RETINOSIS PIGMENTARIA Y MUERTE CELULAR DE FOTORRECEPTORESMEDIADA POR PRONGF. ¿UNA NUEVA VÍA TERAPÉUTICA?DR. JOSÉ MARÍA FRADE. INSTITUTO CAJAL. MADRID

EL BIOBANCO DE ENFERMEDADES RARAS “CIBERER-BIOBANK”DR. JOSÉ MARÍA MILLÁN. CIBERER. VALENCIA.

EYS:UN NUEVO GEN ASOCIADO A LA RETINOSIS PIGMENTARIADE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA

LA IMPORTANCIA DE LOS MODELOS ANIMALES EN LA LUCHA CONTRA LA RETINOSISDRA. ELENA VECINO CORDERO. UNIVERSIDAD DEL PAÍS VASCO. LEIOA. BILBAO

RETINOSQUISIS JUVENIL LIGADA A XDRA. ROSA MARÍA COCO MARTÍN. IOBA. VALLADOLID

FUNDALUCE: 10 AÑOS DE ESPERANZA ACTIVA

LA CEGUERA PUEDE VENCERSE VISIÓNLUCHA CONTRA LA CEGUERANº33 - 2º SEMESTRE 2008

Dña. Carmen Oliver, Alcaldesa de Albacete junto a Antonio Gómez (sentado), Nicolás Cuenca (izquierda), Amós Nuñez y JoséMaría Casado, (derecha).

EL DR. NICOLÁS CUENCA NAVARRO, RECIBE EL I PREMIOCIUDAD DE ALBACETE DE INVESTIGACIÓN PROMOVIDO POR LAFUNDACIÓN LUCHA CONTRA LA CEGUERA, FUNDALUCE.

VISIÓN ES EL ÓRGANO DE EXPRESIÓN DE FARPE, FEDERACIÓN DE ASOCIACIONES DE RETINOSISPIGMENTARIA DE ESPAÑA C/ MONTERA 24 4º J. 28013 MADRID. ESPAÑA.

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EDITA: FARPE, Federación de Asociacionesde Retinosis Pigmentaria de EspañaMontera 24, 4º J. 28013 MadridTel./Fax: 915320707E-mail: farpe@retinosis.org - www.retinosis.org

DIRIGE: José María Casado Aguilera

REDACCIÓN: Andrés Mayor Lorenzo,José María Casado Aguilera y Germán López

COLABORAN EN ESTE NÚMERO:Elena Vecino, María Hérnández, José Mª Frade,Alfredo Santana, José Martín, Rosa Coco, EiderGutiérrez, Chema Millán, Marisa Domínguez

CORRESPONSALES: Andalucía: A. Reyes,Aragón: M. Melero. Asturias: Salomé Huerdo.Canarias: G. López. Castilla-La Mancha: C.Gómez. Castilla-León: F. Barcenilla. Catalunya:A. Espanyol. Extremadura: P. Zambrano.Galicia: R. Barral. Guipúzcoa: I. González.Madrid: I. Romero. Murcia: L. Berrocal.Navarra: I. Zabalza. Valencia: P. Rodríguez

DISEÑO: corsovia.com

IMPRIME: Gráficas Apel

D.L. M. 6-1992 iSBN 84-604-1293-B

Todos los artículos se publican bajo la responsabi-lidad de sus autores. La revista VISIÓN no com-parte necesariamente las opiniones y comentariosvertidos en los mismos. Se autoriza la reproduc-ción total o parcial de esta publicación citando suprocedencia y previa notificación al editor.

Boletín informativo subvencionado por laDirección General de Coordinación de PolíticasSectoriales sobre la Discapacidad

Tirada 5000 ejemplares.Distribución gratuita.Coste 1€ por ejemplar.

PREMIOSPremio José García Sicilia 1997Premio FUNDALUCE 2002

VISIÓN 332º SEMESTRE DICIEMBRE 2008

Editorial: Fundaluce:10 años de esperanza activa

Entrega del I Premio Ciudad de Albacetey Ayudas Fundaluce 2008

Gente comprometida

FARPE en el congreso de la SEO enSevilla

La importancia de los modelos animalesde investigación en retinosis pigmentaria

Visión 2008: IX Congreso Mundial deBaja Visión

Muerte celular de fotorreceptoresy retinosis pigmentaria

Stargardt y vitamina A

FARPE forma parte de tu vida

El Biobanco de enfermedades raras

Retinosquisis Juvenil ligada alCromosoma X

Asociaciones

Los libros de Visión: tesis doctorales

Eys: descubierto un nuevo gen causantede retinosis con herencia recesiva

Directorio

Contraportada

ÍNDICE

FARPErepresenta a Españaen Retina Internacional

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En noviembre de 1998, tras un largo papeleo, seconstituye la Fundación Lucha contra la CegueraFUNDALUCE-, bajo el amparo de la, entonces,Federación de Asociaciones de Afectados deRetinosis Pigmentaria del Estado Español (FAAR-PEE). Esta fundación viene a sustituir al Fondo deInvestigación para Enfermedades Degenerativasde retina, dado que la forma jurídica de fundaciónhacía prever una mayor eficacia en la obtención dedonativos y en el cumplimiento de los objetivos delmencionado Fondo. Fue un gran acierto de losgestores de la Federación, ya que sus previsioneshan dado un gran resultado en estos diez años.

Actualmente, FUNDALUCE cuenta con más de5.000 asociados, estructurados en 13 delega-ciones autonómicas, que aportan anualmentedonativos con una media equivalente a 40.000Euros. Donativos que salen de las actividadesde las Delegaciones autonómicas por medio defestivales, loterías o cenas, entre otras accio-nes; de aportaciones particulares y empresa-riales que surgen de las campañas realizadas através de la revista Visión o de la venta de pos-tales navideñas, así como de gestiones perso-nales; y de las aportaciones de entidadespúblicas como, en este mismo año, elAyuntamiento de Albacete.

Esto ha hecho posible que se hayan financiado 28proyectos de investigación en estos diez años yque se hayan invertido en los mismos un poquitomenos de 500.000 Euros.

Y, aunque esta inversión en la promoción de lainvestigación es importante, el principal valor denuestra FUNDALUCE es otro: llevamos diez añosgenerando esperanza e ilusión.

Damos esta esperanza a muchas personas y fami-lias afectadas de enfermedades degenerativas deretina cuando les informamos de los avances cien-tíficos y les vamos haciendo conscientes de que lasolución está cada vez más cerca. Damos espe-

ranza a los investigadores cuando reconocemossu esfuerzo y entrega en este campo tan ásperode la ciencia y les animamos a seguir en él.Damos esperanza a los profesionales de la saludque nos atienden cuando seguimos acudiendo alas consultas y les hacemos partícipes de nuestrasexpectativas.

Aún más, esta esperanza es cíclica y continua,ya que está viva en un circuito de ida y vuelta.Es una esperanza activa.

Recibimos esperanza cuando los profesionalesque nos atienden nos explican la evolución de laenfermedad y nos animan a aprender a vivir conella. Recibimos esperanza cuando los investigado-res nos cuentan sus pasos hacia las diferentessoluciones terapéuticas y nos consideran comoparte necesaria de estos logros. Recibimos espe-ranza de muchas familias y personas afectadascuando nos proporcionan recursos económicos ynos dan su confianza para que los destinemos aaquellos proyectos que lograrán la paralización dela evolución de las enfermedades degenerativasde retina y su curación.

Así que creo está muy merecida esta felicitaciónpor diez años de gran trabajo. Felicitación que, esde justicia, se ha de trasladar a todas aquellas per-sonas que durante estos diez años han creído enel proyecto de FUNDALUCE, tanto directivos deFARPE como investigadores, profesionales, fami-lias y personas afectadas o no que nos han apoya-do y mostrado el mejor modo para llevar adelanteFUNDALUCE.

Por todo ello, propongo que brindemos en honorde todas las personas que hacen que cada díanuestra esperanza sea mayor.¡Felicidades FUNDALUCE!

José María CasadoPresidente de FARPE y FUNDALUCE

FUNDALUCE,10 AÑOSDE ESPERANZA ACTIVA

EDITORIAL

VISIÓN 33

La entrega de Ayudas a la Investigación 2008,estuvo presidida por Dña. Carmen Oliver, alcalde-sa de Albacete, acompañada de María LlanosCaulin, concejala de Igualdad del Ayuntamiento deAlbacete. Oliver, agradeció la invitación y animó “aseguir invirtiendo en políticas de igualdad a la parde seguir impulsando las políticas de investigaciónde la ciencia”.

José Mª Casado, presidente de FARPE y FUNDA-LUCE, agradeció la presencia de la alcaldesa yfelicitó a la FUNDACIÓN que preside y a los inves-tigadores por dar una esperanza a los afectadospero, puntualizó que esa esperanza tenía queseguir siendo activa. “Hay que continuar impul-sando la investigación pero, para eso, necesi-tamos más recursos económicos”, subrayó.Casado, recordó, la importancia de la investiga-ción para vencer la enfermedad y encontrar unacura. “Que las personas que tienen esta dolen-cia puedan participar como ciudadanos depleno derecho en la sociedad”, reclamó.

En representación de la ONCE, asistieron ElviraMartín, responsable del Servicio de Oftalmología yBaja Visión de la ONCE y José Martínez Martínez,presidente del Consejo Territorial de la ONCE enCastilla-La Mancha, quienes animaron a laFederación y a las asociaciones que la conformana seguir trabajando en pro de la investigación, con-gratulándose del trabajo que llevan realizandoestos casi 20 años.

TRABAJOS PREMIADOS

Como cada año, FARPE entregó las ayudas a lainvestigación FUNDALUCE 2008, que han recaídoeste año, en el Dr. Enrique de la Rosa, del ConsejoSuperior de Investigaciones Científicas (CSIC) porsu trabajo “Aproximaciones de terapia génica parala Retinosis Pigmentaria” y la Dra. Carmen Lillo dela Universidad de Salamanca por su “Estudio invitro e in vivo de las proteínas CRB y sus proteínasasociadas, implicados en RP en la retina de mamí-feros”.

La cuantía asciende a 20.000 euros la primeramención y 10.000 euros la segunda.

De la Rosa, habló de su trabajo que ha consistidoen demostrar que la proinsulina, que es una pro-hormona precursora de la insulina en el ser huma-no, desacelera los procesos de muerte de las célu-las, es decir de los fotorreceptores, células quecaptan la luz en la retina. El equipo ha contado conla colaboración de los grupos de Pedro de la Villade la Universidad de Alcalá de Henares en Madridy Fátima Bosch de la Universidad Autónoma deBarcelona.

“Estamos trabajando con modelos de ratón,parecidos a humanos afectados, que no se hancurado pero en los que se duplica la esperanzavisual”, aseguró.

FARPE Y FUNDALUCE ENTREGAN LAS AYUDAS A LA INVESTIGACIÓN 2008Y EL I PREMIO CIUDAD DE ALBACETE

EL ACTO, QUE SE CELEBRÓ EL PASADO 8 DE NOVIEM-BRE DE 2008 Y LA FEDERACIÓN DE ASOCIACIONES DERETINOSIS PIGMENTARIA DE ESPAÑA (FARPE) Y SUFUNDACION LUCHA CONTRA LA CEGUERA (FUNDALU-CE), CELEBRARON LAS X JORNADAS QUE HAN SIDOUN PUNTO DE ENCUENTRO Y REFLEXIÓN. ADEMÁS, HASERVIDO, COMO EN AÑOS ANTERIORES, PARA PROMO-VER LA INVESTIGACIÓN MÉDICO-CIENTÍFICA CON LAENTREGA DE AYUDAS A LA INVESTIGACIÓN 2008 Y EL IPREMIO CIUDAD DE ALBACETE QUE HAN RECAÍDO ENLOS INVESTIGADORES ENRIQUE DE LA ROSA,CONCEPCIÓN LILLO Y NICOLÁS CUENCA.

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La Alcaldesa de Albacete, Dña. Carmen Oliver junto a JoséMaría Casado, presidente de FUNDALUCE, en el centro.

5VISIÓN 33

Ante la negativa del mundo farmacéutico de apo-yar la investigación, el equipo del Dr. De la Rosaha creado una empresa de base tecnológica paradesarrollar fármacos contra distrofias y degenera-ciones de la retina. “Hay que seguir probandoherramientas terapéuticas. Nos queda muchotrabajo por hacer. Es importante que nos siganapoyando”, recordó.

La Dra. Concepción Lillo agradeció la aportacióneconómica y aseguró que era una motivación reci-bir esta ayuda para seguir trabajando. Lillo, que havuelto hace dos años de Estados Unidos, trabajaen terapia génica investigando la AmaurosisCongénita de Leber, enfermedad degenerativa queocasiona una pérdida severa de la visión y queafecta sobretodo a la población infantil. El equipode Lilllo, ha descubierto que uno de los principalesgenes implicados en esta enfermedad es el CRB1,siendo una proteína de anclaje entre los fotorre-ceptores, denominadas células de Müller. Éstas sesitúan a lo largo y ancho de la retina ayudando alos fotorreceptores a madurar, crecer y desarrollar-se. La falta de esta proteína implica que las célu-las no se desarrollan, acusando en la población deedad temprana, el desarrollo de esta patología.

Gracias a las gestiones realizadas por laAsociación de Retinosis Pigmentaria de Castilla-LaMancha, este año se la entregado el I PremioCiudad de Albacete, -que asciende a 30.000euros-, con el patrocinio del ayuntamiento deAlbacete. El galardonado ha sido el Dr. NicolásCuenca, de la Universidad de Alicante, con el pro-yecto: “Potenciales terapéuticos de antiapoctó-ticos y antioxidantes en la degeneración de laretina y regulación de los ciclos circadianos enmodelos de retinosis pigmentaria”.

El Dr. Cuenca recalcó la importancia de la cienciay la tecnología señalando “que no debe ser algoescondido, ya que crea riqueza y lo que es másimportante que puede ayudar a una serie depersonas a buscar una curación”.

Desde la Universidad de Alicante trabajan paraanalizar el potencial terapéutico utilizando diferen-tes compuestos, de forma individual o conjuntapara ralentizar el proceso de degeneración celular. En esta combinación, es importante el papel quepueden desarrollar la combinación de las vitami-nas, los antiapoctóticos, que evitan la muerte celu-lar programada y los antioxidantes que evitan quelos fotorreceptores se sigan estropeando.

EN LA INVESTIGACIÓNESTÁ NUESTRA ESPERANZA

En el debate posterior, se habló de las posibilida-des de conseguir un medicamento para desacele-rar el proceso de muerte de los fotorreceptores. ElDr. De la Rosa reconoció que estaban más avan-zadas las investigaciones en el campo de los dis-positivos electrónicos, que los avances en buscaruna cura para las enfermedades de retina.También se habló del descubrimiento de un genresponsable del 14% de las distrofias hereditariasde la retina, investigado por un equipo del HospitalVirgen del Rocío de Sevilla, en colaboración concientíficos del Reino Unido, encabezados por elprofesor Shomi Batacharya.

José Mª Millán, subdirector del Centro deInvestigación Biológica de Enfermedades Raras(CIBER), que se ha convertido en un centro-plata-forma para los investigadores, dependiente delHospital La Fe de Valencia, contestó que habíaque esperar. “Hasta ahora se han descubierto42 genes implicados en las enfermedades deretina, pero existen muchos más”, puntualizó.

