TalasemiaTalasemia
Servicio de Hematología- OncologíaServicio de Hematología- Oncología
Hospital de Pediatría “Prof. Dr. J. P. Hospital de Pediatría “Prof. Dr. J. P.
Garrahan”Garrahan”
Buenos Aires Buenos Aires
ArgentinaArgentina
DEFINICIÓNDEFINICIÓN
Síntesis disminuida o ausente de una o más cadenasSíntesis disminuida o ausente de una o más cadenas
de globina (de globina ())
El tipo de Talasemia dependerá de la o las cadenas El tipo de Talasemia dependerá de la o las cadenas
afectadasafectadas
La La Talasemia, sola o asociada a otras variantes Talasemia, sola o asociada a otras variantes
estructurales de hemoglobina, es la forma más estructurales de hemoglobina, es la forma más
frecuente de Talasemia.frecuente de Talasemia.
Su control y manejo ocasionan un grave problema Su control y manejo ocasionan un grave problema
de Salud Pública, sobretodo en los países del Tercer de Salud Pública, sobretodo en los países del Tercer
MundoMundo
CLASIFICACIÓN, NOMENCLATURA, CLASIFICACIÓN, NOMENCLATURA, RELACIÓN GENOFENOTIPORELACIÓN GENOFENOTIPO
Clasificación basada en las manifestaciones Clasificación basada en las manifestaciones
clínicas:clínicas:
Talasemia Mayor:Talasemia Mayor: forma severa, dependiente forma severa, dependiente
de transfusiones, anemia de Cooley de transfusiones, anemia de Cooley
Talasemia Menor:Talasemia Menor: portador asintomático portador asintomático
Talasemia Intermedia:Talasemia Intermedia: se reserva para se reserva para
describir a un grupo de pacientes cuyas describir a un grupo de pacientes cuyas
manifestaciones clínicas se encuentran entre manifestaciones clínicas se encuentran entre
Talasemia MayorTalasemia Mayor y y Talasemia Menor.Talasemia Menor.
CLASIFICACIÓN, NOMENCLATURA, CLASIFICACIÓN, NOMENCLATURA, RELACIÓN GENOFENOTIPORELACIÓN GENOFENOTIPO
Clasificación Clasificación Talasemia MenorTalasemia Menor
Talasemia Menor Hb ATalasemia Menor Hb A22 aumentada aumentada
Talasemia Menor Hb ATalasemia Menor Hb A22 normal normal
Morfología típica de TalasemiaMorfología típica de Talasemia
Sin alteraciones hematológicas Sin alteraciones hematológicas “Portadores silentes”“Portadores silentes”
Talasemia Menor Hb F o Hb A2 inusualmente Talasemia Menor Hb F o Hb A2 inusualmente
altasaltas
Talasemia con herencia dominanteTalasemia con herencia dominante
Talasemia genéticamente no asociada a locus Talasemia genéticamente no asociada a locus
TALASEMIA MAYORTALASEMIA MAYOR
Trastorno de la síntesis de cadenas Trastorno de la síntesis de cadenas , ,
en las cuales la vida sólo puede en las cuales la vida sólo puede
mante-nerse por transfusiones mante-nerse por transfusiones
regulares. regulares.
Cooley, T BCooley, T B y y Lee, P. A Series of Cases Lee, P. A Series of Cases
of Splenomegaly in Children, with of Splenomegaly in Children, with
Anemia and Peculiar Bone Changes. Anemia and Peculiar Bone Changes.
Trans Am Pediatric Soc, 37:29-90, Trans Am Pediatric Soc, 37:29-90,
1925.1925.
Cooley, T B, Witwer E R, Lee, P. Cooley, T B, Witwer E R, Lee, P.
Anemia in Children with Splenomegaly Anemia in Children with Splenomegaly
and Peculiar Changes in Bone: Report and Peculiar Changes in Bone: Report
of Cases.of Cases. Am J Dis Child, 34:347, 1927Am J Dis Child, 34:347, 1927..
TALASEMIA MAYORTALASEMIA MAYOR
DJ Weatherall y JB Clegg (2000) DJ Weatherall y JB Clegg (2000)
The Thalassaemia Syndromes. The Thalassaemia Syndromes.
