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Sistema Sanguíneo Duffy
Universidad de ChileFacultad de MedicinaEscuela de Tecnología MédicaInmunohematología y Banco de sangre
Integrantes: Bárbara Avello VegaGustavo González Valenzuela
Fecha: 05/Septiembre/2013
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Contenido1. Datos histórico, descubrimiento2. Genética:
genes involucrados tipo de herencia genotipos frecuencia génica genotípica y fenotípica en diferentes poblaciones, especialmente chilena.
3. Aspectos bioquímicos y moleculares: estructura y función
4. Principales antígenos: desarrollo y distribución fenotipos método de detección relación con enfermedades ubicación en el eritrocito
5. Anticuerpos: tipo y clase de anticuerpos métodos de estudios y características serológicas importancia clínica formas de inmunización
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Historia•Anti-
Fya (FY1) reportado por Cutbush y Mollison.
•Señor Duffy, hemofílico politransfundido.
1950
•Ikin describe a Fyb (FY2) como antígeno antitético de Fya.
1951
•El fenotipo Fy(a-b-) es el más frecuente en la población africana.
1955
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Historia
•Baker
reporta un caso de EHRN asociado a un Anti-Fya.
1956
•Ubicación del gen DARC en el cromosoma 1
1968
•Se descubre anti-FY3 en una embarazada transfundida que tenia fenotipo Fy(a-b-)
1971
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Historia
•Se reporta el descubrimiento de FY4 y FY5
1973
•Se establece relación causal entre fenotipo Fy(a-b-) africano y la infestación por Plasmodium vivax.
1975
•Se reporta descubrimiento del anticuerpo anti-FY6
1985
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Historia•Gen
FY es clonado
•Se descubre su función como receptor de citoquinas
1993
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Nomenclatura ISBT
Nº Sistema: 008 Nombre: Duffy Símbolo: FY Nombre del gen: FY Localización: 1q22-q23 Número CD: CD234 Número de antígenos: 6
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Genética
Gen FY (DARC)• 2 exones• GATA-1• 2 isoformas
Extraído de capítulo “Duffy blood system: Gene map” de: THE BLOOD GROUP ANTIGEN FactsBook Marion E. Reid Christine Lomas-Francis Immunohematology Laboratory New York Blood Center, New York Elsevier 2004
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Genética Alelos• FY*A• FY*B• FY*X• FY*Fy
Fenotipo Genotipo
Fy(a+b-) FY*A/FY*A o FY*A/FY*Fy
Fy(a+b+) FY*A/FY*B
Fy(a-b+) FY*B/FY*B o FY*B/FY*Fy
Fy(a-b+w) FY*X/FY*X
Fy(a-b-) FY*Fy/FY*Fy
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Genética
Extraído de capítulo “Duffy blood system: Gene map” de: THE BLOOD GROUP ANTIGEN FactsBook Marion E. Reid Christine Lomas-Francis Immunohematology Laboratory New York Blood Center, New York Elsevier 2004
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Genética
Extraído de capítulo “Duffy blood system: Gene map” de: THE BLOOD GROUP ANTIGEN FactsBook Marion E. Reid Christine Lomas-Francis Immunohematology Laboratory New York Blood Center, New York Elsevier 2004
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Genética
Tipo de herencia
Alelos ExpresiónFY*A y FY*B Codominante
FY*A y FY*X Codominante
FY*X Recesiva ante FY*B
FY*Fy Recesivo ante los alelos FY*A y FY*B
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Genética
Daniels G. y Bromilow I. 2007, Essential guide to blood group., Blackwell Publishing Ltd, Massachusetts, EUA.
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Genética
Frecuencias genotípicas en Chile
Mixta chilena Santiago Mapuches Aymaras Atacameños
Fya 0,5805 0,5213 0,7080 0,7823 0,7008
Fyb 0,4195 0,4787 0,2920 0,2177 0,2990
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Estructura Glicoproteína tipo 2 Atraviesa 7 veces la membrana 6000-13000 copias por GR N-terminal• 63 residuos de aminoácidos• Ags Fya y Fyb en residuo 42 o 44• 2 glicosilaciones
Aspectos bioquímicos y moleculares
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Aspectos bioquímicos y moleculares
Función Receptor para quimioquinas• IL-8 y MGSA*• Se postula como un sumidero para el exceso de quimioquinas circulantes
Expresión Forma soluble: no Presente en cerebro, colon, endotelio, pulmones, tiroides, timo, riñón, bazo. Ausente en hígado., placenta, monocitos, granulocitos linfocitos y plaquetas.
