Download - FarmacogenéTica
Farmacogenética
Joe Anchayhua Cucchi
Concepto• Se encarga del estudio de las
bases genéticas de las variaciones en la respuesta farmacológica.
• Se apoya en la Farmacogenómica.
• Antes del descubrimiento de técnicas genómicas: Método genético anterógrado.
• Sistema genético inverso: Polimorfismo permite evaluar si la variabilidad genotípica se traduce en una variabilidad genómica.
• La respuesta farmacológica se considera una fenotipo genético como resultado del ambiente.
• En Farmacogenética para poder calcular qué fracción de la versatilidad fenotípica que se puede atribuir a factores genéticos, se administra el fármaco al gemelos.
Tipos de variantes genéticas
Variaciones de fenotipo
SNP Delecciones/inserciones
No codificadora Codificadora
Sinónima No sinónina
Región intergénica
Límite exón-intron
Alteración estructura
Sustituc. Posición de
titubeo
Desplazamiento de marco de lectura
Aa modificado
Codón de terminación.
Diversidad étnica.
Polimorfismo
Frecuencia variable en poblaciones de seres
humanos.
Clasificación
Cosmopolitas Específicos
Frecuencias alélicas son variables.
Más antiguos que los específicos
Frecuencia se debe a que son favorables o neutros
Presiones selectivas
247 muestras de ADN:
100 afroamericanos
100 europeos americanos
30 Asiaticos
10 Mexicanos
7 Islas del Pacífico
Transportador de anion orgánico (SLC22A8-OCT3)
The cohort was composed of 270 individuals, including 80 African-Americans, 80 European-Americans, 60 Asian-Americans (50 Chinese-Americans and 10 Japanese-Americans), and 50 Mexican- Americans.
Selección de los polimorfismos.
Variaciones fenotípicas
Características biológicas
Fenotipo(enfermedad)
Selecciones evolutivas
Polimorfismos de un solo genSíndrome de
Criegler- Najjar
UGT1A1Mutación
PolimorfismoPolimorfismo en
otros genes
Efectos penetrantes Efectos moderados
Factores multigénicos
Productos de menor importancia
Efecto no genético
Caracteres farmacogenéticos
monogénicos
Medidas Farmacogenéticas.
Caracteres famacogenéticos
Ventajas Desventajas
Interacciones medicamentosas
Actividad enzimática, concentración en plasma y orina de metabolitos, y la reducción farmacológica de la P.A
Medición fenotipíca
Efecto neto
CYP2D6
• FARMACOGENÉTICA Y FARMACOGENÓMICA
La medicina personalizada
Alexies Dagnino, Ph.D.
Profesor Asociado
Departamento de Ciencias Biomédicas
Facultad de Medicina
Universidad Católica del Norte