dr. miguel garcía ribes medico de familia coordinador del gdt semfyc sobre “genetica clinica y...
TRANSCRIPT
¿Son los sarcomas enfermedades raras?
Dr. Miguel García RibesMedico de familia
Coordinador del GdT SEMFyC sobre “Genetica clinica y ER”
Sí…? No...?
SEGÚN…
Enfermedad crónica de baja prevalencia. (menos de 5 por 10.000)
Elevada morbimortalidad
Afectación significativa de la calidad de vida
Son pacientes con necesidades especiales generalmente no cubiertas
Falta de interés en su investigación, en el desarrollo de fármacos para su tratamiento y en general en la atención de los pacientes que las padecen.
¿Y orphanet que opina?
La paradoja de la rareza…
70 80 90 2000
Apoyo institucional
BIOTECNOLOGÍA
Hablemos de necesidades…
Pacientes demandantes e hipefrecuentadores, elevada comorbilidad (“me vuelve loca”)
Actividad propia de las “consultas de los especialistas”
Conocimiento escaso de las ER (“no tengo ni idea”)
Paciente “informado” ( “me estresa”) Escasa coordinación entre niveles
asistenciales. Lucha contra el sistema y la burocracia
Acompañamiento
Coordinación
Asesoría y Orientación
Ser escuchados
Empatía
Debilidades…
La Atención Primaria, ¿un cajón de-sastre?
La elevada demanda asistencial
La dispersión en la consulta
La falta de formación especifica Graves Basedow, Enfermedad de
Hipotiroidismo FamiliarZollinger Ellison, Síndrome deEnfermedad ósea de von RecklinghausenSotos, Síndrome deEnfermedad de SimmondEnanismo de Lorain-LeviDistrofia adiposo genitalNelson, Síndrome deConn, Síndrome deHiperplasia Suprarrenal CongénitaHipoadrenalismoWermer, Sindrome deSíndrome CarcinoideGottron, Síndrome deKwasiokorMarasmoPañal Azul, Síndrome deFenilcetonuriaTirosinemia HereditariaAminotrasferasa de Aminoácidos Ramificados, Déficit deHomocistinuriaAciduria Arginino SuccínicaAciduria Glutárica Tipo IHiperprolinemia, Tipo IIHyperaminoaciduriaPompe, Enfermedad deGalactosemiaMalabsorción Congénita de Sucrosa IsomaltosaGlicoproteína Deficiente en Carbohidrato, Síndrome deHiperlipoproteinemia de Fredickson tipo II o IIIHipertrigliceridemia FamiliarBroad Beta, Enfermedad deBerardinelli Seip, Síndrome deEnf. de Wolman tipo IIILipomatosis de Launois-BensaudeHipergammaglobulinemia policlonalParaproteinemia monoclonalIgM cadena pesada, enfermedad deMacroglobulinemia de WaldenstromPseudocolinesterasa, Déficit deWilson, Enfermedad dePseudohipoparatiroidismoFibrosis QuísticaProtoporfiria EritropoyéticaPeritonitis paroxistica familiar**