Posteriormente, se habló de que el CIBER, centrodonde se realizan estudios de investigación y quecuenta con un “biobanco”, pueda tener además decórneas y otro tipo de tejidos, retinas de personasafectadas por retinosis pigmentaria. Los biobancosson establecimientos sin ánimo de lucro que aco-gen una colección de muestras biológicas e infor-mación asociada con finalidad de investigaciónbiomédica. Se han constituido como un recursocreciente para la atención de la salud y el fomentode la investigación biomédica para el progresocientífico, por lo que es importante el desarrollo deuna normativa que regule la utilización y el alma-cenamiento de muestras biológicas.

Esto contribuiría a que los investigadores puedantener más datos y mayor conocimiento de lo queocurre a una persona afectada. Estas X Jornadassirvieron para hacer un llamamiento a las asocia-ciones para que sus socios inicien los trámitesnecesarios para donar, en caso de muerte, susretinas.

La ley 14/2007, de 3 de julio de investigación bio-médica (LIB) ha desarrollado diferentes normas yleyes relativas a la propiedad intelectual, la protec-ción de datos y la ética en la investigación biomé-dica, ya que es indispensable el consentimiento de

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la persona donante de la muestra y la aprobaciónpor parte del Comité de Ética de la Investigación(CEI). En todo momento el donante tiene que estarinformado por parte del médico acerca de la finali-dad de la investigación, los beneficios que seesperan obtener y los inconvenientes que se pue-dan derivar del espécimen.

En este sentido, las bases de la relación médico-paciente también quedan recogidas en la ley. Estarelación debe basarse en el modelo del principiode autonomía, que implica la participación activadel paciente. A través del consentimiento informa-do se establece un proceso de comunicación quelegitima la actuación médica y el principio ético queha de orientar la actividad profesional y es queademás de ser una obligación ética es una obliga-ción legal. A través del documento de consenti-miento informado, el paciente deja patente su con-formidad libre, voluntaria y consciente, en plenouso de sus facultades, después de recibir unainformación adecuada para que tenga lugar unaactuación que afecta a su salud.

DESPIECE 1: RECONOCIMIENTOS

Uno de los ciudadanos que han cooperado en elavance de las investigaciones, ha sido el empresa-rio albaceteño Amós Núñez Juan. Por ello, recibióel reconocimiento de su apoyo a la Asociación deRetinosis Pigmentaria de Castilla-La Mancha y a laFederación. Antonio Gómez, presidente de laAsociación de Retinosis Pigmentaria de Castilla-LaMancha le entregó la placa conmemorativa resal-tando su aportación económica al I Premio Ciudadde Albacete.”Es nuestro mecenas aquí”, añadióJosé Mª Casado, presidente de FARPE y FUNDA-LUCE.

Amós, que tiene un hijo afectado de retinosis pig-mentaria, agradeció el reconocimiento y puntualizóque comenzó trabajando con la Asociación paraayudar a su hijo y que ahora se sentía muy confor-tado de que su labor fuese un trabajo para todoslos afectados.

Para el avance de las investigaciones, es impor-tante, su aplicación al terreno diario. En este senti-do, también se reconoció el trabajo de los oftalmó-logos del Hospital La Mancha-Centro. El Dr.González del Valle y el Dr. Zarco agradecieron laplaca y expresaron su satisfacción por ser entrega-da por los propios afectados.

DESPIECE 2: RECEPCIONEN EL AYUNTAMIENTO DE ALBACETE

José Mª Casado, presidente de FARPE y FUNDA-LUCE, Francisco Rodríguez, Andrés Mayor,secretario y tesorero de FARPE y FUNDALUCErespectivamente junto con Inés Romero, delegadadel presidente en Madrid y vocal de la Asociaciónde Retinosis Pigmentaria de Castilla- La Mancha, yAmós Núñez, colaborador de la Federación, fueronrecibidos el pasado 7 de noviembre por D. JorgeLaborda, concejal de Ciencia y Tecnología delAyuntamiento de Albacete.

Laborda apuntó que el I Premio Ciudad deAlbacete nacía con vocación de continuidad paraseguir apostando por la investigación, aunque enfuturas ediciones, el consistorio podría subvencio-nar proyectos dedicados a otras patologías.

José Mª Casado, resaltó que el trabajo del investi-gador premiado, el Dr. Nicolás Cuenca, había sidoseleccionado de entre un total de siete proyectos,que previamente, habían pasado el filtro de laAgencia Nacional de Evaluación y Prospectiva(ANEP), con el asesoramiento del Comité Nacionalde Expertos de FARPE. “El proyecto selecciona-do”, explicó Casado, “se caracteriza porque lascélulas que hay en los ojos, llamadas fotorre-ceptores, con el tiempo van muriendo, al tiem-po que esa muerte celular, contagia a otrascélulas, lo que los investigadores llaman suici-dio celular, de ahí la degeneración que presen-ta esta patología”.

La investigación del Dr. Cuenca consiste en buscaruna combinación de los antioxidantes, las vitami-nas y los antiapoptóticos, que evitan la muertecelular programada, buscando que las células nose estropeen o por lo menos no lo hagan de unamanera tan rápida retrasando la degeneración.El coste total del proyecto asciende a 30.000euros, de los cuales 25.000 euros aporta elAyuntamiento y 5.000 euros han sido donados porAmós Núñez, conocido empresario de cuchilleríaAlbaceteña.

“El conocimiento es patrimonio de laHumanidad-, afirmó el concejal Laborda.Tenemos la obligación moral y ética de contri-buir a él”. Para el concejal, la participación delAyuntamiento, también contribuye a mejorar elParque Científico-Tecnológico y en definitiva, a laciudad de Albacete.

VISIÓN 33

Durante el período comprendido entre losdías 1 de Mayo a 31 de Octubre de 2008,Fundaluce ha recibido donativos particularesy algunas de las Asociaciones miembros per-tenecientes a FARPE, ascendiendo a un totalde 19.515,07 €.

Los donativos privados ascien-den a un total de 9.955,07 €

En cuanto a las Asociaciones pertenecientesa FARPE, los donativos en este período sólohan sido de la Asociación de Afectados porRetinosis Pigmentaria de Catalunya por unimporte de 6.000 euros.

Desde aquí animamos al resto de lasAsociaciones miembros para que colaborencon Fundaluce con sus donativos.

Por último, las aportaciones de entidadespúblicas y privadas, ascendieron a 3.560euros, con el siguiente desglose:

Ulloa Óptico: 500 €Cottet: 840 €Novovisión: 420 €AVS: 1.800 €

GRACIAS A TODOS YTODAS POR VUESTRAAYUDA Y COLABORACIÓN.

GENTECOMPROMETIDA

Nombre CantidadANGELES ESPELT (BARCELONA) 50,00 €

ANÓNIMO (BARCELONA) 300,00 €

ANTONIO HERNANDEZ (SORIA) 60,10 €

ANTONIO MOYA (MURCIA) 48,08 €

ANTONIO VICO (CALDAS) 30,00 €

CARLOS REY GUERRA (CÁDIZ) 36,06 €

CARMEN LOPEZ (GIJON) 100,00 €

CASIMIRO POZO (CORDOBA) 30,00 €

FÉLIX MARTÍNEZ (MADRID) 95,00 €

FERNANDO CALVO (HUESCA) 150,25 €

FRANCISCO SEBASTIAN (VALENCIA) 100,00 €

GERARDO GARCÍA (TOLEDO) 100,00 €

GIANFRANCO VIGNOLA (BARCELONA) 400,00 €

IGNACIO GUILLEN (MURCIA) 15,00 €

JESUS RUIZ GAMEZ (VALENCIA) 100,00 €

JOAN HURTADO (BARCELONA) 100,00 €

JOAQUIN RAMOS (SALAMANCA) 20,00 €

JOSE ALFREDO PEREZ (ASTURIAS) 100,00 €

JOSE LUIS VILLAR (MADRID) 60,00 €

JOSE PUJOLS MAS (BARCELONA) 120,00 €

JUAN B. BALLESTEROS (C. REAL) 60,10 €

JUSTA DE DIOS 300,00 €

Mª CONCEPCION CASTRO (MADRID) 100,00 €

Mª CRUZ ESCUDERO (ALMERIA) 100,00 €

Mª LUZ RIVERA PÉREZ (TOLEDO) 150,25 €

Mª SOLEDAD VELLERINO (BADAJOZ) 50,00 €

MERCEDES FERNANDEZ (SEVILLA) 60,10 €

MERCEDES OYARZABAL (BARCELONA) 100,00 €

MIGUEL ANGEL RIO (SEGOVIA) 30,00 €

MONTSERRAT CABALLOLL (BARCELONA) 300,51 €

NURIA GARCIA (MADRID) 30,00 €

Asesoría Cardellach Panadés S. L. 1.000,00 €

OSCAR MUÑOZ (TOLEDO) 15,03 €

PEDRO GARCÍA VERA (MADRID) 30,00 €

RAFAEL CANTON (MADRID) 30,05 €

S. QUINTANA / MC LOPEZ 250,00 €

SILVIA FERRANDO (BARCELONA) 30,05 €

TERESA ULLDEMOLINS (TARRAGONA) 144,24 €

TOMÁS CRIADO (ASTURIAS) 150,25 €

V. PONZ (MADRID) 10,00 €

Vda. DE JULIAN NÚÑEZ (ALBACETE) 5.000,00 €

Total 9.955,07 €

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Tal como estaba programado, el día 25 de sep-tiembre, a las 10 de la mañana, con asistencia deunas 40 personas, dio comienzo la intervención dela Federación de Asociaciones de RetinosisPigmentaria de España en el 84 Congreso de laSociedad Española de Oftalmología, bajo el forma-to de Reunión Satélite.

Comienza la reunión con el saludo del Presidentede FARPE, José María Casado, quien presenta alos ponentes, a la vez que agradece a los asisten-tes el interés mostrado al acudir a esta actividad.

Seguidamente interviene ya la Dra. Rosa Cococon la presentación "Enfermedades hereditariasde la retina: Diagnóstico y Manejo”. La Dra. Coco,que desarrolla su labor profesional en el Institutode Oftalmobiología Aplicada, en la Universidad deValladolid, con actividades de docencia, asistenciae investigación, ofreció un muestrario de patologí-as de la retina, haciendo hincapié en las diferen-cias que se pueden apreciar en las retinografías,exploraciones de fondo de ojo y pruebas electrofi-siológicas, con el fin de determinar con más certe-za el diagnóstico de las mismas. Incluso se refirióa aspectos de otras partes del cuerpo que nos dansignos de síndromes relacionados. Finalmente,recalcó que es importante, para lograr un diagnós-tico más exacto contar con los resultados de las

pruebas genéticas, lo que exige un contacto profe-sional programado con estos especialistas.

Uno de los mensajes que repitió fue que, cuandohay un diagnóstico de Stargardt, no debe prescri-birse nunca vitamina A, ya que está demostradoque se acelera la degeneración de la funciónvisual.

La segunda intervención fue a cargo de la Dra.Carmen Ayuso, bajo el epígrafe "Genética de lasenfermedades hereditarias de retina: aspectosprácticos", estuvo dirigida fundamentalmente adejar patente que el estudio genético es una de lasfases imprescindibles en un buen diagnóstico.

La Dra. Ayuso, haciendo referencia a su trabajo deasistencia a pacientes y de investigación en laFundación Jiménez Díaz, en Madrid, destacó quecada familia debe tener su estudio genético, yaque es necesario que éstas conozcan si su proble-mática visual obedece a tipos de herencia recesi-vos, dominantes o ligados al cromosoma X. Eneste sentido afirmó que la herencia recesiva es lamás frecuente, con un porcentaje superior al 70%de los casos.

En la investigación genética de las enfermedadesdegenerativas de retina, se conocen hoy unos 45

LAS ENFERMEDADESHEREDITARIAS DE RETINAEN EL 84 CONGRESODE LA SOCIEDAD ESPAÑOLADE OFTALMOLOGÍA

VISIÓN 33

COLABORA CON FARPE EN LA LUCHA CONTRA LA CEGUERA

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genes, con múltiples mutaciones ya descritas. Sesupone que habrá más de 100 genes, con lo quela promoción de la investigación es una necesidadpara muchas de las familias. Conociendo losdefectos genéticos y relacionándolos con los datosobservados en la consulta oftalmológica, podemosobtener conclusiones relativas al proceso de dege-neración y a la gravedad del mismo.

Concluyó la Dra. Ayuso con el convencimiento per-sonal de que es necesario una buena coordinaciónentre los diferentes profesionales que atiendenestas patologías y que es la única forma de irganándole terreno a estas enfermedades.

Finalmente, intervino la Dra. Elvira Martín, respon-sable del Servicio de Oftalmología y Baja Visión dela O.N.C.E. que desarrolló sus ideas con el título"Ayudas para la baja visión derivada de enferme-dades degenerativas de la retina”. El mensaje prin-cipal de la Dra. Martín fue que las personas conestas dificultades visuales pueden realizar muchasde las acciones de la vida diaria gracias a las ayu-das para la baja visión, sean éstas ópticas o noópticas.

Actualmente, contamos con una gran cantidad deelementos que nos ayudan en el uso del restovisual, como lupas, microscopios, lentes o filtros,por ejemplo. Cada uno de estos elementos tieneunas características propias que lo hacen másadecuado a unas patologías que a otras, por loque es de gran importancia que las personasusuarias experimenten con ellos y reciban un buenentrenamiento para su utilización.

Acabó su intervención afirmando, así mismo, quela cooperación entre los distintos profesionales ylos pacientes lleva a un mejor enfrentamiento conlas dificultades de todo tipo que inciden en las per-sonas con enfermedades visuales de retina.

Nuevamente, intervino José María casado paradar las gracias a los ponentes por el esfuerzo rea-lizado en estar presentes en esta actividad y porsus aportaciones y alto nivel científico y didáctico,dando las gracias a las personas asistentes yrecordando que esta reunión ha sido posible gra-cias a la financiación y patrocinio del laboratorioPfizer.

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La retinosis pigmentaria (RP) es una enfermedadde origen genético, sin embargo algunos pacientesno presentan historia familiar. A día de hoy hansido implicados 40 genes en dicha patología perolas bases genéticas del 50% de los casos sontodavía desconocidas. Estos genes defectuososestán implicados en diferentes funciones, todasellas clave en el correcto funcionamiento del pro-ceso de la visión. Esta heterogeneidad es la res-ponsable de la diferente progresión degenerativaentre unos pacientes y otros.

Muchos de los genes mutados, encontrados en losmodelos animales de RP, han sido, después, des-cubiertos como responsables de la patología enhumanos. Por ejemplo el descubrimiento del genMertk mutado en ratas RCS (Royal College ofSurgeon), causante de una degeneración de laretina (D´Cruz et al., 2000), posibilitó el hallazgode esta misma alteración en humanos con RP (Galet al., 2000). Este es un ejemplo del efecto domi-nó que puede producirse con solo un análisisgenético de un simple modelo animal, y que da

LA IMPORTANCIADE LOS MODELOS ANIMALESDE RETINOSIS PIGMENTARIAEN LA LUCHACONTRA LA ENFERMEDADAgurtzane Rivas y Elena VecinoDepartamento de Biología Celular e Histología, Facultad de Medicina, Universidad del País Vasco

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lugar a un mejor entendimiento de las distintas for-mas de RP en humanos.

