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Disquinesia ciliar primariaDisquinesia ciliar primaria
Centro Respiratorio
Hospital de Niños “Dr Ricardo Gutiérrez”
Dr Sergio A Scigliano
sergioscigliano©gmail.com
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Disquinesia ciliar primariaDisquinesia ciliar primaria
•• Enfermedad genEnfermedad genéética autostica autosóómica recesivamica recesiva•• Se caracteriza por un defecto congSe caracteriza por un defecto congéénito estructural y/o nito estructural y/o
funcional de cilias y flagelos espermfuncional de cilias y flagelos espermááticosticos•• Se manifiesta con:Se manifiesta con:•• --Enfermedad respiratoria crEnfermedad respiratoria cróónica, rinosinusal y nica, rinosinusal y óóticatica•• --Infertilidad masculina Infertilidad masculina •• --Situs inversus en el 50 % de los casosSitus inversus en el 50 % de los casos
•• Sindrome de Kartagener: SI +sinusitis +bronquiectasiasSindrome de Kartagener: SI +sinusitis +bronquiectasias
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EpidemiologEpidemiologííaa
Prevalencia de DCP: 1/12000 Estimados en Argentina: 3000
Prevalencia de DCP en niños con IRR: 10%
Prevalencia de DCP en bronquiectasias: 13%
Prevalencia de DCP en sinusitis refractarias: 17%
Prevalencia de DCP luego de descartada FQ, ID, SAC: 30%
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Cuadro clínico
ManifestaciManifestacióón cln clììnicanica %% Manifestaciòn clManifestaciòn clììnicanica %%
Tos crTos cróónicanica 9696 Otitis mediaOtitis media 6565
Bronquitis MP RecurrenteBronquitis MP Recurrente 9494 Distress respiratorio neonatalDistress respiratorio neonatal 5858
Rinitis PersistenteRinitis Persistente 9090 DisminuciDisminucióón de audiciònn de audiciòn 5656
NeumonNeumonííaa 7878 Situs InversusSitus Inversus 5353
Sibilancias recurrentesSibilancias recurrentes 7777 NeumonNeumoníía recurrentea recurrente 4444
OtopatOtopatììa serosa cra serosa cróónicanica 7575 Otitis media recurrenteOtitis media recurrente 3838
Catarro bronquial desde RNCatarro bronquial desde RN 7575 PPóólipos nasales lipos nasales 1616
Rinitis desde reciRinitis desde reciéén nacidon nacido 7070 CardiopatCardiopatììa conga congéénita (CIV)nita (CIV) 1010
Cefaleas (> 4 aCefaleas (> 4 añños)os) 7070 Malformaciones esplMalformaciones espléénicasnicas 44
S. Scigliano, ERS Berlìn 2008
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Cuadro ClCuadro Clííniconico
100%87%
75%
0
20
40
60
80
100
RN 1-6 7-18Edad (meses)
Niños DCP con
síntomas (%)
Comienzo de los síntomas
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Situs inversus y bronquiectasias
RadiografRadiografííaa
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Rx senos paranasalesRx senos paranasales
Sinusitis radiológica (> 2 años)
93%
Agenesia de senos frontales (> 7 años)
43%
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TomografTomografíía computada ARa computada AR
0% 20% 40% 60% 80%
Vidrio esmerilado
Bronquioloectasias
Atelectasias
Bronquiectasias
Engrosamiento depared bronquial
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TCAR: compromiso segmentarioTCAR: compromiso segmentario
0% 20% 40% 60% 80% 100%
Lóbulo superior izquierdo
Lóbulo superior derecho
Lóbulo inferior derecho
Língula
Lóbulo inferior izquierdo
Lóbulo medio
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TCAR: bronquiectasiasTCAR: bronquiectasias
100%
18%
0%0
20
40
60
80
100
<3 3-6 >12Edad (años)
Niños DCP con
bronquiectasias(%)
44%
7-12
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EspermogramaEspermograma
93% de esterilidad
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0%
20%
40%
60%
80%
100%
120%
140%
0 10 20 30 40 50edad
VEF1 %
Edad
FunciFuncióón pulmonarn pulmonar
R= 0,57
P< 0,05
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TCAR: score TCAR segTCAR: score TCAR segúún edadn edad
0
4
8
12
16
20
0 10 20 30 40 50 60
R= 0,53
P< 0,05
S. Scigliano, ERS Berlìn 2008
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Sospecha diagnSospecha diagnóósticastica
