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Captulo 4

Discapacidades delneurodesarrollo

Dr. Desiderio Pozo Lauzn

Las discapacidades del neurodesarrollo constituyen un grupo detrastornos crnicos que tienen sus manifestaciones clnicas en etapastempranas. Ocurren entre 5 y 10 % de los nios. Se pueden expre-sar por:

1. Retraso del neurodesarrollo global.2. Retraso mental.

Retraso del neurodesarrollo globalEl retraso del neurodesarrollo global es un retardo significativo en

2 o ms de sus componentes siguientes: motor grueso, motor fino,lenguaje, cognicin, personal/social y actividades diarias de la vida.

El retardo significativo se define como: la ejecucin en el rango de2 o ms desviaciones estndares, por debajo de la media, en laedad apropiada de acuerdo con las normas de referencia.

Este trmino se debe emplear en nios menores de 3 a 4 aos,edad en que no es factible aplicar el coeficiente de inteligencia (CI).

El diagnstico de retraso mental, de acuerdo con la AsociacinAmericana de Retraso Mental y el Manual de diagnstico y estads-ticas de trastornos mentales, 4ta edicin revisada en el ao 2002,requiere una precisa evaluacin de la inteligencia. Como es obvio,no resulta posible en nios menores de 3 a 4 aos, fundamental-mente en lactantes. Se debe sealar que un nio con un retraso delneurodesarrollo global necesariamente no va a manifestar un retrasomental en el futuro.

Epidemiologa. La prevalencia no es conocida con precisin, aun-que existen estimados entre 1 y 3 %, basados en las tasas deprevalencia del retraso mental.

Para hacer el diagnstico es muy importante realizar una aten-cin directa a los neonatos y lactantes en el rea de salud en formaprecoz, fundamentalmente en los que muestran antecedentes po-sitivos prenatales y perinatales con posible riesgo de dao cerebral.

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Un examen fsico en el que se constaten las denominadas ano-malas menores (orejas de implantacin baja, micrognatia,hipertelorismo u otras), contribuyen a una evaluacin adecuada deldesarrollo.

Debe establecerse una estrecha relacin con los familiares conla finalidad de obtener informacin de los elementos de sospechade un trastorno del neurodesarrollo. La consulta de puericultura y lavisita peridica al hogar de los nios, sirve para poder detectar fac-tores tales como: bajo nivel socioeconmico y cultural de los pa-dres y dems familiares y discapacidades mentales en ellos.

Existen evidencias que el diagnstico y la intervencin tempranapueden mejorar el pronstico en corto tiempo.

Una evaluacin clnica inicial (Fig. 4.1) y evolutiva ms la aplica-cin de pruebas de neurodesarrollo apropiadas, de acuerdo con laedad, son de gran utilidad para identificar si el nio tiene un retrasodel neurodesarrollo, un trastorno del lenguaje o un sndrome autstico.

Fig. 4.1. Lactante de 5 meses deedad, que presenta retraso delneurodesarrollo global. Al llevar a lania de la posicin supina a laposicin sentada, la cabeza quedahacia atrs.

La evaluacin debe ser iniciada por el mdico de atencin primaria,que incluya, aspectos de la causa presuntiva y despus se integranal estudio diferentes profesionales para un manejo interdisciplinario.

Adems de los elementos que aporta la historia clnica, se requie-re la realizacin de diferentes estudios complementarios. Sinembargo, debe evitarse la indicacin de los que no sean necesarios.

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Prueba de neurodesarrollo

Una de las ms utilizadas es el Bayley Scales of Infant Development(BSID-II). La prueba de Bayley evala habilidades motoras finas ygruesas, lenguaje, comportamiento y habilidades visuales en niosentre 1 mes y 3 aos y medio.

Causas

Se ha planteado que la posibilidad de identificar factores causalesen estos pacientes puede variar entre 10 y 81 %

En nios con retraso del neurodesarrollo global/retraso mentalexisten numerosos factores que influyen en esta variabilidad:caractersticas de la muestra de los nios estudiados, el grado deretraso, la calidad de los complementarios realizados y la tecnolo-ga aplicada, entre otros.

Los estudios de laboratorio deben efectuarse despus de realizaruna evaluacin clnica exhaustiva. Estudios prospectivos y retros-pectivos han demostrado que es posible identificar la causa basadosen los datos recogidos de la historia clnica: 17,2; 19,1 y 34,2 %.

