Desafío diagnóstico en

Miastenia Gravis Hospital A. Korn- Servicio de Neurología

Dres. Sosa Luciana, Acuña Federico, Blanco Manuel, Herrera

Mathias, Nuñez Jeremías, Mosca Mariano, Dacal Patricia.

Ingreso a guardia

23 de Marzo del 2016

• Ana B., mujer 48 años de edad, proveniente de Gral. Guido- Bs.As.

• MOTIVO DE CONSULTA: disfagia alta, progresiva, de 1 semana de

evolución, primero para solidos y luego para líquidos, asociada a leve disartria,

disfonía y astenia.

• ANTECEDENTES PERSONALES: hipotiroidismo de 1 año de evolución

(Tto: levotiroxina 50mcg/dia)

• ANTECEDENTES FAMILIARES: No refiere

Ingreso a guardia

• SIGNOS VITALES

• TA: 120/80 mmHg

• T: 36,3 gC

• FC: 72 lpm

• FR: 16 rpm; SAT 96%AA

• Examen clínico a su ingreso: sin particularidades.

• Se solicitaron:

• Imágenes: Rx de torax (Normal para sexo y edad), TAC simple encéfalo: S/P

• Laboratorio: (GB 10.000; Hb 10,8; Hto: 35,9; VCM:71,7- Anemia-)

• El mismo día pasa a servicio de clínica medica para estudio y tratamiento.

• DX presuntivo: disfagia (vascular/degenerativa/neoplásica)

Internación en clínica medica

Evolución del 24 al 28 de Marzo del 2016

• Continuo sin cambios en el examen físico

• VEDA: gastropatía aguda.

• Laboratorio:

• Perfil férrico: Anemia Ferropenica

• Se solicita: perfil tiroideo y Ac antiperoxidasa y antitiroglobulina

Internación en clínica medica:

Interconsulta con Neurología

Evolución día 29 de Marzo

• Paciente vigil y lucido. Impresiona voz nasal.

• Refiere reflujo de líquidos por nariz, No refiere patrón horario para disfagia

• Pares craneales: Limitación de la mirada conjugada en plano horizontal y vertical, sin ptosis ni diplopía en pruebas de fatigabilidad

• Motilidad: debilidad en ambas cinturas (a predominio proximal), sobretodo en cintura pelviana.

• ROT: exaltación bilateral y simétrica.

• Tono: rueda dentada en maniobras de activación

Internación en clínica medica:

Interconsulta con Neurología

• Reflejos de línea media: palmo-mentoneano bilateral

• Taxia: leve oscilación en estación de pie. Temblor intencional en pruebas índice-nariz y talón-rodilla bilateral simétrico, con leve dismetría.

• Marcha: conservada; titubeos en los giros con leve atenuación de movimientos asociados.

• Resumen sindromico: Sme. miopatico, Sme atáxico, Oftalmoplejía

• DX presuntivo: oftalmopatia tiroidea/ miopatía hipotiroidea

• Conducta: Se solicita laboratorio con CPK, Ac tiroideos, IC con ORL y eventual estudio deglutorio.

Internación en clínica medica

Evolución 30 de Marzo

• IC con psicopatología de enlace: La paciente refiere asociación entre su estado anímico y la exacerbación de sus síntomas, y confesa haber discontinuado la medicación para el hipotiroidismo desde hace unos meses.

• T4 libre: 1,22ng/dl (N); TSH: 8,95microUI/ml (VN: hasta 4,94).

• Ac antiperoxidasa 277,34UI/ml (VN: menor a 5,61); Ac antitiroglobulina 7,6UI/ml (VN: menor a 6) –Alterados-

• Ecografía tiroidea: glándula aumentada de tamaño y heterogénea, con imagen ecogénica de 0,37cm en lóbulo derecho, y quiste en lóbulo izquierdo de 0,42cm.

Internación en clínica medica

Evolución 1 de Abril del 2016

• La paciente presenta mejoría respecto a su cuadro.

• Alta medica, con seguimiento ambulatorio por servicio de neurología y gastroenterología.

• DIAGNOSTICO DE ALTA: hipotiriodismo.

