distonía consenso 2014
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Javiera Gajardo AriasCETRAM septiembre 2014
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Trastorno de movimiento caracterizado por una contracción muscular sostenida o intermitente que causa posturas, movimientos o ambos anormales y a menudo repetitivos.
Mov. distónico tiene patrón, genera torsión y puede ser tembloroso
Se inicia o empeora con actos voluntarios
Se asocia al fenómeno del overflow
Definición mantiene sus bases en la fenomenología del movimiento, dado que la
fisiopatología no esta del todo aclarada
BlefaroespasmoDistonía laríngea
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PseudodistoníaCondición que simula o imita distoníaCausa conocida o presumida
Funcional o psicógeno: Adquirida
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Utilidad clínicaOrganización test diagnósticosDeterminación pronósticoGuía para la terapia
2 ejesEnfoque diagnóstico Enfoque terapéutico
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Enfoque diagnóstico y valor pronóstico
Infancia (nacimiento – 2 años)
Infantil (3-12 años)
Adolescencia (13-20 años)
Adulto precoz (21-40 años)
Adulto tardío (>40 años)
Edad de inicio
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Implicancias en terapia
Implicancias pronósticos: posibilidad de generalización o progresión espacial
Distribución corporal
FOCAL: Compromiso de una región corporal. Blefaroespasmo, distonía oromandibular, distonía cervical, laringeaSEGMENTARIA: 2 o mas regiones contiguas. Distonía craneal o bibraquialMULTIFOCAL: 2 o mas regiones no contiguasGENERALIZADA: Tronco y al menos otros 2 sitiosHEMIDISTONÍA: Compromiso de un lado del cuerpo. Lesiones adquiridas
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Curso estático o progresivo
4 patrones diferentesPersistente: persiste con la misma intensidad durante
el díaAcción específica: Ocurre solo durante una actividad o
tarea determinadaFluctuaciones diurnas: Distonía varia durante el día.
Ciclo circadiano en ocurrencia, severidad y fenomenología
Paroxística: Episodios repentinos, autolimitados, usualmente inducidos por un gatiilante. Retorno a estado nl previo
Patrón temporal
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Aislada o combianda con otro trastorno de movimiento
Distonía aislada: Distonía como única manifestación motora. Puede coexistir temblor
Distonía combinada: Distonía asociada a otros trastornos de movimiento (mioclonías, parkinsonismo)
Coexistencia de otros T. de movimiento
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Manifestaciones sistémicas o neurológicas
Permite caracterizar sd distónicos
Deterioro cognitivo: sd distónicos progresivos o degenerativos
Enf de Wilson: distonía + otras manifestaciones neurológicas + síntomas psiquiátricos + enfermedad hepática
Otras Manifestaciones
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Área en desarrollo. 2 componentes
Cambios anatómicosRNM o patologíaEvidencia de degeneración
Degenerativa: alteración estructutal progresivaLesión estática: Alteraciones no progresivas del
neurodesarrollo o adquiridasSin evidencia de neurodegeneración o lesión
estructural
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Patrón de herencia Hereditario / adquirido/ idiopático
Hereditario: AD – AR – ligada al X – mitocondrialAdquirido: Causa específica conocida
Lesión perinantal (PC) Infecciones, vascular Drogas, tóxicos Neoplasia, lesión cerebral Psicógeno
Idiopática: causa desconocida Esporádica Familiar
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Patrones sindromáticos
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Patología con definición no del todo esclarecida
Síntoma
Signo
Diagnóstico
Trastorno hipercinético mas variado y rico en fenomenología
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Not too fastand not too slow, not too rhythmic, and not too bigand not too small
Característica principalActivación muscularCambios en la postura con maniobrasDesaparece con el sueño o en reposo
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Evaluación de paciente con distonía es un proceso escalonado
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Trastorno de movimiento caracterizado por una contracción muscular sostenida o intermitente que causa posturas, movimientos o ambos anormales y a menudo repetitivos.
Mov. distónico tiene patrón, genera torsión y puede ser tembloroso
Se inicia o empeora con actos voluntarios
Se asocia al fenómeno del overflow
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Distonía aisalada / combinada
Error diagnósticoNo reconocer distonía como tal
Distonía prominentemente fásica Mismo segmento coporal Posturas anormales sutiles, estereotipadas
Falla en reconocer otro trastorno de movimiento asociado
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Distonía aisalada / combinadaFalla en reconocer otro trastorno de movimiento
asociadoTemblor v/s temblor distónicoCorea MiocloníasAtetosisCompromiso piramidal
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Permite limitar probables etiologías
Enfoque multidisciplinario
Reevaluación periódica
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Distonía combinada: determinar movimiento dominanteDistonía + paraparesias
Paraparesia espástica con distonía (distonía leve)Distonía combinada con compromiso piramidal
(distonía dominante)
Ayuda en el enfoque diagnóstico y en la determinación etiológica del cuadro
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Anamnesis y examen físico completo
Compromiso oftalmológicoCompromiso retiniano / nervio ópticoAnomalías corneales: Anillos de Kayser – FleischerAlteración MOE
Compromiso adicional SNCAlteración cognitiva / EpilepsiaComp piramidal / autonómico / sensitivoComp SN periférico / muscular
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Secuencia temporal tiene importancia diagnóstica
Curso estático, progresivo, intermitente
Comp inicial SG: distonía precoz + epilepsia y demencia
Comp inicial SB: distonía + espasticidad y ataxia
Inicio con un tipo específico de trastorno de movimiento con sumatoria a posterior de otras manifestacionesDistonía respondedora a levodopa
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Organomegalia
Comp cutáneo
Compromiso esqueletico o de tejido conectivo
Alteraciones hematológicas
Alteraciones endocrinas
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RNM cerebroNo necesaria en distonía focal del adultoDe regla
Cuadros de inicio precozDistonía combinada con otras manifestaciones
neurológicasDebe incluir secuencias sensibles a hierroAnomalías en los GB (aumento señal,
degeneración quística, atrofia, depósito de hierro)Anomalías extra GB (atrofia, enfermedad de SB)
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Distonía combinadaHemogramaBúsqueda
acantocitosPruebas hepáticasFunción renalCinética de hierroNiveles de
manganesoCa/P/PTHAcido urico
CupremiaCupruria 24 hrsCeruloplasminaFO con lámpara
de hendidura
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Compromiso periférico o sensitivo centralEMG + VCNPotenciales evocados somatosensoriales
Infancia o compromiso cognitivo
Distonía progresiva descartar neuropatía asociada
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Sd distónicos: múltiples potenciales etiologíasTest diagnósticos específicos y manejo
Edad de inicioOtras manifestaciones sistémicas o neurológicas
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