Diagnóstico y Prevención Diagnóstico y Prevención de cáncer de mama en de cáncer de mama en Mujeres de Alto RiesgoMujeres de Alto Riesgo
William WoodWilliam Wood
• ¿Qué considera el cirujano cómo ¿Qué considera el cirujano cómo población de alto riesgo?población de alto riesgo?
Cambios histológicos Cambios histológicos premalignospremalignos
El riesgo es modificado por la historia El riesgo es modificado por la historia familiarfamiliar
• Hiperplasia ductalHiperplasia ductal RR=1 o 2 con HFRR=1 o 2 con HF• Hiperplasia ductal atípica RR 3 o 7 con Hiperplasia ductal atípica RR 3 o 7 con
HFHF• CDIS riesgo ipsilateralCDIS riesgo ipsilateral• Hiperplasia lobulillar atípica RR 3 o 5 Hiperplasia lobulillar atípica RR 3 o 5
con HFcon HF• CLIS 25-30% riesgo a lo largo de la vidaCLIS 25-30% riesgo a lo largo de la vida
Población de Alto RiesgoPoblación de Alto Riesgo
1.- Mutaciones genéticas de alto riesgo
2.- Fuerte historia familiar con BRCA 1 y 2 (-)
3.- Fuerte historia familiar sin test genéticos.
• ¿Cuáles son la alternativas a la ¿Cuáles son la alternativas a la cirugía profiláctica?cirugía profiláctica?
Manejo médicoManejo médico
• Seguimiento• Quimioprevención• Cirugía profiláctica
Métodos de SeguimientoMétodos de Seguimiento
• Mx y RNM anual• Examen clínico mamario• Autoexamen mamario• Biopsia inmediata de lesiones
sospechosas• Técnicas en evaluación: PET?
Guias ACS para screening con Guias ACS para screening con RNM y MxRNM y Mx
>20-25% riesgo ca mama• Mutación BRCA 1 o 2• Fuerte hist. Familiar ca mama/ovario• Antec. irradiación tórax (ej.Hodgkin)
Discusión• Historia personal ca. mama• Carcinoma in situ, hiperplasia atípica• Mamas extremadamente densas
Quimioprevención en Quimioprevención en portadores de mutación BRCAportadores de mutación BRCA
• Deprivación de estrógenos o adm. SERMS
previene el desarrollo ca. RE (+)• No disminuye la incidencia de tu. RE
(-)• La mayoría de los cánceres asoc. a
mutación BRCA 1 son RE (-)
Beneficio de Tamoxifeno en Beneficio de Tamoxifeno en portadoras de BRCA 1 o 2portadoras de BRCA 1 o 2
• BRCA 1 RR 0.50• BRCA 2 RR 0.42• Post ooforectomia RR 0.83 (pocos casos)• Premenopáusicas o menopausia natural
RR 0.44
Estudio caso control n=1036Gronwald et. Al Hereditary Br ca studyGroup, Int J Cancer 2006; 118:2281-4
• ¿Qué opciones quirúrgicas?
Mastectomía ProfilácticaMastectomía Profiláctica
• Riesgo individual de cáncer de mama
• Efectividad del seguimiento en cada caso en particular
• Calidad de vida con vs sin cirugía• Disponibilidad de opciones
reconstructivas
NO HAY ESTUDIOS NO HAY ESTUDIOS RANDOMIZADOS DE RANDOMIZADOS DE
MASTECTOMÍA MASTECTOMÍA PROFILACTIACA EN PROFILACTIACA EN
POBLACIONES DE ALTO POBLACIONES DE ALTO RIESGORIESGO
Opciones de MastectomíaOpciones de Mastectomía
1.- Mastectomía total (simple)
2.- Skin sparing mastectomy
3.- Nipple sparing mastectomy (mastectomía subcutánea)
Para mujeres con mutaciones BRCA 1 o 2o que estén en otras situación de alto
riesgo
la mastectomía profiláctica disminuye elriesgo de cáncer y la ansiedad,
pero no elimina ninguna de las dos
Desventajas de la mastectomía profiláctica
• Prevención no es perfecta
• Perdida de sensibilidad irreversible
Consejos
• Evaluar el riesgo lo más preciso posible (test genéticos)
• Separar el riesgo de cáncer del riesgo de muerte
• El seguimiento con RNM es apropiado para cáncer de mama
• ¿Qué estudios realizar previo a la mastectomía profiláctica?
Antes de mastectomía profiláctica…
• Asegurarse que es profiláctica y no hay un cáncer presente
• Al menos realizar un Mx previa• RNM en lo posible• Tratar de tener un test genético
LC en mastectomía profiláctica?
• No se puede realizar después• Con RNM previa no debería tener
cáncer de mama en pieza operatoria.
• No lo realiza de rutina
Consejos claves
• Seguimiento con RNM• Prevención de ca. ovárico con ACO y
ooforectomía luego de maternidad• Considerar uso Tamoxifeno o
Raloxifeno• Hacer un balance entre riesgo y
beneficio de mastectomía profiláctica