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MUTACIONES
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Es cualquier cambio aleatorio en el ADN de un organismo.
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VENTAJAS Y DESVENTAJAS
Son fuente de enfermedadesDe variabilidadMotor de la evolución
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CAUSASEspontáneas: debido a errores en la replicación.
Inducidas artificialmente: por Agentes físicos: radiaciones UV,X ,alfa , beta gamma.
Químicos: preservantes, colorantes de alimentos, el alcohol, humo del tabaco, petróleo y sus derivados, fertilizantes, pesticidas ,detergentes, bifenilos, dioxinas .
Biológicos: como virus ,bacterias.
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TIPOS DE MUTACIONES1.- Según efectos en Fenotipo:a) M. Perjudiciales :se altera una proteína, desventajoso para sobrevivir o la muerte: ej. malformaciones congénitas, síndromes, rasgos como albinismo.b) M. neutras: no afectan la supervivencia.c)M. Beneficiosas : aumentan la supervivencia, aportan variabilidad. Ej.tener gen inhibe colesterol.
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NEUTRA
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BENEFICIOSAArteria con ateromas.
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SEGÚN TIPO CELULAR AFECTADO
A) M. somáticas: afectan células somáticas, no se heredan.
Ej. Cáncer melanoma causada por rayos UV.B) M. germinales: afectan gametos. Se heredan.
Ej. Mutación cromosoma X hemofilia.
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SOMÁTICA.MELANOMAS
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C.-DE ACUERDO A EXTENSIÓN DE MATERIAL GENÉTICO AFECTADO.1.- M.génicas o puntuales. Afectan secuencia de un nucleótido . . Anemia falciforme( Forma anormal glóbulos rojos). Ej ARNm en vez de tener GAG( acido glutámico)lleva GUG(valina).
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2.-M. cromosómicas: alteran la estructura interna de los cromosomas.Ej. Deleción del 13 .cáncer de retina.
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Cri du chat
Ejemplo de Delección
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Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta característica se pierde a medida que el niño crece.
Microcefalia (cabeza pequeña).Ojos separados (Cuello corto y ordinario.Cardiopatía congénita.Fracturas espontáneas/fragilidad ósea.Osificación anormal/ausente.Miopía y atrofia óptica.Retraso mental, pudiendo ser severo.Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.[2]
Dedos de las manos y pies parcialmente unidos por membranas. (Sindactilia parcial).
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Ejemplo deTranslocación: Leucemia mieloide aguda
Cariotipo y células leucémicas
La leucemia mieloide aguda. Translocación entre cromosomas 9 y 22.
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Ejemplo de Duplicación
La hemoglobina
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3.-M. genómicas o número cromosomas.: producen un cambio en el número total de cromosomas.Ej. -Trisomía 21 Síndrome Down -Sindrome Klinefelter XXY--Síndrome de Turner XO
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¿POR QUÉ SE PRODUCEN ESTOS SÍNDROMES?
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SINDROME DE KLINEFELTER
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Síndrome de Turner
Cariotipo de (45, X)
Aspecto infantil, infertilidad, sin menstruación, no produce óvulos, no desarrolla glándulas mamarias..
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Síndrome de DownCariotipo trisomía
21
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Síndrome de Down
(47 +21)