De esta manera, los modelos animales son verda-deros modelos que mimetizan perfectamente laenfermedad humana desde un punto de vistagenético y también produce similares condicionesfenotípicas de perdida de visión.

Actualmente no hay ningún tratamiento aplicable anivel clínico, pero numerosos grupos de investiga-ción trabajan con modelos animales en el desarro-llo de estrategias terapéuticas dirigidas a curar laenfermedad genética específica mediante: terapiagénica (Acland et al., 2001), ralentizando o dete-niendo la enfermedad con factores de crecimiento(Sahel, 2005), reemplazando las células perdidaspor medio de transplantes (Lund et al., 2003) odesarrollando prótesis retinales (Gekeler et al.,2006). Todos estos resultados han sido posiblesgracias al uso de modelos animales de retinosispigmentaria (RP), que reproducen la patologíahumana facilitando el conocimiento de sus causasasí como el desarrollo de terapias.

Hay un gran número de modelos experimentalespara esta enfermedad. Podemos dividirlos en ani-males con mutación natural, desarrollada espontá-neamente o animales transgénicos en los que laenfermedad ha sido inducida por medio de mani-pulación genética. Las mutaciones naturales hansido detectadas gracias al trabajo de los veterina-rios, bien en las clínicas veterinarias, bien en lasgranjas de producción de animales. Así encontra-mos mutaciones naturales en perros (Aguirre andRubin, 1975), gatos (Narfstrom, 1985), pollos(Ulshafer and Allen, 1985), ratas (Dowling andSidman. 1962) y ratones (keeler, 1966).

Los modelos caninos con los que se trabaja,desde los años 70, en el grupo del Dr. Aguirre enla Universidad de Pensilvania han sido, sin duda,cruciales en el estudio de la enfermedad y en eldesarrollo de nuevas terapias como la terapiagénica, tan en auge en los últimos años (Acland etal., 2001), o las células encapsuladas liberadorasde factores neurotróficos (Tao et al., 2002), ambastécnicas se encuentran actualmente en fase clíni-ca (Sieving et al., 2002; Bainbridge et al., 2008;Maguire et al., 2008).

Ratas y ratones por otra parte, animales de expe-rimentación por excelencia, nos proporcionanmodelos animales con numerosas ventajas para elestudio de la enfermedad. Su corta vida mediapermite evaluaciones del transcurso de la enfer-medad en breves periodos de tiempo, los protoco-

los para estudios genéticos están bien estableci-dos, su corto periodo gestacional nos provee degrandes camadas en poco tiempo y el manteni-miento en estabularios no tiene complicaciones. Eltamaño del ojo de la rata, al ser un poco mas gran-de que el del ratón simplifica las manipulacionesquirúrgicas y los exámenes oftalmológicos.

Los animales modificados genéticamente puedenser creados por transgénesis, que consiste en latransferencia de genes en un organismo medianteel uso de bacterias, virus o pistolas de genes obien generando animales knock-out que son aque-llos en los que se ha bloqueado la expresión de ungen especifico, evitando la formación de la proteí-na correspondiente.

Existen modelos animales de RP, creados median-te manipulación genética en ratas (Berson et al.,1991), ratones (Heckenlively, 1988), cerdos(Petters et al., 1997) y recientemente en conejo(Kondo et al., 2008). El desarrollo de la biologíamolecular ha permitido la generación de granvariedad de modelos animales transgénicos, loque ha resultado especialmente importante enenfermedades tan heterogéneas genéticamentecomo la RP.

El Dr. Petters creó, a finales de los 90, un modelode RP porcino manipulado genéticamente, estemodelo resultó de gran interés debido a que la reti-na de los cerdos es más similar a la humana queotros animales de gran tamaño como perro, cabrao vaca y por supuesto mas que los roedores, ani-males nocturnos que constan de mayor densidadde fotorreceptores de bastón que los diurnos.

Cuando el investigador diseña un experimento conun modelo animal de RP, tiene que pensar quemodelo es el más adecuado a las necesidades desu trabajo, por ejemplo tendrá que tener en cuen-ta cuestiones como el tiempo de degeneración dela mutación a estudio, la vida media del animal, lanecesidad de aparatos oftalmológicos adaptados alos animales mas pequeños, etc. así como tenerunas buenas instalaciones para el mantenimientode los animales, lo que es mas dificultoso en elcaso de los animales de gran tamaño como perro,gatos o cerdos.

No podemos olvidar, sin embargo, que se trata deseres vivos, por lo que siempre ha de procurarseel mejor trato y cuidado de los animales reducien-do el numero de prácticas experimentales. Laexperimentación animal, además, solo puede lle-varse a cabo en el caso de que no se cuente conotras técnicas alternativas.

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LA CAIXA COLABORA CON FARPEEN LA LUCHA CONTRA LA CEGUERA

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En el mes de Julio y más concretamente durantelos días 7-11, tuvo lugar en la ciudad de Montreal(Canada) el “IX Congreso Internacional de BajaVisión” – “Vision 2008”.

El congreso se celebró en el Palacio de Congresosde Montreal, y en el, se dieron cita más de 1400especialistas en Baja Visión de todo el mundo:ópticos optometristas, oftalmólogos, terapeutasocupacionales, rehabilitadores…Todos con unacosa en común el trabajo y la cercanía de lospacientes con discapacidad visual.

Durante las conferencias: tanto clínicas como deinvestigación, se pudo experimentar el alto nivel enel que se trabaja a nivel mundial en Baja Visión asícomo las últimas novedades en cuanto: tratamien-tos, ayudas de Baja Visión y técnicas de rehabili-tación.

También tuvimos la posibilidad de visitar centrosde referencia que trabajan con pacientes de BajaVisión como el: Instituto Nazaret & Louis Braille,centro rehabilitación Mab-Mackay, centro perrosguía Fundación Mira y la escuela optometría deMontreal.

Una buena oportunidad y experiencia para losespecialistas que acudimos desde España, y quea nivel personal, ha sido una inyección de motiva-ción para seguir trabajando lo mejor posible y almáximo nivel con los pacientes de Baja Visión yaque queda mucho por hacer.

Eider Gutierrez ZubizarretaOptico-optometrista

Especialista en Baja Visión

VISION 2008:IX CONGRESO INTERNACIONAL

DE BAJA VISIÓN

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14VISIÓN 33

RETINOSIS PIGMENTARIAY MUERTE CELULARDE FOTORRECEPTORESMEDIADA POR PRONGF.¿UNA NUEVA VÍA TERAPÉUTICA?

Gracias al apoyo económico que hemos recibido de FUNDALUCE duran-te los últimos dos años, hemos podido iniciar una serie de estudiossobre la participación del receptor de neurotrofinas p75 (p75NTR) en ladegeneración de los fotorreceptores en distintos modelos experimenta-les de Retinosis Pigmentaria.

José María Frade.Instituto Cajal (CSIC). Madrid

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Por retinosis pigmentaria (RP) se designa a ungrupo heterogéneo de distrofias hereditarias de laretina que afectan principalmente a la zona perifé-rica de este tejido. Los pacientes muestran cegue-ra nocturna y pérdida progresiva del campo visual,que conduce frecuentemente a la ceguera. En laactualidad se conocen varias decenas de mutacio-nes genéticas implicadas en el desarrollo de la RP(Hims et al., 2003), que afectan a proteínas impli-cadas en funciones básicas de los fotorreceptores.Estas alteraciones funcionales son causa de lamuerte de estas células, un proceso que tienenaturaleza apoptótica (Portera-Cailliau et al.,1994).

Por lo tanto, un campo de trabajo activo en laactualidad se centra en el desarrollo de metodolo-gías terapéuticas que prevengan la muerte apoptó-tica de los fotorreceptores para frenar así el proce-so degenerativo de la retina. Pero obviamente,este abordaje terapéutico requiere del conocimien-to de las bases moleculares subyacentes al proce-so apoptótico en los fotorreceptores afectados porla enfermedad. Y para acceder a dicho conoci-miento es necesario el empleo de modelos anima-les adecuados.

El receptor p75NTR, en el que nuestro grupo vienetrabajando desde hace más de una década, sueleexpresarse en situaciones de estrés celular y pro-voca apoptosis en las neuronas cuando es activa-do por niveles elevados de la neurotrofina “nervegrowht factor” (NGF) o de bajos niveles de suforma precursora, conocida como proNGF (Fradeet al., 1996; Nykjaer et al., 2005) (ver Figura). A lo largo del último año hemos empleado ratonesalbinos sometidos a condiciones de luz intensacomo modelo experimental de RP. Este tratamien-to, que induce la degeneración de los fotorrecepto-res al cabo de 24-48 horas, es aceptado comomodelo experimental adecuado para el análisis dela degeneración de los fotorreceptores asociadacon las distrofias retinianas humanas. En estemodelo hemos podido verificar la presencia dep75NTR en la capa de fotorreceptores antes ydurante el período de muerte de éstos. Por tanto,p75NTR es un claro candidato para mediar ladegeneración de los fotorreceptores en dichomodelo experimental y quizá también en lospacientes afectados de RP, cuyos fotorreceptoresestán sometidos a estrés celular debido a lasdiversas mutaciones causantes de la enfermedad.En este sentido, se ha demostrado que la deleciónde la región del gen p75NTR que codifica para el

dominio de interacción con las neurotrofinas supo-ne la reducción de apoptosis en los fotorreceptoresde una cepa de ratones albinos sometidos a luzintensa (Rohrer et al., 2003). La participación dep75NTR en la degeneración retiniana de pacientescon RP no es descartable puesto que existen evi-dencias de que p75NTR también se expresa en laretina humana (Dimaras et al, 2006).

Otro modelo experimental de RP que pensamosemplear en el futuro próximo, en colaboración conel laboratorio del Dr. Miguel A. Cuadros, de laUniversidad de Granada, es la línea celular defotorreceptores 661w. Dicha línea celular, usadapor muchos laboratorios en el mundo para el aná-lisis de la degeneración in vitro de fotorreceptores,expresa moléculas específicas de este tipo celular(Roque et al., 1999), y sufre estrés oxidativo yapoptosis en respuesta a iluminación intensa(Krishnamoorthy et al., 1999), lo que hace de ellaun modelo idóneo para los estudios sobre RP. Aligual que los ratones albinos, la línea celular 661wexpresa también p75NTR en respuesta a ilumina-ción intensa (Srinivasan et al., 2007).

Tanto NGF como su forma precursora proNGF sedetectan en los modelos animales de distrofia reti-niana en los que se ha demostrado la participaciónde p75NTR en la degeneración de los fotorrecep-tores. En este sentido, el tratamiento con luz inten-sa en ratas albinas induce la producción de NGFpor parte de las células de microglía que migran ala región afectada de la retina (Harada et al.,2002). En los ratones albinos sometidos a ilumina-ción intensa también hemos podido detectarproNGF en la capa de fotorreceptores, confirmán-dose así la posible participación de este agenteproapoptótico en la etiología de la RP. Aunque aúnno se dispone de evidencias probatorias de queproNGF pueda causar la muerte de los fotorrecep-tores en este modelo experimental in vivo, losdatos obtenidos in vitro por Srinivasan et al. (2004)demuestran que la línea celular 661w muere porapoptosis al ser tratada con proNGF.

El mecanismo proapoptótico de p75NTR en losfotorreceptores es desconocido en su esencia.Sólo existe un trabajo en el que se haya profundi-zado en la ruta de transducción de la señal queinduce la muerte de los fotorreceptores, basado enel análisis de la apoptosis provocada por luz inten-sa en las células 661w (Srinivasan et al., 2007). Eneste trabajo se demuestra la presencia de un frag-mento de p75NTR en el núcleo con un tamaño

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16VISIÓN 33

aproximado de 50 kDa que induce apoptosis en lascélulas 661w. Este fragmento de p75NTR es pro-ducido como consecuencia del corte en el dominioextracelular del receptor por parte de la metalopro-teinasa con dominio disintegrina TACE. En estetrabajo no se analiza si la inducción del corte dep75NTR por parte de TACE es inducido porproNGF. La existencia de cortes proteolíticos enp75NTR en respuesta a neurotrofinas es bienconocida. De hecho, nuestro grupo de investiga-ción fue pionero al demostrar que la activación de?-secretasa en respuesta a ligando provoca elcorte de p75NTR en su dominio transmembrana(Frade, 2005). Este corte provoca la consiguientetranslocación del fragmento intracelular dep75NTR al núcleo (ver Figura), el cual es suscep-tible de inducir apoptosis en diversos tipos neuro-nales (Podlesniy et al., 2006; Kenchappa et al.,2006). El estudio de esta ruta de transducción dela señal será muy importante para diseñar estrate-gias terapéuticas en distrofias retinianas humanas.

Un aspecto importante a tener en cuenta es que laactivación de apoptosis en respuesta a proNGFrequiere la presencia de la proteína Sortilina (verFigura) que actúa como co-receptor de p75NTR(Hempstead, 2006). Desgraciadamente, aún no sehan publicado estudios sobre la presencia deSortilina en los distintos modelos animales de RP.No obstante, nuestro laboratorio, en colaboracióncon el grupo del Doctor Miguel A. Cuadros, haempezado a buscar evidencias de la presencia deeste co-receptor de p75NTR en los sistemasmodelo que empleamos. Si se demuestra su parti-cipación en la degeneración de fotorreceptores,podría ser una nueva diana terapéutica para blo-

quear la señalización proapoptótica endógena dep75NTR sin alterar otras funciones fisiológicas deeste receptor. El apoyo continuado de FUNDALU-CE en este proyecto será fundamental para explo-rar este nuevo campo que se abre ante nosotros.

Agradecimientos:

Los trabajos mencionados en este artículo hansido financiados por FUNDALUCE y la Fundación“La Caixa” (BM05-71-0).

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Dimaras et al. (2006) Mol. Carcinogen. 45: 333-343.Frade (2005) J. Neurosci. 25: 1407-1411.Frade et al. (1996) Nature 383: 166-168.Harada et al. (2002) J. Neurosci. 22: 9228-9236.Hempstead (2006) Curr. Alzheimer Res. 3: 19-24.Hims et al. (2003) Dev. Ophthalmol. 37: 109-125.Kenchappa et al. (2006) Neuron 50: 219-232.Krishnamoorthy et al. (1999) J. Biol. Chem. 274:3734-3743.Nykjaer et al. (2005) Curr. Opin. Neurobiol. 15: 49-57.Podlesniy et al. (2006) Am. J. Pathol. 169: 119-131.Portera-Cailliau C, Sung CH, Nathans J, Adler R.(1994) Proc. Natl. Acad. Sci. U S A. 91: 974-978.Rohrer et al. (2003) Exp. Eye Res 76: 125-129.Roque et al. (1999) Brain Res. 836: 110-119.Srinivasan et al. (2004) J.Biol. Chem. 279: 41839-41845. Srinivasan et al. (2007) Mol. Cell. Neurosci. 36:449-461.

Esquema del complejo receptor de proNGF.ProNGF interacciona con Sortilina a travésdel dominio “pro” y con p75NTR a través dela región “NGF”. Esto resulta en la la libera-ción del fragmento intracelular de p75NTR(p75ICD) y su translocación al núcleo, locual puede provocar apoptosis.

