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7/30/2019 Caso 1 Bloqueii (1)
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UNAM
FACULTAD DE MEDICINA
Departamento de Embriologa
Caso 1 Bloque II
Dra. Laura Gabriela Flores Pea
Dr. Rafael Vidal Tamayo Ramrez
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Antecedentes
Femenina
11 meses
Primera gesta, padres jvenes
No consanguneos
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Antecedentes
Embarazo normoevolutivo
USG normales a las 12, 20 y 24 SDG
USG a las 38 SDG:
Defecto de continuidad de la piel y
columna a nivel lumbar
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Ultrasonografa
Disrafismo
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Antecedentes
Cesrea a las 40 SDG.
Peso al nacer 3500 gr.
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Padecimiento actual
Inicia a las 38 SDG al detectarse
mielomeningocele lumbar que secorrobora al nacer.
Plasta a los 4 das.
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Padecimiento actual
Al mes y medio se detecta aumento en
el permetro ceflico diagnosticndosehidrocefalia, se coloca vlvula de
derivacin ventrculo-peritoneal, a los 6
meses se nota retraso psicomotor.
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Exploracin fsica
Macrocefalia
Frente prominente, con fontanelas
amplias y con aumento de tensin.
Ojos en sol naciente
Cuello, trax, abdomen y genitales sin
alteraciones.
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Exploracin fsica
Esfnter anal con tono disminuido
Extremidades torcicas sin
alteraciones.
Extremidades plvicas con pie equino
varo bilateral
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Paraclnicos
Rx columna AP y lateral
Disrafia que abarca de T12 a L4
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Epidemiologa
Su herencia es multifactorial
La anencefalia es ms frecuente en
nias y el mielomeningocele es mscomn en nios
10% de causa teratognica
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Factores de riesgo
Origen hispano
Raza blanca
Nivel socioeconmico bajo
Diabetes materna
Uso de anticonvulsivantes (fenitona, cidovalproico)
Hipertermia
Obesidad
Deficiencia de cido flico
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Etiologa
Existen 2 teoras:
1. Se debe a una falla en el cierre y
desarrollo del tubo neural antes del da28.
2. Se han localizado 5 puntos de cierre del
tubo neural originalmente descritas en
ratones y desde 1993 en humanos.
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Puntos de cierre del tubo neural
1. Dorsolumbar
2. Craneal
3. Occipital
4. Frontal
5. Sacro
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El cido flico es importante para la sntesis de DNA (sus nucletidos), as
como de protenas y lpidos. Su deficiencia, as como la de sus cofactores
(vitamina B12 y B6) y/o enzimas se asocian con defectos del tubo neural.
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Prevencin primaria
Se recomienda la ingesta de 400
microgramos/da de cido flico 3
meses antes del embarazo y los 3primeros meses del mismo aunque no
se tengan antecedentes de esta
malformacin en la familia.
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Prevencin primaria
Se recomienda la ingesta de 800
microgramos/da en caso de tenerantecedentes de un hijo con defecto del
tubo neural.
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ACTIVIDADES
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Actividades
En este caso cundo se present la
falla en el cierre del tubo de neural?
De acuerdo a la teora de los cinco
puntos de cierre Cul punto estuvo
afectado?
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Actividades
Adems del USG, qu otro mtodo de
diagnstico prenatal le permitira
sospechar esta malformacin?
Menciona algunas causas o factores
relacionados con los DTN.
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Actividades
Cmo acta el cido flico en la
prevencin de los DTN?
Cmo se explicara la presencia de los
defectos vertebrales en esta entidad?
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Actividades
Cmo se explica que adems del
MMC, la nia presente hidrocefalia, pieequino varo e incontinencias anal y
urinaria?
Cul ser el pronstico de la nia?