Distrofia muscular

Es un grupo de trastornos que involucra debilidad muscular y pérdida del tejido muscular, las cuales empeoran con el tiempo.

Causas

Las distrofias musculares (DM) son un grupo de afecciones hereditarias, lo cual significa que se transmiten de padres a hijos. Pueden presentarse en la niñez o en la adultez. Hay muchos tipos diferentes de distrofia muscular que abarcan:

Distrofia muscular de Becker Distrofia muscular de Duchenne Distrofia muscular de Emery-Dreifuss Distrofia muscular facioescapulohumeral Distrofia muscular de la cintura escapulohumeral o pélvica Miotonía congénita Distrofia miotónica

Síntomas

Los síntomas varían de acuerdo con los diferentes tipos de distrofia muscular.

Todos los músculos pueden resultar afectados o sólo grupos específicos de músculos como los que están alrededor de la pelvis, los hombros o la cara. La distrofia muscular puede afectar a los adultos, pero las formas severas tienden a ocurrir en la primera infancia.

Los síntomas abarcan:

Discapacidad intelectual (sólo presente en algunos tipos de la afección) Debilidad muscular que empeora lentamente

o retraso en el desarrollo de destrezas musculares motoraso dificultad para utilizar uno o más grupos de músculoso babeo o párpado caído (ptosis)o caídas frecuenteso pérdida de la fuerza en un músculo o grupo de músculos como adultoo pérdida en el tamaño de los músculoso problemas para caminar (demora para caminar)

Pruebas y exámenes

Un examen físico y la historia clínica le ayudarán al médico a determinar el tipo de distrofia muscular. Los grupos musculares específicos son afectados por diferentes tipos de distrofias musculares.

El examen del médico puede mostrar:

Columna vertebral anormalmente curvada (escoliosis) Contracturas articulares (pie zambo, mano en garra u otras) Tono muscular bajo (hipotonía)

Algunos tipos de distrofia muscular comprometen el miocardio, causando miocardiopatía o alteración del ritmo cardíaco (arritmias).

Con frecuencia, hay una pérdida de masa muscular (atrofia) que puede ser difícil de observar, debido a que algunos tipos de distrofia muscular ocasionan una acumulación de grasa y tejido conectivo que hacen que el músculo parezca más grande, lo que se denomina seudohipertrofia.

Una biopsia muscular se puede utilizar para confirmar el diagnóstico. En algunos casos, el examen de sangre para analizar el ADN puede ser todo lo que se necesite.

Otros exámenes pueden abarcar:

Exámenes del corazón: electrocardiografía (ECG) Exámenes neurológicos: electromiografía (EMG) Examen de sangre, incluyendo el nivel de creatina-cinasa Pruebas genéticas para algunas formas de distrofia muscular

Esta enfermedad también puede alterar los resultados de los siguientes exámenes:

Aldolasa AST Creatinina LDH Mioglobina en orina y suero

Tratamiento

No hay una cura conocida para las diversas distrofias musculares y el tratamiento tiene como finalidad controlar los síntomas.

La fisioterapia puede ayudar a los pacientes a mantener la fuerza y el funcionamiento muscular. Los aparatos ortopédicos, como corsés y sillas de ruedas, pueden mejorar la movilidad y la capacidad de autocuidado. En algunos casos, la cirugía de la columna o de las piernas puede ayudar a mejorar la función.

Algunas veces, se prescriben corticosteroides orales para los niños con el fin de mantenerlos caminando durante el mayor tiempo posible.

La persona debe ser lo más activa posible, ya que la inactividad completa (como el reposo en cama) puede hacer que la enfermedad empeore.

Grupos de apoyo

El estrés causado por una enfermedad se puede aliviar uniéndose a un grupo de apoyo donde los miembros comparten experiencias y problemas en común.

Ver: grupos de apoyo para la distrofia muscular

Expectativas (pronóstico)

La gravedad de la discapacidad depende del tipo de distrofia muscular. Todos los tipos de distrofia empeoran lentamente, pero qué tan rápido sucede esto es algo que varía ampliamente.

Algunos tipos de distrofia muscular, como la de Duchenne, son mortales. Otros causan poca discapacidad y las personas que los padecen tienen un período de vida normal.

Posibles complicaciones

Miocardiopatía con insuficiencia cardíaca Cataratas Disminución de la capacidad para cuidarse Disminución de la movilidad Depresión Insuficiencia pulmonar Rigidez de los músculos alrededor de las articulaciones (contracturas) Deterioro mental (varía) Escoliosis

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si:

Tiene síntomas de distrofia muscular.

Tiene antecedentes personales o familiares de distrofia muscular y está planeando tener hijos.

Prevención

Se aconseja la asesoría genética cuando hay un antecedente familiar de distrofia muscular. Las mujeres pueden ser asintomáticas, pero aún ser portadoras del gen que produce el trastorno. La distrofia muscular de Duchenne se puede detectar con aproximadamente un 95% de precisión mediante estudios genéticos realizados durante el embarazo.

Nombres alternativos

Miopatía hereditaria; DM

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001190.htm

Las Distrofias musculares son parte del gran grupo de las enfermedades neuromusculares es por esto que hay que comprender primero lo siguiente:

Las enfermedades neuromusculares son enfermedades en las cuales el síntoma principal es la pérdida de fuerza debido al deterioro progresivo de los músculos o de los nervios del cuerpo humano.

Clasificación de enfermedades neuromusculares

Distrofias Musculares,enfermedades de inicio, evolución y severidad muy

1- Distrofia Muscular De Duchene (SEUDOHIPERTROFICA)

Se presenta: Infancia temprana -- entre los 2 y 6 años. Síntomas: Debilidad generalizada y pérdida de tejido muscular, primeramente en la región torácica y las extremidades. Las pantorrillas tienden a crecer. Progresión: La enfermedad progresa muy lentamente con una probabilidad mínima de sobrevivencia antes de los 30 años. Herencia X-ligado recesivo (las mujeres son portadoras).

2- Distrofia Muscular De Becker

Se presenta: Entre los 2 y los 16 años. Síntomas: Similares a la anterior: debilidad generalizada y pérdida de tejido muscular, primeramente en la región torácica y las extremidades. Progresión: Lenta y con más variaciones que la distrofia de Duchenne. Herencia X-ligado recesivo (las mujeres son portadoras).

3- Distrofia Muscular Del Anillo Óseo

Se presenta: Infancia hasta la edad adulta. Síntomas: Debilidad y pérdida muscular y desgaste en la zona de los hombros y región pélvica. Progresión: Usualmente progresa muy lentamente con complicaciones cardiopulmonares en las etapas finales de la enfermedad. Herencia Autosomal recesiva, X-ligada recesiva.

4- Distrofia Fascioescapulohumeral(LANDOUZY-DEJERINE)

Se presenta: Desde la infancia hasta la edad

http://avesinvuelo.com/distrofia.htm

Distrofia muscular Descripción Causas Epidemiología Síntomas Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Medidas preventivas Rehabilitación

Descripción

Como distrofia muscular se conoce a un grupo de enfermedades, todas hereditarias, caracterizadas por una debilidad progresiva y un deterioro de los músculos esqueléticos, o voluntarios, que controlan el movimiento. Dependiendo del tipo de la enfermedad, puede afectar a personas de diferentes edades, varían la severidad de los síntoma, varían los músculos afectados y la rapidez de progresión.

Los tipos de Distrofia Muscular más frecuentes son:

Miotónica De Duchenne De Becker Del anillo óseo Facioescapulohumeral Congénita Oculofaríngea Distal De Emery-Dreifuss

La forma más frecuente y grave es la distrofia muscular Duchenne, que afecta a jóvenes varones, en una proporción de 1 entre cada 3500 varones nacidos, con una expectativa de vida alrededor de los 20 años. Las complicaciones serias en más del 80 por ciento de los pacientes están relacionadas con problemas pulmonares, donde hay insuficiencia ventilatoria (respiratoria) y cuadros infecciosos severos.

Causas

Toda forma de distrofia muscular es causada por un defecto en un gen. Los genes son las unidades básicas de la herencia en el organismo y determinan características físicas hereditarias como la estatura, el color del cabello y el desarrollo muscular. Los científicos calculan que el ser humano tiene entre 50,000 y 100,000 genes, los cuales en conjunto

forman el detallado plan de acción para el futuro desarrollo, crecimiento y funcionamiento del individuo.

En la mayoría de los casos, la tarea de un gen específico es decirle a las células cómo hacer una proteína específica. A través de toda su vida, una célula muscular fabrica 10,000 proteínas diferentes, cada una de las cuales tiene una función específica, esencial para el crecimiento, desarrollo o actividad muscular normales. Una anormalidad que se presente en uno sólo de esos genes, impidiendo la producción de una sola de esas 10,000 proteínas, puede causar una enfermedad de los músculos como la distrofia muscular.

Los genes se encuentran en el interior de las células en unas estructuras llamadas cromosomas. Cada persona tiene 46 cromosomas; 44 forman 22 parejas, llamados autosomas, que están formadas de grupos idénticos de genes. Un cromosoma de cada pareja de hereda de la madre, el otro del padre. Los dos cromosomas restantes ( cromosomas X e Y) son los cromosomas sexuales y determinan el sexo del niño. El hombre lleva un cromosoma X que hereda de la madre y un cromosoma y, que hereda del padre. La mujer lleva dos cromosomas X, uno de la madre y otro del padre. Una parte del ADN se encuentra en las mitocondrias de las células, las cuales tienen genes importantes en su propia hebra de ADN, lo que se denomina cromosoma mitocondrial. Todos los cromosomas mitocondriales del hijo proviene de la madre: herencia materna.

Las enfermedades genéticas se llaman recesivas y dominantes. Lo rasgos genéticos dominantes son aquellos que se presentan cuando un gen del par de genes puede controlar el rasgo para el cual ese par de genes codifica y los rasgos recesivos requieren que ambos genes del par trabajen juntos para controlar el rasgo.

Las diferentes formas de la distrofia muscular se pasan de los padres a los hijos de acuerdo a uno de los patrones de herencia:

Dominante En la herencia autosómica dominante, las anomalías generalmente aparecen en cada generación y cada niño afectado tiene un padre igualmente afectado y cada niño de padre afectado tiene un 50% e probabilidades de heredar la enfermedad. Los miembros normales no transmiten la enfermedad y los hombres y mujeres tienen la misma probabilidad de padecer la enfermedad y de transmitirla.Recesivo. En la herencia autosómica recesiva, el gen normal puede suplir la función del anormal, por lo que para que se desarrolle la enfermedad es necesario que los dos pares de genes se encuentren afectados. Los padres de una persona afectada no tienen por qué tener la enfermedad y la posibilidad de que los hermanos o hermanas de un niño afectado tengan la enfermedad es el 25%. A las personas que tienen un solo gen anormal en el par de genes se les llama portadores En los trastornos recesivos, un niño tiene un mayor riesgo de enfermedad si los padres tienen lazos de consaguinidad o en aquellos grupos cerrados que se casan entre sí.

Herencia recesiva ligada al cromosoma X. La incidencia de la enfermedad es mucho mayor en los hombres. Como el gen anormal lo aporta el cromosoma X, los hombres no lo transmiten a sus hijos sino a todas sus hijas. La presencia de un cromosoma X normal enmascara la presencia de uno anormal, por lo que las hijas de un hombre afectado por la enfermedad parecen normales, pero todas son portadoras del gen anormal y sus hijos tienen un 50% de probabilidades de recibir un gen defectuoso.Herencia dominante ligada al cromosoma X. El gen defectuoso se manifiesta por sí mismo en las mujeres, aun en la presencia de un cromosoma X normal. Los hombres pasan su cromosoma Y a sus hijos varones, por lo que los padres afectados no tendrán hijos varones afectados, pero sí tendrán todas las hijas mujeres afectadas. Los hijos o las hijas de las mujeres afectadas tendrán un 50% de probabilidad de adquirir la enfermedad.

Se sabía que todas las formas de distrofia muscular son causadas por defectos genéticos, pero se desconocía la identidad de los genes implicados y las proteínas que estos producen. Un equipo de científicos descubrió el gen defectuoso que provoca las distrofias musculares de Duchenne y de Becker y también la proteína que está implicada, la distrofina. Se sigue estudiando en la búsqueda de la causa de todos los tipos de distrofia muscular.

Foto: Grupos de proteínas dentro de la célula. Fotografía extraida de la web MDA

Epidemiología

Su presencia es mundial, y no hay país donde no haya individuos afectados por algún tipo de distrofia muscular. Se considera que la distrofia muscular en general tiene una incidencia cercana a 1 entre cada 2000 nacimientos; mientras que de forma individual la incidencia de los dos tipos de distrofia muscular más comunes, la DM Miotónica (la forma adulta más común) y la DM tipo Duchenne (la forma infantil más común y severa), es de 1 entre cada 10 000 personas nacidas (de ambos sexos) en la primera, y de 1 entre cada 3500 varones nacidos en la segunda.

Síntomas

Debilitamiento muscular

Contracturas musculares

Las contracturas musculares son después del debilitamiento muscular el síntoma que más comúnmente se presenta en la mayoría de los tipos de distrofia muscular, especialmente en la DM tipo Duchenne y Becker. Los músculos se acortan y pierden elasticidad, provocando que las articulaciones se vayan apretando poco a poco, perdiendo movilidad. Con el tiempo se convierte en un problema muy importante ya que limita su movilidad y aumenta los efectos del debilitamiento físico, dificultando las actividades de la vida cotidiana. Por ello es importante prevenir y minimizar sus efectos en lo posible. Las contracturas se producen por:

Proceso de fibrosis: el tejido muscular al verse dañado continuamente y no poderse regenerar correctamente por efecto de la enfermedad, es suplido en parte por tejido fibroso y graso. Este nuevo tejido a diferencia del muscular normal, no tiene las mismas capacidades de flexibilidad y elasticidad, por lo que hace que el músculo tienda a acortarse con el tiempo, haciéndose menos funcional y limitando la movilidad de la articulación.

Falta de movilidad de las articulaciones.

Debilitamiento impar de los músculos que mueven las articulaciones. Un caso en el que este debilitamiento impar es notorio, es en los músculos que levantan y bajan la punta del pie, donde el músculo del frente de la pantorrilla se ve mas debilitado que el de detrás de la misma, provocando la notable característica de caminar de puntas en el afectado.

Las articulaciones que se ven más afectadas son los hombros, caderas, rodillas, codos, tobillos, muñecas y los dedos. En las rodillas, codos y dedos se caracteriza por no poder extender la articulación. En el tobillo hay dificultad para levantar la punta del pie y poner el pie en ángulo recto. En la muñeca hay dificultad de levantar la mano con la palma hacia abajo.

La distrofia muscular no solamente afecta los músculos de las extremidades, mientras avanza la enfermedad se ven afectados el corazón y los músculos respiratorios.