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TRAS UNA EXTENSA DELIBERACIÓN Y DISCU-SIÓN DE LOS DATOS YA EXISTENTES Y LOSNUEVOS MÁS RECIENTES, LOS MIEMBROSDEL COMITÉ ASESOR CIENTÍFICO DE LAFUNDACIÓN LUCHA CONTRA LA CEGUERADE ESTADOS UNIDOS (FFB) Y EXPERTOSEXTERNOS RECOMIENDAN QUE LAS PERSO-NAS CON ENFERMEDAD DE STARGARDT ODISTROFIA DE CONOS Y BASTONES RECESI-VA, QUE EN LA MAYORÍA DE LOS CASOSESTÁN CAUSADAS POR MUTACIONES EN ELGEN ABCA4, DEBERÍAN EVITAR LA INGESTADE VITAMINA A POR ENCIMA DE LA CANTIDADDIARIA RECOMENDADA (CDR).

Esta recomendación se deriva de investigacionesque indican que el consumo en exceso de vitami-na A puede potencialmente acelerar la pérdida devisión y la degeneración de la retina en personascon enfermedad de Stargardt, distrofia de conos ybastones u otras enfermedades de la retina recesi-vas causadas por variantes del gen ABCA4. Talcomo puede leerse en el artículo oficial de la FFB,si usted no conoce la identidad del gen que lecausa la enfermedad de Stargardt o distrofia deconos y bastones, por favor, consulte con su oftal-mólogo y/o asesor genético la posibilidad desometerse a un test genético.

RECOMENDACIONES

La Fundación Lucha Contra la Ceguera deEstados Unidos recomienda que:

En base principalmente a un estudio reciente rea-lizado en animales, las personas de cualquieredad con enfermedad de Stargardt o distrofia deconos y bastones autosómica recesiva causadapor mutación en el gen ABCA4, deberían ser cons-cientes del posible riesgo potencial de dañar aún

más su visión al tomar suplementos de vitamina A(por ejemplo, en forma de palmitato u otros suple-mentos dietarios que contengan vitamina A) porencima de la CDR en la dieta. Ésta es de aprox.3.000 U.I./día en los hombres y 2.333 U.I./día enlas mujeres, según establece el Comité deAlimentación y Nutrición bajo los auspicios delInstituto de Medicina de los Estados Unidos.

Aunque no existen datos definitivos obtenidos enpersonas, en base a los estudios en animales losindividuos del subtipo genético ABCA4 de la enfer-medad de Stargardt, o con distrofia de conos ybastones autosómica recesiva causada por muta-ción en el gen ABCA4, deberían también tomar enconsideración el evitar la exposición a la luz solaren exceso.

Las personas que padezcan enfermedad deStargardt o distrofia de conos y bastones, pero noconozcan su mutación génica, deberían considerarel someterse a análisis genético para determinar siposeen una mutación en el gen ABCA4.

Antes de introducir ningún cambio en su dieta oestilo de vida, las personas con enfermedad deStargardt o distrofia de conos y bastones autosó-mica recesiva causada por una mutación en el genABCA4, o aquellas que no conozcan la causagenética de su degeneración retiniana, deberíanconsultar a su médico personal u oftalmólogosobre estas recomendaciones y la posibilidad deanálisis genético.

BASE CIENTÍFICA

Nuestra comprensión de las enfermedades dege-nerativas de la retina hereditarias se ha incremen-tado enormemente gracias a la identificación degenes implicados en las mismas y a la producción

STARGARDTLAS PERSONAS CON ENFERMEDAD DE STARGARDT O DISTROFIA DE CONOS YBASTONES RECESIVA NO DEBERÍAN EXCEDER LA CANTIDAD DIARIA RECO-MENDADA DE VITAMINA A

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de animales modelo importantes para comprendersu progresión en el tiempo.

La enfermedad de Stargardt de transmisión auto-sómica recesiva, que es una forma de degenera-ción macular de aparición temprana, es resultadode mutaciones en un gen llamado ABCA4. Lascélulas fotorreceptoras de la retina, es decir, losbastones y los conos, de los individuos afectadosno pueden llevar a cabo de forma eficaz su funciónen el proceso denominado ciclo visual. En concre-to, el gen ABCA4 mutante no funciona en la partedel ciclo visual donde la vitamina A se transportaen ambas direcciones entre las células fotorrecep-toras y una capa de células vecinas denominadaepitelio pigmentario de la retina (EPR). En conse-cuencia, en el interior del EPR se produce un deri-vado tóxico de la vitamina A, llamado A2E, que seacumula en forma de unos depósitos de coloramarillento claro llamados lipofucsina.

Algunos pacientes afectados de distrofia de conosy bastones pueden también presentar mutacionesen el gen ABCA4 y mostrar una acumulación anor-malmente alta de lipofucsina en el EPR.

Aunque no se dispone de estudios clínicos direc-tos sobre el uso de la vitamina A en personas conenfermedad de Stargardt o distrofia de conos ybastones causadas por mutación en ABCA4, lainformación obtenida de estudios con animales esmuy indicativa de que el tomar cantidades excesi-vas de vitamina A podría promover la acumulaciónadicional de lipofucsina en el interior de las célulasdel RPE. Dado que la lipofucsina contiene una

toxina (A2E), ello podría llevar a la muerte de lascélulas fotorreceptoras y a una pérdida de visiónacelerada. Actualmente no se sabe a ciencia cier-ta si esta acumulación podría conllevar una dege-neración de la retina más rápida en pacientes conmutaciones en ABCA4. Sin embargo, basándonosen la mejor información actualmente disponible,recomendamos evitar la ingesta en exceso de vita-mina A a estas personas. Abstenerse de un usoexcesivo más allá de la CDR sería prudente. Denuevo, consulte a su médico personal antes deintroducir ningún cambio en su estilo de vida odieta.

También en base a los estudios realizados en ani-males, es aconsejable para los pacientes conmutaciones en el gen ABCA4 que consideren elevitar una exposición en exceso de la retina a laluz solar (por ejemplo, saliendo sin gafas protecto-ras en un día muy soleado), lo cual podría poten-cialmente acelerar la pérdida de las células tantodel RPE como fotorreceptoras. Podría ser deayuda en esta situación el llevar una gorra con unavisera larga y gafas de sol adecuadas que filtrasenla luz azul y ultravioleta, que son las potencialmen-te más perjudiciales para la retina.

Para determinar si estas recomendaciones sonaplicables a usted, las personas con enfermedadde Stargardt o distrofia de conos y bastones queaún no sepan la razón genética de su degenera-cion retiniana podrían considerar el someterse aun análisis genético para determinar si son porta-doras de una mutación en el gen ABCA4.

Artículo original disponible en la página web de Retina International, Press Releases(http://www.retina-international.com/index.php?menuid=47&downloadid=151&reporeid=0)

publicado el 29 de octubre de 2008.Traducido por José Martín Nieto.

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FARPE PARTICIPA EN EL 15 CONGRESOINTERNACIONAL DE RETINA

Desde el 30 de junio al 5 de julio del presente año,la delegación de FARPE, integrada por José MaríaCasado, Andrés Mayor, Ramón Corominas y MaríaBarroso, participó en los actos del Congreso deRetina Internacional que este año se celebró enHelsinki, organizado por Retina Finlandia.

Este Congreso tenía para nosotros una especialrelevancia ya que habíamos presentado nuestracandidatura para organizar el Congreso del año2012 y debíamos defenderla ante otra propuestade Alemania. Finalmente, no fue posible, a pesarde nuestro proyecto y de los apoyos que habíamoslogrado de la Casa Real y de Instituciones como laONCE, la Sociedad de Retina y Vítreo o lasUniversidades de Valladolid y Alicante. En estesentido, se nos propuso solicitar la organizaciónpara el año 2014.

Destacamos de este Congreso el debate internode Retina Internacional en relación a los Estatutosy a su misión, visión y valores, con la finalidad deactualizarlos a los nuevos parámetros sociales yde representación.

Entre las decisiones que adoptamos en laAsamblea General resaltamos la de la reelecciónde Cristina Fasser como Presidenta para los próxi-mos dos años y la aceptación de la FundaciónRetina España como miembro Asociado a RetinaInternacional. En ambos casos, con el voto a favorde la Delegación de FARPE.

En la parte científica, conocimos los grandes avan-ces en los microchips de visión artificial, en lasexperiencias con terapia génica para la amaurosiscongénita de Leber y en los buenos resultadosobtenidos con factores neurotróficos encapsula-dos, así como con las investigaciones con célulastroncales o en trasplantes de fotorreceptores y deepitelio pigmentario, además de valorar la impor-tancia de vitaminas y antioxidantes en la tarea dehacer más lenta la evolución degenerativa, entreotros temas.

En este Congreso nos vimos acompañados por laDra. Elvira Martín, el Dr. Enrique de la Rosa y el Dr.

José María Millán, así como por Itziar González,presidenta de la Asociación Begisare de afectadosde retinosis pigmentaria de Guipúzcoa.

SEVILLA, ACOGE LA PRESENCIA DEFARPE EN EL 84 CONGRESO DE LASOCIEDAD ESPAÑOLA DEOFTALMOLOGÍA

Como estaba previsto, el Congreso de la S.E.O. secelebró en Sevilla del 24 al 27 del mes de septiem-bre. La delegación de FARPE formada por JoséMaría Casado, Francisco Rodríguez y GermánLópez estuvo acompañada por Audifacio Reyes yotras seis personas más de la junta Directiva de laasociación andaluza de retinosis pigmentaria.

En este Congreso, además de iniciar y fortalecerrelaciones con algunos oftalmólogos y empresasdel sector de la salud visual, podemos destacartres acciones principales, a saber: atención en elpunto de información de más de 200 personas, alas que se les repartió documentación de FARPE yFUNDALUCE; entrevista con los doctores JoaquínBarraquer y Luís Fernández Vega, actuales res-ponsables de la dirección de la Sociedad; y, comoacción más importante, la organización de una reu-nión satélite para la formación en enfermedadesde la retina, con la participación de la Dra. RosaCoco, la Dra. Carmen Ayuso y la Dra. ElviraMartín.

Nuestra presencia en Sevilla nos permitió conocermejor a los responsables de la Junta directiva de laasociación de Andalucía y estrechar estas relacio-nes.

FARPE FORMA PARTE DE TU VIDA

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ALBACETE GRAN ANFITRIONA DE LAS XJORNADAS DE FUNDALUCE

Los Dres. Nicolás Cuenca, Concepción Lillo, Amos Nuñez,Enrique J. de la Rosa, Fernando Glez. del Valle y el Dr.Zarco.

Gracias a las gestiones de la asociación deCastilla La Mancha, se han desarrollado este añodurante los días 7 y 8 de noviembre las DécimasJornadas de FUNDALUCE en la ciudad deAlbacete.

Las Jornadas comenzaron con una recepción en elayuntamiento a cargo del concejal de Ciencia yTecnología, Jorge Laborda, quien nos acompañó,posteriormente, en la rueda de prensa de presen-tación de estas Jornadas ante los medios decomunicación locales.

Las ponencias y debates de estas Jornadas tuvie-ron lugar en el hotel Europa, con participación detodos los delegados de FARPE en lasComunidades Autónomas, a excepción de Murcia,Galicia y Aragón. Como conclusión principalextraemos que debemos hacer un mayor esfuerzoen que la información de FUNDALUCE llegue atodas las partes implicadas en la investigación delas enfermedades degenerativas de retina, asícomo que es necesario impulsar más la coopera-ción de entidades públicas y empresas.

Estas Jornadas tuvieron su punto culminante en laGala de Premios, en la que estuvimos acompaña-dos por doña Carmen Oliver, Alcaldesa deAlbacete. En esta ocasión se entregaron ayudas ala investigación por valor de 60.000 Euros, de losque 25.000 euros eran aportados por elAyuntamiento de Albacete, y se homenajeó al Sr.Amós Núñez y a la Dirección del Departamento deOftalmología del hospital La Mancha Centro deAlcázar de San Juan.

Desde estas líneas, nuestro más sincero agradeci-miento a la ciudad de Albacete y a las personasque han hecho posible que estas X Jornadashayan tenido tan alto nivel.

REUNIÓN DE GRAN ALTURA CON LOSINVESTIGADORES EN ALBACETE

Dentro de las X Jornadas de FUNDALUCE tuvolugar un encuentro con cuatro de los especialistase investigadores que han sido distinguidos última-mente por sus proyectos.

La doctora Elvira Martín, especialista y responsa-ble de baja visión en ONCE, nos puso al día en lostemas novedosos que se presentaron en elCongreso Internacional de Helsinki y en el deSevilla, organizado por la sociedad Española deOftalmología. En ambos casos, nos transmitió suenhorabuena por participar tan activamente enestos eventos. Nosotros, también, le agradecimossu disponibilidad para representarnos en estosforos como miembro del Comité Nacional deexpertos de FARPE.

La doctora Concepción Lillo nos puso al corrientede sus trabajos en la universidad de salamancasobre las proteínas CRB y su implicación en la fun-ción visual de la retina. Es una de las nuevas incor-poraciones a los equipos que ya están investigan-do en España. Mutuamente nos deseamos éxitoen los trabajos.

El doctor Enrique de la Rosa nos actualizó nues-tros conocimientos sobre las experimentacionesde la proinsulina y sus espectativas a que se man-tengan los resultados obtenidos en ratones cuandose inicien las experiencias con personas.

El doctor Nicolás Cuenca nos presentó el proyectode estudiar las posibilidades de paralizar la evolu-ción de las enfermedades degenerativas de retinautilizando de forma conjunta vitaminas, antioxidan-

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tes y antiapoptóticos, una vez que ya se ha com-probado que pueden funcionar de manera separa-da.

En el debate posterior, fuimos exponiendo nues-tras dudas e inquietudes y se nos fue dando unaidea bastante clara de la actualidad en los avancespara solucionar las limitaciones que provocan lasenfermedades de retina.

En este encuentro nos acompañaron, como invita-dos especiales, las familias de Joaquín López y deJoan Claramunt.

FARPE DISTINGUIDA POR SEGUNDO AÑOCONSECUTIVO EN EL CEP

Del 18 al 20 de noviembre, FARPE ha asistido alCongreso Europeo de Pacientes (CEP), que hatenido lugar en el Palacio de congresos de Madrid.

Nuestra participación ha consistido en disponer deun punto de información, compartido con la asocia-ción AMIRES, de Miopía magna, y en participar,como ponentes, en el apartado deComunicaciones libres.

En el punto de información atendimos a unas 50personas, profesionales de los distintos niveles dela gestión en salud, a los que se les explicó nues-tro trabajo y objetivos, tanto en FARPE como enFUNDALUCE.

En las Comunicaciones libres, expusimos en sínte-sis el esfuerzo de los 10 años de vida de FUNDA-LUCE, destacando la labor de promoción de lainvestigación y de su difusión a especialistas yfamilias afectadas, llevando una esperanza real desolución a través de la investigación.

Por esta Comunicación, que hizo Marisa, se nosconcedió por segundo año consecutivo una distin-ción por el Comité del Congreso. Démonos laenhorabuena y estemos orgullosos de que la líneade trabajo que seguimos es reconocida y aprecia-da externamente.