• TRATAMIENTO AL ALTA: sulfato ferroso 200mg/12hs, levotiroxina 50mcg/d, y omeprazol 20mg/d

• TOTAL DIAS INTERNADA: 7días

• Pendiente al alta: IC. Con ORL, CPK

Reingreso por guardia

18 de Abril del 2016…….. (17 días después del alta)

• Reingresa al Hospital mediante servicio de guardia

• MOTIVO DE CONSULTA: disfagia, asociada a debilidad de miembros.

• Examen clínico a su ingreso: fuerza muscular disminuida en ambos MS, a

predominio proximal, y temblor en reposo.

• DX presuntivo: Sme. miastenico, Miopatia, Sme conversivo.

• Nuevamente pasa a servicio de clínica medica para estudio y tratamiento

2da internación: Clínica Medica:

Interconsulta con Neurología

Evolución dia19 de Abril

• Limitación de la motilidad ocular horizontal y vertical; paresia facial bilateral a predominio derecho. Voz nasal. Caída del velo del paladar

• Debilidad muscular apendicular proximal y axial a predominio izquierdo, atrofia muscular proximal, fatigabilidad de la musculatura bulbar.

• Disminución de amplexacion de vértices y excursión de bases pulmonares.

• Hiperreflexia generalizada, Hoffman bilateral, reflejos de línea media 3/3.

• Resumen sindromico: síndrome miastenico/síndrome frontal/ oftalmoplejía

• Conducta: Se sugiere espirometria de pie y acostada, evaluación cardiológica, dosaje de CPK, oximetría de pulso nocturno, prueba de bromuro de piridostigmina, RMN de encéfalo y columna con y sin Cte.

MIRADA HACIA

ARRIBA

DURANTE EL DIA

MIRADA HACIA

ARRIBA

DURANTE LA NOCHE

2da internación: Clínica Medica

• IC. Con ORL: realiza fibroscopia de cavum y faringo-laringe, siendo morfologica y funcionalmente normal.

• Laboratorio: CPK 43 UI/l (VN: 0-170 –Normal-); Cortisol: 13,7; ERS y PCR normales, Ca 9,6; P 3,9; Mg 1,8;

• Panel reumatológico: Negativo

• Espirometria: mala técnica, la paciente no puede soplar adecuadamente.

• Evaluación cardiológica: sin particularidades

• Psicopatología de enlace: indica olanzapina 10 mg ¼ dia, y sertralina 50 mg ½ dia, por considerar como diagnostico, trastorno del estado del animo.

2da internación: Clínica Medica

Evolución 21 de Abril del 2016

• PUNCION LUMBAR: cristal de roca, límpido, sin sedimento, Glu 75 mg/dl,

Proteínas 34, 4 mg/dl, Cl 119 meq/l, Leucocitos 1/mm3 (mononuclear),

Hematíes 1/mm3. Cultivo negativo.

(Glucemia: 174mg/dl)

• Nomoionograma: Ph 7,4; PCO2 60; HCO3 38; PO2 74; Sat 95% AA.

• Conducta: Recibe oxigenoterapia continua a bajo flujo por cánula nasal.

2da internación, Clínica Medica:

Evolución de Neurología

Evolución Neurología, día 24 de Abril

• Continua con cuadro paretico y oftalmopatico. Aparece dificultad en la fonación (bajo volumen de voz).

• Conducta:

• Se indica piridostigmina 60mg/6hs con sospecha diagnostica de Miastenia Gravis. Control de saturación diaria.

• Se solicitó TAC de T-A-P con Cte, siendo imposible realizarlo por falta de contraste en la región sanitaria.

• Se comienza gestión para realizar Ac. ACRA y MUSK

• A la espera de RMN, y EMG con estimulación repetitiva (ya con turnos asignados).

2da internación: Clínica Medica

• RMN de encéfalo y columna con y sin contraste: Normal para sexo y edad.

• La paciente presenta respuesta parcial al tratamiento con piridostigmina,

hasta que a los 5 días de la instauración del mismo, manifiesta deposiciones

diarreicas asociadas presuntamente al fármaco.

Conducta: se desciende la Piridostigmina a 60mg c/8hs, y se indica crema de

bismuto.