Se ha planteado que la positividad de los resultados de lospesquisajes metablicos en la etapa inicial de la evaluacin, esaproximadamente de 1 %. Debido a lo anterior se sugiere no indicarde rutina estos estudios en este perodo de edad. Sin embargo, serecomienda la realizacin de estudios citogenticos. El sndromedel frgil X es el trastorno hereditario que causa ms retardo delneurodesarrollo global y debe enfatizarse en la identificacin de estetrastorno gentico. Se debe a una expansin allica, es decir, a uncambio (aumento o disminucin) del tamao de una secuencia par-ticular del ADN. Es conveniente sealar que los hallazgos clnicosclsicos de esta entidad: cara alargada, orejas grandes y testculosgrandes, entre otros, pudieran estar ausentes en un lactante.

Debido al incremento en los ltimos aos del diagnstico delsndrome del frgil X, se ha recomendado realizar cariotipo entodos los varones con retraso del neurodesarrollo global o conretraso mental, con el objetivo de detectar la mutacin. Debe reali-zarse el estudio que permita la caracterizacin molecular de esta.Sin embargo, esto no resulta factible en numerosas ocasiones.Las hembras pueden estar afectadas con variados grados de dfi-cit del desarrollo cognitivo.

En Cuba, de un total de 265 muestras analizadas en el estudionacional de discapacidades (ao 2003), de 224 hombres, en 57 sedetectaron mutaciones completas (25,46 %). De 41 mujeres, 8mostraron premutacin y 10 mutacin completa (42,90 %).

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Se ha planteado que el diagnstico del sndrome de Rett debe servalorado en nias con un moderado o severo retraso delneurodesarrollo global. Sin embargo, con relacin a esta entidad,se considera que uno de los elementos clnicos que la caracterizanes una regresin motora y cognitiva y no retraso mental.

En la evaluacin de un lactante con sospecha de esta condicinno debe olvidarse la posibilidad de un hipotiroidismo congnito, yaque es una causa potencialmente tratable de retraso delneurodesarrollo.

Alrededor de 10 % de nios con retraso del neurodesarrollo, enlos que se identifica un factor de riesgo debido a exposicin excesi-va al plomo, pueden tener cifras elevadas de este en sangre. Sinembargo, cifras moderadas de plomo en sangre pueden asociarsea una afectacin cognitiva moderada, pero no usualmente a retrasodel neurodesarrollo.

En relacin con otros exmenes complementarios que se debenindicar en la valoracin de un nio con un retraso global del desarrollo,el electroencefalograma y los estudios imagenolgicos no debenindicarse de rutina. Una valoracin clnica exhaustiva contribuye atomar la decisin al respecto.

Retraso mentalEste trmino se refiere a un sndrome que no tiene una causa y

un mecanismo nico.A travs de los aos han existido numerosas definiciones del

retraso mental, fundamentalmente las enunciadas por la AsociacinAmericana de Deficiencia Mental. En el ao 2002 establecieron laltima definicin: grupo de trastornos que tienen en comn deficien-cia de la funcin intelectual y adaptativa y edad de comienzo antesque la maduracin finalice.

Tambin se define de la forma siguiente: funcionamiento intelec-tual significativamente inferior al de la media, que por lo generalcoexiste junto a limitaciones en 2 o ms reas de habilidades socia-les, utilizacin de la comunidad, autodireccin, salud y seguridad, habi-lidades acadmicas y funcionales, tiempo libre y trabajo.

Estas definiciones son flexibles y continan en evolucin comoresultado de nuevos conocimientos y cambios en las normassociales. El comienzo ocurre durante el perodo del desarrollo, porejemplo, en la gestacin y hasta los 18 aos.

Clasificacin

De acuerdo con la Asociacin Americana de Psiquiatra se clasi-fica de la forma siguiente:

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1. Retraso mental ligero: CI: 50-55 a 70.2. Retraso mental moderado: CI: 35-40 a 50-55.3. Retraso mental severo: CI: 20-25 a 35-40.4. Retraso mental profundo: CI: por debajo de 20-25.5. Afeccin no especificada: aunque existe presuncin de retraso

mental, no es posible identificar el grado de este.

Epidemiologa. La tasa de prevalencia se encuentra entre 1 y 3 %de la poblacin. Depende de la definicin que se utilice, del mtodode evaluacin y de la poblacin estudiada.

