discinesia ciliar primaria
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Discinesia ciliar primaria. Octubre 2013TRANSCRIPT
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Discinesia Ciliar Primaria
Miriam Nova SánchezResidente Pediatría
Hospital Universitario La Paz
Octubre 2013
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Definición• La discinesia ciliar primaria (DCP) es una enfermedad
genética, autosómica recesiva, caracterizada por disfunción de las células ciliadas.
• Epitelio respiratorio• Plexos coroideos y epéndimo• Conductos deferentes• Trompas de Falopio
• Trastorno aclaramiento mucociliar.
• Prevalencia últimas series: 1/10.000 nacidos vivos.
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Sospecha clínica• Infección crónica respiratoria• Rinorrea• Distrés / taquipnea neonatal• Neumonía recurrente• Sinusitis repetición• Otitis media aguda• Tos persistente• Atelectasia• Bronquiectasias• Bronquitis obstructiva recurrente• Mal control asma• Situs inversus 50%
• Riñón poliquístico• Afectación hepática• Retinitis pigmentaria• Hidrocefalia• Atresia de vías biliares• Pólipos nasales• Halitosis• Infertilidad masculina • Embarazo ectópico
Sinusitis Bronquiectasias S. KartagenerSitus inversus
AP: Madre consumidora heroína durante la gestación
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Diagnóstico
•Descartar otras causas de infección respiratoria crónica:
▫Fibrosis Quística. * Test sudor.▫Déficits inmunitarios. * Inmunoglobulinas.▫Alergias respiratorias. * Prick test.▫Reflujo gastroesofágico. * Phmetría.▫Alteraciones vía aérea. *
Fibrobroncoscopia.
*Analítica básica*Rx tórax
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• Test de sacarina• Óxido nítrico nasal y exhalado NO: muy Bajo en DPC
• Test aclaramiento mucociliar con radioaerosol Tc99
DiagnósticoPruebas de cribado
• Sensibles pero poco específicas. • No distinguen entre una DCP o secundaria a infección, alergia o inflamación. Necesitan confirmación.• Requieren colaboración.• No realizables en niños menores de 5 años.
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• Estudio de la ultraestructura ciliar con microscopio electrónico
• Estudio de la función ciliar (frecuencia y patrón de batido ciliar)
DiagnósticoGold-standard
• Cepillado mucosa nasal.• Muestra válida si > 100 cilios.
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Fisiopatología• Anomalías en más del 50% cilios
muestra:▫ Pérdida de uno o ambos
brazos de Dineína. 80%▫ Ausencia de brazos radiales.▫ Dislocación de microtúbulos
centrales.▫ Dobletes supranumerarios.▫ Desorganización de la
orientación de los cilios.
Si grado afectación <50%:
DC Secundaria •Fisiológico.•Infecciones.•Inflamación vía aérea.•Tóxicos.
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Exiten casos atípicos:- Ultraestructura ciliar normal- Defecto molecular o enzimático
*Estudio genético DNAH5 / DNAI1Muy complejo, pacientes seleccionados con historia familiar.
*Técnicas inmunofluorescencia: investigación.
Alteraciones focales, reversibles, dudas… Cultivo celular
Cilios normales
Ausencia brazo interno dineína
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Algoritmo Diagnóstico
Busquets R, Caballero-Rebasco A, et al. Discinesia ciliar primaria: criterios clínicos de indicación de estudio ultraestructural. Arch Bronconeumol. 2013; 49(3):99-104
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Busquets R, Caballero-Rebasco A, et al. Discinesia ciliar primaria: criterios clínicos de indicación de estudio ultraestructural. Arch Bronconeumol. 2013; 49(3):99-104
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Tratamiento
• Favorecer el aclaramiento mucociliar.▫ Fisioterapia respiratoria y ejercicio físico.
• Tratar de forma precoz las infecciones respiratorias.▫ Cultivo secreciones > Antibioterapia.
• Monitorización de la función pulmonar.• Cirugía (resección de bronquiectasias)
• Trasplante pulmonar (excepcional…)
• Medidas generales:▫ Evitar tabaquismo, polución, irritantes vía aérea.▫ Vacunas gripe y neumocócica.