EL MINISTRO DE SANIDAD VISITA ELSTAND DE FARPE EN FISALUD

Para rematar este mes de noviembre, FARPE haestado presente en la Feria Internacional de lasalud, organizada por IFEMA, en Madrid, desde el27 al 30 del citado mes.

El día de la inauguración, el Ministro de sanidad yConsumo, Bernard Soria estuvo visitando el standde FARPE y tuvo unas palabras con José MaríaCasado e Inés Romero, quienes le trasladaron lanecesidad de seguir apostando por financiar lainvestigación y por llevar adelante el proyecto delos centros de referencia de retinosis pigmentaria yde otras enfermedades de retina.

En esta Feria compartimos, también, el punto deinformación con la asociación AMIRES y fuimosvecinos de la Asociación de Glaucoma de Españay de la Federación de Enfermedades Raras.

En esta Feria se nos concedió 15 minutos paraexponer, en el espacio común de intervenciones,algunas ideas sobre el trabajo de FARPE y FUN-DALUCE en el campo de la Salud visual. Estaexposición la realizó José maría Casado, comopresidente, ante unas cuarenta personas.

FARPE FIRMA CONVENIOS CON EL REALPATRONATO, CON ULLOA ÓPTICO Y ELLABORATORIO PFIZER

A lo largo de este segundo semestre del año,FARPE ha firmado varios Convenios con diferen-tes entidades y objetivos.

Con el Real Patronato sobre Discapacidad sefirmó un Convenio para la colaboración en la finan-ciación de la celebración de las X Jornadas deFUNDALUCE en Albacete.

Con el laboratorio Pfaizer se ha firmado unConvenio marco para la colaboración mutua enestos próximos años. Como fruto inmediato, se

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firmó el consentimiento para la cofinanciación de laparticipación de FARPE en el Congreso de la SEO,en Sevilla. A través de este proyecto, se pudo rea-lizar la reunión satélite sobre enfermedades dege-nerativas de retina en el ya citado Congreso.

Con la empresa Ulloa Óptico se ha firmado unAcuerdo de colaboración que supone preciosespeciales en productos de baja visión a nuestrasfamilias asociadas, la participación en la revistaVisión, como anunciantes y colaboradores y suaportación a la formación de nuestro colectivo enforma de charlas y acompañamientos en exposi-ciones y otras actividades que se consensúen.

Es un camino que estamos potenciando comoFederación. Y admitimos vuestras sugerencias,como en todos los temas que os parezcan intere-santes.

¡GRACIAS!

Creo es necesario reconocer el esfuerzo deorganización, de gestión y de tiempo personalque se ha invertido en todas las acciones a lasque nos hemos referido en esta revista.

Gracias al personal de nuestras asociaciones, dela oficina de Madrid, a los investigadores, a losmiembros del Comité Nacional de expertos y acuantas familias y personas anónimas han hechoposible que tanto FARPE como FUNDALUCEhayan realizado su labor en este año 2008, entrelos que no podemos olvidar a aquellas personasenfermas que nos animan desde su circunstanciade inactividad.

Gracias, sabiendo que os necesitamos.

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El CIBERER BIOBANK surge como una línea deactuación del CIBERER . Se crea como una pla-taforma de apoyo a la investigación enEnfermedades Raras que gestione y ofrezca ala comunidad científica nacional e internacio-nal, muestras biológicas de alta calidad asocia-das a estas enfermedades, facilitando la cola-boración entre clínicos e investigadores, y pro-mocionando así una investigación científica decalidad.

Las enfermedades raras (ER) son un problemasocial y sanitario de gran envergadura no tanto porla baja prevalencia de cada una de ellas, sino por-que son enfermedades crónicas, incapacitantes,que requieren ayuda especializada y que, actual-mente, no tienen tratamiento. Uno de los mayoresproblemas a los que se enfrentan los pacientes yfamiliares de ER es el desconocimiento, por partetanto de la sociedad en general como de los profe-sionales sanitarios, lo que produce una sensaciónde desamparo entre las familias.

Se define como enfermedad rara aquella que afec-ta a menos de 1 de cada 2.000 individuos. Así, laretinosis pigmentaria, la forma más frecuente dedistrofia retiniana de origen genético, con una pre-valencia de alrededor de 1 en cada 4.000 se con-sidera una enfermedad rara y, obviamente, el restode trastornos retinianos de menor frecuencia, laamaurosis congénita de Leber, la enfermedad deStargardt, las maculopatías, las degeneracionesde conos y bastones, etc, también lo son.

Durante la pasada década se han producidoimportantes avances en el conocimiento de lapatogenia molecular de estas enfermedades y,actualmente se conocen más de 200 genes y loci(regiones del genoma donde se sabe que seencuentra un gen pero éste todavía no se ha iden-tificado) implicados en enfermedades de la retina.

Concretamente, para la retinosis pigmentaria, sehan identificado ya 42 genes distintos y se estimaque pudiera haber el mismo número todavía pordescubrir. Lo mismo ocurre para otros trastornosde la retina. Por otra parte, la aparición de los pri-meros ensayos clínicos para determinadas distro-fias retinianas abre un camino prometedor para eltratamiento de las mismas.

En 2006, por iniciativa del Instituto de Salud CarlosIII, se crea el Centro de Investigación Biomédicaen Red de Enfermedades Raras (CIBERER) parafomentar, coordinar y potenciar la investigaciónsobre las enfermedades raras en España.

CIBERER está formado por 60 grupos de investi-gación, ligados a 30 instituciones entre las que seencuentran hospitales, universidades y centros deinvestigación, repartidos por todo el EstadoEspañol y que constituyen un consorcio públicocuyo objetivo principal es ser un centro de referen-cia internacional para la investigación de las cau-sas y mecanismos de las enfermedades raras, conespecial énfasis en la realización de investigacióntraslacional. El conocimiento científico que gene-ran los grupos del CIBERER tiene como fin su apli-

EL BIOBANCODE ENFERMEDADES RARAS�CIBERER BIOBANK�¿EN QUÉ PUEDE AYUDAR A LOS TRANSTORNOS DE RETINA?

José M. MillánUnidad de Genética. Hospital Universitario La Fe. ValenciaCIBER de Enfermedades Raras (CIBERER)

Maribel Sánchez-PirisCIBER de Enfermedades Raras (CIBERER)

Ana María LeónUnidad de Genética. Hospital Universitario La Fe. Valencia

Ana CuestaCIBER de Enfermedades Raras (CIBERER)

Francesc PalauCIBER de Enfermedades Raras (CIBERER)Laboratorio de Medicina Molecular. Instituto de Biomedicinade Valencia-CSIC

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cación en la práctica clínica para beneficio delpaciente.

El CIBERER BIOBANK surge como una línea deactuación del CIBERER . Se crea como una plata-forma de apoyo a la investigación enEnfermedades Raras que gestione y ofrezca a lacomunidad científica nacional e internacional,muestras biológicas de alta calidad asociadas aestas enfermedades, facilitando la colaboraciónentre clínicos e investigadores, y promocionandoasí una investigación científica de calidad. Entresus objetivos principales se encuentran lossiguientes:

- Identificar y localizar pacientes de trastornosde la retina cuyas muestras biológicas tenganun valor añadido para los investigadores bio-médicos.

- Desarrollar una masa crítica de muestras bio-lógicas para este tipo de enfermedades.

- Obtener información acerca de la distribucióngeográfica, características y evolución de lapoblación afectada por retinopatías.

- Obtener un diagnóstico precoz de estospacientes con el objeto de poder someterlos acuidados paliativos lo más pronto posible.

En el CIBERER BIOBANK se registran, procesan yalmacenan muestras biológicas pacientes con suhistoria clínica asociada así como otros datos de

interés, como pueden ser el origen y característi-cas concretas de estos pacientes y familiares.Entre estas muestras biológicas se incluye sangreperiférica, obtenida tras punción venosa, con elobjeto de obtener ADN, ARN, linfocitos y líneasinmortalizadas de linfocitos, fuente inagotable deADN. En un futuro próximo, se espera trabajar condiferentes tejidos, como pueden ser piel, músculo,retinas de donantes, etc con el fin de poner a dis-posición de los investigadores diversidad de mues-tras biológicas de un mismo paciente y enferme-dad y así contribuir a potenciar y facilitar estudiosen diferentes áreas de la investigación biomédica,siendo fundamentales para el desarrollo de lamedicina personalizada.

La gran complejidad genética y fisiopatológica delas distrofias retinianas hace que su estudio nopueda llevarse a cabo por un único grupo de inves-tigación. Tanto el descubrimiento de nuevos genescomo las distintas aproximaciones terapéuticasque se están desarrollando actualmente (terapiagénica, transplante de células troncales de la reti-na, factores neurotróficos y neuroprotectores,antioxidantes, etc) implican la colaboración de gru-pos de investigación expertos en disciplinas muyalejadas entre sí. El CIBERER BIOBANK pretendeacercar muestras de especial interés a los investi-gadores que puedan sacar mayor provecho de lasmismas.

CIBERER BIOBANK cuenta con un espacio físicodelimitado asignado a la realización de sus activi-dades ubicado en el sótano de la Escuela deEnfermería del Hospital la Fe de Valencia.

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organigrama de CIBERER BIOBANK

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RETINOSQUISIS JUVENILLIGADA A XDra. Rosa María Coco Martín. Oftalmóloga del IOBA. Valladolid.

Dentro de las vitreorretinopatías hereditarias, se encuentra un grupo de enfermedades que cur-san con retinosquisis congénita (se nace con la enfermedad). Este grupo incluye la Retinosquisisjuvenil ligada al cromosoma X y también la retinosquisis observada en los síndromes deGoldman-Favre (o su variante, el Síndrome de Conos-S hiperfuncionantes), de Wagner o Stickler.La enfermedad también se conoce con otros nombres como retinosquisis congénita hereditarialigada a X, retinosquisis foveal familiar o velos vítreos congénitos, entre otros. La retinosquisisjuvenil ligada a X es una enfermedad relativamente rara que suele debutar en la primera o segun-da décadas de la vida. Su prevalencia se estima en 1-2 de cada 30.000 habitantes. El modo deherencia es recesivo ligado a X, por lo que afecta casi exclusivamente a varones, aunque tambiénhay casos aislados descritos en mujeres. El fenotipo de esta enfermedad varía en severidad endistintas familias, e incluso hay una gran variabilidad entre miembros de una misma familia. Enesta enfermedad aparece un desdoblamiento de la retina en dos capas, produciendo una cavidadquística (squisis) cuya capa interna es muy fina.

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SIGNOS Y SÍNTOMAS

Los pacientes normalmente experimentan en lainfancia dificultad para ver en detalle y se quejande una disminución de la visión central que progre-sa muy lentamente. La agudeza visual general-mente se estabiliza entre 20/50 y 20/200 (0,4-0,1)a partir de la 2ª década de la vida, y el campovisual sólo se afecta cuando existe squisis periféri-ca. A veces se produce disminución brusca devisión en caso de hemorragia o desprendimientode retina. En el fondo de ojo se va a observar unasquisis foveal (quistes en la zona de máxima visióngeneralmente fusiformes) que producen un patrónestrellado y estrías radiales que se han compara-do con los rayos de una rueda de bicicleta. Lasestriaciones radiales son especialmente visiblesen pacientes más jóvenes y eventualmente losquistes pueden coalescer para formar una grancavidad quística central. A veces, en la edad adul-ta se observa la desaparición de los cambios quís-ticos, con aparición de una alteración más extensadel Epitelio Pigmentario subyacente, y finalmentedesarrollo de una lesión atrófica macular inespecí-fica. Algunos pacientes pueden mostrar estrecha-miento progresivo de los vasos retinianos y apari-ción de cambios pigmentarios periféricos dando unaspecto similar a la retinosis pigmentaria.

En aproximadamente la mitad de los casos laúnica alteración ocular es esa afectación centralque se encuentra en el 90% de los ojos examina-dos. La otra mitad tiene asociada una squisis peri-férica, generalmente temporal inferior, que nosuele llegar hasta ora serrata. Esta afectación peri-férica es casi invariablemente bilateral, pero puedeser asimétrica. La apariencia es típicamente encúpula, con una capa muy fina de tejido retinianoque contiene vasos sanguíneos, elevada y separa-da del resto de la retina. En la periferia de la retinaes típico observar velos vítreos y pliegues. Enalgunos casos se puede observar un aplanamien-to parcial espontáneo de la retinosquisis. Hasta enun 25% de los pacientes los vasos retinianos de laretinosquisis pueden desgarrarse y producir hemo-rragias vítreas recurrentes o sangrado dentro deuna cavidad quística periférica. También puedenaparecer agujeros en la capa interna de la squisisque es extremadamente fina. Si además se añadeun agujero en la capa más externa, entoncespuede aparecer un desprendimiento de retina,aunque esta complicación es más rara. Otras imágenes descritas frecuentemente son laaparición de pequeños vasos sanguíneos ocluidos

y envainados que dan lugar a una especie de “ara-ñas blanquecinas”, a lo que se denomina degene-ración dendrítica; así como zonas de retina grisá-ceas brillantes, quistes intrarretinianos con sangre,envainamiento venoso o escaras coriorretinianas.También se han publicado casos en que lospacientes han desarrollado atrofia óptica, así comoneovascularización retiniana o en la cabeza delnervio óptico. Así mismo, puede pasar que la reti-na interna delaminada esté tan levantada queocluya el espacio pupilar. Ocasionalmente puedeaparecer un reflejo dorado tapetoretiniano en poloposterior o el fenómeno de Mizuo-Nakamura (reti-na de color blanquecino en condiciones de buenailuminación, pero que presenta coloración normaltras un periodo de tiempo en oscuridad).

EXPLORACIÓN

La Angiografía Fluoresceínica (AFG) frecuente-mente es normal. En algunos pacientes se obser-va hiperfluorescencia moteada difusa que indicacambios pigmentarios extensos en la retina. Lospacientes con evidencia de squisis periférica pue-den mostrar rezume de colorante desde los vasosretinianos de la zona quística y pueden observarsesegmentos de no perfusión retiniana. Además, laAFG puede ayudar a distinguir el edema macularcistoide (EMC) de la retinosquisis, ya que en éstaúltima no se observa el rezume de fluoresceínaque se observa en el EMC en las fases tardías delangiograma. Los espacios maculares quísticostambién se pueden ver muy bien en la TomografíaOptica de Coherencia (OCT).

El electroretinograma (ERG) tiene una aparienciamuy típica con una onda a de amplitud normal ocasi normal y una amplitud muy reducida de laonda b. Esto da lugar a un ERG negativo, con unaonda a única, de mayor amplitud de lo normal ymás prolongada en el tiempo, lo que es más evi-dente en las pruebas escotópicas. Sin embargo, sila enfermedad está avanzada, la onda a tambiénpuede estar alterada y la morfología de las ondasdel ERG no es tan típica. Además, los potencialesoscilatorios se encuentran afectados al no haberuna buena trasmisión de la señal eléctrica a lascapas más internas de la retina. Por otra parte,suele encontrarse disminución de la amplitud de larespuesta en el ERG 30-Hz flicker. ElElectroculograma suele ser normal, a menos quehaya una afectación importante del epitelio pig-mentario de la retina. La curva de adaptación a laoscuridad es normal o mínimamente aplanada. La

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electrofisiología también nos sirve para diferenciarla Retinosquisis Juvenil ligada a X del Síndrome deGoldman-Favre o lo que es lo mismo, el Síndromede Conos-S hiperfuncionantes, ya que en éstosesperaríamos encontrar una respuesta plana en elERG en lugar de un ERG negativo, puesto queéstos síndromes se comportan a estos efectosigual que una retinosis pigmentaria.