Escoliosis

La escoliosis es un encorvamiento lateral no natural de la columna vertebral. Esta condición se puede dar en los niños por diversas razones. En la distrofia muscular y algunos otros desordenes neuromusculares, muchas veces se desarrolla debido al

debilitamiento de los músculos espinales que mantienen la columna vertebral en posición recta, tanto al permanecer de pie como al sentarse.

En niños jóvenes el debilitamiento de los músculos espinales puede empezar a producir un encorvamiento de la columna desde etapas muy tempranas, muchas veces después que el niño comienza a mantenerse sentado por sí mismo.

La escoliosis también puede aparecer después, cuando ya es prácticamente imposible caminar. Cuando el niño se hace mayor, pierde movilidad y pasa mucho tiempo sentado, el encorvamiento de la columna tiende a incrementarse. Lo que al principio puede ser un encorvamiento flexible se puede convertir en rígido, no existiendo ningún tratamiento que lo corrija de una manera completa.

Al principio se produce una inclinación lateral de la pelvis, con la consiguiente dificultad para sentarse. Posteriormente, la escoliosis puede provocar una alteración en la forma de la caja torácica, restringiendo la capacidad de los pulmones y el respirar cuesta más trabajo. Este es el motivo básico por el que hay que retrasar su aparición lo máximo posible, además se debe permitir que se encuentre mejor sentado y tenga más libertad de movimiento en los brazos.

Problemas cardiacos

Hay dos tipos de problemas cardiacos que se asocian con más frecuencia a las Distrofias Musculares:

Cardiomiopatía

Se trata de una anomalía del corazón, que es un músculo. Se da con mayor frecuencia en la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker. La causa de esta cardiomiopatía es probablemente la falta de la proteína distrofina, la misma que falta en los músculos esqueléticos y que por ello hay un debilitamiento progresivo generalizado, deterioro muscular y complicaciones respiratorias. También es necesaria en el músculo cardiaco y, probablemente su falta total en la DM Duchenne y parcial en la de Becker, conduce a una pérdida de células del músculo cardiaco tras el esfuerzo que supone la constante contracción del corazón para expulsar la sangre.

La cardiomiopatía se presenta normalmente de dos formas:

Aumento de tamaño: las paredes del músculo cardiaco crecen de tamaño y las cámaras principales de bombeo, los ventrículos, tienen menos espacio para contener la sangre.

Dilatación: el músculo del corazón se dilata y expande; los ventrículos se hacen más espaciosos y "flácidos".

En cualquiera de los dos casos, si el problema es muy severo se produce una insuficiencia cardiaca. La palabra insuficiencia cardiaca puede sonar a grave, y aunque lo es, no significa que el corazón se vaya a parar, sino que es una condición en que el corazón no puede satisfacer adecuadamente las necesidades de sangre y nutrientes (oxígeno) de los tejidos. La insuficiencia cardiaca puede ser tratada y progresar más lentamente con medicación y otros medios. Algunas personas con insuficiencia cardiaca severa sólo pueden sobrevivir gracias a un trasplante de corazón.

En personas que no hacen ejercicio como en el caso de muchachos mayores con Duchenne puede que los síntomas no se presenten hasta que se encuentre avanzado el proceso. En los casos donde la persona puede realizar ejercicio, siente falta de aire y fatiga (disnea) por el esfuerzo, porque los tejidos del cuerpo no pueden recibir la cantidad de sangre que demanda el ejercicio. Cuando avanza la enfermedad, esta disnea se da en reposo.

Arritmia cardiaca:

Anormalidad en el sistema eléctrico que regula el ritmo de los latidos del corazón. Se da con mayor frecuencia en la Distrofia Muscular Miotónica y de Emery-Dreyfuss.

Diagnóstico

Historia médica y familiar

Evidentemente, al ser una enfermedad hereditaria, son muy importantes los antecedentes familiares.

Esenciales para la diagnosis son los detalles de cuándo se presentó la debilidad por primera vez, su nivel de severidad, y qué músculos están afectados. Se comprueba la fuerza de los músculos de los brazos, piernas, hombros y caderas; también los músculos faciales. Cada enfermedad neuromuscular muestra un patrón típico y específico. Un diagnóstico final está basado en gran medida en los patrones musculares detectados durante el examen clínico.

Biopsia muscular

Se estudia un pequeño trozo de tejido muscular que se ha tomado del paciente. Esto muchas veces le permite al médico determinar si el trastorno es distrofia muscular y cuál es la forma en que se presenta. La biopsia se hace sobre el tejido muscular, siendo una cirugía leve, utilizándose solo anestesia local en la mayoría de los casos, y en general no causa molestias significativas. La anestesia general esta acompañada de un numero importante de riesgos.

Electromiografía

Se colocan pequeños electrodos dentro de los músculos y se puede crear una gráfica que indica el estado de salud de los músculos y nervios del organismo.

Cuando un músculo se contrae, se produce un flujo eléctrico en el tejido muscular en respuesta a la señal eléctrica de los nervios. El patrón eléctrico de este flujo eléctrico, se conoce muy bien en un músculo sano. En el caso de la Distrofia Muscular, el tejido muscular funciona de manera anormal, por lo que el flujo eléctrico en respuesta a la señal eléctrica de los nervios será anormal, produciendo un patrón anormal de este flujo, el cual puede ser reconocido.

Análisis de sangre

Los exámenes de sangre son útiles puesto que los músculos en deterioro sueltan enzimas que se pueden detectar en la sangre. La presencia de estas enzimas en la sangre en niveles mayores a los normales puede ser indicación de distrofia muscular. El valor de estas pruebas es enorme en las etapas iniciales de la enfermedad, incluso puede que antes de comenzar los síntomas. Una vez instaurada la enfermedad, la masa muscular puede estar tan reducida, que los niveles de proteínas de suero en plasma estén normales: Creatina Kinasa

Exámenes genéticos

En algunos tipos de Distrofia Muscular es posible examinar el código genético de la persona afectada, buscando si existe algún problema con un gen relacionado a alguno de esos tipos de la enfermedad. En general este tipo de examen genético es de uso reciente, y debido a que en sólo algunos tipos de Distrofia Muscular se conoce con seguridad la localización del gen anormal, no siempre es posible utilizarla para todos los tipos, o quizás se requieran muestra de varios familiares del afectado. Por otro lado este tipo de examen tiende a ser mucho más costoso que los anteriores, y llevar más tiempo en obtener un resultado, además no siempre se realiza en el país del afectado.

Aun a pesar de lo anterior cuando se conoce bien el gen implicado, es de gran exactitud, e incluso sirve para identificar a una persona portadora y conocer sus posibilidades de heredar la enfermedad.

Pronóstico

Se trata de enfermedades progresivas de mal pronóstico ya que pueden terminar con la muerte o con graves limitaciones.

Todos los tipos de DM empeoran de forma progresiva, pero la velocidad y magnitud de la discapacidad son variables. La distrofia muscular de Becker se vuelve una discapacidad progresiva lenta. Aunque es posible tener una vida relativamente normal, la muerte ocurre después de los 40 años.

Complicaciones:

deformaciones

incapacidad permanente, progresiva

disminución de la movilidad

disminución de la capacidad de cuidarse a sí mismo

deterioro mental (variable)

cardiomiopatía

insuficiencia respiratoria (puede causar la muerte)

Tratamiento

Por el momento no existe una cura o tratamiento efectivo para detener o revertir su desarrollo; sin embargo, existen una serie de tratamientos paliativos que pueden mejorar algunos de los síntomas, por lo menos en algún pequeño grado, o hacer más lento su inevitable avance.

Terapia física, ocupacional y respiratoria

La terapia física no puede detener el proceso de la enfermedad ni restaurar el tejido muscular afectado, pero podrá ayudar a mantener funcionando los músculos que aún se encuentran saludables y demorar el inicio de contracturas.

Tratamiento con corticoides

Varios especialista ahora son defensores del uso de corticoesteroides en DM tipo Duchenne y tipo Becker, y ocasionalmente la han tratado de usar en otras distrofias musculares.

Los corticoesteroides catabólicos, disponibles desde los años cincuentas y usados en una larga lista de condiciones, tienen efectos secundarios serios cuando se toman a largo plazo:

Aumento de peso.

Retención de líquidos.

Elevación de la presión arterial.

Cataratas.

Úlcera de estómago.

Destrucción ósea (osteoporosis).

Alteraciones en la piel: estrías.

Cambios en la personalidad.

Retraso de la pubertad en el adolescente.

Suprimen el sistema inmunológico y aumentan los niveles de azúcar en la sangre de manera secundaria.

Tratamiento contracturas

Tratamiento físico

Por medio de ejercicios físicos de estiramiento, especialmente diseñados para manejar las contracturas y realizados por un terapeuta físico, otra persona o el mismo afectado, se trata de lograr que los músculos y las articulaciones se mantengan lo más flexibles posible, y que por medio de los mismos también la fuerza muscular. Todo estos ejercicios deben ser recomendados por un terapeuta físico calificado.

Implementos ortopédicos

Por medio de estos se trata de lograr que la articulación y los músculos implicados se mantengan estirados el mayor tiempo posible, previniendo la aparición y el avance de las contracturas. El implemento que se utiliza con más frecuencia son las férulas, que a modo de entablillado, actúan sobre las articulaciones de la rodilla y el tobillo manteniendo estirados los músculos susceptibles a sufrir de contracturas. Las férulas se recomiendan usar durante las noches, o al menos una vez al día para cumplir su objetivo.

Procedimientos quirúrgicos

Se hacen pequeñas incisiones y/o cortes en diversos tendones de los músculos, siendo realizados principalmente en el tendón de Aquiles. Seguido a los procedimientos quirúrgicos, se aplica el uso de ciertos implementos ortopédicos para mantener la movilidad y balance de la articulación.

Tratamiento escoliosis

Mantener la capacidad de caminar y retrasar estar en posición sentada el mayor tiempo posible

Los que pueden caminar de manera prolongada pero tienen una escoliosis que va en aumento, se pueden beneficiar de los corsés para fijar la columna, pero si le resulta difícil caminar, el corsé lo hará más. Es cuando se puede plantear la operación quirúrgica.

Los niños que han perdido la capacidad de caminar desde pequeños se pueden beneficiar de un soporte para la columna para retrasar el progreso del encorvamiento y puede ser la mejor solución para pode esperar a que el niño haya crecido lo suficiente para poder someterse a una operación para corregir la escoliosis y estabilizar la columna.

En atrofia muscular espinal y miopatía congénita

No se considera la cirugía en los niños pequeños, en los que el crecimiento es rápido, a no ser que la deformidad sea severa. En la niñez tardía o en la adolescencia se aconseja si el encorvamiento está aumentado y la salud del niño es buena.

DM tipo Duchenne y atrofia espinal muscular tardía

Cuando el niño no puede mantenerse lo suficiente en pie, la escoliosis puede comenzar a progresar y volverse un problema. Diversas investigaciones han mostrado que cuando el encorvamiento alcanza una curva de 20 grados, es cuando comienza a progresar rápidamente y suele recomendarse la realización de la operación en esta etapa para prevenir el deterioramiento.Si la decisión de operar se retrasa hasta una etapa más tardía, la operación será más complicada por las dificultades relacionadas con la anestesia, con los problemas de la función pulmonar y el efecto de la anestesia en el corazón.

La decisión de sí se debe llevar a cabo la operación, solo puede hacerse por los padres de niños afectados o por el afectado con asesoría de la familia, el pediatra y el cirujano ortopédico. En la decisión debe considerarse que la operación por si misma exigirá un alto grado de destreza quirúrgica, necesitándose un equipo médico experimentado.

El perfeccionamiento de las técnicas quirúrgicas, junto a un cuidadoso monitoreo de la médula espinal, y en combinación con un anestesista experimentado, hacen que hoy en día sea recomendable la realización de correcciones quirúrgicas en deformidades de columna en niños con Distrofia Muscular tipo Duchenne.

Muchas veces le será de mucha ayuda a las familias que están considerando la cirugía de columna, contactar a otras familias que ya han pasado por la experiencia y poder discutir la situación con ellas.

Medidas preventivas

Asesoría genética en caso de antecedentes.

Rehabilitación

La rehabilitación tiene como objetivo incrementar y mantener el funcionamiento y la movilidad, así como evitar la deformidad y proporcionar las vías para adquirir una vida independiente y una plena integración en la sociedad.

Tiene que haber un equipo multidisciplinar con médicos, enfermeras, terapeutas, consejeros sociales, psicólogos, etc. que puedan orientar y proporcionar un tratamiento rehabilitador individualizado.

El estiramiento, la corrección quirúrgica de las deformidades de la columna y de las contracturas, la utilización de soportes en las piernas, puede mejorar o prolongar las posibilidades de caminar y el uso funcional de las extremidades.

El debilitamiento de la musculatura esquelética es el principal problema de los afectados. Se han realizado estudios serios para analizar los efectos del ejercicio en la enfermedad y se ha comprobado que en los desórdenes neuromusculares de progresión lenta, un programa de ejercicios de resistencia moderada, donde se utiliza el 30% de la máxima fuerza isométrica, durante 12 semanas, se consigue un aumento del 4 al 20% de la fuerza sin ningún efecto adverso. En un programa de elevada resistencia no aumentaba de manera proporcional el beneficio y en algunas personas incluso se vio un debilitamiento por el exceso.

Teniendo en cuenta que un ejercicio excesivo en Duchenne puede ser perjudicial, hay que realizarlo con gran cautela y sentido común. El tejido muscular deficiente de la proteína distrofina es muy susceptible de sufrir daño por el ejercicio. Los pacientes que participan en un programa e ejercicios deben saber advertir los signos de debilitamiento por exceso de ejercicio: sensación de debilidad antes de los 30 minutos de comenzar, excesivo dolor muscular tras 24 o 48 horas, calambres musculares, pesadez en las extremidades y la falta de aire.

De todas maneras, un ejercicio aeróbico suave y de bajo impacto, como caminar, nadar, la bicicleta estática, mejora la capacidad cardiovascular e incrementa la eficacia de la actividad muscular, con lo que se combate la fatiga física. El ejercicio aeróbico no sólo mejora la función física, sino que también mejora el estado de ánimo, ayuda a mantener un peso corporal ideal y la tolerancia al dolor.

Aunque hay cierta variabilidad, el desarrollo de contracturas en las articulaciones y de escoliosis es importante. Las contracturas parece que esta en relación con una prolongada posición estática de las extremidades, desarrollándose habitualmente después de empezar a utilizar la silla de ruedas. El uso continuado de silla de ruedas y la falta de soportar peso en las extremidades inferiores, contribuye a acelerar la formación de

contracturas. Las contracturas en las extremidades superiores se pueden dar en pacientes con capacidad de caminar. Un estiramiento estático moderado y el uso de férulas podría aminorar la progresión de las contracturas, pero necesita un estudio en profundidad.