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Caso clínico• Niña de 3 años .• Ingresa por fiebre y tos de 72 h de evolución. • AF sin interés.• AP: catarros persistentes.
▫ Episodios de tos y secreciones abundantes que no cedían con antibioterapia.
▫ A los 2 años Neumonía del lóbulo medio, otitis, rinitis y conjuntivitis. ▫ A los 3 años, Neumonía del lóbulo medio.
• EF: REG, Fiebre. • AC: rítmica sin soplos. • AP: disminución del murmullo vesicular con crepitantes y
matidez a la percusión en hemitórax derecho. • ORL: orofaringe hiperémica con moco en cavum. Ambos tímpanos
congestivos.
Busquets R, García E, et al. Discinesia ciliar primaria: tres nuevos casos. An Esp Pediatr 2001; 54: 513-517
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• Exploraciones complementarias:• Analítica: ▫ Leucocitos: 22.400/ml (neutrófilos, 85 %; linfocitos, 19 %), VSG 45 • Hemocultivos negativos. • Test del sudor negativo.• Inmunoglobulinas normales. • Mantoux negativo. • Tinción de Ziehl y cultivo de micobacterias en jugo gástrico,
negativos.
- Radiografía de tórax: imagen de
condensación basal derecha y lóbulo
medio.
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• La orientación diagnóstica fue Neumonía y síndrome del lóbulo medio.
• Tratamiento con una cefalosporina por vía intravenosa durante 8 días y fisioterapia respiratoria que consiguió mejoría clínica inicial sin normalización radiológica
• Debido a los antecedentes de la niña y los síntomas que presentaba en ese momento se practicaron nuevos exámenes complementarios.
• TAC tórax: bronquiectasias cilíndricas que acompañaban a colapso del lóbulo medio.
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• Fibrobroncoscopia que descartó la presencia de cuerpo extraño, tumor, estenosis inflamatoria o compresión extrínseca.
• Raspado de epitelio nasal: se observaban más de 100 cilios con adecuada orientación en los que se produce la pérdida constante del brazo interno de dineína en todos los cilios y ocasional del brazo externo. Estos hallazgos eran muy indicativos de discinesia ciliar primaria. Se inició tratamiento con corticoides inhalados y broncodilatador.
Sección transversal de cilio en el que todos lospares de túbulos periféricos muestran ausencia del brazo interno de dineína y siete de ellos muestran además pérdida del brazo externo.
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• A los 10 años de edad se realizó Espirometría forzada y prueba broncodilatadora, en la que se observó una alteración ventilatoria de predominio restrictivo de moderada intensidad.
• A los 11 años de edad, en el período de 1 mes y medio la paciente presentó tres reagudizaciones de los síntomas, con tos, expectoración, infección respiratoria y sinusitis maxilar bilateral. La radiografía de tórax mostró una imagen de neumonía del lóbulo medio.
• Se realizó tratamiento antibiótico alterno según antibiograma y fisioterapia respiratoria, con buena evolución clínica.
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• La discinesia ciliar primaria es una enfermedad genética provocada por un defecto en la acción de los cilios.
• La sospecha clínica es fundamental para iniciar el estudio ciliar tras descartar otras patologías prevalentes.
• Infecciones respiratorias de repetición, tendencia a la cronicidad y ausencia de respuesta a los tratamiento habituales.
• Alrededor del 80% de los pacientes con discinesia ciliar primaria tienen defectos ultraestructurales que afectan a la Dineína.
Ultraestructura normal no descarta DCP.
• La detección temprana es importante para evitar deterioro de la función pulmonar y disminuir la morbilidad.
Conclusión
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Y eso es todo…
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Bibliografía
• Busquets R, Caballero-Rebasco A, et al. Discinesia ciliar primaria: criterios clínicos de indicación de estudio ultraestructural. Arch Bronconeumol. 2013; 49(3):99-104
• Armengot Carceller M, Mata Roig M, et al. Discinesia ciliar primaria. Ciliopatías. Acta Otorrinolaringol Esp. 2010;61(2):149-159
• Rovira S. Discinesia ciliar primaria. Med respir. 2011;4 (1): 49-56
• Busquets R, García E, et al. Discinesia ciliar primaria: tres nuevos casos. An Esp Pediatr 2001; 54: 513-517