotación del cariotipo femenino es 46, XX. es 46, XX.

Uno de sus cromosomas X siempre es Uno de sus cromosomas X siempre es inactivo, se le llama cromatina sexual inactivo, se le llama cromatina sexual o corpúsculo de Barr; sin embargo, su o corpúsculo de Barr; sin embargo, su presencia es necesaria para que la presencia es necesaria para que la mujer tenga un desarrollo femenino mujer tenga un desarrollo femenino normal.normal.

En el varón existen también 23 pares En el varón existen también 23 pares de cromosomas, 22 pares son de cromosomas, 22 pares son homólogos y somáticos, y 1 par es homólogos y somáticos, y 1 par es heteromorfo (diferentes en heteromorfo (diferentes en estructura), se trata de los estructura), se trata de los cromosomas sexuales: XY. La cromosomas sexuales: XY. La denotación del cariotipo masculino es denotación del cariotipo masculino es 46, XY46, XY

LOS CROMOSOMAS SEXUALES LOS CROMOSOMAS SEXUALES HUMANOSHUMANOS

En la especie humana los En la especie humana los cromosomas sexuales son cromosomas sexuales son heteromorfos, es decir, de diferente heteromorfos, es decir, de diferente forma:forma:

El cromosoma X es El cromosoma X es submetacéntrico, mientras que el submetacéntrico, mientras que el cromosoma Y es acrocéntrico, cromosoma Y es acrocéntrico,

Además el cromosoma X es más Además el cromosoma X es más grande que el cromosoma Y. grande que el cromosoma Y.

ExisteExiste una región homóloga una región homóloga entre estos entre estos dos cromosomas, que normalmente dos cromosomas, que normalmente permite la recombinación genética durante permite la recombinación genética durante la meiosis masculina. la meiosis masculina.

También existen También existen regiones diferencialesregiones diferenciales, , la región diferencial del X y la región la región diferencial del X y la región diferencial del Y. diferencial del Y.

En la región diferencial del X, se En la región diferencial del X, se encuentran genes feminizantes y los encuentran genes feminizantes y los ligados al sexo, mientras que en la región ligados al sexo, mientras que en la región diferencial del Y se encuentran los genes diferencial del Y se encuentran los genes holándricos, donde destaca el gen SYR y holándricos, donde destaca el gen SYR y los ligados al sexo. los ligados al sexo.

El gen SYR determina la diferenciación de El gen SYR determina la diferenciación de la gónada hacia testículo.la gónada hacia testículo.

ANEUPLOIDIAS EN ANEUPLOIDIAS EN CROMOSOMAS SOMÁTICOSCROMOSOMAS SOMÁTICOS

1.1. Síndrome de DownSíndrome de Down

Hipotonía muscular Hipotonía muscular (tono anormalmente (tono anormalmente disminuido del músculo)disminuido del músculo)

Cara redonda y Cara redonda y aplanada.aplanada.

La lengua suele ser La lengua suele ser grande y hacer grande y hacer protrusión protrusión (avanzamiento (avanzamiento anormal , por aumento anormal , por aumento de volumen o por una de volumen o por una causa posterior que lo causa posterior que lo empuja), empuja),

Pliegues epicánticos en Pliegues epicánticos en los párpados, los párpados,

Pliegue simiesco en la Pliegue simiesco en la palma de la mano palma de la mano (pliegue palmar único).(pliegue palmar único).

Cardiopatía congénita, Cardiopatía congénita, Hernia umbilical, Hernia umbilical,

Surco entre el dedo Surco entre el dedo gordo y el segundo gordo y el segundo dedo del pie.dedo del pie.

Hipertelorismo. Hipertelorismo. (Separación mayor (Separación mayor entre los ojos.)entre los ojos.)

Presentan retardo Presentan retardo mentalmental

Estos individuos Estos individuos manifiestan un manifiestan un desarrollo sexual desarrollo sexual normalnormal

Su vida está Su vida está condicionada por la condicionada por la existencia de existencia de malformaciones, la malformaciones, la sensibilidad elevada a sensibilidad elevada a las infecciones y un las infecciones y un alto riesgo a la alto riesgo a la leucemia.leucemia.

Tienen un tiempo de Tienen un tiempo de vida corto, solo el 8% vida corto, solo el 8% sobrepasan los 40 sobrepasan los 40 años y solo el 26% los años y solo el 26% los 50.50.

El fenotipo está caracterizado El fenotipo está caracterizado por:por:

2.2. Síndrome de EdwardsSíndrome de Edwards

El fenotipo está caracterizado por occipucio El fenotipo está caracterizado por occipucio prominente, micrognatia (mandíbula subdesarrollada, prominente, micrognatia (mandíbula subdesarrollada, pequeña), orejas de implantación baja, superposición pequeña), orejas de implantación baja, superposición de dedos, cuello corto, cardiopatía congénita, de dedos, cuello corto, cardiopatía congénita, malformaciones renales, limitación a la abducción de la malformaciones renales, limitación a la abducción de la cadera, pies en mecedora (calcáneo desarrollado). cadera, pies en mecedora (calcáneo desarrollado). Presentan retraso mental y viven poco tiempo, pocos Presentan retraso mental y viven poco tiempo, pocos niños superan el año.niños superan el año.