Oxford, Blackwell ScienceOxford, Blackwell Science
Clara diferencia entre pacientes Clara diferencia entre pacientes
sin / con tratamiento adecuadosin / con tratamiento adecuado
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS Y CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS Y EVOLUCIÓNEVOLUCIÓN
Las cadenas Las cadenas remplazan a las cadenas remplazan a las cadenas durante los durante los
primeros meses de vidaprimeros meses de vida
Formas severas Formas severas 1er año de vida 1er año de vida
EDAD Y SÍNTOMAS AL DIGNÓSTICOEDAD Y SÍNTOMAS AL DIGNÓSTICO
0 3 6 Nac. 3 6 0 3 6 Nac. 3 6
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS Y CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS Y EVOLUCIÓNEVOLUCIÓN
Kattamis y col. (1975) Promedio 13.1 meses (Kattamis y col. (1975) Promedio 13.1 meses ( 8.1) 8.1)
Cao (1988) Cao (1988)
Promedio 8.4 meses (Promedio 8.4 meses ( 9.1) transfusión 9.1) transfusión
dependientes dependientes
Promedio 17.4 meses (Promedio 17.4 meses ( 11.8) transfusión no 11.8) transfusión no
dependientesdependientes
EDAD Y SÍNTOMAS AL DIGNÓSTICOEDAD Y SÍNTOMAS AL DIGNÓSTICO
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS Y CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS Y EVOLUCIÓNEVOLUCIÓN
EDAD PRESENTACIÓN EDAD PRESENTACIÓN
Edad Edad
(años)(años)
TalasemiaTalasemia
MayorMayor
TalasemiaTalasemia
IntermediaIntermedia
< 1< 1 62 %62 % 11 %11 %
1 – 21 – 2 35 %35 % 30 %30 %
> 2> 2 9 %9 % 59 %59 %
TotalTotal 121121 3737
Modell, 1984
TALASEMIA AL DIAGNÓSTICOTALASEMIA AL DIAGNÓSTICO
TalasemiaTalasemia
MayorMayor
Talasemia Talasemia
IntermediaIntermedia
ClínicaClínica
Presentación Presentación
(años)(años)< 2< 2 > 2> 2
Hb (g/dl)Hb (g/dl) < 7< 7 8 - 108 - 10
VisceromegaliaVisceromegalia
ssSeveraSevera Moderada - severaModerada - severa
TALASEMIA AL DIAGNÓSTICOTALASEMIA AL DIAGNÓSTICO
TalasemiaTalasemia
MayorMayor
Talasemia Talasemia
IntermediaIntermedia
HematologíaHematología
Hb F (%)Hb F (%) > 50> 50 10-5010-50
Hb A2 (%)Hb A2 (%) < 4< 4 > 4> 4
TALASEMIA AL DIAGNÓSTICOTALASEMIA AL DIAGNÓSTICO
TalasemiaTalasemia
MayorMayor
Talasemia Talasemia
IntermediaIntermedia
GenéticoGenético
PadresPadres Ambos portadores Ambos portadores
de de tal Hb A2 tal Hb A2
aumentadaaumentada
Uno o ambos Uno o ambos
porta- dores porta- dores
atípicosatípicos
tal HbF elevadatal HbF elevada
tal HbA2tal HbA2
borderlineborderline
TALASEMIA AL DIAGNÓSTICOTALASEMIA AL DIAGNÓSTICO
TalasemiaTalasemia
MayorMayor
Talasemia Talasemia
IntermediaIntermedia
MolecularMolecular
• MutaciónMutación
• Coherencia Coherencia
tal tal
• PHHFPHHF
• TalasemiaTalasemia
• Polimorf Polimorf G G
XmnIXmnI
SeveraSevera
NoNo
NoNo
NoNo
NoNo
Leve - SilenteLeve - Silente
SiSi
SiSi
SiSi
SiSi
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS AL DIAGNÓSTICOAL DIAGNÓSTICO
Hemoglobina <6 g/dl (6-9)Hemoglobina <6 g/dl (6-9)
Retardo de crecimientoRetardo de crecimiento
Palidez progresivaPalidez progresiva
InapetenciaInapetencia
DiarreaDiarrea
Irritabilidad, Sudoración profusaIrritabilidad, Sudoración profusa
InfeccionesInfecciones
Distensión abdominalDistensión abdominal
DIAGNÓSTICOS DIFERENCIALESDIAGNÓSTICOS DIFERENCIALES
InfeccionesInfecciones
Leucemias agudasLeucemias agudas
LMC juvenilLMC juvenil
Anemias diseritropoyéticasAnemias diseritropoyéticas
Deficiencia de hierro severaDeficiencia de hierro severa
MalariaMalaria