Basado en estadsticas de la Asociacin de Psiquiatra America-na (APA), 2,5 % de la poblacin tienen retraso mental y 85 % deestos pacientes pertenecen al grupo de retraso mental ligero. Ennios de edad escolar se ha reportado 1,1 %.

Es obvio que la identificacin del retraso mental ligero es msdifcil y con frecuencia no se efecta en perodo temprano.

En Cuba, de acuerdo con el estudio nacional a personas condiscapacidades finalizado en abril de 2003, se encontr una tasa de1,25 % de retraso mental.

Causas

Diferentes factores ambientales, genticos o mltiples puedenocasionar retraso mental. En aproximadamente 30 a 50 % de lospacientes no es posible la identificacin del factor causal.

A continuacin se mencionan algunos factores causales:

1. Prenatales:a) Infecciones congnitas.b) Prematuridad.c) Fiebre prolongada en la madre durante el primer trimestre del

embarazo.d) Ingestin de alcohol, drogas estupefacientes, antiepilpticas

u otras. Adiccin al cigarro.e) Fenilcetonuria materna no tratada.f) Trastornos cromosmicos y otros sndromes genticos.g) Errores innatos del metabolismo.h) Retraso mental familiar.i) Exposicin materna a radiaciones (radiografas, radioterapia

u otras).j) Malnutricin, diabetes e hipotiroidismo en la madre.k) Trastornos obsttricos: amenaza de aborto, hemorragias

uterinas, hidramnios.l) Anomalas del desarrollo de la corteza cerebral.

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2. Perinatales:a) Asfixia.b) Infecciones del sistema nervioso central.c) Trastornos metablicos: hipoglucemia, hiperglucemia,

hipocalcemia, trastornos de electrlitos y otros.d) Hiperbilirrubinemia.

3. Posnatales:a) Malnutricin severa en la lactancia.b) Hipotiroidismo.c) Infecciones del sistema nervioso central.d) Trauma craneal.e) Intoxicaciones.f) Encefalopata asfctica (paro cardiorrespiratorio).

Con frecuencia, el retraso mental ligero se asocia con factoresambientales y el retraso mental severo con causas biolgicas. Elretraso ligero se observa ms frecuente en madres con bajo nivelde escolaridad. Es posible que se relacione con factores genticos(ejemplo: nios que pueden heredar un trastorno cognitivo).

El diagnstico depende fundamentalmente del interrogatorio, delexamen fsico, enfatizando en el neurolgico y en la aplicacin depruebas de inteligencia de acuerdo con la edad. La identificacinprecoz del trastorno contribuye a la realizacin de una intervencintemprana.

Se debe sealar que no existen caractersticas especficas deretraso mental. Sin embargo, los elementos dismrficos(micrognatia, orejas de implantacin baja, hipertelorismo, epicantusy otros) son signos precoces que hacen que los padres decidancon mucha frecuencia llevar a sus hijos al facultativo.

Entre los 6 y 18 meses de edad, la imposibilidad de sentarse,gatear y caminar son los elementos ms comunes que preocupana los padres. Despus de los 18 meses de edad el retardo dellenguaje y los problemas de conducta son muy comunes. Despusde los 18 meses, el retraso mental se identifica por lo generalalrededor de los 3 aos.

El diagnstico del retraso mental no es posible en nios menoresde 3 aos, como se expuso con anterioridad.

Prueba de inteligencia y de funcin adaptativa

La que ms se utiliza, en nios con edades mentales entre 3 y7 aos de edad, es la Weschler Preschool and Primary Scalerevisada (WPPSI-R).

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El Weschler Inteligence Scale for Children, 3ra edicin (WISC-III) ennios con edades mentales mayores de 6 aos.

Estas escalas tienen varias subpruebas para evaluar reas dehabilidades verbales y de ejecucin.

Los nios con retraso mental tendrn dificultades en 2 o ms reasevaluadas. El Stanford-Binet Intelligence Test es una alternativa en ni-os de edad escolar. Explora 4 reas: capacidad verbal, pensamientovisual abstracto, razonamiento cuantitativo y memoria a corto tiempo.

La realizacin de exmenes complementarios debe efectuarseteniendo en cuenta los posibles factores causales de acuerdo conla evaluacin clnica inicial: estudios metablicos, cromosmicos,cariotipo (incluye estudios moleculares).

