EFECTOS BIOLÓGICOS HEREDITARIOS

Los efectos hereditarios son una condición patológica consecuencia de un daño genético,

transmitida de una generación a otra. Los daños genéticos ocurren debido a alteraciones

(mutaciones) en la estructura o en la regulación de los genes que pueden ser de tipo

Mendelianos (trastornos autosómicos dominantes, autosómicos recesivos o ligados al

cromosoma X), aberraciones cromosómicas (numéricas o estructurales) o multifactoriales.

En 1977 en UNSCEAR determinó que alrededor del 9% de la población neonata sufre de algún

tipo de desorden genético como anencefalia, malformaciones del pie, esquizofrenia,diabetes

mellitus, etc. Y en muchos casos este tipo de desordenes son causas de muerte perinatal y

abortos. Algunas mutaciones no muestran su efecto, a pesar de que pueden depender de la

acción de muchos genes.

Entre un tercio y la mitad de los trastornos hereditarios se deben considerar graves y pueden

ser comparardos con canceres mortales debido a que pueden presentarse al inicio de la vida o

pueden aparecer con el transcurso de la vida adulta.

Mutaciones Inducidas

Las radiaciones ionizantes pueden producir mutaciones, y dependen, según cierts hallazgos de

la calidad de la radiación, la tasa de dosis, la respuesta de las enzimas de reparación, la

radiosensibilidad diferencial de ciertas células, entre otros.

Inducción de mutaciones en mamíferos

Se han utilizado principalmente ratones para estudiar el daño que las radiaciones ionizantes

pueden causar en el humano, los trabajos se centran en la espermatogenesis y la ovogénesis

ya que estas células son las más vulnerables para la acumulación de daño genético.

Evidencias directas de estudios en humanos

En el caso de los sobrevivientes de Hiroshima y Nagasaki indican que la irradiación aguda a

dosis moderadas tiene un efecto despreciable sobre la salud de las generaciones

subsiguientes, en el caso de la planta nuclear de Sellafield en Gran Bretaña, se ha denotado

una incrementada incidencia de leucemia entre niños de la población cercana a la planta, en el

caso de Chernobyl ningún cambio en la incidencia de daño genético ha sido detectado.

Estimación del riesgo genético

Es difícil estimar el riesgo genético debido a wue existe una falta de evidencia directa en el

hombre, por lo que se toma como referencia los estudios realizados en ratones. Se han

utilizado dos métodos para la base de estimación de riesgo genético en humanos: el método

de la dosis dobladora (o indirecto) y el método directo.

Estimaciones de la probabilidad de trastornos hereditarios

Considerando que el efecto de 0.01Gy por generación, por millón de nacidos vivos, sobre la

incidencia de daño cromosómico y mendeliano es 120 en el equilibrio ( 1.2 x 10-2 Sv-1 ).

El coeficiente de riesgo para la población total, en el equilibrio, es así:

0.4 x 2.4 x 10-2 Sv-1 = 1 x 10-2 Sv-1 (aproximadamente)

Para una población trabajadora, la fracción reproductora es

(30 - 18 ) ÷ ( 65 - 18 ) = 12 / 47

La probabilidad per cápita para los trabajadores, es, por lo tanto:

( 12 / 47 ) ÷ ( 30 / 70 ) = 0.6

0.6 x 1 x 10-2 Sv-1 = 0.6 x 10-2 Sv-1

EFECTOS PRENATALES

Los efectos prenatales son consecuencia de irradiaciones durante la vida intrauterina. Son

sistemas muy indiferenciados con un índice mitótico alto y una alta capacidad de proliferación.

Cuando se habla de efectos prenatales determinísticos son básicamente, la muerte celular, las

malformaciones y el retraso mental severo.

Cuando existen lesiones radioinducidas en la etapa preimplantacional el principal efecto es la

muerte del huevo, dependiendo de momentos de máxima sensibilidad. Cuando las lesiones

son inducidas en el período de mayor organogénesis se podría afirmar que las dosis umbrales

se encontrarían entre 0,5 y1 Gy aunque los datos epidemiológicos de malformaciones

supuestamente radioinducidas son tan escasos que no permiten establecer relaciones causales

inequívocas.

Lesiones radioinducidas durante el período fetal

Debido a que el sistema nervioso en desarrollo resulta un blanco particularmente sensible, el

retraso mental severo (RMS) es el efecto más importante durante este período. Debido a que

se está afectando al Sistema Nervioso Central la irradiación durante la vida prenatal se asocian

con disminución del coeficiente intelectual (IQ), convulsiones durante la infancia, alteraciones

de la escolaridad, entre otros.

EFECTOS PRENATALES ESTOCASTICOS

Radiocarcinogénesis asociada a irradiaciones prenatales

En estudios de exposición prenatal a rayos X por prácticas radiodiagnósticas se ha demostrado

un aumento de la incidencia de cáncer y leucemias infantiles.

En estudios realizados sobre casos de exposición en Hiroshima y Nagasaki, se pudo denotar

que sobre un total de 1630 personas sobre las cuales existía una estimación confiable de la

dosis absorbida in útero, estudiadas entre 1950 y 1984, se constataron 18 casos de cáncer

antes de los 15 años de edad. Asumiendo un incremento en la sensibilidad durante el período

prenatal, el riesgo carcinogénico se asume en 10.10 -2 Sv -1.

Efectos hereditarios relacionados con irradiaciones prenatales

Se puede decir que estos casos son hipotéticos debido a la falta de datos epidemiológicamente

fehacientes. De estudios experimentales podría inferirse un riesgo de 1.10-2 Sv -1.