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“GENÉTICA Y ENFERMEDADES GENÉTICAS EN EL SER HUMANO”
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Gracias a esta rama de la ciencia (genética)
podemos conocer y entender el funcionamiento de nuestro cuerpo y las reacciones que llega a tener en determinadas situaciones, ya que nos permite analizar de manera minuciosa la parte más pequeña de vida que nos conforma que es la célula y todos sus procesos.
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Primero que nada comenzaré definiendo a la
“genética” de la cual puedo afirmar que es la ciencia que se dedica al estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre le transmite ciertos genes a sus hijos. La apariencia de una persona, estatura, color del cabello, de piel y de los ojos, la cual está determinada por los genes.
GENÉTICA
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Los cromosomas son estructuras complejas
ubicadas en el núcleo de las células, compuestos por cromatina. La función de cromosomas es controlar todas las actividades de una célula viva.
CROMOSOMAS
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Se entiende como mutación genética a los
cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN.
MUTACIÓN GENÉTICA
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condición patológica causada por una
alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no.
¿QUÉ ES UNA ENFERMEDAD GENÉTICA?
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Estas enfermedades se dan cuando existe una
mutación genética en nuestro cuerpo o son hereditarias. En todo este proceso tiene que ver nuestro DNA ya que este es quien se encarga de nuestro código genético
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CLASIFICACIÓN
Según el tipo de célula
Según el tipo de alteración
Según el genoma y
Cromosomas afectados
Germinales
Somáticas
Cromosómicas
Génicas
Numéricas
Estructurales
Mutaciones puntuales
Inserciones y deleciones
Grandes deleciones
Nucleares
Mitocondrial
Autosómicas
Ligadas al sexo
ENFERMEDADES GENÉTICAS HUMANAS
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Las mutaciones somáticas, ocurren en
tejidos no germinales, es decir, en tejidos no adultos, y este tipo de mutaciones no se heredan.
Las mutaciones germinales están presentes en los óvulos y espermas, este tipo se mutaciones si se heredan.
TIPOS DE MUTACIONES
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Una mutación cromosómica es cuando se produce un cambio en la estructura del cromosoma.
Una mutación génica se da cuando existe una alteración en el número de cromosomas.
Una mutación nuclear es un proceso biológico por el cual un gen o dominio genómico se encuentra marcado bioquímicamente, indicando su origen parental.
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Grupo de enfermedades consecutivo a las variaciones numéricas, estructurales o combinadas en la población normal de los cromosomas ó cambios visibles en los cromosomas.
Este tipo de mutaciónes se producen por una mala reparación de cromosomas roto o dañados por fallos en la recombinación o en la segregación de los mismos durante su meiosis o mitosis.
CROMOSOPATÍAS
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Tener conocimiento de el ¿Por qué? Se desarrollan este tipo de
enfermedades, que factores influyen y que elementos participan, es muy importante ya que conocimiento la raíz de el problema podemos analizar completamente el tema, para asì innovar en medicamentos ó tratamientos ya sea quirúrgicos ó terapéuticos para dar solución a este esquema tan complejo de la vida cotidiana.
DISCUSION
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En conclusión la importancia proviene en que teniendo
certeza y conocimiento de estas enfermedades y de la genética podemos hacer hallazgos para encontrar la cura de las mismas, ya que estas enfermedades son irreversibles, por lo cual es más importante aun avanzar en esta área para poder innovar y favorecer así mismo a la sociedad, ofreciéndoles una vida de calidad en salud y poder así también modificar los factores de herencia para no transcribir el mismo error genético.
CONCLUSION
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https://blu169.mail.live.com/ http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S1726-
569X2007000100004&script=sci_arttext http://www.oc.lm.ehu.es/cupv/univ98/comunicaciones/
comun04.html
BIBLIOGRAFIA