Hb F
Precursores consobrevida selectiva
Desnaturalización
Degradación
Hb F en GR
Afinidad O2
Hemólisis Destrucción Precursoreseritroides
Esplenomegalia Vol. Plasmático
Eritropoyesisineficaz
Anemia
EritropoyetinaTransfusión
Sobrecarga FeExpansión MO
Deformación óseaDéficit fólico
Gota“Paciente Consumido”
Déficit hormonalDaño hepáticoDaño cardíaco
EXCESOEXCESO
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS Y CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS Y EVOLUCIÓNEVOLUCIÓN
CLÍNICACLÍNICA
DIAGNÓSTICO HEMATOLÓGICO DIAGNÓSTICO HEMATOLÓGICO
TARDÍOTARDÍO
ERROR EN DIAGNÓSTICO FAMILIARERROR EN DIAGNÓSTICO FAMILIAR
TRATAMIENTO INADECUADOTRATAMIENTO INADECUADO
MÚLTIPLES COMPLICACIONESMÚLTIPLES COMPLICACIONES
EVOLUCIÓN SIN TRATAMIENTO EVOLUCIÓN SIN TRATAMIENTO ADECUADOADECUADO
Retardo de crecimientoRetardo de crecimiento
Palidez, tinte ictéricoPalidez, tinte ictérico
Pigmentación gris-marrónPigmentación gris-marrón
Estado hipermetabólicoEstado hipermetabólico
Musculatura pobre. Genu valgumMusculatura pobre. Genu valgum
Pérdida de la grasa corporal. Pérdida de la grasa corporal.
Extremidades delgadasExtremidades delgadas
Distensión abdominal Distensión abdominal
(esplenomegalia)(esplenomegalia)
Úlceras cutáneas Úlceras cutáneas
Facies particularesFacies particulares
Cráneo protuberanteCráneo protuberante
Hipertrofia maxilar Hipertrofia maxilar
Exposición de los incisivos Exposición de los incisivos
superioressuperiores
Eminencias malares prominentesEminencias malares prominentes
Depresión del puente nasalDepresión del puente nasal
Edema palpebralEdema palpebral
Aspecto mongoloideAspecto mongoloide
EVOLUCIÓN SIN TRATAMIENTO EVOLUCIÓN SIN TRATAMIENTO ADECUADOADECUADO
Alteraciones esqueléticasAlteraciones esqueléticas
CráneoCráneo
Ribete en cepilloRibete en cepillo
dilatación diploedilatación diploe
yy
crecimiento del hueso crecimiento del hueso
subperiosticosubperiostico
EVOLUCIÓN SIN TRATAMIENTO EVOLUCIÓN SIN TRATAMIENTO ADECUADOADECUADO
Alteraciones esqueléticasAlteraciones esqueléticas
Huesos largos / ManosHuesos largos / Manos
Cortical adelgazada con Cortical adelgazada con
rarefacción porosararefacción porosa
EVOLUCIÓN SIN TRATAMIENTO EVOLUCIÓN SIN TRATAMIENTO ADECUADOADECUADO
EVOLUCIÓN SIN TRATAMIENTO EVOLUCIÓN SIN TRATAMIENTO ADECUADOADECUADO
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS Y CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS Y EVOLUCIÓNEVOLUCIÓN
CLÍNICACLÍNICA
DIAGNÓSTICO HEMATOLÓGICODIAGNÓSTICO HEMATOLÓGICO
DEMOSTRAR AMBOS PADRES DEMOSTRAR AMBOS PADRES
PORTADORESPORTADORES
TRATAMIENTO ADECUADOTRATAMIENTO ADECUADO
CRECIMIENTO NORMALCRECIMIENTO NORMAL
EVOLUCIÓN CON TRATAMIENTOEVOLUCIÓN CON TRATAMIENTO
Tratamiento transfusional sin tratamiento quelanteTratamiento transfusional sin tratamiento quelante
Asintomático 1ra. Década de la vidaAsintomático 1ra. Década de la vida
Complicaciones relacionadas a la sobrecarga de hierroComplicaciones relacionadas a la sobrecarga de hierro
Complicaciones endócrinasComplicaciones endócrinas
Complicaciones hepáticasComplicaciones hepáticas
Complicaciones cardíacasComplicaciones cardíacas
Buen tratamiento quelanteBuen tratamiento quelante
Buen crecimiento y desarrollo puberalBuen crecimiento y desarrollo puberal
Madurez sexualMadurez sexual
COMPLICACIONESCOMPLICACIONES
EsplenomegaliaEsplenomegalia
Discomfort abdominalDiscomfort abdominal