HISTOPATOLOGÍA

En este momento no existe histopatología disponi-ble de casos precoces, así que todos los ojos estu-diados en anatomía patológica presentan enferme-dad avanzada. Los estudios ultraestructurales delas células de Müller sugieren que estos pacientespresentan un defecto estructural inherente deestas células. Ello produciría una delaminación dela retina a nivel de la capa de fibras del nervio ópti-co y de la capa de células ganglionares (las másinternas de la retina). La membrana limitante inter-na está muy adelgazada en el área de squisis y lacapa interna en la cavidad quística puede contenero no vasos sanguíneos.

PATOGENIA

Los estudios de ligamiento han localizado el gende la retinosquisis XLRS1 en el brazo corto distaldel cromosoma X (Xp22.1-p22.3). El espectro demutaciones en el gen RS1 (que codifica para laproteína retinosquisina1) es amplio, incluyendomutaciones que truncan la proteína (delecionespequeñas, inserciones y splice-site) o mutacionesmissense que suelen encontrarse en el dominiodiscoidin (importante para la adhesión entre célu-las). Aunque la retinosquisina1 se expresa muyabundantemente en los fotorreceptores y por lo

tanto en la retina externa, la enfermedad típica-mente afecta a las capas retinianas más internasque contienen células ganglionares, incluída lacapa de fibras nerviosas. Los datos actualessugieren que tras la síntesis y secreción de reti-nosquisina por los fotoreceptores, la proteínaalcanza la superficie de las células retinianas y esla responsable de la interacción/adhesión entrefotoreceptores, bipolares y células de Müller, con-tribuyendo al mantenimiento de la integridadestructural de la retina. Al fallar esta proteína fallala adhesión entre las células lo que permite que seformen los espacios quísticos que dan nombre a laenfermedad.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL:OTROS TIPOS DE RETINOSQUISIS

El grupo de retinosquisis adquiridas (las que apa-recen a lo largo de la vida y no en el nacimiento)está compuesto por las variantes idiopáticas, lasmiópicas y las secundarias. Las retinosquisissecundarias se han observado en distintas enfer-medades oculares como traumatismos, uveítis,fosetas del nervio óptico, etc. Por su parte, la másfrecuente de las retinosquisis adquiridas es la reti-nosquisis degenerativa idiopática que fue descritapor primera vez por Bartels en 1933. En la retinos-quisis degenerativa hay una coalescencia de lesio-nes quísticas como resultado de la degeneraciónde los elementos de soporte gliales de la neurore-tina en áreas de degeneración cistoide periférica.Este área aumenta lentamente a medida que seacumula una sustancia que contiene ácido muco-polisacárido entre las capas de la retina. La inci-dencia de la retinosquisis se ha encontrado en un3,7% de los individuos mayores de 10 años y enun 7% de los mayores de 40 años, siendo bilateral

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en un 82% de los casos. Generalmente afecta alos cuadrantes inferotemporales, es normalmenteasintomática y no progresiva. En la biomicroscopíade polo posterior los vasos retinianos pueden pre-sentar formas irregulares, telangiectasis, microa-neurismas y áreas de oclusión vascular; y no seobservan cambios en el Epitelio pigmentario de laretina. Straatsma y Foos describieron dos formasbasándose en la histopatología: la típica o plana yla reticular o bullosa. En la retinosquisis típica oplana la separación de la retina en dos capas pro-duce una capa interna más gruesa que en la formareticular (ésta última es la forma más rara y grave).Por último, la retinosquisis miópica se ha descritocomo una alteración relativamente frecuente, gra-cias al OCT, en ojos con miopía patológica y conestafiloma de polo posterior (ojos mucho másgrandes de lo normal). La patogénesis es desco-nocida, aunque se cree que aparece por tracciónvítrea. La retinosquisis miópica puede producir dis-minución de visión y metamorfopsia, aunque tam-bién puede complicarse con un agujero macular.

MANEJO

La retinosquisis juvenil ligada a X progresa normal-mente muy lentamente. Los casos que se compli-can con desprendimiento de retina o hemorragiavítrea recurrente o persistente pueden requerir tra-tamiento mediante una intervención quirúrgica.

CONSEJO GENÉTICO

Hay que revisar a la familia para identificar otrosposibles miembros afectos y confirmar el modo deherencia. Debe ofrecerse consejo genético e infor-mación sobre la enfermedad. El modo de herenciarecesivo ligado a X implica que generalmente lasmujeres transmitirán la enfermedad y los varonesla padecerán. No existe riesgo de transmisión a loshijos varones de los pacientes afectos, mientrasque todas las hijas de un enfermo serán portado-ras de la mutación. Los hijos varones de las muje-res portadoras tendrán el 50% de probabilidadesde presentar la enfermedad, y el riesgo de sushijas de ser portadoras será también del 50%. Nose han observado cambios en el fondo de ojo delas mujeres portadoras, aunque sí se han descritocambios electrofisiológicos complicados de ver.Por ello, lo que se utiliza fundamentalmente para ladetección de portadoras son los estudios genéti-cos, ya que la mutación se puede encontrar porsecuenciación directa del gen en más del 90% delos casos.

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COLABORA CON FARPEEN LA LUCHA CONTRA LA CEGUERA

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ASOCIACIONES

ASTURIAS: OTRO AÑO QUE TERMINA Se nos escapan los últimos momentos del 2008,momentos en los que el reloj cobra especial prota-gonismo y surge la necesidad de hacer balancedel año. Repasaremos aquí las actividades organi-zadas en Asturias en el semestre que termina.

Como siempre, tras las vacaciones, el mes deseptiembre vino plagado de actividades relaciona-das con la discapacidad visual diseminadas portoda Asturias. El pistoletazo de salida lo marcó el“Día Mundial Contra la Retinosis Pigmentaria”,el 28 de septiembre, último domingo del mes.Estuvimos con tod@s vosotr@s en los Standsinformativos sobre la enfermedad. Para acompa-ñar a esta celebración el 4 de octubre disfrutamosde la compañía del Biólogo Celular Dr. Enrique J.de la Rosa Cano que actualizó la informaciónsobre los avances en investigación a través deuna Conferencia y nos trasmitió la importancia ynecesidad de invertir en investigación y desarrollohumano. También se celebraron cursos de“Acceso a las Nuevas Tecnologías de laInformación y Comunicación para personas condiscapacidad visual y manejo del programa Jaws”.Otros cursos para l@s voluntari@s y otras muchasactividades.

La exposición “La ceguera puede vencerse”llegó a Asturias, y permaneció en Avilés durante elmes de octubre y en Gijón en el mes de noviem-bre.

En Avilés, coincidiendo con esta actividad, cele-bramos el Día Mundial de la Visión el 9 de octubre,promovido por la Cátedra UNESCO de SaludVisual y Desarrollo y el CentroUNESCO de Catalunya, y presen-tamos nuevo documental de laAsociación sobre la enfermedad“Convivir con retinosis”. Éste seestructura en dos partes principa-les, la médico-científica y la testi-monial desde el punto de vista devarios enfermos y sus familiares.Intervienen en él investigadorascomo la Dra. Rosa Mª CocoMartín, la Dra. Isabel PinillaLozano, y el Dr. Eliecer Coto.Agradecemos la participación deestas personas y también de lasfamiliares y personas afectadasque aparecen en el documental:Alfredo Pérez Arboleya, Andrea

Berrocal González, Pilar González Díaz, ManuelGarcía Magadán y Ramón García Macadán, asícomo a José Mª Casado Aguilera, Presidente deFUNDALUCE.

Para descargar el documental podéis accederdesde este acceso al blog de nuestra web:http://blogs.retinosis.org/?p=170

La Exposición en Gijón fue visitada por grupos deescolares de Centros educativos como la Laboral,el IES Piles y el IES Calderón, que participaron entalleres sobre discapacidad visual. Además el día10 de noviembre se realizó una visita guiada abier-ta al público a la Exposición con gran éxito de par-ticipación. Posteriormente presentamos elCatálogo de Ayudas Técnicas de la Asociación, ypara ello contamos con la Presencia de EiderGutiérrez Zubizarreta, Técnica en baja visión, quenos ofreció la Conferencia “Ayudas Técnicaspara la baja visión”, después pudimos probar lasAyudas técnicas incluidas en el Catálogo y lasAyudas Ópticas que nos acercó la ponente desdeSan Sebastián, en una sesión de acercamiento yformación en el uso y manejo e las mismas. Enesta actividad contamos con la Presencia de unrepresentante de la Obra Social y Cultural Cajasturque ha apoyado el Servicio de Ayudas Técnicas alo largo de todo año. También paraticiparon en elacto las trabajadoras sociales de la AgenciaAsturiana para la Discapacidad.

Para acceder al Catálogo pueden contactar con laAsociación o descargarlo en formato pdf desdenuestra web, si están interesados en probar algu-na de las Ayudas incluidas en el mismo puedensolicitarlas a nuestro Servicio de Préstamo deAyudas Técnicas para personas con discapacidad

visual.

Para contactar con nosotr@s lopueden hacer a través deinfo@retinosis.org o en los teléfo-nos: 985106100 ext 36508 enOviedo984193765 en Gijón.

Seguiremos trabajando en nuevoaño para mejorar la autonomía delas familias afectadas de la mismaforma que para sensibilizar a lasociedad sobre la importancia deinvertir en investigación y en recur-sos de apoyo a las personas. Paratod@s: ¡Feliz 2009 !!!!

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ANDALUCÍAV JORNADA DE COMUNICACIÓNSOBRE ENFERMEDADES DE RETINA

La Asociación Andaluza de retinosis Pigmentarialleva 5 años organizando estás jornadas convarios objetivos. El primero es difundir las enfer-medades hereditarias de la retina a la sociedad engeneral, para una mayor sensibilización y com-prensión de nuestras problemáticas. Otro motivoes la mayor y mejor información dirigida a nuestrossocios y simpatizantes, tanto en el entendimientodel diagnóstico de nuestra enfermedad, los diver-sos campos de investigación que se están reali-zando en muchos países para la posible curaciónen un futuro, medicamentos que nos puedan ayu-dar a detener la enfermedad, la alimentación ade-cuada que nos pueda servir para retardar los efec-tos de la degeneración de la retina y un largo etc.De posibilidades de medios para sortear nuestrasdificultades en todos los órdenes de la vida.

En esta ocasión contamos con el Dr. D. JoséJordano, catedrático en la Universidad de Cádiz yJefe del Servicio de Oftalmología en el HospitalUniversitario Puerto Real, además de ejercer eldiagnóstico clínico en su consulta privada en elPuerto de Santa María de esta provincia. Comoprofesor resuelve bien las explicaciones sobreestas materias dirigidas a profanos de estos cono-cimientos, lo cual agradecemos, pues sus explica-ciones llegan a todos con claridad.

La Asociación invitó a todos sus socios y simpati-zantes a esta V Jornada. La asistencia fue nume-rosa, proveniente de toda Andalucía, quedando elsalón de actos del Colegio Luis Braille de la ONCEen esta ciudad casi totalmente lleno. Además noshonró con su presencia la Delegada de FEDER enAndalucía, Doña Salud Jurado. La coordinacióndel acto fue realizada por el presidente de laAsociación, Audifacio Reyes Falder.

El Dr. Jordano hizo un repaso a los diversos tiposde retinosis pigmentaria y enfermedades afines dela retina, incidiendo también en las diversas líneasde investigación que se están realizando en lospaíses desarrollados, la terapia génica, la implan-tación de células madre, el ojo biónico, implanta-ción intraocular de microcápsulas para aportar fac-tores de neuroprotección a la retina, etc., dete-niéndose especialmente en el reciente descubri-miento del Dr. Antiñolo y su equipo del gen cono-cido como Eys, acrónimo en inglés de “Eyes shut”(ojos cerrados).

Al finalizar la exposición de los distintos aspectosde la charla, se abrió un turno de preguntas de losasistentes sobre la enfermedad y que el Sr.Jordano contestó exhaustivamente a todas,ampliando conceptos y explicaciones

Después del acto y en el comedor del Colegio, dis-frutamos de un almuerzo para 120 personas, cum-pliendo con nuestro objetivo de fomentar la convi-vencia entre nuestros socios y simpatizantes.

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CANARIAS SE SUMA AL “DÍAINTERNACIONAL DE LA RETINA”

La Asociación Canaria de Retinosis Pigmentariaen su continua lucha apuesta por el control, segui-miento y estudio de la Retinosis Pigmentaria, enfavor de los afectados y familiares de esta enfer-medad.

En la Semana dedicada a la “International Retina”,FUNDALUCE, con nuestra Asociación, estuvo pre-sente en los múltiples medios de comunicaciónradiofónicos y escritos de nuestra Comunidad,informando y dando relevancia al Protocolo quetanto esfuerzo nos a supuesto para que el ServicioCanario de la Salud lo tenga activo, y los espe-cialistas de Oftalmología, Retina y Genetistasagrupen a los afectados y familiares en elProtocolo de “Distrofia de Retina” y sumarnos, así,a la Red de Hospitales de Referencia de nuestrapatología a nivel nacional.

Resaltando en esta semana, la labor de nues-tra Organización, FARPE, así como FUNDALU-CE, para informar de nuestra presencia en lamayoría de los congresos nacionales de lasSociedades de Profesionales de Oftalmología,Biogenética etc. así como de las ayudas a los30 proyectos de investigación que se estándesarrollando con las subvenciones aproba-das por nuestro Comité de Expertos gracias alas importantes aportaciones de las familiasque componen el Movimiento Asociativo deFARPE al fondo de Investigación.

CASTILLA Y LÉONCONVIVENCIA COMPARTIDA

La Asociación de Retinosis Pigmentaria de Castillay León, está abierta a aprender nuevas posibilida-des que permitan enriquecer y dar mayor calidadal trabajo que día a día se hace.

El objetivo, es llegar a todos los asociados promo-viendo la autonomía personal y el no aislamiento;en definitiva, poniendo la enfermedad en su lugar.

El grupo de autoayuda que hemos venido desarro-llando en Valladolid, a lo largo de estos últimosaños, nos ha servido como un punto de encuentropara reunirnos y poder expresar inquietudes; parapoder apoyarnos entre nosotros, compartiendopenas y alegrías. Nos ha ayudado a participar másactivamente en la asociación y usar mejor losrecursos que generan los grupos.

La finalidad: observar que grado de cohesiónexiste entre los asociados, para poder así moti-var y potenciar la creación de grupos de auto-ayuda. ¿Cómo? Relatando en situ, nuestrosaños de trabajo entre compañeros.

La ciudad que elegimos para iniciar este proyecto,fue Salamanca. A principios de verano, en repre-sentación de la asociación, acudimos la JuntaDirectiva, acompañados por la psicóloga, GemaArroyo Calderón. Nos habiamos puesto antes, encontacto con el vocal de Salamanca, GumersindoSánchez, que este a su vez envió cartas de invita-ción a los asociados de la provincia. Habiendoreservado con antelación un salón en el edificio dela ONCE de esa ciudad; como siempre agradece-mos la colaboración y la disposición, que nos pres-tan a Retinosis y a su directora Angeles RuanoGarcía.

