TRASTORNOS DE LA HERENCIA DOMINANTE Y RECESIVA

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Enfermedad Síntoma Característico

Cromosoma Alterado

Enfermedad de Huntington

Movimientos espasmódico bruscos e involuntarios con irritabilidad.

Cromosoma 4.Gent 15 se produce un excesiva replicación de las bases CAG en el ADN produciendo degeneración cerebral.

Poliposis FamiliarHemorragia por el recto.

Mutación de los genes apc en el cromosoma 5.

Poliquistosis RenalDolor abdominal, sangre en la orina.

La alteración genética se puede localizar en 2 sitios en el cromosoma 16 y 4.

Enfermedad de Von Willebrand

Mucocutáneas (epístaxis, gingivorragias y metrorragias), moretones con facilidad.

Defecto del factor de Von Willebrand (FvW) el cual se encuentra en el brazo corto del cromosoma 12.

Síndrome de Marfan

Huesos que son más largos de lo normal, el esternón abultado hacia afuera o que forma un hueco hacia adentro.

Se asocia al gen FBN1 del cromosoma 15.

Hipercolesterolemia Familiar

Niveles de LDL plasmáticos elevados y resistentes a la terapia.

Mutaciones en el gen LDL (colesterol malo) o (rLDL) que se localiza en el brazo corto del cromosoma 19.