DISOMIA UNIPARENTAL DEL CROMOSOMA 9 (DUP#9)Medrano S, Ducatelli ME, Perotti A, Díaz S*, Mincman J, Coco R

Fecunditas y *Genos.

El desarrollo normal requiere de una combinación diploide de ambos genomas parentales haploides.

La disomía parental de ciertos cromosomas o segmentos cromosómicos pueden ocasionar alteraciones del desarrollo o letalidad prenatal por:imprinting, la homocigocidad de genes

recesivos o rescate incompleto de trisomías.

1

2Se documenta DUP #9 materna pesquisada luego del

hallazgo de trisomía 9 en estudio prenatal de VC por edad materna avanzada.

3Corroboración del resultado de VC en líquido amniótico

por cariotipo y QF-PCR con STRs de #9, #13,#18,#21, X e Y.

4 Cariotipo: 46,XXQF-PCR:

a) un alelo de cada uno de los padres para los STRs 13, 18, 21 y Xb) dos alelos maternos para el #9

STRs madre padre L.A.

D9S62 184/190 172 184/190

D9S76 133/137 135/141 133/137

D9S199 156 156/164 156

5 Al menos existen seis casos comunicados de DUP#9 con fenotipos alterados. La paciente fue asesorada sobre el

potencial riesgo de imprinting, homocigocidad de genes recesivos deletéreos o efecto de dosis por rescate

incompleto.