Los métodos ortopédicos para controlar las contracturas permiten al paciente sostenerse en pie, pero parece que lo que más inhibe el poder andar es la debilidad, no la contractura, según algunos estudios.

http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/D/Distrofia%20Muscular/Paginas/Cover%20distrofia.aspx

Distrofia muscular

Tabla de Contenido

Introducción¿Qué es la distrofia muscular?¿Qué causa la distrofia muscular?¿Cuántas personas tienen distrofia muscular?¿Cómo afecta la distrofia muscular a los músculos?¿Hay otras afecciones parecidas a la distrofia muscular?¿En qué se diferencian las distrofias musculares?¿Cómo se diagnostican las distrofias musculares?¿Cómo se tratan las distrofias musculares?¿Cuál es el pronóstico?¿Qué investigación se está haciendo?¿Dónde puedo obtener más información?Glosario

Introducción

El primer relato histórico de distrofia muscular apareció en 1830, cuando Sir Charles Bell escribió un ensayo sobre una enfermedad que causaba debilidad progresiva en niños varones. Seis años más tarde, otro científico informó sobre dos hermanos que desarrollaron debilidad generalizada, daño muscular y reemplazo del tejido muscular dañado con grasa y tejido conjuntivo. En ese momento se pensó que los síntomas eran signos de tuberculosis.

En la década de 1850, las descripciones de niños que se volvían progresivamente más débiles, que perdían la capacidad de caminar y que morían a temprana edad se hicieron más prominentes en las revistas médicas. En la década siguiente, el neurólogo francés Guillaume Duchenne presentó un relato completo de 13 niños con la forma más común y

más grave de la enfermedad (que ahora lleva el nombre de distrofia muscular de Duchenne). Pronto se hizo evidente que la enfermedad tenía más de una forma, y que estas enfermedades afectaban a las personas de ambos sexos y de todas las edades.

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¿Qué es la distrofia muscular?

La distrofia muscular se refiere a un grupo de más de 30 enfermedades genéticas que causa debilidad y degeneración progresivas de los músculos esqueléticos usados durante el movimiento voluntario. La palabra distrofia deriva del griego dis, que significa "difícil" o "defectuoso," y trof, o "nutrición." Estos trastornos varían en la edad al inicio, gravedad, y patrón de músculos afectados. Todas las formas de distrofia muscular empeoran a medida que los músculos degeneran y se debilitan progresivamente. La mayoría de los pacientes finalmente pierde la capacidad de caminar.

Algunos tipos de distrofia muscular también afectan al corazón, el sistema gastrointestinal, las glándulas endocrinas, la columna, los ojos, el cerebro y otros órganos. Las enfermedades respiratorias y cardíacas son comunes, y algunos pacientes pueden tener un trastorno para tragar. La distrofia muscular no es contagiosa y no puede provocarse por una lesión o actividad.

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¿Qué causa la distrofia muscular?

Todas las distrofias musculares son heredadas e implican una mutación en uno de los miles de genes que programan proteínas que son críticas para la integridad muscular. Las células corporales no funcionan adecuadamente cuando una proteína se altera o se produce en cantidad insuficiente (o algunas veces falta por completo). Muchos casos de distrofia muscular se producen de mutaciones espontáneas que no se encuentran en los genes de ninguno de los padres, y este defecto puede trasmitirse a la siguiente generación.

Los genes son como anteproyectos: contienen mensajes codificados que determinan los rasgos o características de una persona. Están organizados a lo largo de 23 pares de cromosomas*, similares a varas, con una mitad de cada par heredada de cada uno de los padres. Cada mitad de un par cromosómico es similar a la otra, con excepción de un par, que determina el sexo del individuo. Las distrofias musculares pueden heredarse de tres maneras:

La herencia dominante autosómica se produce cuando un niño recibe un gen normal de un padre y un gen defectuoso del otro. Autosómica significa que la mutación genética puede producirse en cualquiera de los 22 cromosomas no

sexuales de cada una de las células del cuerpo. Dominante significa que un padre debe trasmitir el gen anormal con el fin de producir el trastorno. En las familias donde un padre es portador de un gen defectuoso, cada hijo tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen y por ende el trastorno. Tanto los hombres como las mujeres están igualmente en riesgo y la gravedad del trastorno puede diferir de una persona a otra.

La herencia recesiva autosómica significa que ambos padres deben transportar y trasmitir el gen defectuoso. Cada uno de los padres tiene un gen defectuoso pero no está afectado por el trastorno. Los hijos en estas familias tienen una probabilidad del 25 por ciento de heredar ambas copias del gen defectuoso y una probabilidad del 50 por ciento de heredar un gen y por ello convertirse en portador, capaz de trasmitir el defecto a sus hijos. Los hijos de cualquier sexo pueden estar afectados por este patrón hereditario.

La herencia recesiva ligada a X (o ligada al sexo) se produce cuando una madre es portadora del gen afectado en uno de sus dos cromosomas X y lo trasmite a su hijo (los varones siempre heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre, mientras que las hijas heredan un cromosoma X de cada uno de sus padres). Los hijos de madres portadoras tienen una probabilidad del 50 por ciento de heredar el trastorno. Las hijas también tienen una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen defectuoso pero generalmente no están afectadas, ya que el cromosoma X sano que reciben de su padre puede compensar el defectuoso recibido de su madre. Los padres afectados no pueden trasmitir un trastorno ligado a X a sus hijos, pero sus hijas serán portadoras de ese trastorno. Las portadoras en ocasiones pueden exhibir síntomas más leves de distrofia muscular.

*Los términos en negritas se definen en el glosario.

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¿Cuántas personas tienen distrofia muscular?

La distrofia muscular se produce en todo el mundo y afecta a todas las razas. Su incidencia varía, y algunas formas son más comunes que otras. Sus formas más comunes en los niños, las distrofias musculares de Duchenne y Becker, por sí solas afectan aproximadamente 1 de cada 3,500 a 5,000 niños, o entre 400 y 600 nacimientos de varones vivos cada año en los Estados Unidos.** Algunos tipos de distrofia muscular prevalecen más en ciertos países y regiones del mundo. La mayoría de las distrofias musculares son familiares, o sea que hay algunos antecedentes familiares de la enfermedad.

** Centros para el Control y la Prevención de las Enfermedades, Centro Nacional sobre Defectos de Nacimiento y Discapacidades del Desarrollo, 27 de Julio, 2005

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¿Cómo afecta la distrofia muscular a los músculos?

Los músculos están compuestos por miles de fibras musculares. Cada fibra es realmente un número de células individuales que se han unido durante el desarrollo y están encerradas por una membrana exterior. Las fibras musculares que componen los músculos individuales están unidas por tejido conjuntivo.

Los músculos se activan cuando un impulso, o señal, se envía desde el cerebro por los nervios periféricos (los nervios que conectan al sistema nervioso central con los órganos sensoriales y los músculos) a la unión neuromuscular (el espacio entre la fibra nerviosa y el músculo que activa). Allí, la liberación de la acetilcolina desencadena una serie de eventos que hacen que el músculo se contraiga.

La membrana de la fibra muscular contiene un grupo de proteínas, llamadas complejo de distrofina-glucoproteína, que evita el daño a medida que las fibras musculares se contraen y relajan. Cuando se daña esta membrana protectora, las fibras musculares comienzan a perder la proteína creatina cinasa(necesaria para producir las reacciones químicas que producen la energía para las contracciones musculares) y captan calcio excesivo, lo que causa más daño. Las fibras musculares afectadas finalmente mueren de este daño, llevando a la degeneración muscular progresiva.

Aunque la distrofia muscular puede afectar a varios tejidos y órganos del cuerpo, afecta con mayor prominencia a la integridad de las fibras musculares. La enfermedad causa degeneración muscular, debilidad progresiva, muerte de la fibra, ramificación y división de la fibra, fagocitosis (en la cual el material muscular fibroso se descompone y se destruye por las células recolectoras de desechos), y, en algunos casos, el acortamiento crónico o permanente de tendones y músculos. Además, la fuerza muscular en general y los reflejos tendinosos están generalmente disminuidos o faltan debido al reemplazo del músculo por el tejido conjuntivo y la grasa.

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¿Hay otras afecciones parecidas a la distrofia muscular?

Hay muchas otras enfermedades hereditarias que afectan los músculos, los nervios o la unión neuromuscular. Estas enfermedades pueden producir síntomas que son muy similares a los encontrados en algunas formas de distrofia muscular (como miopatía inflamatoria, debilidad muscular progresiva, deterioro mental, y cardiomiopatía) pero están causadas por defectos genéticos diferentes. El hecho de compartir los síntomas entre enfermedades neuromusculares múltiples y la prevalencia de casos esporádicos en familias no afectadas previamente por la distrofia muscular a menudo dificulta que los pacientes con distrofia muscular obtengan un diagnóstico rápido. Los estudios de otras enfermedades musculares relacionadas pueden, sin embargo, contribuir a lo que sabemos sobre distrofia muscular.

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¿En qué se diferencian las distrofias musculares?

Existen nueve grupos principales de distrofias musculares. Los trastornos se clasifican por el alcance y la distribución de la debilidad muscular, edad al inicio, velocidad de evolución, gravedad de los síntomas, y antecedentes familiares (incluido cualquier patrón de herencia). Aunque algunas formas de distrofia muscular se hacen aparentes en la infancia o la niñez, otras pueden no aparecer hasta la mediana edad o después. En general, las tasas de incidencia y gravedad varían, pero cada una de las distrofias causa deterioro progresivo de músculos esqueléticos, y algunos tipos afectan el músculo cardíaco.

Hay cuatro formas de distrofia muscular que comienzan en la infancia:

La distrofia muscular de Duchenne es la forma infantil más común de distrofia muscular, al igual que la más común de las distrofias musculares en general, responsable de aproximadamente el 50 por ciento de todos los casos. Afecta alrededor de uno en 3,500 nacimientos de varones. Debido a que la herencia es recesiva ligada a X (causada por una mutación del cromosoma X, o sexual), la distrofia muscular de Duchenne principalmente afecta a varones, aunque las niñas y las mujeres portadoras del gen defectuoso pueden mostrar algunos síntomas. Alrededor de un tercio de los casos refleja nuevas mutaciones y el resto es hereditario. Las hermanas de los niños con distrofia muscular de Duchenne tienen una probabilidad del 50 por ciento de ser portadoras del gen defectuoso.

La distrofia muscular de Duchenne generalmente se evidencia cuando un niño afectado comienza a caminar. La debilidad progresiva y el desgaste muscular (una disminución en la fuerza y el tamaño muscular) causadas por fibras musculares en degeneración comienza en los muslos y la pelvis antes de propagarse a los brazos. Otros síntomas son la pérdida de algunos reflejos, marcha de pato, caídas frecuentes y torpeza (especialmente al correr), dificultad al levantarse de una posición sentada o acostada o al subir escaleras, cambios posturales en general, dificultad respiratoria, debilidad pulmonar, y cardiomiopatía (debilidad muscular cardíaca que interfiere con la capacidad de bombeo). Muchos niños son incapaces de correr o saltar. Los músculos desgastados, en particular los de las pantorrillas (y menos comúnmente, los músculos de los glúteos, hombros, y brazos), pueden estar aumentados por una acumulación de grasas y tejido conjuntivo, haciendo que parezcan más grandes y sanos de lo que realmente son (llamado seudohipertrofia). A medida que evoluciona la enfermedad, los músculos del diafragma que asisten en la respiración y la tos pueden debilitarse. Los pacientes pueden tener dificultad respiratoria, infecciones respiratorias, y problemas para tragar. El adelgazamiento óseo y la escoliosis (curvatura de la columna) son comunes. Algunos niños tienen un leve retraso mental. Entre los 3 y 6 años de edad, los niños pueden mostrar breves períodos de mejoría física seguidos por degeneración muscular progresiva. Los niños con la distrofia muscular de Duchenne típicamente están destinados a usar silla de ruedas a los 12 años y

generalmente mueren al final de la adolescencia o los veintitantos años de debilidad progresiva del músculo cardíaco, complicaciones respiratorias o infección.

La distrofia muscular de Duchenne se produce de la ausencia de la proteína muscular distrofina. Los análisis de sangre de los niños con distrofia muscular de Duchenne muestran un nivel anormalmente alto de creatina cinasa, aparente desde el nacimiento.

Una forma rara recesiva autosómica de distrofia muscular se ve principalmente en el Medio Oriente y África del Norte. La enfermedad es clínicamente similar a Duchenne pero es menos grave y evoluciona más lentamente. El inicio de la debilidad muscular típicamente se produce entre los 5 y 10 años de edad. La mayoría de los pacientes pierde la capacidad de caminar a los veintitantos años, y la mayoría muere alrededor de los cuarenta años de complicaciones cardíacas o respiratorias.

La distrofia muscular de Becker es menos grave pero está estrechamente relacionada con la distrofia muscular de Duchenne. Las personas con distrofia muscular de Becker tienen una función parcial pero insuficiente de la proteína distrofina. Generalmente el trastorno aparece alrededor de los 11 años pero puede producirse hasta los 25, y los pacientes generalmente viven hasta la mediana edad o después. La tasa de atrofia muscular progresiva y simétrica (en ambos lados del cuerpo) y de debilidad varía mucho entre los individuos afectados. Muchos pacientes son capaces de caminar hasta la edad de treinta y tantos o después, mientras que otros son incapaces de caminar pasada la adolescencia. Algunos individuos afectados no necesitan usar nunca una silla de ruedas. Como en la distrofia muscular de Duchenne, la debilidad muscular en la distrofia de Becker típicamente se nota primero en los brazos y hombros, muslos y pelvis.

Los síntomas precoces de la distrofia muscular de Becker incluyen caminar en puntas de pie, caídas frecuentes y dificultad para levantarse del suelo. Los músculos de la pantorrilla pueden aparecer grandes y sanos a medida que las fibras musculares deterioradas son reemplazadas por grasa; la actividad muscular puede causar calambres en algunas personas. Los deterioros cardíaco y mental no son tan graves como en la distrofia muscular de Duchenne.

La distrofia muscular congénita se refiere a un grupo de distrofias musculares recesivas autosómicas que están presentes en el nacimiento o se evidencian antes de los 2 años. Afecta a niños de ambos sexos. El grado y la evolución de la debilidad muscular y la degeneración varían con el tipo de trastorno. La debilidad puede notarse primero cuando los niños no cumplen los hitos de función motora y control muscular. La degeneración muscular puede ser leve o grave y está restringida principalmente al músculo esquelético. La mayoría de los pacientes es incapaz de sentarse o pararse sin apoyo, y algunos niños afectados nunca aprenderán a caminar. Hay tres grupos de distrofia muscular congénita:

trastornos con merosina negativa, donde falta la proteína merosina (encontrada en el tejido conjuntivo que rodea a las fibras musculares);

trastornos con merosina positiva, donde la merosina está presente pero faltan otras proteínas necesarias; y

trastornos de migración neuronal, en los cuales está interrumpida la migración de las células nerviosas (neuronas) a su ubicación correspondiente precozmente en el desarrollo del sistema nervioso fetal.

Los defectos en la proteína merosina causan casi la mitad de todos los casos de distrofia muscular congénita.