• Situs inversus total o parcial (50%)• Rinorrea y/o broncorrea desde el nacimiento (75%)• SDR neonatal de origen desconocido (60%)• Infecciones respiratorias recurrentes (bronquitis,
neumonía) (94%)• Rinosinusitis recurrente o persistente refractarias (90%)• Compromiso ótico (60%)• Esterilidad masculina (95%)• Agenesia de senos frontales (40%)• Pólipos nasales (75% adolescentes y adultos) • Bronquioloesctasis en la TCAR de tórax (35%)
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DCP: Importancia del diagnóstico temprano
•• Prevenir las bronquiectasias y sus complicacionesPrevenir las bronquiectasias y sus complicaciones
•• Prevenir infecciones respiratorias bajasPrevenir infecciones respiratorias bajas
•• Evitar el deterioro funcionalEvitar el deterioro funcional
•• Evitar procedimientos ORL perjudicialesEvitar procedimientos ORL perjudiciales
•• Brindar un consejo genBrindar un consejo genéético adecuadotico adecuado
•• Conocimiento anticipado de probable esterilidad mascConocimiento anticipado de probable esterilidad masc
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Disquinesia ciliar primariaDisquinesia ciliar primariaScreening de selección
• Estudios de clearance mucociliar in vivo-Test de la sacarina 1 tableta de 2X2X2en la porción media del cornete
inferior (VN 20-60min en ser degustada), 40-60% de sensibilidad y especificidad
-Depuración de Tc99 nasal o de VAI
• Medición de NO exalado nasal ( DCP <250ppb)
• Espermograma si es varón adolescente o adulto para visualizar motilidad de espermatozoides
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Transporte mucociliar nasal nuclear con Tc99Transporte mucociliar nasal nuclear con Tc99
DCP Normal
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Clearance Mucociliar
924 ± 211min (512-1230min)
DCP (n=19)EBPC no-DCP
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Oxido nítrico nasal (nNO)
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Oxido nítrico exhalado (eNO)
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Oxido nítrico exhalado (eNO) MB
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Niveles de significaciNiveles de significacióón del nNO en DCPn del nNO en DCP
100ppb 75% sensibilidad y 96% especificidad
250ppb 97% sensibilidad y 90% especificidad
nNO >250 ppb o eNO >6ppb descarta el diagnóstico de DCP con 97% de certeza
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nNO y FeNO en pacientes DCPnNO
n=35( 4-42 y)FeNOsb n=35( 4-42 y)
FeNOmb n=7(1-36m)
Age n FeNOmb (ppb) FENOsb (ppb) nNO (ppb)
< 4 years 7 0,67 (r 0,1-2,2)
>4 years 35 5,49 (r 1,8-15,9)
126 ± 134 (r 18-825)
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Cepillado nasal
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Movimiento metacrónico: sentido lateral
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Defecto de ambos brazos de dineìna
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Defecto de brazo externo de dineína
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Defecto de brazo interno de dineìna
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Defecto de rayos radiales
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Transposición microtubular
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Defecto de ligamentos de nexina
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Ultraestructura normal con anormal función
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Normal DABD DPABD DBID
DBED DRR TMT DLN
AnomalAnomalíías ultraestructuralesas ultraestructurales
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ConclusionesConclusiones
• La DCP es una enfermedad de comienzo temprano y con escaso compromiso funcional y estructural en la niñez
• Debe sospecharse en todo paciente con rinorrea y catarro bronquial desde el nacimiento, infecciones respiratorias altas y bajas y óticas recurrentes, bronquiectasias luego de descartadas FQ, ID, y SAC, y situs inversus
• El diagnóstico en la temprana infancia posibilita un mejor pronóstico, evita o retarda las complicaciones y mejora la calidad de vida
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