Download - Anemia Drepanocitica Maira
Definiciones:ANEMIA DREPANOCITICA
ENFERMEDAD DE CELULAS FALCIFORMES
EPIDEMIOLOGIA:I. Zonas de frecuencia nivel mundial:
AFRICA Turqua, Grecia, Arabia, Egipto, Irn, Italia, Latinoamrica e India II. Presente en 1 de 400 Afroamericanos en los EUA.
II. Es la enfermedad gentica ms frecuenteIII. Frecuencia en Venezuela, zonas costerasSickle Cell Information Center
Enfermedad de clulas falciformes HEREDITARIA Afecta a la hemoglobina Los glbulos rojos con forma de hoz El tejido sin flujo sanguneo es daado
GenticaAS AS
AA
AS
AS
SS
Hay dos genes para la hemoglobina, uno se hereda de cada padre. Si se hereda un gen normal y uno anormal, solo la mitad de la hemoglobina producida ser anormal y el individuo ser portador de un gen anormal. A sto se denomina rasgo de la enfermedad
GenealogaAS AS
AA
AS
AS
SS
Si un individuo hereda un gen anormal de cada padre, el 80 100% de la hemoglobina ser anormal y se presentar la enfermedad. La probabilidad que un hijo de dos padres con rasgos, tenga la enfermedad es del 25%
FisiopatologaHb SFormula normal: 2 2 6Ac.Glutamico
El intercambio es consecuencia de mutacin en la posicin 6 El gen de la cadena esta localizado en el cromosoma 11
CIDO GLUTMICO (posicin 6 de la cadena beta) cambia por VALINA
Fisiopatologa
Desoxigenacin
Polimerizacin(agregacin de monmeros formando inicialmente tetrmeros polimerizacin critica formada de +/- 30 monmeros
CristalizacinFormacin de finos y resistentes filamentos (llamados Tactoides)
Responsables de la deformidad son Clulas drepanocticas reversibles
Normal vs. FalciformeNormal Forma de disco Suave (como cojn de gelatina) Fluye fcil a travs de vasos pequeos Vive 120 dias
Falciforme Forma de hoz Duro (como madera) Generalmente se enclava en vasos pequeos Vive 20 das menos
Caractersticas clnicasCrisis drepanoctica Cualquier sndrome nuevo que se desarrolla rpidamente en pacientes con enfermedad de clulas falciformes debido a anormalidades heredadas
Hematology of Infancy and Childhood. 5 ed
Tipo de Crisis Crisis Vaso Oclusiva Secuestro Crisis aplsica Crisis Hiperhemoltica
Crisis Vaso Oclusiva Episodio autolimitado de dolor reversible, difuso debido al ciclaje intravascular e infarto de los tejidos
Baja mortalidad Predispone a complicaciones Factores precipitantes (infecciones bacterianas o vricas, deshidratacin, desoxigenacin o fro)
Crisis Vaso Oclusiva Generalmente ocurre en:- Huesos, - Hgado, - Pulmones, - Vasos Mesentericos, - Bazo, - Cerebro,
Constituyen las manifestaciones ms frecuentes de esta enfermedad
- Pene
Tipo de Crisis Crisis Vaso Oclusiva Secuestro Crisis aplsica Crisis Hiperhemoltica
Secuestro esplnico Aumento de tamao sbito BAZO.
Cualquier edad, generalmente en < 2 aos. Asociado o no a fiebre. Puede ocurrir colapso circulatorio y muerte en pocos minutos.
Secuestro esplnico El paciente presenta: Hipotensin, Gran esplenomegalia dolorosa, Signos de descompensacin cardiaca, Laboratorios: Hematocrito reducido en un 50% Trombocitopenia Reticulocitosis
Tipo de Crisis Crisis Vaso Oclusiva Secuestro Crisis aplsica Crisis Hiperhemoltica
Crisis aplsica Inicio rpido de anemia severa. Puede deberse a ciertas infecciones virales precursores de la lnea eritroide.
La diferencia en el laboratorio de una crisis de secuestro RETICULOCITOPENIA.
Tipo de Crisis Crisis Vaso Oclusiva Secuestro Crisis aplsica Crisis Hiperhemoltica
Crisis HiperhemolticaSe pueden deber a diversos frmacos o a procesos infecciosos. El paciente presenta: - Debilidad, - Palidez, - Aumento de su grado de ictericia Laboratorios: Hematocrito reducido Trombocitopenia Aumento de los reticulocitos
Complicaciones de la enfermedad de clulas falciformes Agudas1. Disminucin de eritrocitos (anemia) 2. Episodios dolorosos 3. Neumona o Sndrome torcico agudo 4. Infecciones 5. Infarto cerebral 6. Secuestro esplnico 7. Crisis aplsicas
Crnicas1. Cardiacas - Renales Hepticas, 2. Oftalmolgicas, 3. Necrosis avascular, 4. Retraso en crecimiento y maduracin, 5. Aspecto psicolgico 6. Hemosiderosis.