Los pacientes con distrofia muscular congénita pueden tener contracturas (acortamiento crónico de los músculos o tendones alrededor de las articulaciones, lo que impide que las articulaciones se muevan libremente), escoliosis, dificultades para tragar y respiratorias, y deformidades en los pies. Algunos pacientes tienen desarrollo intelectual normal mientras que otros se vuelven gravemente incapacitados. La debilidad de los músculos diafragmáticos puede llevar a la insuficiencia respiratoria. La distrofia muscular congénita también puede afectar el sistema nervioso central, causando problemas de la visión y el habla, convulsiones, y cambios estructurales en el cerebro. Algunos niños con el trastorno mueren en la infancia mientras que otros pueden vivir hasta la edad adulta solamente con incapacidad mínima.

La distrofia muscular de Emery-Dreifuss afecta principalmente a niños. El trastorno tiene dos formas: uno es recesivo ligado a X y el otro es dominante autosómico.

El inicio de la distrofia muscular de Emery-Dreifuss generalmente es aparente a los 10 años, peor los síntomas pueden aparecer hasta los veintitantos años. Esta enfermedad causa un desgaste lento pero progresivo de los músculos de los brazos y las piernas y debilidad simétrica. Las contracturas de la columna, los tobillos, las rodillas, los codos y la nuca generalmente preceden a una debilidad muscular significativa, que es menos grave que en la distrofia muscular de Duchenne. Las contracturas pueden provocar que los codos se traben en una posición flexionada. Toda la columna puede volverse rígida a medida que evoluciona la enfermedad. Otros síntomas incluyen el deterioro de los hombros, caminar en puntas de pie, y debilidad facial leve. Los niveles de creatina cinasa sérica pueden estar moderadamente elevados. Casi todos los pacientes con distrofia muscular de Emery-Dreifuss tienen alguna forma de problema cardíaco a los 30 años y a menudo requieren un marcapasos u otro dispositivo de asistencia. Las portadoras del trastorno a menudo tienen complicaciones cardíacas sin debilidad muscular. Los pacientes a menudo mueren en la edad adulta mediana de insuficiencia cardíaca o pulmonar progresiva.

Las distrofias musculares de inicio en la juventud/adolescencia se clasifican de dos maneras:

La distrofia muscular facioescapulohumeral (FEH) inicialmente afecta músculos de la cara (facio), hombros (escapulo), y brazos (humera) con debilidad progresiva. También

conocida como enfermedad de Landouzy-Dejerine, esta forma que es la tercera más común de las distrofias musculares, es un trastorno dominante autosómico. La expectativa de vida es normal, pero algunos individuos se vuelven gravemente discapacitados. Típicamente la evolución de la enfermedad es muy lenta, con brotes intermitentes de deterioro muscular rápido. Generalmente el inicio se produce en la adolescencia pero puede producirse hasta los 40 años. A menudo los músculos alrededor de los ojos y la boca se afectan primero, seguidos por debilidad alrededor de los hombros y el tórax. Un patrón particular de desgaste muscular hace que los hombros aparezcan inclinados y los omóplatos con aspecto alado. Los músculos de las extremidades inferiores también pueden debilitarse. Los reflejos están afectados solamente en los bíceps y tríceps. Los cambios en la apariencia facial pueden ser el desarrollo de una sonrisa torcida, una apariencia de puchero, características faciales aplanadas, o una apariencia similar a una máscara. Algunos pacientes no pueden fruncir los labios o silbar y pueden tener dificultad para tragar, masticar o hablar. Otros síntomas pueden ser la pérdida de la audición (particularmente las frecuencias altas) y la lordosis, una curvatura anormal hacia adelante de la columna. Las contracturas son raras. Algunos pacientes con esta distrofia sienten dolor intenso en el miembro afectado. Los músculos cardíacos no están afectados, y la cintura pélvica raramente está significativamente involucrada. Una forma de inicio infantil de la enfermedad también puede causar enfermedad de la retina y alguna pérdida de la audición.

La distrofia muscular del anillo óseo se refiere a más de una docena de afecciones heredadas caracterizadas por la pérdida progresiva de masa muscular y debilitamiento simétrico de los músculos voluntarios, principalmente los de los hombros y alrededor de las caderas. Se han identificado al menos tres formas de distrofia muscular del anillo óseo dominante autosómica (conocidas como tipo 1) y ocho formas de distrofia muscular del anillo óseo recesiva autosómica (conocidas como tipo 2). Se sabe ahora que algunas formas recesivas autosómicas del trastorno se deben a una deficiencia de cualquiera de cuatro proteínas del complejo de distrofina-glucoproteína llamado sarcoglicano.

Las distrofias musculares recesivas del anillo óseo se producen más frecuentemente que las formas dominantes, generalmente comienzan en la niñez o la adolescencia, y muestran niveles dramáticamente aumentados de creatina cinasa sérica. Las distrofias musculares dominantes del anillo óseo generalmente comienzan en la edad adulta. En general, cuanto antes aparezcan los signos clínicos, más rápida será la velocidad de evolución de la enfermedad. La distrofia muscular del anillo óseo afecta a ambos sexos. Algunas formas de la enfermedad evolucionan rápidamente, causando daño muscular serio y pérdida de la capacidad de caminar, mientras que otros avanzan muy lentamente en el curso de muchos años y ocasionan incapacidad mínima, haciendo posible una expectativa de vida normal. En algunos casos, el trastorno parece detenerse temporalmente, pero los síntomas luego se reanudan.

La debilidad se observa típicamente primero alrededor de las caderas antes de propagarse a los hombros, las piernas y el cuello. Los pacientes desarrollan una marcha de pato y

tienen dificultad cuando se levantan de sillas, suben escaleras, o transportan objetos pesados. Los pacientes se caen con frecuencia y son incapaces de correr. Las contracturas en los codos y las rodillas son raras pero los pacientes pueden tener contracturas en los músculos de la espalda, lo que les da la apariencia de una columna rígida. Los reflejos proximales (los más cercanos al centro del cuerpo) a menudo están dañados. Algunos pacientes también experimentan complicaciones respiratorias y cardiomiopatía. La inteligencia sigue siendo normal. La mayoría de las personas con distrofia muscular del anillo óseo se vuelve gravemente incapacitada a los 20 años del inicio de la enfermedad.

Existen tres formas de distrofia muscular que generalmente comienzan en la edad adulta.

La distrofia muscular distal, también llamada miopatía distal, describe un grupo de al menos seis enfermedades musculares específicas que afectan principalmente a los músculos distales (los más lejanos de los hombros y las caderas) en los antebrazos, las manos, las piernas y los pies. Las distrofias distales son típicamente menos graves, evolucionan más lentamente, e implican menos músculos que otras formas de distrofia muscular, aunque pueden propagarse a otros músculos. La distrofia muscular distal puede afectar a los músculos cardíacos y respiratorios, y finalmente los pacientes pueden necesitar el uso de ventilación. Los pacientes tal vez no sean capaces de realizar movimientos manuales finos y tengan dificultad para extender los dedos. Cuando se afectan los músculos de las piernas, caminar y subir escaleras se dificulta y algunos pacientes tal vez no sean capaces de saltar o pararse sobre los talones. El inicio de la distrofia muscular distal, que afecta a ambos sexos, generalmente se produce entre los 40 y los 60 años. En una forma de distrofia muscular distal, se sabe que falta un complejo proteínico de la membrana muscular llamado disferlina.

Aunque la distrofia muscular distal es principalmente un trastorno dominante autosómico, se han informado formas recesivas autosómicas en adultos jóvenes. Los síntomas son similares a los de la distrofia de Duchenne pero con un patrón distinto de daño muscular. También se ha informado sobre una forma de inicio infantil de distrofia distal recesiva autosómica. A menudo la debilidad lenta pero progresiva se observa primero alrededor del año de vida, cuando el niño comienza a caminar, y continúa evolucionando muy lentamente en toda la vida adulta.

La distrofia muscular miotónica, también conocida como enfermedad de Steinert y distrofia miotónica, puede ser la forma adulta más común de distrofia muscular. La miotonía, o la incapacidad de relajar los músculos luego de una contracción súbita, se encuentra solamente en esta forma de distrofia. Las personas con distrofia muscular miotónica pueden vivir una vida larga, con incapacidad variable pero lentamente progresiva. El inicio típico de la enfermedad es entre los 20 y 30 años, pero puede aparecer antes. La distrofia muscular miotónica afecta al sistema nervioso central y otros sistemas corporales, inclusive el corazón, las glándulas suprarrenales y la tiroides, los ojos y el tracto gastrointestinal. Los músculos de la cara y del frente del cuello son generalmente los primeros en mostrar la debilidad y pueden producir una cara demacrada

y "afilada" y un cuello delgado como un cisne. La debilidad y el desgaste afectan notablemente a los músculos de los brazos. Otros síntomas son las complicaciones cardíacas, dificultad para tragar, caída de los párpados (llamada ptosis), cataratas, mala visión, calvicie frontal precoz, pérdida de peso, impotencia, atrofia testicular, deterioro mental leve y aumento de la sudoración. Los pacientes también pueden sentirse somnolientos y tener una necesidad excesiva de dormir.

Esta enfermedad dominante autosómica afecta a ambos sexos. Las mujeres pueden tener períodos menstruales irregulares y ser estériles. La enfermedad se produce más temprano y es más grave en las generaciones sucesivas. Una forma infantil de distrofia muscular miotónica puede evidenciarse entre los 5 y 10 años de edad. Los síntomas son debilidad muscular general (particularmente en la cara y los músculos distales), falta de tono muscular y deterioro mental.

Una mujer embarazada con distrofia muscular miotónica puede dar a luz a un bebé con una forma congénita rara del trastorno. Los síntomas en el nacimiento pueden ser dificultad para tragar o succionar, dificultad respiratoria, ausencia de reflejos, deformidades esqueléticas (como pie equino), y debilidad muscular notable, especialmente en la cara. Los niños con distrofia congénita miotónica también pueden tener retraso mental y del desarrollo motor. Esta forma infantil grave de distrofia muscular miotónica aparece casi exclusivamente en los niños que han heredado el gen defectuoso de sus madres, quienes tal vez no sepan que son portadoras de la enfermedad.

El defecto genético heredado que causa distrofia muscular miotónica es una larga y anormal repetición de una "palabra" de tres letras en el código genético. En las personas no afectadas, la palabra se repite un número de veces, pero en las personas con distrofia muscular miotónica, se repite muchas más veces. La repetición triple se alarga con cada generación sucesiva. El mecanismo de repetición triple ya ha sido implicado en al menos 15 trastornos más, incluidas la enfermedad de Huntington y las ataxias espinocerebelosas.

La distrofia muscular oculofaríngea generalmente comienza a los cuarenta o cincuenta años de edad y afecta a ambos sexos. En los Estados Unidos, la enfermedad es más común en familias de descendencia Franco-canadiense y entre residentes hispanos del norte de Nuevo Mexico. Los pacientes primero informan sobre párpados caídos, seguidos por debilidad en los músculos faciales y los músculos faríngeos de la garganta, causando dificultad para tragar. La lengua puede atrofiarse y pueden producirse cambios en la voz. Los párpados pueden caer tan dramáticamente que algunos pacientes lo compensan echando la cabeza hacia atrás. Los pacientes pueden tener visión doble y problemas con la mirada hacia arriba, y otros tienen retinitis pigmentosa (degeneración progresiva de la retina que afecta las visiones nocturna y periférica) e irregularidades cardíacas. Son comunes la debilidad y el desgaste musculares en el cuello y la región de los hombros. Los músculos de las extremidades también pueden estar afectados. Las personas con esta

distrofia pueden tener dificultad para caminar, subir escaleras, arrodillarse o doblarse. Las personas más gravemente afectadas finalmente perderán la capacidad de caminar.

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¿Cómo se diagnostican las distrofias musculares?

Deben revisarse minuciosamente tanto la historia clínica del paciente como los antecedentes familiares completos para determinar si la enfermedad muscular es secundaria a una enfermedad que afecte a otros tejidos u órganos o si es una afección heredada. También es importante descartar cualquier debilidad muscular resultante de una operación previa, la exposición a toxinas, o medicamentos actuales que puedan afectar el estado funcional del paciente. Los exámenes clínicos y neurológicos detallados pueden descartar trastornos del sistema nervioso central o periférico, identificar patrones de debilidad muscular y atrofia, evaluar respuestas reflejas y de coordinación, y buscar contracciones.

Pueden usarse varias pruebas de laboratorio para confirmar el diagnóstico de distrofia muscular.

Los análisis de sangre y orina pueden detectar genes defectuosos y ayudar a identificar los trastornos neuromusculares específicos. Por ejemplo:

Se mide el nivel de aldolasa sérica, una enzima involucrada en la descomposición de la glucosa, para confirmar el diagnóstico de enfermedad muscular esquelética. Niveles altos de la enzima, presente en la mayoría de los tejidos del cuerpo, se observan en los pacientes con distrofia muscular y algunas formas de miopatía.

La creatina cinasa es una enzima que escapa del músculo dañado. Los niveles elevados de creatina cinasa pueden indicar daño muscular, incluidas algunas formas de distrofia muscular, antes de que los síntomas físicos sean aparentes. Los niveles están significativamente aumentados en los pacientes en las etapas tempranas de las distrofias de Duchenne y de Becker. Las pruebas también pueden determinar si una mujer joven es portadora del trastorno.

Se mide la mioglobina cuando se sospecha una lesión o enfermedad en los músculos esqueléticos. La mioglobina es una proteína ligada al oxígeno encontrada en células musculares esqueléticas y cardíacas. Se encuentran altos niveles de mioglobina en los pacientes con distrofia muscular.

La reacción en cadena de la polimerasa (PCR) puede detectar mutaciones en el gen de la distrofina. También conocido como diagnóstico molecular o prueba genética, PCR es un método para generar y analizar copias múltiples de un fragmento de ADN.

La electroforesis sérica es una prueba para determinar cantidades de diversas proteínas en el ADN de una persona. Se coloca una muestra de sangre sobre un papel especialmente tratado y se expone a una corriente eléctrica. La carga fuerza

a las diferentes proteínas a formar bandas que indican la proporción relativa de cada fragmento proteínico.

La microscopía electrónica puede identificar cambios en los componentes subcelulares de las fibras musculares. El microscopio electrónico también puede identificar cambios que caracterizan la muerte celular, mutaciones en las mitocondrias de las células musculares, y un aumento en el tejido conjuntivo observado en las enfermedades musculares como la distrofia muscular. Los cambios en las fibras musculares evidentes en una forma rara de distrofia muscular distal pueden verse usando un microscopio electrónico.

Las pruebas con ejercicios pueden detectar tasas elevadas de ciertas sustancias químicas luego del ejercicio y se usan para determinar la naturaleza de la distrofia muscular u otro trastorno muscular. Algunas pruebas con ejercicios pueden hacerse en la cabecera del paciente mientras que otras se hacen en clínicas u otros centros usando un equipo sofisticado. Estas pruebas también evalúan la fuerza muscular. Se realizan cuando el paciente está relajado y en posición adecuada para permitir que los técnicos midan la función muscular contra la gravedad y detecten aún la debilidad muscular leve. Si se sospecha debilidad en los músculos respiratorios, puede medirse la capacidad respiratoria haciendo que el paciente respire profundamente y cuente lentamente mientras exhala.

