Download - Síndrome de Kearns Sayre 2010
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Síndrome de
(SKS)
Kearns-Sayre
Universidad de ConcepciónFacultad de Ciencias BiológicasDepartamento de Biología Celular
Integrantes:
Helen Cid AcevedoJohanna Gallardo MorenoCristian Leiva FernándezWalter Liempe CicamoisRomina Marileo Espinoza
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Es una mitocondriopatía caracterizada por disfunciones multiorgánicas que clásicamente se desarrolla antes de los 20 años de edad, y
que se identifica por tres hallazgos sintomáticos principales, la triada:
Síndrome de Kearns-Sayre
• Oftalmoplejía progresiva externa
• Retinopatía pigmentaria
• Miocardiopatía con bloqueo de las vías específicas de conducción del impulso
cardíaco.
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• Afecta a hombres y mujeres de cualquier raza y empieza a desarrollarse antes de los 20 años
de edad.• La expresión fenotípica de la enfermedad
depende directamente del número de mutaciones en los alelos.
• Se estima que la proporción de casos es de 1,6 por cada 100.000 individuos. Se han publicado
más de 200 casos.
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Mutaciones y Herencia Mitocondrial
Esta mutación en la mayoría de los casos
es al azar y normalmente no es heredada del ADN
materno.
Afecta a los músculos que dependen en gran manera de la
Fosforilación Oxidativa
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Historia• En 1958 Thomas P. Kearns y George P. Sayre
publicaron su estudio clínico – histológico sobre dos casos que describen este Síndrome.
• En 1968 el Dr. Drachman, introdujo el término “Oftalmoplejía Plus”
• Olson y otros en 1972 publicaron sus estudios de las muestras de biopsia muscular de pacientes con este síndrome. Acuñaron el término “Ragged Red Fibers” para designar el fenómeno observado.
• En 1988 Schwartzkopff y otros demostraron en el miocardio, cambios estructurales.
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SíntomasLa tríada:
• Oftalmoplejía externa progresiva
• Retinopatía pigmentaria
• Trastornos de la conducción cardíaca
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Otros:
• Reducción de la agudeza visual• Atrofia muscular difusa, debilidad
muscular• Ptosis palpebral que gradualmente
progresa a una ptosis bilateral.
• Anomalías Cardíacas• Disminución de la audición• Deterioro de la habilidad para
realizar movimientos voluntarios coordinados
• Generalmente tienen baja estaturaLa esperanza de vida de
una persona afectada se ve reducida en un 60%
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¿Cómo diagnosticar esta enfermedad?
• Se debe reconocer en la presentación clínica los síntomas antes expuestos (triada).
• Los estudios complementarios que pueden ayudar en el diagnóstico, son:
- Biopsia de músculo
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- Oftalmoscopía
- Análisis molecular para la búsqueda de mutaciones en el ADNmt.
- ECG
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Tratamiento• La Fisioterapia y la gimnasia puede ayudar a mantener o
aumentar el tono muscular.• La administración de coenzimas puede ayudar a atenuar
los síntomas.• Marcapasos cardiaco permanente • El transplante cardiaco ha sido realizado con éxito en los
pacientes con este síndrome.
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Bibliografía• Corvalán, José. “Comunicación de un nuevo caso del
Síndrome de Kearns Sayre”. Año 2005. Córdova, República Argentina
• Montes Pena, Felipe y otros. “Síndrome de Kearns - Sayre. Reporte de un caso.”. Año 2011. Hospital Universitario Antonio Pedro (HUAP). Niterói (RJ). Brasil.
• http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/S/Sindrome%20de%20Kearns%20Sayre/Paginas/Cover%20Kearns.aspx• http://www.revespcardiol.org/es/revistas/revista-espa%C3%B1ola-cardiologia-25/sindrome-kearns-sayre-sincopes-repeticion-aleteo-auricular-13097936-cartas-al-editor-2007
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Gracias por la atención prestada