DE NOVENTA

ENFERMEDADES,

CINCUENTA

LAS

PRODUCE LA C

ULPA Y

CUARENTA L

A

IGNORANCIA

.

ALTERACIO

NES

DEL

METABOLISMO

LIPÍDICO

son enfermedades genéticas que conllevan episodios cardiovasculares precoces

Los lípidos, el colesterol y los triglicéridos son moléculas insolubles que circulan en el plasma unidas a proteínas formando lipoproteínas.

El cuerpo humano utiliza tres tipos de sustancias como vehículos de transporte de energía lipídica:

Los quilomicrones y otras lipoproteínas plasmáticas en las que se transportan los

triacilgliceroles. Acidos grasos unidos a la albúmina sérica Los cuerpos cetónicos.  

ENFERMEDADES DE

DEPÓSITO LIS

OSÓMICO

DEFECTOS DE UN SOLO GEN QUE PRODUCEN DÉFICIT DE VARIAS ENZIMAS, Y LOS DEFECTOS DE OTRAS PROTEÍNAS ACTIVADORAS NO ENZIMÁTICAS PERO PRECISAS PARA LA HIDROLISIS DE CIERTOS SUSTRATOS.

Entre las enfermedades de depósito lisosómico tenemos:

ENFERMEDAD DE GAUCHER

es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, causada por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa.

Los síntomas clínicos surgen por la infiltración de distintos órganos, especialmente hígado, bazo y médula ósea por estas células de Gaucher.

Es una enfermedad multisistémica y altamente heterogénea, que está clasificada en 3 tipos diferenciados.

 

TRATAMIENTO

ESPLENECTOMÍA: corregir las alteraciones hematológicas, y el transporte de medula ósea puede estar indicado en algunos casos.

MUCOPOLISACARIDOSIS Icaracterizada por la deficiencia de α-L-iduronidasa, una hidrolasa lisosómica que cataliza la hidrólisis de los residuos α-L-idurónicos terminales del dermatán sulfato y heparán sulfato.

La incidencia a nivel global es de aproximadamente 1 de cada 100.000

SIGNOS Y SÍNTOMAS

ATEROESCLEROSIS

La ateroesclerosis puede dañar directamente al riñón por una estenos de la arteria renal

Sus expresiones clínicas pueden ser de dos naturalezas:

CRÓNICAS: como sucede en la angina de pecho estable asociada al esfuerzo o en la claudicación intermitente, previsible y reproducible

AGUDOS: son mucho más graves, como infarto de miocardio, accidentes cerebrovasculares o muerte súbita de origen cardiaco, que constituye la primera manifestación de la enfermedad. 

INICIO DE LA ATEROESCLEROSIS FORMACIÓN DE LA ESTRÍA GRASA:

FISIOPATOLOGÍA DE LAS LDL

El papel fisiológico de las LDL circulantes es aportar el colesterol a las células hepáticas.

Las LDL circulantes del plasma para llegar a las células extrahepáticas tienen que atravesar el endotelio capilar y penetrar en el fluido intersticial

LAS HDL CIRCULANTES Y SU PASO POR LA ÍNTIMA ARTERIAL

Las HDL también pasan constantemente del torrente sanguíneo a la pared arterial, estas partículas son menores que las LDL y no poseen cargas positivas en su componente de apolipoproteína, lo que les permite moverse con libertad en la matriz extracelular de la íntima. Cuando estas HDL se encuentran una célula espumosa, la penetran, le sustraen el colesterol y lo devuelven a la sangre.

EL TRANSPORTE REVERSO DEL COLESTEROL

Esta ruta del colesterol de las células periféricas, como son las células espumosas de la íntima hacia el hígado, es lo que se conoce con el nombre de "transporte reverso del colesterol”. Esta ruta tiene 2 etapas, una temprana que ocurre en los fluidos extracelulares de los tejidos extrahepáticos y otra tardía, después que las partículas que transportan el colesterol derivado de las células han penetrado el torrente sanguíneo.