Las pruebas genéticas buscan genes conocidos para ambas causas o que están asociados con la enfermedad muscular hereditaria. El análisis del ADN y los ensayos enzimáticos pueden confirmar el diagnóstico de ciertas enfermedades neuromusculares, incluida la distrofia muscular. Los estudios de vínculo genético pueden identificar si un marcador genético específico en un cromosoma y una enfermedad se heredan juntos. Son particularmente útiles para estudiar familias con miembros que están afectados en diferentes generaciones. Se necesita un diagnóstico molecular exacto para algunas de las estrategias de tratamiento que se están desarrollando actualmente.

El asesoramiento genético puede ayudar a los padres que tienen antecedentes familiares de distrofia muscular a determinar si transportan uno de los genes mutados que causa el trastorno. Pueden usarse dos pruebas para ayudar a los futuros padres a averiguar si su hijo está afectado.

La amniocentesis, generalmente realizada entre las 14 y 16 semanas de embarazo, evalúa una muestra de líquido amniótico en el útero para detectar defectos genéticos (el líquido y el feto tienen el mismo ADN). Bajo anestesia local, se inserta una aguja fina a través del abdomen de la mujer, dentro del útero. Se extraen alrededor de 20 mililitros de líquido (cerca de 4 cucharitas) y se envían al laboratorio para su evaluación. A menudo los resultados de las pruebas llevan 1-2 semanas.

El muestreo de vello coriónico involucra la extracción y evaluación de una muestra muy pequeña de placenta al comienzo del embarazo. La muestra, que contiene el mismo ADN que el feto, se extrae con un catéter o una aguja fina insertada a

través del cuello del útero o a través del abdomen. El tejido se evalúa para detectar cambios genéticos identificados en un familiar afectado. Generalmente se dispone de los resultados en 2 semanas.

Las imágenes por resonancia magnética (IRM) se usan para evaluar la calidad muscular, cualquier atrofia o anormalidades de tamaño, y el reemplazo graso del tejido muscular, al igual que para monitorizar la evolución de la enfermedad. El equipo de exploración de IRM crea un campo magnético fuerte alrededor del cuerpo. Las ondas de radio luego pasan por el cuerpo para desencadenar una señal de resonancia que puede detectarse en diferentes ángulos dentro del cuerpo. Una computadora procesa esta resonancia a una imagen tridimensional o una "rebanada" bidimensional del tejido que se explora. IRM es un procedimiento no invasivo e indoloro. Otras formas de imágenes diagnósticas para la distrofia muscular son la espectroscopia por resonancia magnética del fósforo, que mide la respuesta celular al ejercicio y la cantidad de energía disponible para la fibra muscular, y las imágenes por ultrasonido (también llamada sonografía), que usa ondas sonoras de alta frecuencia para obtener imágenes dentro del cuerpo. Los ecos de las ondas sonoras se graban y se muestran en la pantalla de una computadora como una imagen visual de tiempo real. El ultrasonido puede usarse para medir masa muscular.

Las biopsias musculares se usan para monitorizar el curso de una enfermedad y la eficacia de un tratamiento. Usando un anestésico local, se extrae una pequeña muestra de músculo y se estudia bajo un microscopio. La muestra puede ser extraída quirúrgicamente, a través de una abertura hecha en la piel, o por biopsia con aguja, en la cual se inserta una aguja hueca fina a través de la piel y dentro del músculo. Un trozo pequeño de músculo permanece en la aguja hueca cuando se retira del cuerpo. La muestra de músculo se tiñe y se examina para determinar si el paciente tiene una enfermedad muscular, una enfermedad nerviosa (neuropatía), una inflamación, u otra miopatía. Las biopsias musculares también ayudan en las pruebas de portadores. Con el advenimiento de técnicas moleculares precisas, la biopsia muscular ya no es esencial para el diagnóstico.

Las pruebas con inmunofluorescencia pueden detectar proteínas específicas como la distrofina en las fibras musculares. Luego de la biopsia, se usan marcadores fluorescentes para teñir la muestra que tiene la proteína que interesa.

Los estudios neurofisiológicos pueden identificar cambios físicos o químicos en el sistema nervioso.

La electromiografía (EMG) puede registrar la actividad de la fibra muscular y de la unidad motora. Se inserta una aguja diminuta que contiene un electrodo a través de la piel dentro del músculo. La actividad eléctrica detectada en el músculo puede visualizarse como copia impresa o en un monitor, y también puede escucharse a través de un amplificador. Los resultados pueden revelar la actividad eléctrica característica de distrofia muscular. Cada electrodo muestra un promedio de esa

actividad muscular. Pueden ser necesarios varios electrodos para mostrar la actividad de músculos esqueléticos grandes.

Los estudios de velocidad de la conducción nerviosa miden la velocidad con la cual una señal eléctrica viaja a lo largo de un nervio. Un pequeño electrodo envía una señal a un electrodo receptor colocado en otra parte del nervio. La longitud del nervio entre los electrodos se divide por el tiempo necesario para que la señal viaje entre ellos. La respuesta puede usarse para determinar un daño nervioso.

Los estudios de estimulación repetitiva implican estimular eléctricamente a un nervio 5 a 10 veces, a una frecuencia de 2-3 descargas por segundo, para estudiar la función muscular. Se envía una descarga leve por medio de los electrodos que están pegados a la piel sobre el(los) músculo(s) a evaluarse y se muestra la respuesta en un osciloscopio, un instrumento usado para examinar señales eléctricas. Luego un nervio es estimulado en otro sitio para evaluar la actividad eléctrica sobre el nervio, a través de la unión neuromuscular, y dentro del músculo.

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¿Cómo se tratan las distrofias musculares?

No existe tratamiento específico que pueda detener o revertir la evolución de cualquier forma de distrofia muscular. Todas las formas de distrofia muscular son genéticas y no pueden prevenirse. El tratamiento se dirige a mantener al paciente independiente durante el mayor tiempo posible y evitar las complicaciones resultantes de la debilidad, la movilidad disminuida, y las dificultades cardíaca y respiratoria. El tratamiento puede implicar una combinación de enfoques, incluidas la fisioterapia, la terapia medicamentosa y la cirugía.

A menudo es necesaria la ventilación asistida para tratar la debilidad muscular respiratoria que acompaña a muchas formas de distrofia muscular, especialmente en las etapas tardías. El oxígeno se administra a través de una máscara flexible (o, en algunos casos, un tubo insertado por el esófago hacia los pulmones) para ayudar a los pulmones a inflarse completamente. Debido a que la dificultad respiratoria puede ser más extrema por la noche, algunos pacientes pueden necesitar ventilación nocturna. Una máscara colocada sobre la cara se conecta por un tubo a una máquina que envía ráfagas intermitentes de oxígeno forzado. Los pacientes obesos con distrofia de Duchenne pueden contraer apnea del sueño obstructiva y requieren ventilación nocturna. Los pacientes con ventilación también podrían necesitar el uso de un tubo de alimentación.

Puede recetarse una terapia medicamentosa para retrasar la degeneración muscular. Los corticosteroides como la prednisona pueden retrasar la velocidad de deterioro muscular en la distrofia de Duchenne y ayudar a los niños a retener la fuerza y prolongar la marcha independiente durante varios años. Sin embargo, estos medicamentos tienen efectos secundarios como el aumento de peso y la fragilidad ósea que pueden ser especialmente

problemáticos en los niños. Los medicamentos inmunosupresores como la ciclosporina y la azatioprina pueden retrasar parte del daño de las células musculares moribundas. Los medicamentos que pueden brindar alivio de corto plazo de la miotonía (espasmos musculares y debilidad) son mexiletina; fenitoína; baclofén, que bloquea las señales enviadas desde la médula espinal para contraer los músculos; dantrolene, que interfiere con el proceso de contracción muscular; y quinina. (Los medicamentos para la miotonía no son eficaces en la distrofia miotónica pero funcionan bien en la miotonía congénita, un trastorno neuromuscular genético caracterizado por la relajación lenta de los músculos.) Los anticonvulsivos, también conocidos como antiepilépticos, se usan para controlar las convulsiones y parte de la actividad muscular. Los anticonvulsivos orales recetados comúnmente son carbamazepina, fenitoína, clonazepam, gabapentina, topiramato, y felbamato. Las infecciones respiratorias pueden tratarse con antibióticos.

La fisioterapia puede ayudar a prevenir las deformidades, mejorar el movimiento, y mantener los músculos tan flexibles y fuertes como sea posible. Las opciones incluyen el estiramiento pasivo, la corrección postural y el ejercicio. Se desarrolla un programa para cubrir las necesidades individuales del paciente. La terapia debe comenzar tan pronto como sea posible luego de hacer el diagnóstico, antes de que haya tirantez muscular y articular.

El estiramiento pasivo puede aumentar la flexibilidad articular y evitar las contracturas que restringen el movimiento y causan la pérdida de la función. Cuando se hace correctamente, el estiramiento pasivo no es doloroso. El terapeuta u otro profesional médico capacitado mueve lentamente la articulación tal lejos como sea posible y mantiene la posición durante alrededor de 30 segundos. El movimiento se repite varias veces durante la sesión. El estiramiento pasivo en los niños puede facilitarse luego de un baño o ducha caliente.

El ejercicio moderado y regular puede ayudar a los pacientes con distrofia a mantener el rango de movimiento y la fuerza muscular, prevenir la atrofia muscular, y retrasar el desarrollo de contracturas. Las personas con diafragma debilitado pueden aprender a toser y ejercicios de respiración profunda que están diseñados para mantener a los pulmones completamente expandidos.

La corrección postural se usa para contrarrestar la debilidad muscular, las contracturas, y las irregularidades vertebrales que fuerzan a los pacientes con distrofia hacia posiciones incómodas. Cuando sea posible, los pacientes deben sentarse derechos, con los pies en un ángulo de 90 grados con el piso. Las almohadas y las cuñas de espuma pueden ayudar a mantener a la persona derecha, a distribuir el peso uniformemente, y hacer que las piernas se enderecen. Los apoyabrazos deben estar a la altura adecuada para brindar apoyo y evitar inclinarse.

Los aparatos para apoyo como las sillas de ruedas, tablillas y aparatos, otros dispositivos ortopédicos, y barras encima de la cama (trapecios) pueden ayudar a mantener la movilidad. Los aparatos se usan para ayudar a estirar los músculos y brindar apoyo mientras se mantiene al paciente ambulatorio. Los soportes

vertebrales pueden ayudar a retrasar la escoliosis. Las tablillas nocturnas, cuando se usan junto con el estiramiento pasivo, pueden retrasar las contracturas. Los dispositivos ortóticos como marcos para pararse y andadores giratorios ayudan a los pacientes a permanecer de pie o caminar el mayor tiempo posible, o promueven una circulación mejor y mejoran la retención ósea del calcio.

Las ráfagas repetidas de baja frecuencia de estimulación eléctrica a los músculos de los muslos pueden producir un leve aumento de la fuerza en niños con distrofia de Duchenne.

La terapia del lenguaje puede ayudar a los pacientes cuyos músculos faciales y de la garganta se han debilitado. Los pacientes pueden aprender a usar dispositivos especiales de comunicación, como una computadora con sintetizador de voz.

Los ejercicios especiales, o una dieta especial y técnicas de alimentación, pueden ayudar a los pacientes con distrofia que tienen un trastorno para tragar. Algunos pacientes pueden encontrar difícil el paso de comida o líquidos de la boca al estómago, lo que puede llevar a mala nutrición y aumento de la susceptibilidad a infecciones.

No se ha demostrado que los cambios dietéticos retarden la evolución de la distrofia muscular. Sin embargo, la nutrición adecuada es fundamental para la salud en general. La movilidad o inactividad limitadas resultantes de la debilidad muscular pueden contribuir a la obesidad, deshidratación, y estreñimiento. Puede ayudar una dieta con alto contenido de fibra y proteínas y bajas calorías combinada con la ingesta recomendada de líquidos. Los pacientes con distrofia que tienen trastornos para tragar o respirar y aquellas personas que han perdido la capacidad de caminar independientemente deben ser monitorizados para detectar signos de malnutrición.

La terapia ocupacional puede ayudar a algunos pacientes a enfrentar la debilidad progresiva y la pérdida de la movilidad. Algunos individuos tal vez necesiten aprender nuevas aptitudes laborales o nuevas maneras de realizar tareas mientras que otras necesitarán cambiar de trabajo. La tecnología de asistencia puede incluir modificaciones en el ambiente doméstico y laboral y el uso de sillas de ruedas motorizadas, accesorios para la silla de ruedas, y utensilios adaptativos.

A veces se practica la cirugía correctiva para aliviar las complicaciones de la distrofia muscular.

Se recomienda la cirugía de liberación muscular o tendinosa cuando una contractura se agrava tanto que traba una articulación o perjudica mucho el movimiento. El procedimiento, que implica cortar un tendón o músculo para liberar el movimiento, generalmente se realiza bajo anestesia general. Desgraciadamente, el alargamiento de un músculo o tendón lo debilita. La rehabilitación incluye el uso de aparatos y fisioterapia para reforzar los músculos y mantener el rango de movimiento restablecido.

Los pacientes con distrofia muscular de Emery-Dreifuss o miotónica finalmente pueden requerir un marcapasos para tratar problemas cardíacos.

La cirugía para reducir el dolor y el desequilibrio postural causado por la escoliosis puede ayudar a algunos pacientes. Se produce escoliosis cuando los músculos que sustentan la columna comienzan a debilitarse y ya no pueden mantenerla derecha. La curva vertebral, si es muy grande, puede interferir con la respiración y la postura, causando dolor. Es posible que necesite colocarse en la columna una o más varas de metal para aumentar la fuerza y mejorar la postura. Otra opción es la fusión vertebral, en la cual se inserta hueso entre las vértebras de la columna para que crezca, fusionando las vértebras para aumentar la estabilidad de la columna.

Las personas con distrofia muscular miotónica a menudo contraen cataratas, una opacidad del cristalino del ojo que bloquea la luz. La operación de cataratas implica extirpar el cristalino opaco para mejorar la capacidad visual de la persona.

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¿Cuál es el pronóstico?

El pronóstico varía de acuerdo al tipo de distrofia muscular y a la velocidad de la evolución. Algunos tipos son leves y evolucionan muy lentamente, dando lugar a una expectativa de vida normal, mientras que otros son más graves y causan incapacidad funcional y pérdida de la ambulación. La expectativa de vida puede depender del grado de debilidad muscular y de cualquier complicación respiratoria o cardíaca.

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¿Qué investigación se está haciendo?