Maroteaux Lamy, Síndrome deC1 Estearasa (tipo 2 con ascitis), Deficit de laSulfatasa, Déficit de**(que sulfatasa?)Agammaglobulinemia PrimariaNezelof, Síndrome deInmunodeficiencia combinadaAPECED, SíndromeAutoinmune linfoproliferativo, SíndromeAnemia PerniciosaAnemia megaloblastica familiarSíndrome de Minkowski- ChauffardFosfoglicerol Quinasa, Déficit deTalasemia MinorAnemia de Células FalciformesAnemia Hemolítica Adquirida AutoinmuneHemolítico Urémico, SíndromeMarchiafava Michelli, Síndrome deAnemia de Blackfan DiamondAnemia SideroblásticaHemofilia AHemofilia BFactor XIII, Déficit deAntifosfolipídico, SíndromeSíndrome de desfibrinizaciónAntitrombina III, Déficit dePúrpura de Schonlein HenochFechtner, Síndrome deTrombocitopenia EsencialAgranulocitosis AdquiridaGranulomatosis infantilBanti, Síndrome deMielofibrosis IdiopáticaBinswanger, Enfermedad deKorsakoff, Síndrome de (no alcohólico)Síndrome de KannerRett, Síndrome deNeurosis Obsesivo CompulsivaAnorexia NerviosaGilles de la Tourette, Síndrome deDistonía paroxistica nocturnaMutismo selectivoEpilepsia, Hemiplejia y Retraso MentalMachado J oseph, enfermedad deSeitelberger, enfermedad deRett, Síndrome de
Pick, Enfermedad deReye, Síndrome deDegeneración Cortico BasalAtrofia OlivopontocerebelosaAtrofia Dentatorubropallidoluisiana (DRPLA)Huntington, Enfermedad deDistonía Mioclónica IdiopáticaDisfonía Crónica EspasmódicaSíndrome de las piernas inquietasAtaxia de FriedreichParaplejía Espástica HereditariaDisinergia cerebelar miotónica de HuntRoussy Levy, Síndrome deAtaxia TelangiectasiaAtrofia Muscular Espinal InfantilKennedy, Enfermedad deMill, enfermedad deSiringomieliaClaude Bernard Horner, Síndrome deEsclerosis múltipleDevic, Enfermedad deBalo, Enfermedad deMarchiafava Bignami, Enfermedad deParálisis Cerebral infantil NEOMFoville, síndrome deEpilepsia Mioclónica juvenilLandau Kleffner, Síndrome deQuiste AracnoideoHipoventilación Central Congénita, Síndrome de laKleine Levin, Síndrome deQuiste de TarlovDejerine Sottas, Enfermedad deCharcot Marie Tooth, Enfermedad deNeuropatía Sensorial Hereditaria, tipo IIRefsum, Enfermedad deParálisis Supranuclear ProgresivaGuillain Barre, Síndrome deMiastenia GravisDistrofia Muscular Congénita Tipo FukuyamaMiopatia escapulo peroneaThomsen, Enfermedad deDistrofia Retininiana HialinaCogan Reese, Síndrome deHipertensión Pulmonar PrimariaMiocarditis de Células Gigantes
La falta de Infraestructuras
La falta de comunicación entre la Atención Primaria y la Atención Especializada
… y fortalezas
El abordaje biopsicosocial de los pacientes
Los equipos multidisciplinares de Atención Primaria
Matrona
Médico de familia
DUEFisioterapeuta
Asistentesocial
Pacientes
“Vuelva usted mañana… o la semana que viene…”
La actividad de las sociedades científicas de AP
GdT SEMFYC “Genetica Clinica y Enfermedades Raras”
Formado en febrero del 2006 Objetivos iniciales:
◦ Ofrecer a los médicos de primaria fuentes de información (portales de información y foros de discusión) para su formación en el campo de las enfermedades genéticas y raras.