Bazo Bazo Hematopoyesis Ineficaz Hematopoyesis Ineficaz aumento aumento
demanda metabólicademanda metabólica
Anemia,trombocitopenia,neutropeniaAnemia,trombocitopenia,neutropenia
Sobrevida acortada GR autólogosSobrevida acortada GR autólogos
Atrapamiento de GRD Atrapamiento de GRD
Expansión del volumen plasmáticoExpansión del volumen plasmático
Sobrecarga de hierroSobrecarga de hierro
Whipple y Bradford (1936) detección en Whipple y Bradford (1936) detección en
autopsiasautopsias
Secundaria a absorción intestinal + Secundaria a absorción intestinal +
transfusionestransfusiones
Modell (1976) 28 g de hierro (11 años) Modell (1976) 28 g de hierro (11 años)
complicaciones hepáticas, cardíacas y complicaciones hepáticas, cardíacas y
endócrinasendócrinas
COMPLICACIONESCOMPLICACIONES
Complicaciones CardíacasComplicaciones Cardíacas
Causa de muerte en pacientes con o sin Causa de muerte en pacientes con o sin
transfusionestransfusiones
Etiología de las Complicaciones CardíacasEtiología de las Complicaciones Cardíacas
MultifactorialMultifactorial
Anemia crónicaAnemia crónica
Sobrecarga de hierroSobrecarga de hierro
Consecuencias de miocarditis, pericarditis, Consecuencias de miocarditis, pericarditis,
enfermedad pulmonar, otrasenfermedad pulmonar, otras
COMPLICACIONESCOMPLICACIONES
COMPLICACIONES CARDÍACASCOMPLICACIONES CARDÍACAS
AnemiaAnemia
Aumento contractilidad ventrículo izquierdoAumento contractilidad ventrículo izquierdo
Aumento gasto cardíacoAumento gasto cardíaco
Hipertrofia ventrículo izquierdoHipertrofia ventrículo izquierdo
Dilatación ventrículo izquierdoDilatación ventrículo izquierdo
Insuficiencia cadíacaInsuficiencia cadíaca
Kremastinos (1996) Predisposición a miocarditisKremastinos (1996) Predisposición a miocarditis
Predisposición a pericarditisPredisposición a pericarditis
Grisaru (1990) Hipertensión pulmonar Grisaru (1990) Hipertensión pulmonar
sobrecarga VDsobrecarga VD
Hipertensión pulmonar Hipertensión pulmonar secundaria a secundaria a
microembolias Wasi (1982) Detección en microembolias Wasi (1982) Detección en
autopsias Hb E/b Talasemiaautopsias Hb E/b Talasemia
COMPLICACIONES CARDÍACASCOMPLICACIONES CARDÍACAS
Anatomía Patología Anatomía Patología
Coloración marrón (herrumbre) miocardioColoración marrón (herrumbre) miocardio
Aumento de peso del órgano Aumento de peso del órgano
Hipertrofia biventricularHipertrofia biventricular
Dilatación globalDilatación global
PericarditisPericarditis
COMPLICACIONES CARDÍACASCOMPLICACIONES CARDÍACAS
Anatomía PatológicaAnatomía Patológica
Contenido de hierro variable (0.9-9.2 mg/g Contenido de hierro variable (0.9-9.2 mg/g
TCS)TCS)
Distribución de hierro con predominio de zonasDistribución de hierro con predominio de zonas
Disrupción de fibras de miocardioDisrupción de fibras de miocardio
Fibrosis en grado variable Fibrosis en grado variable
COMPLICACIONES CARDÍACASCOMPLICACIONES CARDÍACAS
Anatomía PatológicaAnatomía Patológica
Contenido de hierro variable (0.9-9.2 mg/g Contenido de hierro variable (0.9-9.2 mg/g
TCS)TCS)
Distribución de hierro con predominio de zonasDistribución de hierro con predominio de zonas
Disrupción de fibras de miocardioDisrupción de fibras de miocardio
Fibrosis en grado variable Fibrosis en grado variable
COMPLICACIONES CARDÍACASCOMPLICACIONES CARDÍACAS
FisiopatologíaFisiopatología