Síndrome de Edwards

3.3. Síndrome de PatauSíndrome de Patau

El fenotipo está caracterizado El fenotipo está caracterizado por :por :-Microcefalia-Microcefalia-Microftalmia -Microftalmia -Labio leporino (fisura del labio -Labio leporino (fisura del labio superior) y paladar hendido superior) y paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda (cierre incompleto de la bóveda del paladar) del paladar) -Polidactilia (malformación -Polidactilia (malformación congénita caracterizada por la congénita caracterizada por la presencia de un número presencia de un número superior al normal de dedos en superior al normal de dedos en las manos o pies, se suele las manos o pies, se suele reparar quirúrgicamente reparar quirúrgicamente durante la lactancia) durante la lactancia) -Cardiopatía congénita-Cardiopatía congénita-Hernia umbilical.-Hernia umbilical.-Defectos renales.-Defectos renales.-Pies en mecedora-Pies en mecedora-Retraso mental. -Retraso mental.

Síndrome de Síndrome de PatauPatau

4.4. Síndrome de Lejeune: Síndrome de Lejeune: (“Maullido del gato”, (“Maullido del gato”, monosomía parcial del par 5)monosomía parcial del par 5)

Se debe a una delección del brazo corto del par 5. El signo más significativo es el carácter agudo del grito del niño, que recuerda el maullido de un gato.

Son típicos así mismo una marcada microcefalia (cabeza inusualmente pequeña) con micrognatia (mandíbula subdesarrollada pequeña) e hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos) que se atenúa con la edad.

El retraso mental es profundo, el C.I. suele ser inferior a 20.

La letalidad es baja, llegando muchos a la adultez.

ANEUPLOIDÌAS EN ANEUPLOIDÌAS EN CROMOSOMAS SEXUALESCROMOSOMAS SEXUALES

1.1. Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter

Síndrome de Klinefelter El fenotipo en estos El fenotipo en estos

individuos es el de individuos es el de varones con:varones con:

ginecomastia (desarrollo ginecomastia (desarrollo de mamas), de mamas),

Atrofia testicular Atrofia testicular con con azoospermia u azoospermia u oligospermiaoligospermia, esto , esto significa que sus significa que sus testículos son pequeños testículos son pequeños y y producen poca cantidad o producen poca cantidad o ninguna de ninguna de espermatozoidesespermatozoides; ;

Talla elevada y a veces Talla elevada y a veces con cierta desproporción.con cierta desproporción.

Síndrome de Síndrome de KlinefelterKlinefelter

Su Su aspecto general es aspecto general es feminoidefeminoide, con barba , con barba escasa y caderas escasa y caderas anchas, aunque en otros anchas, aunque en otros casos, por el contrario, casos, por el contrario, presentan una presentan una morfología masculina morfología masculina normal. normal.

A veces el diagnóstico se A veces el diagnóstico se establece con ocasión establece con ocasión de análisis a causa de de análisis a causa de una esterilidad. una esterilidad.

El cariotipo clásico es de El cariotipo clásico es de 47,XXY. Uno de los X 47,XXY. Uno de los X constituye un constituye un Corpúsculo de Barr.Corpúsculo de Barr.

Los individuos con síndrome de Klinefelter Los individuos con síndrome de Klinefelter son varonesson varones porque presentan cromosoma porque presentan cromosoma Y. La evidencia de que el cromosoma Y es Y. La evidencia de que el cromosoma Y es el principal determinante del fenotipo el principal determinante del fenotipo masculino ha sido apoyada por el reciente masculino ha sido apoyada por el reciente descubrimiento del gen SRY, llamado factor descubrimiento del gen SRY, llamado factor determinante testicular presente en el determinante testicular presente en el cromosoma Y. cromosoma Y.

También, existen síndromes de Klinefelter, También, existen síndromes de Klinefelter, donde se observan dos o más corpúsculos donde se observan dos o más corpúsculos Barr .Barr .

2.Síndrome de Turner

3.3. CARIOTIPO 47, XYY CARIOTIPO 47, XYY (también (también llamado síndrome del superhombre)llamado síndrome del superhombre)

Este cariotipo se relacionó en el pasado con Este cariotipo se relacionó en el pasado con individuos varones confinados en cárceles de individuos varones confinados en cárceles de máxima seguridad, criminales de inteligencia máxima seguridad, criminales de inteligencia subnormal y se creyó que la presencia de un subnormal y se creyó que la presencia de un cromosoma Y adicional podía predisponer a cromosoma Y adicional podía predisponer a una conducta normalmente agresiva.una conducta normalmente agresiva.

La prensa en un momento, de forma La prensa en un momento, de forma equivocada, lo denominó el "cromosoma del equivocada, lo denominó el "cromosoma del crimen".crimen".

Actualmente se sabe que la anomalía 47,XYY Actualmente se sabe que la anomalía 47,XYY es una de las más frecuentes (1,1 por cada es una de las más frecuentes (1,1 por cada 1000 nacimientos masculinos) y que la 1000 nacimientos masculinos) y que la mayoría de los individuos portadores de ella mayoría de los individuos portadores de ella no se distinguen de la población general, por no se distinguen de la población general, por ello no se le considera un síndrome. Una de ello no se le considera un síndrome. Una de las características fenotípicas más notables las características fenotípicas más notables es la talla elevada, se presenta un 10% de es la talla elevada, se presenta un 10% de varones de más de 2 metros y el acné varones de más de 2 metros y el acné profuso.profuso.

4.4. CARIOTIPO TRIPLE XCARIOTIPO TRIPLE X

Se trata de mujeres generalmente normales, en Se trata de mujeres generalmente normales, en otros casos puede darse poco desarrollo de las otros casos puede darse poco desarrollo de las características sexuales secundarias, esterilidad y características sexuales secundarias, esterilidad y retraso mental.retraso mental.

Cuando se analiza el cariotipo de una mujer triple X Cuando se analiza el cariotipo de una mujer triple X se encuentran dos corpúsculos de Barr, que se encuentran dos corpúsculos de Barr, que vendrían a ser dos de los cromosomas X.vendrían a ser dos de los cromosomas X.