El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) patrocina un amplio programa de investigación sobre distrofia muscular. Las metas de estos estudios son aumentar el entendimiento de la distrofia muscular y sus causas, desarrollar mejores terapias, y por último encontrar maneras de prevenirla y curarla. El NINDS y sus institutos hermanos, el Instituto Nacional de la Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel (NIAMS) y el Instituto Nacional de la Salud Infantil y el Desarrollo Humano (NICHD), lideran los esfuerzos en la investigación de la distrofia muscular realizados en los Institutos Nacionales de Salud (NIH) o en instituciones subvencionadas en todo el país.

Terapia basada en medicamentos para retrasar el desgaste muscularLa pérdida progresiva de masa muscular es principalmente responsable de la duración y la calidad de vida en la distrofia muscular. En ausencia de una cura genética, las estrategias de tratamiento medicamentoso diseñadas para retrasar esta degeneración muscular pueden tener un impacto sustancial sobre la calidad de vida.

Se sabe que los corticosteroides extienden la capacidad de caminar de los pacientes con distrofia de Duchenne en hasta 2 años, pero los esteroides tienen efectos secundarios sustanciales y su mecanismo de acción se desconoce. Los científicos patrocinados por NIH han establecido normas clínicas para el tratamiento con esteroides de la distrofia de Duchenne. Un estudio reciente identificó un mecanismo de acción esteroide, elevando la perspectiva de que podría diseñarse un esteroide modificado para minimizar o eliminar los efectos secundarios.

Los investigadores del NINDS y de varias universidades están explorando el potencial de uso de agentes que inhiben enzimas que degradan los músculos como tratamiento de varios tipos de distrofia muscular.

Los científicos también están explorando varios otros medicamentos que pueden ayudar a retrasar la pérdida de masa muscular:

Los medicamentos albuterol y oxandrolona, solos o combinados, están siendo estudiados para determinar si pueden aumentar la fuerza y la masa muscular en los pacientes con distrofia FSH. El estudio también determinará si el albuterol administrado en forma "pulsada" (liberación medicamentosa controlada) tiene más efecto que cuando se administra en forma continua.

Se ha encontrado que el complemento nutricional coenzima Q10 protege las membranas celulares de la lesión oxidativa. También puede ser fundamental para ejercer la función mitocóndrica adecuada y para la producción de energía celular. Los científicos están investigando la seguridad y eficacia de la coenzima Q10 cuando se añade a esteroides como tratamiento para los niños con distrofia de Duchenne.

Se está estudiando la efectividad del medicamento mexiletina en la reducción de la miotonía y en la mejoría de la función muscular en los pacientes con distrofia miotónica.

Se ha demostrado en modelos animales que la proteína creatina, producida naturalmente y que además se absorbe por la ingesta alimenticia, aumenta la energía en células nerviosas y mejora la fuerza muscular. Las personas con distrofia muscular y otras enfermedades neuromusculares tienen niveles bajos de creatina cinasa. La creatina puede ayudar a prevenir la pérdida de componentes mitocóndricos dentro de las células que descomponen otro material intercelular y producen energía. Los estudios en humanos están examinando el efecto de la proteína sobre las mitocondrias y están identificando los niveles óptimos de dosificación.

Está siendo evaluada la seguridad y eficacia de oxatomida, un esteroide que interfiere con la liberación de histamina de los mastocitos (implicados en las enfermedades inflamatorias), para el aumento de la fuerza en los niños con distrofia de Duchenne. Se evaluará la fuerza de los participantes mensualmente durante 6 meses.

Usando el modelo de ratón mdx para la distrofia de Duchenne, los científicos están evaluando la combinación de glutamina y creatina monohidratada como terapia posible. La glutamina, un aminoácido, es esencial para la fuerza muscular. (Otros modelos animales para la distrofia de Duchenne comprenden otras cepas de ratones y el labrador dorado [golden retriever] xmd.)

Realce de los mecanismos naturales de reparación muscularEl músculo esquelético tiene la capacidad de repararse a sí mismo, pero sus mecanismos de regeneración y reparación se agotan progresivamente durante el curso de varios tipos de distrofia muscular. Entender los mecanismos de reparación puede proporcionar nuevas terapias para retrasar y posiblemente estabilizar la degeneración muscular.

Los estudios patrocinados por NIH han proporcionado un amplio entendimiento de los mecanismos de la regeneración muscular. Otros estudios patrocinados por NIH están identificando puntos en las vías de regeneración-reparación que pueden atacarse con cualquiera de los medicamentos o la terapia genética para rescatar el músculo. Por ejemplo, los investigadores han demostrado que el bloqueo crónico del inhibidor de crecimiento muscular miostatina puede aumentar la reparación muscular en los modelos animales de distrofia muscular. Otros investigadores patrocinados por NIH han encontrado que el aumento de expresión de una proteína de reparación muscular, la disferlina, puede ayudar a contrarrestar el daño muscular en los animales distróficos. Se está usando la estrategia de aumentar naturalmente los mecanismos de reparación muscular con el factor de crecimiento 2 similar a la insulina en un ensayo clínico para distrofia miotónica. Si fuera eficaz, este enfoque sería trasladable a otros tipos de distrofia muscular.

Terapia basada en célulasLas células musculares de los pacientes con distrofia a menudo carecen de una proteína crítica, como la distrofina en la distrofia de Duchenne o el sarcoglicano en las distrofias musculares del anillo óseo. Los científicos están explorando la posibilidad de que la proteína faltante puede ser reemplazada introduciendo células progenitoras musculares capaces de fabricar la proteína faltante en nuevas células musculares. Tales células nuevas estarían protegidas de la degeneración progresiva característica de la distrofia muscular y posiblemente repararían la función muscular en las personas afectadas.

La capacidad regenerativa natural del músculo brinda posibilidades para el tratamiento de la distrofia muscular. Los intentos originales de tomar células musculares precursoras de padres de pacientes con Duchenne e implantarlas en los músculos de los pacientes fracasaron. Sin embargo, estudios más recientes se han concentrado en el uso de células progenitoras para tratar de restablecer las proteínas faltantes en los pacientes con distrofia muscular. Los investigadores han mostrado que las células progenitoras pueden usarse para enviar un gen de distrofina funcional a los músculos esqueléticos de ratones distróficos.

Terapia de reemplazo genéticoPodría obtenerse una cura verdadera para la distrofia de Duchenne, la congénita y del anillo óseo si pudiera reemplazarse el gen defectuoso de distrofina por un gen funcional. El gran tamaño del gen de distrofina y la incapacidad temprana de los sistemas de transporte genético (vectores virales) para atacar al músculo han sido barreras sustantivas en el desarrollo de la terapia genética para la distrofia de Duchenne.

En los últimos años, un mini gen de distrofina (uno que es lo suficientemente pequeño como para que un portador viral lo administre) ha demostrado ser exitoso en los modelos animales de la distrofia de Duchenne. Los sistemas virales de administración son actualmente mucho mejores que lo que eran (el envío de un vector viral puede desencadenar una respuesta inmunitaria seria). Como resultado, los investigadores patrocinados por NIH han hecho progresos importantes en el envío de un mini gen de distrofina a los músculos de un modelo de ratón de la distrofia de Duchenne.

Los científicos también están usando la evaluación de alto rendimiento (HTS, siglas en inglés) para encontrar medicamentos que aumenten la producción muscular de la proteína utrofina, la cual es similar a la distrofina y puede ayudar a compensar su pérdida. HTS le permite a los científicos evaluar rápidamente cientos de compuestos químicos para encontrar pistas para el desarrollo ulterior de medicamentos.

Terapia de modificación genética para evitar las mutaciones heredadasAproximadamente el 80 por ciento de los pacientes con Duchenne tiene mutaciones en el gen de distrofina que hace que funcione incorrectamente y que deje de producir la proteína distrofina. Al manipular el proceso de síntesis de la proteína, la producción de un gen que "repasa" la mutación genética que detiene la producción puede dar como resultado una distrofina funcional.

Actualmente se encuentran en estudio dos estrategias para evitar las mutaciones de distrofina. Primero, el antibiótico gentamicina ha demostrado ser eficaz para hacer que la maquinaria de síntesis ignore la señal de parada prematura y produzca distrofina funcional. Esta estrategia puede ser útil en alrededor del 15 por ciento de los pacientes con distrofia de Duchenne. Se encuentra en curso un ensayo clínico patrocinado por NINDS que usa gentamicina en los pacientes con distrofia de Duchenne. Segundo, un enfoque más reciente usa la tecnología de división para saltear las mutaciones en el gen de distrofina hasta el punto donde la información genética está completa y puede producir una proteína a funcional. Esta estrategia ha sido prometedora en un modelo de ratón de la distrofia de Duchenne. Hasta el 80 por ciento de los pacientes podría beneficiarse con esta nueva tecnología.

Adelantos en la investigación de las distrofias muscularesMuchas de las estrategias para desarrollar nuevas terapias se dirigen hacia la distrofia de Duchenne, ya que actualmente es la distrofia muscular mejor entendida. El progreso en el tratamiento de la distrofia de Duchenne puede, sin embargo, aplicarse a otros tipos de

distrofia muscular. Recientemente el NIH ha emprendido varias nuevas iniciativas en la capacitación, desarrollo de carreras e investigación que están orientadas hacia la distrofia muscular. Estos avances, junto con el enfoque del NINDS en la investigación clínica y traslacional, llevarán al crecimiento de los ensayos clínicos y de estrategias de tratamiento promisorias.

El NINDS y el NIAMS patrocinan un registro de investigación para las distrofias FSH y miotónica. Este registro nacional sirve como un recurso para los científicos que buscan una cura para estas enfermedades, además de aumentar la investigación sobre qué cambios se producen en la distrofia muscular. El registro, con base en la Universidad de Rochester en Nueva York, inscribe a los pacientes y guarda datos médicos y antecedentes familiares de individuos con distrofias FSH y miotónica diagnosticadas clínicamente. Los científicos tienen acceso a los análisis estadísticos de los datos del registro y a los miembros que han aceptado ayudar con estudios de investigación en particular. Los registros similares para la distrofia de Duchenne están patrocinados por los Centros para el Control y la Prevención de las Enfermedades.

La ley MD CARE y el compromiso federal con la distrofia muscularEn diciembre de 2001, el presidente George W. Bush firmó la ley de Asistencia Comunitaria para la Distrofia Muscular, Investigación y Enmiendas Educativas de 2001 (Muscular Dystrophy Community Assistance, Research, and Education Amendments Act of 2001 (ley MD CARE), Ley Pública 107-84. Como parte de la Ley, el NIH está expandiendo e intensificando sus esfuerzos de investigación sobre las distrofias musculares y ha establecido los Centros de Excelencia en la Investigación Cooperativa sobre la Distrofia Muscular Senador Paul D. Wellstone para promover la investigación básica y clínica de estos trastornos. La ley también autorizó a los Centros para el Control y la Prevención de las Enfermedades a conceder subvenciones para estudios epidemiológicos y recolección de datos. Otras agencias federales contribuyen a esta iniciativa en la investigación.

En respuesta a la ley MD CARE, el NIH formó el Comité Coordinador de la Distrofia Muscular para ayudar a guiar la investigación sobre distrofia muscular. El Comité Coordinador de la Distrofia Muscular está compuesto por médicos, científicos, personal profesional de NIH, y representantes de otras agencias federales y organizaciones voluntarias de salud con un enfoque en la distrofia muscular. El propósito del grupo es ayudar a NIH a agregar nuevas aptitudes al esfuerzo nacional para entender y tratar la distrofia muscular, sin duplicar los programas existentes. El Comité Coordinador de la Distrofia Muscular ha desarrollado una amplia investigación y plan de educación y continúa mejorando el plan para mejorar la investigación básica, traslacional, y clínica de la distrofia muscular, con la meta de mejorar la calidad de vida de los pacientes con distrofia muscular. Se dispone de información sobre el comité y el plan en http://www.ninds.nih.gov/find_people/groups/mdcc/.

La investigación pasada ha llevado al descubrimiento de mecanismos de enfermedad y mejoras de tratamiento para muchas formas de distrofia muscular. La investigación actual

promete generar más mejoras. En los años por venir, los médicos y pacientes pueden esperar nuevas formas de terapia desarrolladas a través de un entendimiento de los rasgos únicos de la distrofia muscular.

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¿Dónde puedo encontrar más información?

Para obtener información adicional sobre los programas investigación del NINDS, contacte a la Unidad de Recursos Neurológicos y Red de Información del Instituto (BRAIN por su sigla en inglés) en:

BRAINP.O. Box 5801Bethesda, MD 20824(800) 352-9424http://www.ninds.nih.gov

Organizaciones:

Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSH) Society64 Grove StreetWatertown, MA 02472info@fshsociety.orgFacioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSH) Society Tel: 617-658-7877Fax: 617-658-7879

Muscular Dystrophy Association3300 East Sunrise DriveTucson, AZ 85718-3208mda@mdausa.orgMuscular Dystrophy Association Tel: 520-529-2000 800-572-1717Fax: 520-529-5300

Muscular Dystrophy Family Fund1033 Third Avenue SWSuite 108Carmel, IN 46032info@mdff.orgMuscular Dystrophy Family Fund Tel: 317-249-8488Fax: 317-615-9140

Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD)401 Hackensack Avenue, 9th FloorHackensack, NJ 07601info@parentprojectmd.orgParent Project Muscular Dystrophy (PPMD) Tel: 800-714-KIDS (5437)Fax: 201-944-9987

International Myotonic Dystrophy Organization

National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)

P.O. Box 1121Sunland, CA 91041-1121info@myotonicdystrophy.orgInternational Myotonic Dystrophy OrganizationTel: 818-951-2311 866-679-7954

National Institutes of Health, DHHS31 Center Dr., Rm. 4C02 MSC 2350Bethesda, MD 20892-2350NIAMSinfo@mail.nih.govNational Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)Tel: 301-496-8190 877-22-NIAMS (226-4267)

National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)National Institutes of Health, DHHS31 Center Drive, Rm. 2A32 MSC 2425Bethesda, MD 20892-2425National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)Tel: 301-496-5133Fax: 301-496-7101

Centers for Disease Control and Prevention (CDC)U.S. Department of Health and Human Services1600 Clifton Road, N.E.Atlanta, GA 30333inquiry@cdc.govCenters for Disease Control and Prevention (CDC)Tel: 800-311-3435 404-639-3311/404-639-3543

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Glosario

amniocentesis - un proceso de análisis genético prenatal que usa una muestra de líquido amniótico del útero.

atrofia - una disminución en tamaño o consumo de una parte o tejido del cuerpo.

biopsia - un procedimiento con el cual se extrae tejido u otro material del cuerpo y se estudia para detectar signos de enfermedad.

cardiomiopatía - debilidad muscular cardíaca que interfiere con la capacidad del corazón de bombear sangre.

contractura - acortamiento crónico de un músculo o tendón que limita el movimiento de las articulaciones óseas, como el codo.

creatina cinasa - una proteína necesaria para las reacciones químicas que producen la energía para las contracciones musculares; niveles altos en la sangre indican daño muscular.