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Función
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Aspectos bioquímicos y moleculares
Relación con enfermedades Malaria• Receptor para merozoitos
Plasmodium vivaxPlasmodium knowlesi
• GR Fy(a-b-) son resistentes a esta infección
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Antígenos
Ubicación en el eritrocito
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Principales antígenos
Fya (FY1): 008001 Genotipos: FY*A/FY*A, FY*A/FY*B, FY*A/FY*Fy
Efecto de dosis Expresión: Desde los 6 meses de gestación
Niveles de expresión de adulto a las 12 semanas Bases moleculares: Gly en residuo 42 o 44
G en pb 125 exón 2 Enzimas de restricción: Ban I sitio de unión presente
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Principales antígenos - Fya (FY1)
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Principales antígenos - Fya (FY1)
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Principales antígenos
Fyb (FY2): 008002 Genotipos: FY*B/FY*B, FY*A/FY*B, FY*B/FY*Fy
Efecto de dosis Expresión: Se expresa en sangre de cordón
Pobremente inmunogénico Bases moleculares: Asp en residuo 42 o 44
A en pb 125 exón 2 Enzimas de restricción: Ban I sitio de unión ausente
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Principales antígenos - Fyb (FY2)
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Principales antígenos - Fyb (FY2)
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Principales antígenos - Fyb (FY2)
Expresión alterada FY*X Expresión débil 265 C>T Arg89Cys
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Principales antígenos
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Otros antígenos
FY3: 008003 Genotipos: FY*B Expresión: Se expresa en sangre de cordón
Aumenta su expresión después del nacimientoExpresión débil en Fyx
Bases moleculares: Desconocidas
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Otros antígenos - FY3
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Otros antígenos - FY3
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Otros antígenos
FY4: 008004 Reportado en 1973 Existencia dudosa• Resultados inconsistentes entre diferentes laboratorios• Inestabilidad del anticuerpo en almacenamiento
Sin mayor importancia
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Otros antígenos
FY5: 008005 Expresión: 99,9% de la población Fy5+ (32% en raza negra)
Se expresa en cordónDébil en Fyx y Rh D-
Bases moleculares: Desconocidas, posible interacción entre Duffy y
proteínas Rh
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Otros antígenos - FY5
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Otros antígenos - FY5
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Otros antígenos
FY6: 008006 Anti-FY6 monoclonal murino (no humano) Expresión: 100% caucásicos y 32% raza negra
Expresado en sangre de cordónDébil en Fyx
Bases moleculares: Epitopo entre residuos 31-40
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Otros antígenos - FY6
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Otros antígenos - FY6
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Anticuerpos
Anti-Fya
Tipo: IgG (subclase 1)IgM raro
Unión a complemento: Raro Técnica de detección: TAI (LISS) y Papaína Significancia clínica: Reacción transfusional hemolítica
Inmediata o tardíaLeve a Grave
Enfermedad hemolítica del feto y RNLeve a Grave (rara)
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Anticuerpos
Anti-Fyb
Tipo: IgG (subclase 1)IgM raro
Unión a complemento: Raro Técnica de detección: TAI (LISS) y Papaína Significancia clínica: Reacción transfusional hemolítica
Inmediata (rara) o tardíaLeve a Grave
Enfermedad hemolítica del feto y RNLeve (rara)
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Anticuerpos
Autoanticuerpos Fyb
• Se han reportados muchos casos de autoanticuerpos mimetizando un aloanticuerpo• Se ha descrito un caso donde produjo AHAI
Fya
• Se han reportados casos de autoanticuerpos mimetizando un aloanticuerpo
![Page 41: Sistema duffy(1)](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022061218/54b804324a795976058b4574/html5/thumbnails/41.jpg)
Anticuerpos
Anti-FY3 Reacción hemolítica transfusional grave tardía
Anti-FY4 Obsoleto
Anti-FY5 Reacción hemolítica transfusional tardía
Anti-FY6 El anticuerpo humano no ha sido descrito
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No olvidar
Fya y Fyb principales antígenos Fya tiene mayor frecuencia en Chile Efecto dosis Resistencia a Malaria en fenotipo Fy(a-b-) Predominio IgG Detección con TAI y papaína Reacción hemolítica transfusional
![Page 43: Sistema duffy(1)](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022061218/54b804324a795976058b4574/html5/thumbnails/43.jpg)
The Simpsons
Fin