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ASESORÍA GENÉTICA Y DIAGNÓSTICOPRENATAL
Paula Andrea Arias B.
ASESORÍA GENÉTICA:
“El proceso por el cual los pacientes y/o sus familiares a riesgo de sufrir algún padecimiento, son informados de las consecuencias del mismo, de la probabilidad de desarrollarlo y transmitirlo y las alternativas que
hay para prevenirlo o tratarlo”. (Peter S. Harper)
OBJETIVOS DE LA ASESORÍA
Dar información preventiva a los padres con respecto a la salud del feto.
Servir de guía y apoyo para los padres que quieren someterse a técnicas de tratamiento para mejorar la salud de sus hijos.
Dar a conocer las técnicas y procedimientos que se realizan para evitar malformaciones, a todas las madres en etapa de gestación.
FACTORES INFLUYENTES Personas con historia familiar de trastornos heredados, o aquellas que ya hayan
tenido hijos con trastornos genéticos.
Mujeres que fueron expuestas a toxinas que pudieran provocar defectos congénitos.
Mujeres con afecciones o enfermedades que pueden afectar al feto.
Las mujeres con una historia de múltiples abortos naturales.
“El asesoramiento genético debe ser
neutral y respetar las creencias y el fondo cultural de las familias por lo que el asesor no debe tratar de dirigir las decisiones que se tomen de acuerdo con sus propias convicciones”.
DIAGNÓSTICO PRENATAL
Detección de cualquier defecto congénito del feto es
decir, "cualquier anomalía en el desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular presente al nacer externa o interna, familiar o
esporádica, hereditaria o no y única o múltiple". (OMS)
CLASIFICACIÓNTécnicas no invasivas
Ecografía
Analítica
Clínica
Estudios Combinados
Técnicas invasivasBiopsia Corial
Diagnóstico genético preimplantacional
Amniocentesis
Funiculocentesis
LINEAMIENTOS ÉTICOS DEL DIAGNÓSTICO
Los servicios del diagnóstico prenatal deben estar disponibles de acuerdo a la necesidad médica, independientemente de la capacidad de pago.
El asesoramiento genético debe preceder al diagnóstico prenatal e incluir una discusión exhaustiva de sus riesgos, beneficios y limitaciones.
El diagnóstico prenatal deben ser optativo y voluntario.
La pareja debe ser informada objetivamente de todo hallazgo clínico pertinente del diagnóstico prenatal.
DILEMAS BIOÉTICOS1.Criterio moral del feto:
o La edad gestacional valorada desde el punto de vista de la viabilidad.
o Deseo de la embarazada a tener el bebé.o Gravedad de la enfermedad genética.o Enfermedades genéticas con incapacidades
compatibles con la vida.
2. Interrupción del embarazo como tratamiento.
3. Participación de la mujer en el diagnóstico prenatal.
4. Necesidad de recurrir a personas con parentesco cercano para tomar decisiones respecto al feto.
“Las técnicas de diagnóstico prenatal además de posibilitar la atención temprana de posibles patologías preparan a la familia para acoger al recién nacido como se merece”.
Principios de referencia para un diagnóstico verdaderamente ético
Principios para el acompañamiento
Principio de proporcionalidad
terapéutica
PRINCIPIO DE PROPORCIONALIDAD TERAPÉUTICA
1. Debe aplicarse a todos los sujetos implicados, es decir, debe tenerse en cuenta tanto a la madre como al feto.
2. Deben ser tuteladas la vida y la integridad física de ambos.
3. El acto diagnóstico y la decisión terapéutica consiguiente no deben causar riesgos desproporcionados. Debe mantenerse siempre un equilibrio entre los riesgos y los beneficios.
PRINCIPIOS PARA EL ACOMPAÑAMIENTO
La verdad en el respeto de los principios del proceso comunicativo.
Obligatoriedad del consenso informado.
Libertad-responsabilidad.
DECRETOS
Ley 23 de 1981: Artículo N°11
Ley 23 de 1981: Artículo N°6
Resolución N°412 de 2000: Artículo N°7
LEY 23 DE 1981
Artículo N°6 “El médico rehusará la prestación de sus servicios
para actos que sean contrarios a la moral, y cuando existan condiciones que interfieran el libre y correcto ejercicio de la profesión.”
LEY 23 DE 1981
Artículo N°11 “La actitud del médico ante el paciente será siempre
de apoyo. Evitará todo comentario que despierte su preocupación, y no hará pronósticos de la enfermedad sin las suficientes bases científicas.”
RESOLUCIÓN N°412 DE 2000
Artículo N°7: Detección temprana.
“Es el conjunto de actividades, procedimientos e intervenciones que permiten identificar en forma oportuna y efectiva la enfermedad, facilitan su diagnóstico precoz, el tratamiento oportuno, la reducción de su duración y el daño causado, evitando secuelas, incapacidad y muerte.”
BIBLIOGRAFÍA• Libro: Gates, Elena. Ethical considerations in prenatal diagnosis. En: Fetal Medicine. San Francisco: The Western
Journal of Medicine, 1993. Pags: 391-395. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1011355/?page=4(Consultado:5 de agosto del 2012)
• Páginas de Internet: ALGUNAS IMPLICACIONES Y PROBLEMAS BIOÉTICOS DEL DIAGNÓSTICO PRENATAL. Disponible en:
http://escuela.med.puc.cl/publ/arsmedica/ArsMedica16/AlgunasImplicaciones.html(Consultado: 11 de agosto de 2012)
ASPECTOS BIOÉTICOS DEL DIAGNÓSTICO PRENATAL. Disponible en:
http://www.scielo.org.ve/pdf/og/v68n3/art01.pdf(Consultado: 11 de agosto de 2012) DILEMAS ÉTICOS EN EL ASESORAMIENTO GENÉTICO DEL DIAGNÓSTICO PRENATAL. Disponible en:
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LEY 23 DE 1982. ARTÍCULOS N°6 Y N°11. Disponible en:
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RESOLUCIÓN NÚMERO 412 DE 2000. ARTÍCULO N°7. Disponible en:
http://ley100.com/portal/attachments/125_resolucion_412_2000.pdf (Consultado: 12 de agosto de 2012)