Agudas
Anemia - IctericiaManifestacin primer ao de vida Reduccin de la vida media del eritrocito Ictericia a expensas bilirrubina indirecta de
Episodios DolorososDolor OseoDactilitis Falciforme Sndrome mano pi. aguda
Agudas
Hinchazn dolorosa simetrica de manos y pies necrosis isqumica Tto con lquidos y analgsicos Generalmente remite en pocos das sin secuelas
Episodios DolorososCrisis de dolor abdominal
Agudas
Vasos mesentricos indistinguible del Abdomen agudo quirrgico.Hgado hepatomegalia, hiperbilirrubinemia y aumento de las enzimas hepticas indica ciclaje intraheptico o colecistitis aguda. Infartos dolorosos Bazo AUTOESPLENECTOMIA
Episodios DolorososPriapismo Ereccin persistente y dolorosa.
Agudas
Esto puede producir infarto extenso del tejido peniano disfuncin erectil irreversible. Es una complicacin comn (42 a 89% a los 20 aos de edad)
Sndrome torcico agudo Infarto pulmonar
Agudas
Neumococo 58% - HI: 18%Blood,vol 89 (5),2007
NeurolgicasICTUS APOPLTICOS
Hemiparesia, convulsiones, parlisis facial
Renalesfibrosis glomerular Y tubular difusa progresiva obliteracin de los vasos rectos infarto del parnquima Necrosis papilar densidad urinaria < 1010 en mayores de 6 meses (Hipostenuria).La
Crnicas
Hipostenuria + nicturia
Poliurea
Enuresis y
RenalesOtros: Hematuria, Uremia, Proteinuria, Sndrome Nefrtico (ocasional, con separacin de la membrana basal y de los podocitos).
Crnicas
Problemas oculares Puede ocurrir dao a nivel de vasos sanguneos del ojo. Oclusiones arteriales pueden llevar a hemorragias, cicatrices, neovascularizacin, desprendimiento de retina y ceguera. Tratamiento temprano con lser
Crnicas
Crnicas
lceras en piernas
Retraso en crecimiento y maduracin Retraso en la velocidad de ganancia de Peso y Talla, marcadamente disminuida en la primera infancia y preadolescencia. Paradjicamente los adolescentes mayores y adultos pueden llegar a tener talla normal o superior probablemente por la actividad medular en las difisis seas.
Diagnstico Paraclnicos Evaluacin mnima: Hemograma con diferencial y plaquetas:
Leucocitos: 12000 20000mm, VCM: normal, Anemia ligera moderada: 5 9 g/dl, Plts: normales. Reticulocitos (5-10%) Uroanlisis Qumica sangunea incluyendo electrolitos, BUN, creatinina, AST, bilirrubinas si el dolor es demasiado severo Saturacin de oxgeno
Diagnstico Paraclnicos Evaluacin adicional: Urocultivo Amilasa EKG Gases arteriales Rayos X
Diagnstico - Definitivo Prenatal : detecta la mutacin del DNA - Amniocentesis, - Biopsia vello corinico (8 10 sem), Neonatal : hemoglobina S por electroforesis, Nios mayores: - 6 meses : anemia (7-10g/dl) y reticulocitosis 10-20%, - 3 aos: extendido de sangre perifrica (Clulas drepanocticas Irreversibles, Esferocitos, Cuerpos de Howell-Jolly y eritrocitos nucleados)LA ELECTROFORESIS SIEMPRE SER EL DIAGNSTICO DEFINITIVO
Diagnstico frotis sanguneo
Preparado Falciforme con Metabisulfito sdico 2%
Manejo del PacienteFiebre + 38
Recomendaciones para los padres: sntomas de urgencia
Priapismo de mas de 2 horas
Dolor moderado a severo
Palidez, fatiga o letargia
Sntomas respiratorios
Sntomas neurolgicos
Dolor abdominal
TRATAMIENTO Crisis Dolorosas: 1. Lquidos: El paciente ambulatorio: se sugiere ingestin frecuente y abundante de agua (1 vaso cada media o una hora). El paciente Hospitalizado: 1 y veces los requerimientos hdricos diarios ms lo que normalmente ingiere el nio por VO.
TRATAMIENTO Analgesicos: Acetaminofen 20mg/kg/dosis c/4-6 horas. AINES en casos donde predomina el fenmeno inflamatorio (No Aspirina por riesgo de acidosis) Opiceos: en caso de crisis dolorosas intensas que no han cedido con analgsicos comunes. Riesgo-beneficio de la Morfina (0,1-0,2 mg/kg/dosis)
TRATAMIENTO Transfusiones: Indicaciones
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Crisis de Secuestro agudo, Crisis dolorosas intensas que no mejoran con tto convencional, Infarto del SNC, Crisis Aplasia (2-3mL/Kg cada ocho horas hasta tener Hb en 5-6g/dl) Fenmenos hipxicos, Estados Preoperatorios, Neumonas, Priapismo Signos y sntomas de descompensacin hemodinmica o riesgo inminente de la misma
TRATAMIENTO En caso de no lograr disminuir las concentracin de HBS con transfusiones convencionales se recurre a la Exanguinotransfusin parcial en la cual se extrae sangre total y se transfunden glbulos rojos repitiendo varios ciclos segn la necesidad, teniendo siempre la precaucin de reponer simultneamente el volumen necesario para evitar hemoconcentracin.
TRATAMIENTONuevas medidas.
Vacunas con neumococoVacuna contra H influezae. Trasplante de mdula sea. A estos pacientes se les debe administrar Ac flico
1) Hidratacin 3000 cc m 2 SC 2) Oxigenacin, en caso necesario 3) Antibiticos en caso necesario 4) Calmar el dolor leve a moderado acetaminofen, ibuprofeno , severo morfina.