El corazión puede acomodar menor cantidad de El corazión puede acomodar menor cantidad de
hierro que el hígado (menor proteína de hierro que el hígado (menor proteína de
depósito)depósito)
Mayor sensibilidad al daño oxidativo del hierro Mayor sensibilidad al daño oxidativo del hierro
librelibre
Hierro en miocardio interfiere la función Hierro en miocardio interfiere la función
diastólicadiastólica
Relajación inadecuada, despolarización Relajación inadecuada, despolarización
temprana y falla en la contractilidadtemprana y falla en la contractilidad
COMPLICACIONES CARDÍACASCOMPLICACIONES CARDÍACAS
FisiopatologíaFisiopatología
Radicales libres Radicales libres Daño la membrana lisosomal, Daño la membrana lisosomal,
Disrupción del sarcolemaDisrupción del sarcolema
Inhibición de la cadena respiratoria Inhibición de la cadena respiratoria
mitocondrial mitocondrial
La magnitud de la sobrecarga de hierro es el factor La magnitud de la sobrecarga de hierro es el factor
más importante en el desarrollo de la enfermedad más importante en el desarrollo de la enfermedad
cardíacacardíaca
La miocarditis y la enfermedad pulmonar agravan La miocarditis y la enfermedad pulmonar agravan
la enfermedad cardíaca inducida por el hierrola enfermedad cardíaca inducida por el hierro
COMPLICACIONES CARDÍACASCOMPLICACIONES CARDÍACAS
ClínicaClínica
Extremadamente variableExtremadamente variable
Pacientes >15 añosPacientes >15 años
Regimen con hemoglobinas pre transfusional Regimen con hemoglobinas pre transfusional
altas y sin quelación adecuadaaltas y sin quelación adecuada
Hierro hepático >15mg/g TSHierro hepático >15mg/g TS
COMPLICACIONES CARDÍACASCOMPLICACIONES CARDÍACAS
Descripsión clínica Engle (1964)Descripsión clínica Engle (1964)
Primera etapa Primera etapa 10 años, agrandamiento cardíaco progresivo10 años, agrandamiento cardíaco progresivo
Segunda etapa Segunda etapa 11 años pericarditis (no infecciosa), con 11 años pericarditis (no infecciosa), con
derrame pericárdico importantederrame pericárdico importante
Tercera etapaTercera etapa Bloqueo de 1er grado, extrasítoles Bloqueo de 1er grado, extrasítoles
auricularrres ocasionales y ondas T anormalesauricularrres ocasionales y ondas T anormales
Cuarta etapa Cuarta etapa Insuficiencia cardíaca congestiva Insuficiencia cardíaca congestiva
biventricular con alteraciones graves en la conducción y biventricular con alteraciones graves en la conducción y
ritmo. ritmo.
En pacientes con buen tratamiento quelante las alteracions En pacientes con buen tratamiento quelante las alteracions
son más sutiles y multifactorialesson más sutiles y multifactoriales
COMPLICACIONES CARDÍACASCOMPLICACIONES CARDÍACAS
DiagnósticoDiagnóstico
ProblemáticoProblemático
Rx toraxRx torax
ECG,ecocardiogramaECG,ecocardiograma
HolterHolter
MRIMRI
MRIT2*MRIT2*
TratamientoTratamiento
Quelación intensivaQuelación intensiva
Medicación cardiológicaMedicación cardiológica
COMPLICACIONES CARDÍACASCOMPLICACIONES CARDÍACAS
Realizar un diagnóstico correctoRealizar un diagnóstico correcto
Consejo genético familiarConsejo genético familiar
Tratamiento MultidisciplinarioTratamiento Multidisciplinario
Trabajo conjunto con Asociaciones de Pacientes y Trabajo conjunto con Asociaciones de Pacientes y
PadresPadres
CONCLUSIÓNCONCLUSIÓN
TALASEMIA INTERMEDIATALASEMIA INTERMEDIA
Anemia moderada, ictericia, esplenomegalia.Anemia moderada, ictericia, esplenomegalia.