cromosomas - estructuras genéticas que contienen ADN.

distrofina - una proteína que ayuda a que se mantengan la forma y la estructura de las fibras musculares.

dominante autosómico - un patrón de herencia en el cual un niño adquiere una enfermedad recibiendo un gen normal de un padre y un gen defectuoso del otro.

electromiografía - un registro y estudio de las propiedades eléctricas del músculo esquelético.

escoliosis - una curvatura lateral de la columna.

estudios de vínculo - pruebas realizadas entre familiares para determinar cómo se trasmite un rasgo genético a las generaciones.

fagocitosis - un proceso en el cual material se capta dentro de la célula y se digiere.

glucoproteína - una molécula que tiene un componente proteínico y uno de hidratos de carbono.

lordosis - una curvatura anormal hacia adelante de la columna.

merosina - una proteína encontrada en el tejido conjuntivo que rodea a las fibras musculares.

mioglobina - una proteína ligada al oxígeno en las células musculares que genera energía convirtiendo a la glucosa en dióxido de carbono y agua.

miopatía - cualquier trastorno del tejido muscular o los músculos.

miotonía - una incapacidad para relajar los músculos luego de una contracción súbita.

muestreo de vello coriónico - una prueba genética prenatal que implica la extracción y el examen de un trozo de placenta.

portador - un individuo que no tiene una enfermedad pero tiene un gen normal y otro de un trastorno genético y por ello es capaz de trasmitir esta enfermedad a sus hijos.

ptosis - una caída anormal de los párpados.

recesivo autosómico - un patrón de herencia en el cual ambos padres transportan y transmiten un gen defectuoso a su hijo.

recesivo ligado a X - un patrón de herencia de enfermedad en el cual la madre transporta el gen afectado en el cromosoma que determina el sexo del niño y lo transmite a su hijo.

seudohipertrofia -una afección en la que los músculos pueden estar agrandados debido a una acumulación de grasa y tejido conjuntivo, haciendo que parezcan más grandes y sanos que lo que son en realidad.

http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/distrofia_muscular.htm

La distrofia muscular es la condición neuromuscular más común que afecta la función muscular, presentándose en sus diversos tipos a cualquier edad y en cualquier genero. A pesar de ser tan común, la información sobre ella al alcance del publico general de habla hispana, de como manejarla y a que se debe, todavía es muy poca. Esta misma situación ocurre en este medio electrónico que es la Internet, donde existe considerable información sobre la enfermedad en idioma ingles, pero no en la misma cantidad en idioma español.Debido a esto, este sitio pretende reunir en lo posible la mayor cantidad de información que existe en la Internet en idioma ingles, y proveerla en idioma español al alcance de las personas que lo requieran.La información que se provee en este sitio trata de englobar todos diferentes tipos de la enfermedad, y la que esta relacionada con todos estos tipos. Esta información es obtenida en idioma ingles de varios sitios, los cuales serán especificados, así como si es posible su autor. En el caso que dicha información ya exista en español en los sitios fuente, solo se hará un enlace a dicha información. http://www.distrofia-mexico.org/portal/

382 Distrofias musculares Las enfermedades que afectan músculos de fibra estriada (esqueléticos), llamadastambién miopatías, son trastornos con cambios estructurales o deficienciafuncional de tales órganos. Los cuadros patológicos de esta categoríase pueden diferenciar de otras enfermedades de la unidad motora (comoserían las de la motoneurona inferior o de la unión neuromuscular) por algunossignos clínicos y datos de laboratorio característicos. La miasteniagrave y enfermedades similares se exponen en el capítulo 381; derinatomiositis,polimiositis y miositis por cuerpos de inclusión se tratan en elcapítulo 383.CARACTERÍSTICAS CLÍNICASLas manifestaciones clínicas más frecuentes de una miopatía incluyen debilidadsimétrica proximal en las extremidades (brazos o piernas) con conservación

de reflejos y sensibilidad. La pérdida sensitiva relacionada sugierelesión del nervio periférico o el sistema nervioso central (SNC), más que unamiopatía. En ocasiones los trastornos que afectan los cuerpos celulares de lasneuronas motoras en la médula espinal (enfermedad de las células del astaanterior), la unión neuromuscular o los nervios periféricos simulan el cuadroclínico de la miopatía. Medicina interna de harrintong.

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La miositis es la inflamación de los músculos esqueléticos, que también se llaman músculos voluntarios. Estos son músculos que se controlan voluntariamente y que ayudan a mover el cuerpo. Una lesión, una infección o una enfermedad autoinmunepueden causar miositis.

Las enfermedades denominadas dermatomiositis y polimiositis incluyen la miositis. La polimiositis causa debilidad muscular, generalmente en los músculos más cercanos al tronco del cuerpo. La dermatomiositis provoca debilidad muscular, además de una erupción en la piel. Ambas enfermedades suelen tratarse con prednisona, un medicamento esteroide y, algunas veces, con otras medicinas.

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/myositis.html

MiositisLa miositis se refiere a cualquier condición que causa inflamación en uno o más músculos esqueléticos, que también se llaman los músculos voluntarios. Estos son los músculos que controlan conscientemente que le ayudan a mover el cuerpo.

La dermatomiositis y polimiositis enfermedades implican miositis. La polimiositis causa debilidad muscular, generalmente en los músculos más cercanos al tronco del cuerpo. La dermatomiositis provoca debilidad muscular, además de una erupción cutánea.

Síntomas

El principal síntoma de la miositis es la debilidad muscular. La debilidad puede ser apreciable o puede que sólo sea detectable con una prueba. Lee más acerca de lossíntomas de la miositis.

Causas

Las causas de la miositis causas son las infecciones, lesiones, enfermedades autoinmunes, y los efectos secundarios de los medicamentos.

Diagnóstico

Un médico puede sospechar miositis basándose en los síntomas de debilidad muscular, dolor, u otra evidencia. Lee más acerca del diagnóstico de la miositis .

Tratamiento

El tratamiento de la miositis varía en función de la causa. La miositis causada que se debe a un virus no necesita un tratamiento específico. Lee más acerca del tratamiento de la miositis.

http://miositis.org/

Miositis

¿Qué es?

La miositis es el término médico usado para definir la inflamación muscular. En la miositis, la inflamación daña las fibras musculares; lo que causa debilidad de los músculos porque impide la capacidad de contracción del músculo. Aunque la miositis puede causar dolor muscular y sensibilidad muscular, la debilidad es usualmente el síntoma dominante.

En algunos casos, la miositis es un problema a corto plazo que desaparece después de algunos días o semanas. En otros casos, es parte de una condición crónica (prolongada). Las formas crónicas de miositis pueden conducir a atrofia muscular (desgaste y achicamiento) y discapacidad grave.

Hay muchos tipos diferentes de miositis, incluidos: Miopatías inflamatorias idiopáticas: En este grupo de enfermedades musculares, se

desconoce la causa de la inflamación muscular (idiopática). Existen tres tipos principales: dermatomiositis, polimiositis y miositis por cuerpo de inclusión. En Estados Unidos, las miopatías inflamatorias idiopáticas afectan a alrededor de 1 de cada 100.000 personas. La polimiositis y la dermatomiositis son más comunes en las mujeres, mientras que la miositis por cuerpo de inclusión afecta más frecuentemente a los hombres. Los síntomas pueden comenzar a una edad temprana, pero la edad promedio de los primeros síntomas es más prematura en los casos de dermatomiositis y polimiositis (50 años) que en la miositis por cuerpo de inclusión (60 años). Hasta la actualidad, la mayoría de la evidencia sugiere que la polimiositis y la dermatomiositis son trastornos autoinmunes, enfermedades en las cuales el sistema inmune ataca erróneamente las propias células del cuerpo. Los músculos de las personas con miositis por cuerpo de inclusión contienen proteínas anormales llamadas amiloideas, pero se desconoce la

razón que la forma. Esta proteína llamada amiloidea es similar a la proteína depositada en el cerebro de las personas con Alzheimer, y algunos expertos creen que las dos enfermedades podrían desarrollarse de la misma manera. En la miositis por cuerpo de inclusión, el músculo contiene pequeñísimas estructuras que se parecen a partículas virales (llamadas cuerpos de inclusión), aunque no se ha identificado infección viral asociada con esta enfermedad. En la dermatomiositis, el cáncer se encuentra en aproximadamente el 10 al 20% de los casos. A veces, el problema de los músculos es el que primero se desarrolla. En otros casos, el cáncer se detecta antes de la miositis. La miositis, bastante similar a la polimiositis o la dermatomiositis, podría acompañar otras enfermedades autoinmunes como el lupus eritematoso sistémico (LES) o la esclerosis sistémica (también llamada esclerodermia).

Miositis infecciosa: La miositis a veces ocurre como parte de una infección sistémica (en todo el cuerpo), especialmente una infección viral. Es especialmente común en personas que tuvieron gripe. La miositis está también causada por la triquinosis, una infección en la cual pequeñísimos parásitos invaden los músculos. Las personas pueden desarrollar esta infección al comer carne poco cocinada. Un tipo de miositis infecciosa se denomina piomiositis, una infección bacteriana que causa una o más bolsas de pus (abscesos) dentro del músculo. Está usualmente causada por la bacteria del Staphylococcus. La piomiositis es una infección relativamente común en los países en desarrollo con climas tropicales, especialmente con condiciones higiénicas y cuidado de la salud deficientes. No obstante, a veces aparecen casos en Estados Unidos, en especial en personas que se inyectan drogas ilegales y en personas infectadas con VIH.

Miositis aguda benigna: En la miositis aguda benigna, un niño joven de repente desarrolla dolor de pierna severo y no puede caminar normalmente. Estos síntomas son dramáticos, pero usualmente desaparecen en pocos días. La miositis aguda benigna usualmente ocurre en niños que están recuperándose de la gripe o de algún problema infeccioso respiratorio causado por un virus. Los médicos no están seguros si los síntomas en los músculos del niño están causados por el virus mismo o por la reacción del sistema inmune del cuerpo al virus.

Miositis osificante: En la miositis osificante, se forma un bulto de material óseo (hueso) dentro del músculo. Esto usualmente sucede después de una lesión muscular, especialmente un magullón profundo.

Miositis inducida por medicamentos: En la miositis inducida por medicamentos, la inflamación muscular ocurre como un efecto secundario de una medicación o una combinación de medicamentos. Aunque esto es raro, los medicamentos más comunes que causan miositis son aquellos para bajar el colesterol llamados estatinas, incluidos la atorvastatina (Lipitor), el lovastatin (Mevacor) y la simvastatina (Zocor) y la zidovudina (Retrovir), también llamada AZT, un medicamento usado para tratar el VIH/SIDA.

Síntomas

Los síntomas de la miositis pueden incluir debilidad muscular, dolor muscular y sensibilidad muscular. Los otros síntomas varían según la causa específica de la miositis:

Miopatías inflamatorias idiopáticas: Estas condiciones típicamente causan debilidad muscular sin dolor que se desarrolla lentamente en semanas, meses o años. Aunque hasta el 40% de las personas con una de estas condiciones tienen dolor muscular, la debilidad usualmente es peor que el dolor. En la polimiositis y la dermatomiositis, la debilidad usualmente afecta los músculos cerca del centro del cuerpo (llamado músculos proximales), incluidos los músculos del cuello, hombros y caderas. Algunos pacientes también tienen dificultad para tragar. En la dermatomiositis, los síntomas de la piel están acompañados por problemas musculares. Estos pueden incluir pigmentación de color púrpura sobre los párpados, un salpullido de color rojo sobre la cara y el cuello o parches escamosos, usualmente sobre los nudillos. En la miositis por cuerpo de inclusión, la debilidad típicamente comienza en la región superior de la pierna y los músculos más alejados del centro del cuerpo (llamados músculos dístales), incluidos los músculos de la manos, muñecas y región superior de las piernas. El desgaste muscular (atrofia) a menudo es muy notable, y hasta la mitad de estos pacientes tienen problemas al tragar.

Miositis infecciosa: Cuando la miositis infecciosas está causada por la gripe, los síntomas incluyen no solo dolores musculares y debilidad muscular, sino también fiebre alta, escalofríos, dolor de garganta, tos, fatiga y goteo nasal. Cuando está causada por la triquinosis, los síntomas en las primeras etapas incluyen diarrea y vómitos. Más tarde, a medida que los parásitos invaden los músculos, los síntomas pueden incluir fiebre, enrojecimiento en los ojos, con inflamación en los párpados y dolor muscular. Los pacientes con piomiositis, usualmente tienen fiebre y el músculo con el absceso está adolorido, sensible y levemente inflamado (hinchado). La piel sobre el músculo podría estar enrojecida y caliente.

Miositis aguda benigna: Un niño presenta repentinamente problema para caminar y se queja de dolor fuerte en las piernas. Este dolor a menudo empeora en la región de los músculos de la pantorrilla. En la mayoría de los casos, el niño también tiene antecedentes de fiebre reciente, goteo nasal, garganta nasal, y otros síntomas en las vías respiratorias altas.

Miositis osificante: Aparece un bulto en el músculo afectado y el bulto podría doler al presionarlo. Estos síntomas usualmente comienzan varias semanas después de una lesión muscular, especialmente de un magullón.

Miositis inducida por medicamentos: los síntomas incluyen inflamación, dolor y debilidad muscular, que aparece después de que una persona comienza a tomar una nueva medicina o una combinación de medicinas.

Diagnóstico

Su médico le pedirá que describa sus síntomas. Es especialmente importante describir la ubicación exacta de cualquier dolor o debilidad muscular y la duración de la enfermedad. Su médico también revisará su historia clínica y los medicamentos que toma actualmente.

Luego, el médico lo examinará y prestará atención especial a sus músculos y nervios. Según lo que encuentre su médico, podría ordenarle exámenes de diagnóstico. Los exámenes comunes usados para diagnosticar los problemas musculares incluyen:

Análisis de sangre que miden los niveles de las enzimas musculares, autoanticuerpos (anticuerpos dirigidos contra las propias células u órganos del cuerpo) y anticuerpos para loa agentes infecciosos.

Un electromiograma, un examen que mide la actividad eléctrica de los músculos. Imagen por resonancia magnética (IRM), un examen indoloro que puede identificar un

músculo anormal, y puede usarse para ubicar el mejor lugar para realizar una biopsia y establecer el diagnóstico o controlar el progreso de un tipo desconocido de miositis.

Una radiografía estándar o una radiografía de huesos si su médico sospecha que tiene miositis osificante.

Una tomografía computada (TC) o un IRM si se sospecha de piomiositis. Una biopsia muscular, un examen mediante el cual el médico toma una muestra de

tejido muscular para estudiarla con un microscopio. La biopsia muscular es la mejor manera de establecer el diagnóstico de una biopsia de miositis; podría ser un diagnóstico si muestra una clara inflamación muscular. No obstante, los resultados no siempre son anormales aún en personas con miositis.