En un nio que se compueban trastornos neurolgicos progresi-vos deben indicarse: estudios de cidos orgnicos urinarios, lactatoen sangre, aminocidos plasmticos, enzimas lisosomales, etc. Sinembargo, en estos pacientes, los trastornos cognitivos quepresenten deben ser catalogados desde un punto de vista concep-tual como regresin cognitiva o demencia, y no retraso mental.

Existen otros exmenes complementarios que pudieran realizarseen la evaluacin de un nio con retraso mental. En el paciente quehaya tenido crisis de naturaleza epilptica se debe indicar un elec-troencefalograma.

Los estudios imagenolgicos se efectan: en pacientes con cre-cimiento craneal anormal o asimetras, en la presencia de anoma-las menores corporales y diferentes trastornos neurolgicosasociados, con el objetivo de identificar atrofia y disgenesias cere-brales, entre otras anomalas. La resonancia magntica nucleartiene ms utilidad en la deteccin de trastornos de la migracinneuronal (lisencefalia, paquigiria u otras) que la tomografa axialcomputarizada.

Trastornos asociadosLos trastornos del neurodesarrollo por lo general se asocian a

varias afecciones neurolgicas tales como: epilepsia, parlisiscerebral, dficit sensoriales (visual, auditivo), trastornos del lengua-je, dficit de la atencin con hipercinesia u otros trastornos de laconducta.

Pronstico

El pronstico depende de: la identificacin precoz de ladiscapacidad, de su causa y del grado de afectacin; de la presenciao no de trastornos neurolgicos asociados y de la calidad del manejo.

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Se plantea, que el pronstico del retraso mental ha mostrado unamejora en la actualidad en neonatos nacidos de partos mltiplescon muy bajo peso. Posiblemente esto se debe al incremento de lacalidad de los medios teraputicos en estos pacientes.

Manejo de las discapacidades delneurodesarrollo

El manejo de un nio con una discapacidad del neurodesarrollodebe efectuarse con un enfoque multidisciplinario y muy especficopara cada paciente.

El mdico de atencin primaria debe realizar labores de preven-cin, diagnstico y tratamiento precoz y la identificacin de los tras-tornos asociados.

Adems del mdico de la familia, participan el pediatra,neuropediatra, psiclogo, psiquiatra, audilogo, oftalmlogo,fisioterapista, genetista, personal de enfermera, trabajador social yotros.

El facultativo debe explicarle a los padres la significacin de loshallazgos del examen fsico, enfatizando en la evaluacin cognitivay los futuros exmenes complementarios e imagenolgicos que sehan de realizar.

La informacin inicial a los familiares es un paso importante yconstituye un elemento de gran valor para el establecimiento deuna relacin estrecha mdico-paciente-familia. Lo anterior contri-buye a integrarlos en las tareas de rehabilitacin.

En las conversaciones con los familiares se recomienda que elmdico debe disponer del tiempo necesario y hablarles con clari-dad en relacin con la naturaleza de la discapacidad y su pronsticopara ganar confianza en ellos.

Despus que haya finalizado la evaluacin del paciente, es nece-sario organizar un programa de rehabilitacin integral enfatizandoen las reas ms afectadas. La estrategia debe ser multimodal,tomando en consideracin tambin los aspectos de la salud delnio, de la educacin y de las actividades sociales y recreativas.

Existen variados programas de estimulacin que aplicados deforma precoz pueden aportar beneficios en corto tiempo.

La educacin especial es el factor ms importante en un nio conretraso mental. Como es obvio, se orienta en los pacientes con uncoeficiente de inteligencia que sea compatible con la educacin.

Es necesario ofrecerles una atencin especial a los adolescen-tes, fundamentalmente en aquellos que se encuentran en la transi-cin a la adultez.

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Se debe sealar que, numerosos padres y otros familiares seadaptan de forma adecuada a la presencia de un nio en el hogarcon una discapacidad. Sin embargo, otros muestran reaccionesde ansiedad, depresin, negativismo y dificultades de ndole so-cial. Estas situaciones se deben manejar de forma integral con laparticipacin activa del mdico de atencin primaria, y de la comu-nidad, pero lo ms importante es su prevencin desde el inicio.

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Epilepsias y discapacidades neurolgicas en el nioCaptulo 4. Discapacidades del neurodesarrolloRetraso del neurodesarrollo globalRetraso mentalTrastornos asociadosManejo de las discapacidades del neurodesarrolloBibliografa