Nomenclatura:Nomenclatura:
La Malattia di Rietti Greppi Micheli (Bannerman, La Malattia di Rietti Greppi Micheli (Bannerman,
1961, Weatherall, 1980)1961, Weatherall, 1980)
La forma anémica del Trastorno hematológico La forma anémica del Trastorno hematológico
del Mediterráneo (Chini y col 1949)del Mediterráneo (Chini y col 1949)
La microcitosis constitucional (Bianco, 1952)La microcitosis constitucional (Bianco, 1952)
Talasemia Intermedia (Sturgeon, 1955)Talasemia Intermedia (Sturgeon, 1955)
TALASEMIA INTERMEDIATALASEMIA INTERMEDIA
El término es descriptivo de una situación clínica muy El término es descriptivo de una situación clínica muy
amplia caracterizada por:amplia caracterizada por:
Anemia moderada Hemoglobina 8-10g/dlAnemia moderada Hemoglobina 8-10g/dl
Anemia severa Anemia severa
Esplenomegalia variable a severa. HiperesplenismoEsplenomegalia variable a severa. Hiperesplenismo
Focos de hematopoyesis extramedularFocos de hematopoyesis extramedular
Malformaciones óseas variables. Osteoporosis. Malformaciones óseas variables. Osteoporosis.
FracturasFracturas
Crecimiento variableCrecimiento variable
Requerimiento transfusional variableRequerimiento transfusional variable
TALASEMIA INTERMEDIATALASEMIA INTERMEDIA
Base MolecularBase Molecular
La clave es el disbalance entre cadenas La clave es el disbalance entre cadenas y y que que
deteremina el daño severo y la muerte de los deteremina el daño severo y la muerte de los
precursores eritroides.precursores eritroides.
Relación directa entre exceso cadenas alfa y Relación directa entre exceso cadenas alfa y
eritropoyesis ineficaz. Por lo tanto:eritropoyesis ineficaz. Por lo tanto:
Sintesis subnormal de cadenas Sintesis subnormal de cadenas menor menor
disbalance entre cadenas disbalance entre cadenas
Síntesis aumentada de cadenasSíntesis aumentada de cadenasneutralización de neutralización de
cadenas cadenas
síntesis disminuida de cadenas síntesis disminuida de cadenas menor menor
disbalance entre cadenas disbalance entre cadenas
TALASEMIA AL DIAGNÓSTICOTALASEMIA AL DIAGNÓSTICO
TalasemiaTalasemia
MayorMayor
Talasemia Talasemia
IntermediaIntermedia
ClínicaClínica
Presentación Presentación
(años)(años)< 2< 2 > 2> 2
Hb (g/dl)Hb (g/dl) < 7< 7 8 - 108 - 10
VisceromegaliaVisceromegalia
ssSeveraSevera Moderada - severaModerada - severa
TALASEMIA AL DIAGNÓSTICOTALASEMIA AL DIAGNÓSTICO
TalasemiaTalasemia
MayorMayor
Talasemia Talasemia
IntermediaIntermedia
HematologíaHematología
Hb F (%)Hb F (%) > 50> 50 10-5010-50
Hb A2 (%)Hb A2 (%) < 4< 4 > 4> 4
TALASEMIA AL DIAGNÓSTICOTALASEMIA AL DIAGNÓSTICO
TalasemiaTalasemia
MayorMayor
Talasemia Talasemia
IntermediaIntermedia
GenéticoGenético
PadresPadres Ambos portadores Ambos portadores
de de tal Hb A2 tal Hb A2
aumentadaaumentada
Uno o ambos Uno o ambos
porta- dores porta- dores
atípicosatípicos
tal HbF elevadatal HbF elevada
tal HbA2tal HbA2
borderlineborderline
TALASEMIA AL DIAGNÓSTICOTALASEMIA AL DIAGNÓSTICO
TalasemiaTalasemia
MayorMayor
Talasemia Talasemia
IntermediaIntermedia
MolecularMolecular
• MutaciónMutación
• Coherencia Coherencia
tal tal
• PHHFPHHF
• TalasemiaTalasemia
• Polimorf Polimorf G G
XmnIXmnI
SeveraSevera
NoNo
NoNo
NoNo
NoNo
Leve/ SilenteLeve/ Silente
SISI
SISI
SISI
SISI
TALASEMIA INTERMEDIATALASEMIA INTERMEDIA
Suplementación de fólico y Suplementación de fólico y
vitaminas vitaminas
Terapia transfusionalTerapia transfusional
EsplenectomíaEsplenectomía
Tratamiento quelanteTratamiento quelante