Duración

La duración de la miositis varía según su causa: Miopatías inflamatorias idiopáticas: La polimiositis y la polimiositis son usualmente

crónicas (prolongadas) pero típicamente mejoran después de uno a dos meses de tratamiento. La miositis por cuerpo de inclusión es también crónica. Dado que no existe un tratamiento efectivo confiable para la miositis por cuerpo de inclusión, los síntomas empeoran gradualmente con el paso de los años. Si el cáncer está asociado con la miositis, la mejora podría ocurrir si el cáncer se trata efectivamente.

Miositis infecciosa: Los síntomas usualmente duran tres a siete días. En la triquinosis, los síntomas hacen pico en aproximadamente tres semanas, y luego van disminuyendo gradualmente. En el caso de la piomiositis, su médico drenará el absceso y le darán antibióticos. Una vez que la infección desapareció, comienza la curación. La recuperación puede durar semanas o hasta meses en personas con enfermedades crónicas.

Miositis aguda benigna: Los pacientes usualmente se recuperan en tres a siete días. Miositis osificante: En algunos casos, el bulto óseo desaparece por sí solo. No obstante,

esto puede llevar unos pocos meses. Si el bulto no desaparece, puede permanecer indefinidamente o su médico puede extirparlo quirúrgicamente.

Miositis inducida por medicamentos: Los síntomas generalmente desaparecen cuando el paciente deja de tomar el medicamento. No obstante, esto puede llevar semanas o meses.

Prevención

Los científicos desconocen la causa de la mayoría de las formas de miositis. Por eso, no existen pautas oficiales para prevenir la miositis.

Solo la miositis infecciosa y la miositis inducida por medicamentos son potencialmente prevenibles. Para ayudar a prevenir estas enfermedades:

Colóquese la vacuna contra la gripe una vez por año. Cocine bien la carne de cerdo y otras carnes. Nunca se inyecte drogas ilegales debajo de su piel o dentro de sus músculos. En el caso

de los medicamentos recetados inyectables, el área donde se colocará la inyección debe estar lo más limpia posible.

Mantenga su piel limpia. Tome la menor cantidad de dosis y las dosis más bajas de los medicamentos que

necesite. Los análisis de rutina para detectar lesiones musculares inducidas por drogas podrían ser útiles también.

La miositis es más común cuando la persona toma una combinación de medicamentos para disminuir los lípidos, como el gemfibrozil (Lopid) y el lovastatin (Mevacor), que cuando se toma solo un medicamento.

Tratamiento

El tratamiento varía según el tipo de miositis. Miopatías inflamatorias idiopáticas: En los casos de la polimiositis y la dermatomiositis,

los médicos comienzan con el tratamiento con corticosteroides, usualmente la prednisona (se vende como genéricos) o la metilprednisolona (Solumedrol, y otros). Si esto no da resultado, podría agregarse el metotrexato (Rheumatrex) o la azatioprina (Imuran). La inmunoglobina intravenosa (una inyección de anticuerpos recibidos de donantes de sangre) podría ser eficaz cuando otros tratamientos no dan resultado en algunos casos. Podrían recomendarse otros medicamentos inmunosupresores para tratar la dermatomiositis y la poliomielitis resistentes, incluidos la ciclosporina, la rituximab, el micofenolato mofetil o la ciclofosfamida. Desafortunadamente, no existe tratamiento efectivo confiable para la miositis por cuerpo de inclusión, aunque a menudo se recurre a tratamientos con corticosteroides y terapias con inmunosupresores (como con la polimiositis y la dermatomiositis) durante al menos algunos meses. Si el tratamiento es eficaz, la terapia continua podría mejorar la fuerza o prevenir el empeoramiento de la debilidad. Cuando la miositis está acompañada por otra enfermedad autoinmune (como el LES), el tratamiento de la enfermedad subyacente podría ser útil; de lo contrario, el tratamiento de la miositis es similar al de la polimiositis y la dermatomiositis.

Miositis infecciosa: Si tiene gripe, debería hacer reposo en cama y tomar mucho líquido. También puede tomar medicamentos de venta libre para la fiebre y el dolor muscular. Si tiene triquinosis, su médico podría tratarlo con el mebendazol (Vermox) o el albendazol (Albenza), medicamentos que combaten los parásitos de la triquinosis. Además, debería descansar en cama y tomar medicamentos para el dolor. Su médico podría recetarle prednisona para reducir la inflamación asociada con la infección. En el caso de la piomiositis, su médico le hará un corte o usará una aguja para drenar el absceso del músculo y le recetará antibióticos para detener la infección.

Miositis aguda benigna: El médico le recetará medicamentos para el dolor. No se necesitan otros tratamientos porque la enfermedad usualmente mejora mucho en unos días.

Miositis osificante: Su médico podría esperar para ver si el bulto óseo desaparece por sí solo. Si no desaparece, podría recomendarle una cirugía para eliminar el bulto.

Miositis inducida por medicamentos: Su médico le discontinuará cualquier medicación que se crea esté causando la miositis. Los medicamentos llamados corticosteroides podría ayudara a una rápida recuperación.

Cuándo llamar a un profesional

Programe una cita con su médico si tiene: debilidad muscular que no desaparece salpullido de color púrpura o rojo en su cara que no desaparece o parches escamosos en

sus nudillos dolores musculares que no desaparecen con reposo y medicación de venta libre para el

dolor un bulto en cualquier músculo, especialmente si también tiene fiebre u otros síntomas dolor o debilidad musculares que aparecen después de que comienza a tomar una nueva

medicina.

Póngase en contacto con su médico de inmediato si: tiene fiebre junto con dolor y debilidad muscular tiene un músculo caliente, adolorido, inflamado y rígido un niño se queja de dolor severo de pierna y tiene problemas para caminar

Pronóstico

El pronóstico varía según el tipo de miositis. Miopatías inflamatorias idiopáticas: Con tratamiento apropiado, la mayoría de las

personas con polimiositis o dermatomiositis eventualmente recuperan al menos algo de fuerza muscular. A menudo, se vuelve a recuperar la fuerza muscular. Típicamente, la miositis por cuerpo de inclusión no mejora con el tratamiento. No obstante, la enfermedad usualmente progresa lentamente y no afecta el período de vida de una persona a menos que las complicaciones causen una enfermedad grave, como una neumonía causada por problemas para tragar o respirar. Eventualmente, algunos pacientes necesitan un bastón para poder caminar, otros, una silla de ruedas. Si una persona con dermatomiositis desarrolla cáncer el pronóstico podría empeorar.

Miositis infecciosa: Una vez que desaparece la gripe, los síntomas musculares mejoran. El tratamiento usualmente es efectivo, aunque la recuperación podría ser lenta en personas con triquinosis. En el caso de la triquinosis, el pronóstico es bueno si la infección se trata rápidamente. Si no se trata, la infección puede pasar al torrente sanguíneo y diseminarse por todo el cuerpo.

Miositis aguda benigna: Los pacientes generalmente vuelven a caminar nuevamente en unos días.

Miositis osificante: El pronóstico es muy bueno. Si el bulto óseo no desaparece por sí solo, su médico podría ofrecerle la posibilidad de extraerlo quirúrgicamente.

Miositis inducida por medicamentos: El pronóstico es muy bueno. En la mayoría de los casos, los síntomas disminuyen cuando se discontinúa el medicamento.

http://www.vidaysalud.com/su-salud-de-a-a-z/miositis/

Miositis

DEFINICION:

Miositis, es en general, un término usado para describir la inflamación de los músculos, como: dermatomiositis, polimiositis y forma juvenil de miositis. Todas son consideradas miopatias inflamatorias. Las miopatias inflamatorias son enfermedades raras caracterizadas por dolor, inflamación, debilidad y degeneración o destrucción de los músculos.

El término miositis hace referencia a un proceso inflamatorio que afecta al músculo esquelético, término utilizado para referirse de forma indiscriminada a las miopatías inflamatorias; grupo de trastornos caracterizados por debilidad muscular, principalmente proximal, fatiga e infiltrado de células mononucleares en el músculo. La principal entidad clínica en este grupo de trastornos es la miositis inflamatoria idiopática, de curso agudo.

Tanto la dermatomiositis como la polimiositis son procesos subagudos caracterizados por la aparición de debilidad muscular asociado con la aparición de un rash en las zonas expuestas a la luz, elevación de la creatin-kinasa y hallazgos electromiográficos e histopatológicos característicos. Debido a la ausencia de manifestaciones dermatológicas la polimiositis puede resultar especialmente difícil de diferenciar de la miositis inflamatoria idiopática, al menos inicialmente.

Desde el punto de vista clínico los criterios diagnósticos de polimiositis incluyen:

DEBILIDAD MUSCULAR PROXIMAL Y SIMÉTRICA: Afección en la mayoría de los casos de cintura escapular y pelviana. En casos agudos o de larga evolución puede existir también debilidad distal.

ELEVACIÓN DE ENZIMAS MUSCULARES: Marcadores de lesión muscular: CPK, LDH, GOT, GPT y Aldolasa.

ALTERACIONES ELECTROMIOGRÁFICAS COMPATIBLES:

Aumento de la actividad de inserción con presencia de actividad en reposo, manifestada por fibrilaciones y ondas agudas positivas (diente en sierra).

Potenciales de unidad motora de características miopáticas con disminución de la amplitud y duración y aumento de la polifasia.

Descargas peculiares repetitivas de alta frecuencia (pseudomiotónica).

BIOPSIA MUSCULAR COMPATIBLE: Presencia de fibras degeneradas y necróticas, junto a un infiltrado inflamatorio formado por linfocitos y macrófagos con algunas células plasmáticas y ocasionalmente PMN en fases iniciales. El infiltrado se localiza perivascular y periferico-cicularmente.

Polimiositis definida : 4 criterios.

Polimiositis probable : 3 criterios.

Polimiositis posible : 2 criterio

En relación a los criterios clínicos diagnósticos de dermatomiositis, actualmente se consideran, además de la existencia en todos los casos de la erupción típica, la presencia de:

1- Erupción eritematosa de color rojo violáceo moteada o difusa, localizada en párpados superiores (eritema heliotropo), mejillas, puente de la nariz, zona superior del tórax y proximal de los brazos.

2- Pápulas de Gottron que son pápulas o placas eritematosas violáceas que aparecen sobre prominencias óseas, especialmente sobre articulaciones metacarpofalángicas, interfalángicas proximales y distales, pero también sobre los codos, rodillas o maleolos.

Debe hacerse diagnóstico diferencial con:

Enfermedad neurológica central o periférica.

Infecciones del músculo.

Ingesta de fármacos o tóxicos.

Enfermedades musculares metabólicas.

Rabdomiolisis de causa conocida.

Enfermedades endocrinas.

Historia familiar sugestiva de distrofia muscular.

Presencia de granulomas sarcoideos en la biopsia.

Las causas de esta condición son desconocidas, sin embargo, se consideran que son enfermedades autoinmunes. Lo que significa que el sistema inmunológico del organismo, el cual normalmente combate las infecciones bacterianas y de virus, no detiene su lucha una vez que la infección ha cedido o desaparecido.

El sistema inmunológico ataca los tejidos sanos normales. Todas estas enfermedades pueden causar debilidad muscular, pero cada una es de un tipo diferente.

La polimiositosis es una de las enfermedades más comunes de la miositosis. Afectando muchos sistemas musculares, usualmente cerca del tronco o dorso.

La miositosis puede también estar asociada con otras condiciones, como cáncer, infecciones virales, y desórdenes como la artritis reumatoide.

Algunos síntomas tempranos de la miositosis:

Problemas al levantarse de una silla, subir escaleras o levantar los brazos.

Sensación de cansancio después de levantarse o caminar

Problemas para tragar o respirar

http://www.ecoaldea.com/enfermedades/miositis

Miositis (polimiositis)

¿Qué es?La miositis es una rara enfermedad inflamatoria que resulta en daño a fibras musculares y piel, pudiendo también afectar otras partes del cuerpo. El término miositis describe varias enfermedades incluyendo polimiositis, dermatomiositis y miositis por cuerpo de inclusión.La miositis a menudo consiste de un ciclo de episodios de exacerbación (enfermedad activa) y remisiones (periodos de enfermedad inactiva).

¿Cuáles son los síntomas?Síntomas comunes de la miositis:

* Debilidad muscular, especialmente de caderas y hombros * Dificultades para tragar o hablar, consecuencia del debilitamiento de los músculos anteriores de cuello y garganta * Fatiga * Fiebre * Falta de apetito * Pérdida de peso * Dificultad para respirar * Dolor en los músculos o en las articulaciones

Otros síntomas:

* Fenómeno de Raynaud * Problemas cardiacos como ritmo irregular o aumento en el tamaño del corazón

Polimiositis (PM):

* Afecta a más mujeres que hombres * La debilidad muscular es comúnmente proximal (cerca al tronco del cuerpo), así como en el cuello y extremidades * Dificultad para pasar saliva

Dermatomiositis (DM):

* Afecta a más mujeres que hombres * En adultos se puede asociar con tumores malignos * Puede presentarse en niños (como variante juvenil) * La debilidad muscular se encuentra frecuentemente en caderas, tronco, cuello y hombros * Una manifestación destacada son las erupciones cutáneas. Se encuentran por lo común alrededor de los ojos y en los nudillos, pero puede darse en otras áreas: o Eritema heliotropo - localizada en párpados superiores y alrededor de los ojos o Pápulas de Gottron (pápulas o placas eritematosas violáceas que aparecen sobre prominencias óseas, como nudillos, codos o rodillas) o Signos de Shawl (eritemas de forma en V distribuidas como si trajera un chal, sobre hombros, nuca, espalda alta, pecho y brazos,)

Miositis por cuerpo de inclusión (MPI):

* La MPI es más común en hombres y en aquellos de más de cincuenta años, pero puede acontecer en mujeres y a diferentes edades * Caerse puede ser el primer síntoma percibido en algunas personas * La debilidad generalmente se manifiesta en muñecas y dedos * Atrofia en antebrazos y músculos de las piernas¿Cómo se diagnostica?* Examen físico * Pruebas de sangre o CK (creatina cinasa) * EMG (electromiograma) * ECG (electrocardiograma) * IRM de los músculos afectados * Biopsia del músculoOpciones de tratamiento

Tratamientos:

* Ejercicio aprobado por su doctor

* Terapia física

* Medicamentos

o Corticosteriodes (o glucocorticoides)

o Metotrexato

o Azatioprina

o Ciclofosfamida

o Clorambucil

o Hidroxicloroquina

o IV Ig (terapia de inmunoglobulina intravenosa)

* Descanso¿Quién tiene riesgo?Aunque la miositis puede afectar a personas de cualquier edad, la mayoría de los niños que contraen la enfermedad tienen entre 5 y 15 años, mientras que los adultos tienen entre 30 a 60 años.

En general, la miositis afecta a más hombres que mujeres. Con excepción de la miositis por cuerpo de inclusión (MPI), que afecta a más hombres y casi siempre se manifiesta en personas mayores.

http://www.arthritis.org/espanol/disease-center/miositis-polimiositis/