La acogida fue cálida y productiva. Nos presenta-mos todos, permitiendo que cada uno de los com-pañeros expresara sus deseos y preocupaciones.Les contamos sobre la importancia de estar aso-ciados, los años de experiencia y el trabajo quesupone, pero sobre todo el resultado que de aquíse saca, que es la promoción de la salud, y mejo-ra en calidad de vida.

Relatamos el trabajo de grupo de autoayuda, obje-tivos y dificultades, su puesta en marcha, motivan-do y animando, para que esta idea se realice.

Todos sabemos, que cuando, con esfuerzo y mimose riegan semillas, estas nos dan sus frutos.

Nuestros compañeros de Salamanca están en laactualidad, en el compromiso que supone el poneren marcha un grupo.

Nosotros animamos y potenciamos estas activida-des. Dados los resultados de este nuevo grupoque esta en sus comienzo, consideramos que estaactividad pueda amplificarse y extenderse a otrasprovincia.

Aprovechamos este espacio que senos da en nuestra revista para lanzarun mensaje, a nuestros asociadosque aun no hayan contactado coneste grupo para que se animen y par-ticipen y puedan compartir con nos-otros sus inquietudes.

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ALBACETEACOGE LAS X JORNADAS FUNDALUCE“LA CEGUERA PUEDE VENCERSE”

La Asociación de Afectados de RetinosisPigmentaria de Castilla-La Mancha fue la anfi-triona con motivo de la Gala de Entrega del IPremio Ciudad de Albacete de Investigación.

Gentes de toda España se dieron cita en nuestraComunidad con motivo de la celebración enAlbacete, el pasado 7 y 8 de Noviembre de las XJornadas de Fundaluce. Durante las Jornadaspudimos compartir con el Comité de Expertos deFARPE y Fundaluce las últimas novedades sobreinvestigación. El día 8 de noviembre, en el Salónde Actos del Colegio de Aparejadores yArquitectos Técnicos de Albacete (COAAT) tuvolugar la entrega del I Premio Ciudad de Albacetede Investigación, que recayó en el Dr. NicolásCuenca Navarro.

Así mismo se hicieron entrega de las AyudasFundaluce 2008 a la Dra María Concepción LilloDelgado, Unviersdiad de Salamanca y al Dr.Enrique J. de la Rosa Cano, Investigador del

Consejo Superior de Investigaciones Científicasde Madrid. Esta entrega de Premios contó con lapresencia inestimable de nuestra Alcaldesa, Dña.Carmen, que no solo entregó el Premio al Dr.Cuenca, sino que además reconoció públicamen-te, el trabajo de D. Amós Núñez, gran mecenas dela Retinosis en Albacete.

Asimismo nuestra Alcaldesa entregó la placa dereconocimiento a la labor de colaboración a losDres Gónzález del Valle y Dr. Zarco, en nombre detodo el equipo de Oftalmología del Hospital “LaMancha-Centro”, equipo que no sólo se vuelcacon la Retinosis derivándonos pacientes y colabo-rando activamente tanto en conferencias como ensucesivas ediciones del Día Mundial de laRetinosis en Albacete, sino que también cedieronuna parte de un Premio de Investigación que habí-an conseguido, a favor del Fondo de Investigaciónde la Retinosis. Sirvan estas líneas para expresarnuevamente nuestro reconocimiento y admiración.

Ha sido una gran satisfacción para nuestraAsociación poder acoger a todos y todas en nues-tra Comunidad y agradecemos vuestra presenciay colaboración

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También deseamos resaltar que hemos podidohacer actividades en este año 2008 gracias a laayuda que hemos conseguido por parte de laConsejería de Sanidad de la Junta deComunidades de Castilla -La Mancha.

Llevamos a buen término el día Mundial de laRetinosis Pigmentaria, pudiendo contar no sólocon la inestimable presencia y apoyo de nuestraadmirada Inés Romero sino que además pudimoscontar con los doctores D. Jorge Alió, responsablede Vissum a nivel nacional y sus más directoscolaboradores, la Dra de la Vega y la Dra Plech deVissum Alicante, junto al Dr. Claramonte y el Dr.Morbelli de Vissum Albacete que ofrecieron unaConferencia de calidad en el Salón de Actos delColegio de Aparejadores y Arquitectos Técnicosde Albacete (COAAT). También tuvimos el privile-gio de contar con la presencia de la Concejal delExcmo. Ayuntamiento de Albacete, Dña. AuroraZárate. El acto tuvo lugar el sábado 20 deSeptiembre, deseando manifestarles desde estaslíneas nuestro más sincero agradecimiento.Finalizamos con una comida de hermandad entreafectados y especialistas en el Hotel San Antoniode esta ciudad.

LA ASOCIACIÓN DE CATALUNYADE RETINOSIS CONMEMORA EL VEINTEANIVERSARIO DE SU FUNDACIÓN.

El pasado dia 28 de junio, la Associació Catalanad’Afectats per Retinosi Pigmentaria aCatalunya cumplió sus primeros 20 años de exis-tencia. Ante tal acontecimiento se organizó unaJornada de Convivencia que bajo el título “RETI-NOSI PIGMENTARIA-VINT ANYS A CATALUN-YA” dispuso de dos partes.

La primera de ellas, en el espléndido Auditorio delCaixaForum, consistió en primer lugar en un repa-so de lo que han representado estos 20 años en elaspecto asociativo, como movimiento social unidopara la consecución de unos fines. A tal efecto, elactual Presidente Sr. Jordi Palá realizó una brevedescripción de nuestra trayectoria, desde aquellaprimera Asamblea constituyente, en que un grupode personas dio origen a la Asociación que cono-cemos hoy, plenamente consolidada y que comoVds. saben está dando servicio a numerosos afec-tados.

En segundo lugar se dio paso a una conferenciade carácter Médico-Científico para que los afec-tados y sus familias pudieran conocer en estasesión, en que lugar del conocimiento de la enfer-medad nos encontrábamos en 1.988, que líneas

de investigación se iniciaban o seguían entonces,que es lo que se ha hecho hasta ahora, y que sepuede esperar en el corto o medio plazo.

Para ello contamos con el Dr. Rafael Navarro,Oftalmólogo del IMO, que entre otras cuestionesse encarga de todo lo relacionado con el chip devisión artificial, con la Dra. Carmen Ayuso, Jefa deGenética de la Fundación Jiménez Díaz deMadrid, el Dr. Miguel Carballo, Genetista delHospital de Terrassa y el Dr. Nicolás Cuenca quees Biólogo Molecular de la Universidad deAlicante.

Al finalizar su intervención, contestaron a todas lasdudas y preguntas que les fueron formuladas.

La segunda parte consistió en una comida de her-mandad en el Hotel Fira Palace, en la que unas200 personas entre las que se encontraban algu-nos compañeros del resto del estado español y elPresidente de la FARPE, Sr. José María Casado,pudieron compartir sus experiencias junto a algu-no de los Doctores y en un entorno muy agrada-ble.

20 AÑOS DE TRACA

Retina Comunidad Valenciana celebra su 20ºaniversario haciéndolo coincidir con el DíaInternacional de la Retinosis Pigmentaria.

La Asociación de Afectados por RetinosisPigmentaria de la Comunidad Valenciana, hoy díaconocida como Retina Comunidad Valenciana, yatiene 20 años a sus espaldas y ha querido cele-brarlo brindando un pequeño homenaje a todasaquellas personas, investigadores, médicos yafectados o familiares que han sido importantes alo largo de esta pequeña gran historia.

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Este entrañable homenaje tuvo como escenario elSalón de Actos de la Conselleria de Sanitat de laGeneralitat Valenciana, durante el desarrollo deuna Jornada socio-científica con la que se quisotambién celebrar el Día Internacional de la R.P.

Hicieron de anfitriones: D. Agapito Núñez,Director Territorial de Sanitat que inauguró laJornada y Dña. Almudena Amaya, Presidenta deRetina Comunidad Valenciana.

Los ponentes invitados fueron:Dr. Emilio González, Neurofisiólogo del Hospitalde Gandia, con la charla “Neurofisiología. El antesy el ahora de la Electrofisiología Ocular”.Dr. Manuel Vidal, Catedrático de Oftalmología dela Univ. de Murcia, con la charla: “Neuroprotecciónen el sistema visual”.Dña. Asunción Oliver, directora del InstitutoValenciano de la Visión, con la charla: “Novedadesen ayudas y soluciones ópticas. Vivir mejor conbaja visión”.Dra. Roser González, Catedrática de Genética dela Univ. de Barcelona, con la charla: “Los principa-les avances en la genética y la terapia génica dela retinosis pigmentaria después de más de 20

años de estudio”.Durante toda la Jornada hubo una exposición desoluciones ópticas para la baja visión y una pausapara tomar un refrigerio e intercambiar comenta-rios.

La Jornada fue todo un éxito a tenor de las opinio-nes recogidas y se consiguió un lleno hasta la ban-dera con la presencia de unas 150 personas.

Si bien la Jornada ha sido el punto culminante deeste semestre, no hay que olvidar la cena de vera-no celebrada en Valencia con su esperada rifa yreparto de regalos y, la comida celebrada enCastellón, ciudad donde hay un animoso grupocon ganas de hacer cosas.

Así mismo se han reiniciado los cursos de lengua-je de signos y la rehabilitación logopédica paraniños con implante coclear.

Todo ello sin olvidar la nueva campaña de la lote-ría de Navidad con la esperanza de que este añotoque, que ya va siendo hora.

¡ES CIERTO!LA CEGUERA PUEDE VENCERSE

El título de esta crónica es la principal conclusiónque hemos tenido en las 14 Jornadas de RetinaNavarra, celebradas el pasado 18 de octubre en elhotel Blanca de Navarra, con una asistencia demás de 80 personas.

Estas Jornadas, inauguradas por doña María Kutz,Consejera de salud del Gobierno de Navarra, con-taron con la presencia del doctor EduardoFernández, director de la cátedra de retinosis pig-mentaria de la universidad Miguel Hernández deElche, del doctor Alfredo García Layana, especia-lista de la Clínica Universitaria de Navarra endegeneración macular asociada a la edad, y deldoctor José Andonegui, especialista del Hospitalde Navarra en el seguimiento de la retinopatía dia-bética en un proyecto de tecnología aplicada.Además, fue muy importante la presencia del equi-po del hospital Virgen del Camino de Pamplona,que coordina la atención a los pacientes de retina,encabezados por la directora médica del hospital,la doctora Begoña Goldaracena, a quien agrade-cemos su disponibilidad a cuantas actividades leproponemos.

Antes, el 15 y 16 de septiembre, participamoscomo ponentes y organizadores en el Curso deTecnología Social promovido por la UniversidadPública de Navarra. Quedó muy claro, en las dife-rentes ponencias y debates que es necesarioaprovechar todos los recursos que nos proporcio-na la tecnología y aplicarlos a las situaciones quenos crea la falta de función visual, sea completa ocon resto aprovechable.

Seguimos con los programas de ocio accesible.Hemos disfrutado de las películas “Tres mujeres yun plan”, “Transiberian” y las exhibidas en elFestival de cine de Pamplona. En el teatro asisti-mos a la obra de Lola Herrera y Juanjo Artero “6clases de baile en 6 semanas”. Y fuimos al fútbol,invitados por la Fundación Osasuna, a ver el parti-

do contra el Deportivo de la Coruña (del resultadoes mejor no hablar).

Las actividades de sensibilización han tenido ungran espacio en el trabajo de estos meses.Celebramos el día Mundial de la Visión, el 9 deoctubre, con una rueda de prensa y reparto de car-teles e información por la ciudad de Pamplona;participamos en la conferencia coloquio “El rostrohumano de la discapacidad”, el 13 de octubre,ante unas 50 personas; en la Universidad deNavarra estuvimos presentes en la Jornada“Solidarium”, el 16 de octubre, donde hablamossobre la manera de tratar con las personas condiscapacidad visual y les propusimos una ginkanarepresentando el papel de una persona que vemal; los días 17 a 19 de octubre formamos partede las entidades que colaboraron en el SalónNavarro de Salud, donde atendimos a cerca de100 personas, informándoles de nuestras activida-des y servicios y obsequiándoles con un vídeo-juego de temas visuales; y, por acabar este apar-tado, el 26 de noviembre iniciamos una serie decharlas en los centros de jubilados, con el tema dela salud visual y la prevención de problemas visua-les graves, con gran éxito de asistentes, en elbarrio de azpilagaña.

Como novedad de este semestre, hemos comen-zado la actividad “La retina va a la escuela”. Se ini-ció en el colegio público de Ermitagaña el 13 deoctubre y en el colegio público de Azpilagaña losdías 21 y 25 de noviembre. Es una actividad queestá resultando muy atractiva y que esperamostenga una gran continuidad el año próximo.

Por último, os contamos que seguimos con la acti-vidad “El café de cada mes”, con un aumento de laparticipación de los socios y con el atractivo deque invitamos a esta actividad a personas de lavida social, política y sanitaria de nuestraComunidad.

Queremos terminar esta crónica de la mismamanera con que la empezamos “es cierto: laceguera puede vencerse”. Y, como cuando estéis

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leyendo estas líneas será Navidad o primeros deaño, queremos desearos que tengáis un año muyfeliz y que activéis vuestra esperanza en que lainvestigación hallará soluciones a corto plazo. Uncordial saludo.

El equipo de Retina Navarra

OTRAS ASOCIACIONES

BEGISARE ESTRENA NUEVA WEB:WWW.BEGISARE.ORG

Después de haber arrancado con muchas ganas,fuerzas e ilusión en el primer semestre del 2008, elsegundo no ha sido para menos en Begisare, laAsociación de Retinosis Pigmentaria deGuipúzcoa, con múltiples actividades orientadas ainformar a los socios sobre los últimos avances enRetinosis Pigmentaria, así como con una salidapara conocer la Escuela de Perros Guía enMadrid.

VISITA A ROSER GONZÁLEZ DUARTE Y ASIS-TENCIA A CELEBRACIÓN XX ANIVERSARIODE LA ASOCIACIÓN DE CATALUÑA

Los días 27 y 28 de junio realizamos un viaje aBarcelona, el cual nos permitió conocer a RoserGonzález y su equipo de la Universidad deBarcelona, que nos recibieron muy amablemente ynos explicaron todo lo relacionado con su métodode diagnóstico genético. Conocimos a NicolásCuenca, investigador de la Universidad de Alicanteasí como a Carmen Ayuso, genetista deFundación Jiménez Díaz. Asimismo, tuvimos laocasión de conocer a José María Casado,Presidente de la Asociación de Navarra y deFARPE (Federación de Asociaciones de RP deEspaña) y a varias personas de la Asociación deCataluña. El viaje fue interesante por varios aspec-tos: recogimos ideas de otras asociaciones, con-seguimos contactos que nos puedan ayudar amejorar, conocimos los grandes pasos que seestán dando en la investigación así como la com-plejidad de la misma y confirmamos que comoasociación tenemos una gran labor que hacer encuanto a conseguir que todos tengamos el estudiogenético en marcha.