• Posteriormente la paciente interrumpe la piridostigmina sin indicación

medica.

2da internación: Clínica Medica

2 de Mayo del 2016

• Se la encuentra vigil, con tendencia al sueño, afebril, taquipneica (FR 28 rpm), Sat

74% AA, mala mecánica ventilatoria, dificultad para articular la palabra, disfagia y

oftalmoplejia

• Nomoionograma: Ph 7,27; PCO2 88; HCO3 40,4; PO2 44; Sat 73% (acidosis

respiratoria).

• La paciente pasa a UTI

(Pierde el turno para EMG del día de la fecha)

Internación en UTI

• Cursa internación en UTI desde el 2/5 al 23/5 (total: 21 días)

• A su ingreso a UTI se intento VNI, y ante intolerancia al mismo se procedió a la IOT, persistiendo con

ventilación mecánica asistida hasta 3 días antes de su pase a clínica (20/5), a pesar de varios intentos de weaning.

• Requirió vasopresores en multiples ocasiones.

• Recibió antibioticoterapia empírica (Piper-Tazo) por foco infeccioso pulmonar, cumpliendo esquema completo.

• Se remite muestra para búsqueda de Ac ACRA y MUSK.

• Tratamiento durante su estancia en UTI:

• Meprednisona 60mg/dia.

• Azatioprina 50mg cada 12hs

• Piridostigmina 60mg cada 6hs, y posteriormente cada 4hs.

2da internación: Clínica Medica

24 de Mayo del 2016- Pasa a Clinica Medica

• La paciente presenta buena evolución y respuesta a los tratamientos instaurados. No presenta dificultad para deglutir y tiene buena motilidad ocular. Presenta disfonía post intubación.

• Conducta:

• Continua con Meprednisona, Azatioprina, Piridostigmina y Levotiroxina. Se agrega Vit D y calcio.

• IC con rehabilitación por atrofia y debilidad muscular

• TAC de cuello y tórax con Cte: Trazos fibrosos en base pulmonar derecha (Se descarta timoma).

• Posteriormente se decide alta hospitalaria por buena evolución, con diagnostico presuntivo de Miastenia Gravis.

Consultorio de Neurología

A partir del 13 de Junio del 2016 hasta el dia de la fecha, en seguimiento por consultorios externos de neurología.

• Laboratorios: leucopenia con neutropenia. Se suspende azatioprina. Control con leucocitosis, y posteriormente regularizo los valores.

• Buena evolución neurológica durante las consultas.

• Intercurrio con episodios de broncoespasmos, con requerimiento de tratamiento con salbutamol y nueva internación (descartándose posible crisis miastenica). Espirometria normal (23/6)

• Se inicio descenso de corticoterapia, logrando mantenerse con prednisona 8mg/dia con buena adaptación. Continua con Piridostigmina 60mg 5 comp/dia.

• 29 de Julio del 2016: Llegaron los Ac!! Anti Musk POSITIVO, ACRA negativo.

MIRADA HACIA

ARRIBA

EN LA ACTUALIDAD

Consultorio de Neurología

Ante la persistencia de broncoespasmos y ortopnea, se solicito:

• Polisomnografia (3/17): SAOS grado leve, y Mov. Periódico de piernas

• Nueva espirometria (3/17): FEV1 y FVC disminuidos, relación FEV/FVC aumentado. Sin respuesta a broncodilatadores. Concluye: proceso restrictivo de grado moderado.

• Kinesiología respiratoria.

• IC con Neumología.

• Vacuna antigripal y neumocócica.

Conclusiones

• La presentación del cuadro neurológico de la miastenia MUSK+ es variable, con

fluctuaciones y hallazgos atípicos. La respuesta al tratamiento puede no ser

inmediata, y puede presentar mala evolución.

• Este serotipo asociado a:

• La distancia de residencia de la paciente.

• El trabajo interdisciplinario obstaculizado por diferencias diagnosticas.

• Los recursos deficitarios (ministeriales, hospitalarios y de la paciente).

............. prolongaron el correcto diagnostico y oportuno tratamiento de Ana

FIN

MUCHAS GRACIAS POR SU ATENCION