◦ Formación en asesoramiento genético para ejercer de intermediario entre los genetistas y los pacientes y abordar las situaciones más frecuentes que se plantean entre estos
www.gdtraras.es
Recursos humanos En la actualidad formado por 30 médicos de familia de 11
CCAA. Interés personal en las ER…
Síndrome de DravetColagenosisSíndrome de WolframHHTVon Hippel-LindauSd. de Williams
2 Grupos autonómicos:C. Madrid y C. Valenciana
Coordinado con:
◦ Instituto de Investigación en ER (IIER) Convenio IIER-SEMFyC SPAIN-RDR (Rare Disease Research) 2012
◦ MSPSI Estrategia Nacional ER - 2009
◦ Asociaciones de pacientes FEDER Otras
Difusion en revistas y libros
Participacion en Mesas redondas, ponencias y comunicaciones en congresos médicos y de pacientes
Actividades docentes
La formación online
Taller: “Pacientes raros o médicos incómodos…” Supone una autentica inmersión
en el día a día de las ER Utiliza técnicas de aprendizaje
interactivo de vanguardia El paciente como protagonista Consta de 3 partes:
◦ “Las ER no lo son tanto”◦ ¿Quién es el raro, el médico o el
paciente?◦ Aprendiendo de la excepción
El protocolo DICE-APER
No existen herramientas “generales” para ayudar al personal sanitario a mejorar la atención de los pacientes en ER
Las ER son muy numerosas y heterogéneas pero la inmensa mayoría presentan necesidades comunes
INTERNET es accesible desde la gran mayoría de las consultas medicas de nuestro país
Cubrir las necesidades de los pacientes con ER en AP◦ Coordinación◦ Acompañamiento
Cubrir las necesidades del medico de AP a la hora de atender pacientes con ER◦ Información - Formación◦ Protocolizar la atención◦ Creación de circuitos/equipos asistenciales
Diagnostico Información Coordinación Epidemiología Atención Primaria Enfermedades Raras
Se accede desde la direccion: http://dice-aper.semfyc.es Ya accesible desde varias webs: SEMFyC,
FEDER, IIER, SEMG… y la intranet de algunos Servicios de Salud
Va dirigido a TODOS los profesionales sanitarios
Presencia en buscadores como primera entrada
Relevancia del protocolo Es la única herramienta disponible, no existe
nada parecido a ninguna escala Mas de 20.000 visitas durante el año 2015, un
30% mas que el año pasado El 10% de los visitantes lo hacen desde fuera
de España Se esta implementando como una herramienta
de consulta en los programas de gestión de historias clínicas de algunas CCAA
¿Cómo sabemos si es una ER?
Buscador de ER
Codificación de las ER
Fichas informativas
Buscador por síntomas y signos
Coordinacion con otros niveles asistenciales
Estimado/a colega, Soy el/la Dr./Dra. NOMBRE APELLIDO1 APELLIDO 2, médico de familia del Centro de Salud NOMBRE DEL CENTRO DE SALUD en NOMBRE DE LA CIUDAD Y PROVINCIA DEL PACIENTE, y tengo el placer de dirigirme a ti porque D/Dª NOMBRE APELLIDO1 APELIDO 2 DEL PACIENTE es una de las personas pertenecientes a mi cupo de pacientes. Como sin duda conoces, padece una enfermedad de las denominadas como “raras” conocida como NOMBRE DE LA ENFERMEDAD y siguiendo el protocolo de actuación en Atención Primaria que SEMFYC ha consensuado con la organización de pacientes (FEDER), así como con otros organismos del Estado para la mejora de la atención sanitaria de estas personas, me pongo contacto contigo, contando con la autorización previa de esta persona o de sus tutores/padres, para cooperar contigo en todo aquello que se refiera a los cuidados y tratamientos que el pacientes necesite y tengan que ser administrados en nuestro ámbito. Al mismo tiempo, también me gustaría hacerte saber que desde mi posición de médico de atención primaria del paciente, estaría a tu disposición para comunicarte todas aquellas novedades en su curso clínico que requieran de tu supervisión y/o opinión como especialista. Creo que de este modo la coordinación de la atención sanitaria de este paciente en concreto puede verse mejorada y la información entre nosotros ser más fluida. Por todo ello, te comunico mi disponibilidad en este teléfono: TELEFONO, o mediante este email: EMAIL. Del mismo modo, me gustaría me hicieras saber de la forma de contacto habitual más sencilla para futuros contactos. Atentamente,
El registro nacional
Información sobre el biobanco
Conclusiones Los sarcomas son ER por prevalencia y por esencia. La Atención Primaria es la “puerta de entrada”
para los pacientes con ER Los pacientes con ER son el prototipo de pacientes
crónicos con necesidades especiales. El Médico de Familia tiene formación específica
para afrontar esas necesidades gracias al enfoque biopsicosocial.
La optimización de la atención a estos pacientes precisa de la creación de equipos multidisciplinares entre los distintos niveles de atención.
Muchas gracias…