CONFERENCIA IMPARTIDA POR ROSERGONZÁLEZ DUARTE

El pasado sábado 6 de septiembre la CatedráticaRoser González Duarte impartió en BEGISARE laconferencia “Principales Avances en la Genética y

la Terapia de la Retinosis Pigmentaria después demás de 20 años de estudio”. Roser nos explicótanto los grandes avances en genética que hahabido a lo largo de estos años, como la importan-cia de hacerse el estudio genético para poderdeterminar el gen causante de la enfermedad. Deesta forma se conseguirá un diagnóstico más pre-ciso, un pronóstico de evolución de la enfermedady el acceso a terapias eficaces cuando éstas esténdisponibles.

VISITA ESCUELA PERROS GUÍA Y TURISMOMADRID

Otra actividad lúdico-formativa que organizóBegisare durante esta segunda parte del año, fuela visita a la Escuela del Perro Guía en Madrid,complementada por un poco de turismo por aquí ypor allá. Gracias a ella tuvimos la oportunidad deconocer el Alcázar y el Acueducto de Segovia, hici-mos una visita guiada por Paseo de Recoletos yvisitamos el Madrid Medieval y de los Austrias,además de acudir a un par de espectáculos.Respecto a la visita de la Escuela de Perros Guía,que era nuestro objetivo principal, la exposiciónfue realmente buena; vimos las perreras y tuvimosocasión de achuchar a los perrillos recién nacidos.Tras una explicación extensa y muy interesantenos hicieron una demostración del adiestramientode un perro guía de un año, que además resultópráctica para quien se animara.

CREACIÓN DE UNA NUEVA PÁGINA WEB

Después de mucho esfuerzo hemos llevado acabo la renovación de nuestra página web,www.begisare.org, con el objetivo de tener unapágina actual y totalmente accesible que nos per-mita mantenernos informados de los últimos avan-ces relacionados con la retinosis pigmentaria. Laestructura de la página ha cambiado notablemen-te, por lo que os invitamos a que entréis en ella ynos hagáis llegar vuestras opiniones y sugeren-cias.

LOS LIBROS DE VISIÓN

Tesis Doctorales

El día 25 de noviembre de 2008, tuvo lugar la lec-tura de la tesis doctoral que hoy taremos nuestrasección por la doctoranda María HernándezSanchez. La Facultad de Medicina de laUniversidad del País Vasco en Leoia, fue el lugarde la lectura y VISIÓN se suma a la felicitacióndetodo el tribunal a la doctoranda por un trabajode máximo nivel y que mereció la calfiicación decum laude.

Los afectados de retinosis pigmentaria y otrasenfermedades hereditarias de la retina celebra-mos que haya jóvenes investigadoras que seimpliquen en una búsqueda de soluciones paranuestras patologías

LA FICHA TÉCNICA:

DoctoraMaría Hernández Sánchez

Directora de la tesisDra. Elena Vecino Cordero

Centro de InvestigaciónUniversidad del País Vasco. Leoia

Año 2008.

LOS MIEMBROS DEL TRIBUNAL FUERON:

Dr. Gustavo Aguirre, Catedrático de GenéticaMédica y Oftalmología. Universidad dePensilvania. EE.UU.

Dr. Sansar Sharma, Catedrático de Oftalmología,Biología celular y Anatomía. N.Y. MedicalCollege. EE.UU.Dr. Miguel Castelo-Branco,Profesor de Biofísica. Universidad de Coimbra.Portugal.

Dr. Luis Martinez Millán, Catedratico deNeurociencias. Universidad del Pais Vasco.España.

Dr. David Rodríguez García, Profesor deBioquímica. Universidad de Salamanca. España.

Gracias y nos vemos.

María Hernández SánchezFacultad de Medicina Departamento de BiologíaCelular Universidad del País Vasco

ESTUDIOSDE LOS CAMBIOSMOLECULARESEN LA RETINACON GLAUCOMAY AMAUROSISCONGÉNITA DE LEBER:EFECTOS SOBRE LATERAPIA GÉNICA

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EL GRUPO DE INVESTIGACIÓN LIDERADOPOR EL DR. G. ANTIÑOLO (HOSPITAL VIRGENDEL ROCÍO, SEVILLA) EN COLABORACIÓNCON EL EQUIPO DEL DR. S. BHATACHARYA(CABIMER, SEVILLA E INSTITUTE OFOPHTALMOLOGY, LONDRES) HAN DESCU-BIERTO RECIENTEMENTE UN NUEVO GEN(EYS) QUE SE ENCUENTRA MUTADO ENMUCHOS PACIENTES AFECTOS DERETINOSIS PIGMENTARIA. SU DESCUBRI-MIENTO POSIBILITA UN DIAGNÓSTICO GENÉ-TICO MÁS DIRECTO DE ESTOS PACIENTES YABRE NUEVAS LÍNEAS DE INVESTIGACIÓNRELACIONADAS CON LA PATOLOGÍA MOLE-CULAR DE LA ENFERMEDAD Y LA APLICA-CIÓN DE NUEVAS TERAPIAS.

La Retinosis Pigmentaria, con una prevalenciaestimada en 1 cada 2.500-3.000 individuos es unode los desórdenes de retina hereditarios más fre-cuentes y debilitantes conduciendo, a los pacien-tes que la sufren, a severos e irreversibles dañosde visión. Desde el punto de vista genético se trata de unaenfermedad altamente heterogénea siendo elpatrón de herencia recesivo (ambos padres trans-miten el defecto genético) el más común. Aún así,se sabe que, al menos 26 loci (posición que ocupaun gen en el genoma) se encuentran implicados endicha variante recesiva. Sin embargo, y a diferen-

cia de otras enfermedades genéticas menos com-plejas, la prevalencia de cada uno de esos loci esmuy baja situándose entorno al 1-5%. Sólo el locusRP25 parece estar presente en un mayor porcen-taje de pacientes afectos (27%).Estudios previos del mismo grupo de investigaciónpermitieron asignar al locus RP25 una posición enel cromosoma 6 en algún lugar indeterminadoentre el brazo corto y el brazo largo del mismo(6p12.1-q15). Esta localización, establecida inicial-mente en 4 familias españolas, fue posteriormentecorroborada en otras tantas con diversidad de orí-genes étnicos. Todo ello indica claramente queRP25 es el locus más importante y que másampliamente afectado se encuentra en pacientesafectos de Retinosis Pigmentaria.Un análisis profundo del locus RP25 en el cromo-soma 6 indica que se encuentra constituido por, almenos, 110 genes. Esto hizo que, en la búsquedadel gen causante de la Retinosis Pigmentaria enesos pacientes, el grupo de investigación lideradopor el Dr. Antiñolo se aplicase en varias estrategiasmetodológicas intentando reducir al máximo elnúmero de genes candidatos a estudiar.Finalmente, los investigadores pudieron localizarel gen afectado en todos los pacientes, no descri-to previamente, y al que le han dado el nombre deEYS (eyes shut, ojos cerrados en inglés). Se trata,finalmente, de un gen localizado en el brazo largodel cromosoma 6 (6q12) y muy extenso (2Mb, 43

DESCUBRIMIENTO DE UN NUEVOGEN ASOCIADO A LA RETINOSISPIGMENTARIA DE HERENCIAAUTOSÓMICA RECESIVA

Alfredo SantanaUnidad Genética. Complejo Hospitalario UniversitarioInsular Materno-Infantil. Las Palmas.Grupo de Terapia Celular y Medicina Regenerativa.CABIMER. Sevillaalfi5288@yahoo.com

Ramón GinéUnidad Genética. Complejo Hospitalario UniversitarioInsular Materno-Infantil. Las Palmas.

Carlos VázquezUnidad Genética. Complejo Hospitalario UniversitarioInsular Materno-Infantil. Las Palmas.

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exones) dando lugar a una proteína con caracterís-ticas muy peculiares bautizada con el nombre deSPAM. El gen se expresa, a nivel génico y protei-co, en la capa de fotorreceptores de la retina de talforma que, mutaciones en él, podrían provocarimportantes alteraciones en su estructura derivan-do finalmente en ceguera.La aplicación de técnicas de diagnóstico genéticoa los sujetos del estudio, han permitido encontrar 6mutaciones en el gen EYS que dan lugar a proteí-nas defectuosas y que, por tanto, explican perfec-tamente la enfermedad. Este descubrimiento es muy importante por variasrazones. Por una parte, la localización de EYS per-mite el análisis genético directo de mutaciones entodas las familias de Retinosis Pigmentaria conclara herencia autosómica recesiva. Hay que teneren cuenta que aproximadamente el 70% de lospacientes diagnosticados clínicamente deRetinosis Pigmentaria no disponen de un diagnós-tico genético preciso. Si bien mutaciones en el genEYS no pueden explicar el 100% de los casos, enaquellas familias que sí lo hagan será posible eldiagnóstico de los miembros afectos así como deportadores sanos posibilitando un adecuado con-sejo genético y reproductivo. En este sentido, elestudio genético familiar permitirá ofertar a los

familiares interesados tanto diagnóstico prenatalcomo diagnóstico preimplantacional. El análisismasivo del gen EYS también posibilitará encontrarnuevas mutaciones así como establecer datos deprevalencia definitivos y caracterización genotipo-fenotipo que ayuden, en definitiva, a evolucionaren una clasificación clínica y genética más precisade la enfermedad.Por otra parte, el descubrimiento de este nuevogen y la proteína que codifica, abre un novedosocampo de investigación en busca de la funcionali-dad de EYS y, en definitiva, de la fisiopatologíaprofunda de la enfermedad, en el que procesoscomo la apoptosis celular juegan un papel clave.Junto a ello, la intensa investigación actual en nue-vas terapias (terapia celular, terapia génica, dece-lularización-recelularización, etc.) y sus promete-dores resultados podrá aunar esfuerzos en la bús-queda de soluciones a esta enfermedad carente,en la actualidad, de alternativas terapéuticas.

Artículo original publicado en la revista NatureGenetics (5 Octubre 2008) bajo el título de“EYS, encoding an ortholog of Drosophila spa-cemarker, is a mutated in autosomal recessiveretinitis pigmentosa”.

Retina InternationalAusstellungsstrasse 36, CH-8005 Zürich (Suiza)Tel. +41 (0)44 444 10 77 Fax +41 (0)44 444 10 70E-mail: cfasser@e-link.ch Web: www.retina-international.orgPresidenta Christina Fasser

DIRECTORIO

FUNDALUCEFundación Lucha Contra la CegueraC/ Montera, 24 - 4 - J. 28013 - Madrid - Tel/Fax: 915 320 707E-mail:fundaluce@retinosis.org www.fundaluce.org

FARPE Federación de Asociaciones de Retinosis Pigmentaria de EspañaC/ Montera, 24 - 4 - J. 28013 - Madrid - Tel/Fax: 915 320 707E-mail: farpe@retinosis.orgPresidente: José María Casado Aguilera

Asociación Andaluza de Retinosis Pigmentaria (A.A.R.P.)C/ Resolana, 30 (Edif. ONCE) 41009 SevillaTel.: 954 901 616 - Ext. 351 Directo: 954 370 042E-mail: rpandalucia@retinosis.orgPresidente: Audifacio Reyes Fälder

Asociación Aragonesa de Retinosis Pigmentaria (A.A.R.P.)Pº de Echegaray y Caballero,76 (Edif. ONCE) 50003 ZaragozaTel.: 976 282 477 - Ext. 210 E-mail: mtmelero@able.esPresidente: José Luis Catalán Sanz

Asociación Asturiana de Retinosis Pigmentaria (A.A.R.P.)Hospital Central de Asturias, C/ Julián Clavería, s/n 33006 Oviedo - AsturiasTel./fax: 985 106 100 - Ext. 36508 E-mail: asturias@retinosis.orgPresidente: Andrés Mayor Lorenzo

Asociación Canaria de Retinosis PigmentariaAv. Primero de Mayo, 10 (Edif. ONCE) 35002 Las Palmas de Gran CanariaTel.: 928 431 411 - Fax: 928 364 918E-mail: german@canariasretinosis.org Página web http://canariasretinosis.orgPresidente: Germán López Fuentes

Asociación Cántabra de Afectados por Retinosis Pigmentaria (A.C.A.R.P.)Mies de Millajo 1. 39002 Santander - Cantabriaemail: info@retinosis.orgPresidente: Inocencio González Demetrio

Asociación de Castilla - La ManchaC/ Guadalajara, 9 (Edif. ONCE) 02001 AlbaceteTel.: 967221540- Fax: 967 523 862E-mail: lamancha@retinosis.orgPresidente: Antonio Gómez Ibáñez

www.retinosis.org/ www.fundaluce.org

Retina Comunidad ValencianaAv. Barón de Cárcer, 48 - 7º - J 46001 ValenciaTel. - Fax: 963 511 735web: http://retinacv.com E-mail: valenciarp@terra.esPresidente: Almudena Amaya Rubio

Asociación Castellano Leonesa de Afectados por Retinosis Pigmentaria(A.C.L.A.R.P.)C/ Dos de Mayo,16 (Edif... ONCE) 47004 ValladolidTel.: 983 394 088 - Ext. 3125 Fax: 983 305 726E-mail: rpasociacion@msn.comPresidente: Félix Román Barcenilla

Asociación de afectados por Retinosis Pigmentaria de Catalunya (A.A.R.P.C.)C/ Sepúlveda, 1 (Edif. ONCE)08015 BarcelonaTel.: 932 381 111E-mail: aarpc88@virtualsd.net www.retinosiscat.orgPresidente: Jordi Pala Vendrell

Asociación Extremeña de Retinosis Pigmentaria (A.E.R.P.)C/ Alhucemas, 44 - 06360 Fuente del Maestre - BadajozTel.: 924 531 084E-mail: extremadura@retinosis.orgPresidenta: Purificación Zambrano Gómez

Asociación Gallega de Afectados por Retinosis Pigmentaria (A.G.A.R.P.)C.M.A. "Domingo García Sabell" Pl. Esteban Lareo,bloque 17 - sótano, 2ª fasePolígono de Elviña - 15008 A CoruñaTel.: 981 240 875E-mail: galicia@retinosis.org www.agarp.orgPresidente: Rocio Barral

Asociación de MurciaC/ Juan Fernández, 28 - 8º A 30204 Cartagena - MurciaTel.: 868 092 473E-mail: abr@ono.comPresidente: Luis Berrocal Balanza

Retina Navarra (A.R.P.N.)LUIS MORONDO 13 Bajo. 31006 PAMPLONA NAVARRATel.: 948 203 322 - Fax: 948 203657E-mail: navarra@retinosis.org web: http://navarra.retinosis.orgPresidente: José Mª Casado Aguilera

Begisare. Asociación de Afectados/as de retinosis pigmentaria de GuipuzcoaEtxaide, 14 (Edificio de la ONCE)20005 Donostia - San SebastiánTel. 943 42 01 01-Teléfono Móvil 676 89 41 5 E-mail: begisare@terra.es - Página web www.begisare.orgPresidenta: Itiziar González Lorenzo

Asociaciones en LatinoaméricaFundación Argentina de Retinosis PigmentariaSan Lorenzo 40824000 - San Miguel de Tucumán - Tucumán-ArgentinaTel. / Móvil: 54 381 4353747 54 381 154642547 E-mail: retinosisp@hotmail.comPresidente: Francisco Albarracín

OTRAS ASOCIACIONES