DIAGNOSTICO PREIMPLANTATORIO

POR FUSIÓN CÉNTRICA 13;21

REALIZADO CON METODOLOGÍA MOLECULAR

DIAGNOSTICO PREIMPLANTATORIO DIAGNOSTICO PREIMPLANTATORIO

POR FUSIPOR FUSIÓÓN CN CÉÉNTRICA 13;21NTRICA 13;21

REALIZADO CON METODOLOGREALIZADO CON METODOLOG ÍÍA MOLECULARA MOLECULAR

DUCATELLI ME, MONDADORI G, MINCMAN J, COCO RDUCATELLI ME, MONDADORI G, MINCMAN J, COCO RDUCATELLI ME, MONDADORI G, MINCMAN J, COCO R

Laboratorio de Reprogenoma– Fecunditas-Medicina Reproductiva –

Instituto afiliado a la Facultad de Medicina-UBAArgentina

Laboratorio de Laboratorio de ReprogenomaReprogenoma–– FecunditasFecunditas --Medicina Reproductiva Medicina Reproductiva ––

Instituto afiliado a la Facultad de MedicinaInstituto afiliado a la Facultad de Medicina --UBAUBAArgentinaArgentina

1

Riesgo teórico del 75% en la producción de gametas anormales

Riesgo empírico entre 1 y 5% para nacidos anormales de acuerdo con el sexo del portador

Se asocia con otras aneuploidías por efecto intercromosómicoy a disomías parentales por rescate de trisomías

Riesgo teRiesgo teóórico del 75% en la produccirico del 75% en la produccióón de gametas anormales n de gametas anormales

Riesgo empRiesgo empíírico entre 1 y 5% para nacidos anormales de acuerdo rico entre 1 y 5% para nacidos anormales de acuerdo con el sexo del portadorcon el sexo del portador

Se asocia con otras aneuploidSe asocia con otras aneuploidíías por efecto as por efecto intercromosintercromosóómicomicoy a y a disomdisomííasas parentalesparentales por rescate de por rescate de trisomtrisomííasas

� Alterna� Adyacente 1� 2:1� 3:0

�� AlternaAlterna�� Adyacente 1Adyacente 1�� 2:12:1�� 3:03:0

1 de cada 4 gametas es Normal1 de cada 4 gametas es Normal1 de cada 4 gametas es Normal

TranslocaciTranslocacióón n RobertsonianaRobertsoniana o fusio fusióón cn cééntricantrica

2 Se presenta el PGD de un portador con cariotipo45,XY,der(13;21)(q10;q10)

quién deseaba evitar:

� el riesgo de abortos y nacidos con T13 y T21� y erradicar la fusión familiar

Se presenta el PGD de un portador con cariotipoSe presenta el PGD de un portador con cariotipo45,45,XY,derXY,der(13;21)(q10;q10) (13;21)(q10;q10)

quiquiéén deseaba evitar:n deseaba evitar:

�� el riesgo de abortos y nacidos con T13 y T21el riesgo de abortos y nacidos con T13 y T21�� y erradicar la fusiy erradicar la fusióón familiarn familiar

+21+21+21+21

1313

13;2113;21

2121

+21+21

3ADN estudio ADN control

marcado Cy5 marcado Cy3

Mezcla ADN

24 24 SureSure AneuploidyAneuploidy plus de plus de BluegnomeBluegnome®®

QF-PCR con los STRs:� D21S11� D21S1442� D21S1446� D21S268� D21S1411� D21S1270� D13S17� D13S631� D13S284� D13S742� D16S520� D3S1358� Power plex® 16 system

QFQF--PCR con los STRs:PCR con los STRs:�� D21S11D21S11�� D21S1442D21S1442�� D21S1446D21S1446�� D21S268D21S268�� D21S1411D21S1411�� D21S1270D21S1270�� D13S17D13S17�� D13S631D13S631�� D13S284D13S284�� D13S742D13S742�� D16S520D16S520�� D3S1358D3S1358�� PowerPower plexplex®® 16 16 systemsystem

aaa bb

cc

A B A B C DC D

E E

FF

G HG H

E E

HH

A CA C

4

47,XY,+347,XY,+31010

45,XY,45,XY,--131399

46,XY46,XY88

46,XY46,XY77

46,XY46,XY66

46,XY46,XY55

46,XY46,XY44

45,XX,45,XX,--161633

46, 46, --Y,+X ?Y,+X ?22

46,XX46,XX11

aCGHaCGHEmbriEmbrióónn

M5M5/P5/P5M3M3/P3/P3M1M1/P1/P1Hijo portadorHijo portador

P5/P6P5/P6P3/P4P3/P4P1/P2P1/P2padrepadre

M5/M6M5/M6M3/M4M3/M4M1/M2M1/M2Madre portadoraMadre portadora

D13S284D13S284D21S11D21S11D21S1442D21S1442FamiliaFamilia

M5M5

M6M6

M1M1 M2M2M3M3 M4M4

ResultadosResultados

5

47,XY,+347,XY,+3

45,XY,45,XY,--1313

46,XY46,XY

46,XY46,XY

46,XY46,XY

46,XY46,XY

46,XY46,XY

45,XX,45,XX,--1616

46, 46, --Y,+X ?Y,+X ?

46,XX46,XX

aCGHaCGH

TrisomTrisomííaa maternamaterna

SegregaciSegregacióón 2:1n 2:1

No No translocadotranslocado

TranslocadoTranslocado

TranslocadoTranslocado

TranslocadoTranslocado

No No translocadotranslocado

MonosomMonosomììaa maternamaterna

TriploidTriploidííaa digdigíínicanica

TranslocadoTranslocado

QFQF--PCRPCR

1010

99

88

77

66

55

44

33

22

11

EmbriEmbrióónn

ResultadosResultados

66�� 1/10 1/10 SegregaciSegregacióón n anormal del anormal del trivalentetrivalente

�� 2/6 2/6 aCGHsaCGHs normales normales sin la translocacisin la translocacióónn

�� 33 anomalanomalíías as no asociadas de no asociadas de origen materno origen materno

�� NoNo disomdisomííasas parentalesparentales

El El aCGHaCGH + QF+ QF--PCR es una excelente herramienta PCR es una excelente herramienta para el para el cariotipadocariotipado embrionario, embrionario,

ademademáás distingue: s distingue: origen de las aneuploidorigen de las aneuploidíías,as,

a los cromosomas balanceados a los cromosomas balanceados translocadostranslocados y y las las disomdisomííasas parentalesparentales