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CASOS CLINICOS INTERESANTES
ISRAEL HARTMAN MD FACE
PROFESOR ASISTENTE DE MEDICINA INTERNA
DEPARTAMENTO ENDOCRINOLOGIA
UT SOUTHWESTERN DALLAS TEXAS
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Caso Clinico #1
Joven 27 años de edad
Historia familiar de enfermedad cardiovascular temprana
Colesterol total 360 mg/dl
LDL 238 mg/dl
Prueba de esfuerzo negativa
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Caso Clinico #1
• Lisinopril 40 mg / d
• Lipitor 80 mg /d
• ezetamibe
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• Herencia Autosoma Dominante
• Prevalencia 1/500 heterozigotos (LDL 250-500)
• Homozigotos: Complicaciones y muerte <20 A (LDL > 600-1000)
• Mutaciones geneticas en el Receptor LDL y la interaccion con el APO B
• Sin tratar el riesgo de enfermedad cardiovascular es > 30% antes de los 40 años, > 50% a los 50 años
• Xantomas Tendinosos
• No responden a dieta y ejercicio
Pediatrics;97:619-28
HYPERLIPEMIA FAMILIAR
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Caso Clinico #2
Paciente Femenina 20 Años de edad
Referida luego de un episodio de Pancreatitis
Este sucedio luego de iniciar Contraceptivos orales
En el examen fisico tiene Lipemia retinalis y Xantomas eruptivos
En la historia la paciente relata que cuando era niña tuvo varios episodios de dolor abdominal severos luego de consumir comidas grasosas las cuales aprendio a evitar
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Cual es la etiologia genetica de este cuadro clinico
A. Deficiencia de Apo CII
B. Deficiencia de Lipoproteina Lipasa
C. Daño Hepatico
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Deficiencia de Lipoproteina Lipasa
LPL normalmente baja el nivel the trigliceridos por medio de hidrolisis de lipoproteinas enriquecidas de trigliceridos y facilita el transporte de colesterol al HDL
La mayoria de las mutaciones se manifiestan como heterozigotas
La mayoria se presentan con Bajo HDL y elevacion de trigliceridos
Homozigotas se presentan con quilomicronemia y hipertrigliceridemia severa
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Caso Clinico #3
Paciente Femenina 58 Años con anormalidad en la palma de la mano
Goza de buena salud y nunca le han dicho que padece the hiperlipemia
Por los pasados 5 años gano 30 libras de peso
Bmi 35
Colesterol total es 600 mg/dl Tg 600 mg/dl
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Cual es el diagnostico?
A. Disbetalipoproteinemia
B. Hiperlipemia Familiar
C. Deficiencia de Lipoproteina Lipasa
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Disbetalipoproteinemia
Desorden multifactorial
Autosomo rescesivo
Geneticamente hay dos apo E2 alelos
Asociado con enfermedad cardiovascular temprana
Xantomas tuberoactivos y Xantomas palmares
Comun en Diabetes Mellitus, hipotiroidism, Obesidad, gota
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Caso Clinico #4
Paciente 31 años de edad
DM T2
MetforminaPioglitazoneAtorvastatinaFenofibrato
HDL 5mg/dlLDL 120 mg/dlTGS 300 mg/dl
Hace 5 años el LDL era 25mg/dl
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Cual es la Causa mas probable del cambio en el HDL?
A. FenofibratoB. EstatinaC. MetforminaD. Error de Laboratorio
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Causas de Bajo HDL
PPAR Alfa Agonistas
Por razones desconocidas pueden causar una reduccion significativa de el HDLSe ve mas a menudo cuando hay una co administracion de un agonista de el PPAR GammaLos niveles de HDL se recobran al discontinuar el Fenofibrate
Otras Causas
ABCA 1 Def:
Enfermedad de TangierAdenoides AnaranjadosAterosclerosis prematura
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Deficiencia de LCAT:
Enfermedad familiar autosoma recesivaMutaciones en el gene LCAT Causa el “ojo de pescado”Catabolismo rapido de apo A1Opacidades corneales, anemia hemolitica, insuficiencia renal
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Paciente Femenino 22 A Edad
Referido por Hipertrigliceridemia severa 1800 mg/dl
BMI 29
Reporta ganancia de peso de 30 libras en los pasados Annos
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Cual es el cambio de estilo de vida Mas importante en este momento
A. Evitar Omega3 acidos grasos
B. Bajar consumo de carbohidratos no complejos
C. Evitar Alcohol…
D. Reducir comidas fritas
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