• ¿Cuáles son los mecanismos por los que

opera la evolución?

• Variabilidad, herencia, selección natural

• Importancia de la genética de

poblaciones

• Debates sobre la variabilidad en

poblaciones y el ritmo de la evolución

• Estudio de la herencia en poblaciones y

no en individuos

• Población: grupo de individuos que se

reproducen entre si y viven en el mismo

espacio y tiempo

• Acervo génico (pool génico): conjunto de

todos los alelos de la totalidad de los

genes de los individuos de una población

• Genética de poblaciones: estudio de las variaciones que se producen a lo largo del tiempo en el acervo genético y qué las desencadena

• Estudia las modificaciones en las frecuencias genotípicas y alélicas

Frecuencias genotípicas

• Es la frecuencia relativa que tiene cada uno de los genotipos posibles en una población

• Variedad en los rasgos o características de una población

• En una población existe un gen con 2 alelosA1 A1

A1 A2

A2 A2

• 500 individuos: – 250 A1A1 150 A1A2 100 A2A2

• Frecuencia genotípica– A1A1: 0,5 o 50% 250/500– A1A2: 0,30 o 30% 150/500– A2A2: 0,20 o 20% 100/500

Frecuencias génicas o alélicas

• Es la representación que tiene un alelo respecto al conjunto de variantes de un determinado locus

• Es una frecuencia relativa que se puede calcular a partir de las frecuencias genotípicas

• En una población diploide cada individuo tiene

dos copias alélicas para cada locus

• Estas copias pueden ser iguales o diferentes

• 500 individuos: 1000 alelos

– 250 A1A1 150 A1A2 100 A2A2

• 650 A1 350 A2

• La frecuencia alélica se calcula a partir de la

frecuencia genotípica

• Si conocemos la frecuencia de un alelo

podemos saber la del otro: p=1-q q=1-p

p=1-q

q=1-p

p+q=1

Ley del equilibrio de Hardy-Weinberg

• Las frecuencias génicas y

genotípicas de una población se

mantienen constantes generación

tras generación si se cumplen una

serie de condiciones

• El tamaño de la población es lo suficientemente grande como para evitar variación de las frecuencias génicas debido al muestreo

• Todos los individuos de la población tienen la misma probabilidad de aparearse para originar la siguiente generación

• No se producen movimientos de emigración o inmigración

• No hay diferencias en la capacidad reproductora

• No hay mutación de un estado alélico a otro (no aparecen nuevos alelos a partir de los existentes ni estos se transforman unos en otros

Gametos

A1 A2

p q

p2

A1

A2

P q

P q q2

p

q

Gametos

A1

A2

p q

p2

A1

A2

P q

P q q2

p

q

P2: f de homocigotos para A1

2pq: f de heterocigotos

q2: f de homocigotos para A2

p2+2pq+q2=1

Si se cumplen las condiciones de equilibrio las frecuencias alélicas serán iguales a las de la población progenitora

Si las frecuencias alélicas y genotípicas se desvían respecto a las originales, es que la población no está en equilibrio

Poblaciones en equilibrio

Frecuencias alélicas

P+q=1 0,54+q=1

q=0,46p

Proporción de los cigotos

p2=0,29 q2=0,212pq=0,50

p2+2pq+q2=1 0,29+0,21+0,50=1

Poblaciones que no están en equilibrio

Frecuencias alélicas

P+q=¿? 0,54+q=¿?

q=¿?

Proporción de los cigotos

p2=0,29 q2=¿? 2pq=¿?

p2+2pq+q2=¿?

• La variabilidad es la materia prima sobre la que se asienta

la selección natural

• En las poblaciones hay una gran variabilidad genética

• Entre el 5% y el 2% de los loci de un individuo son

heterocigotos

• Humanos: heterocigosis del 6,7 (individuos), 28% de loci

polimorfos (población)

• Si tenemos unos +- 25.000 genes, 3.350 heterocigotos

0

2

4

6

8

10

12

14

16

18

Loci heterocigotos

drosophilainsectoscaracolespecesreptilesanfibiosaveshombremamiferosplantas

• Los estudios de genética molecular muestran

que en casi todos los loci existen diferencias

entre el ADN de un cromosoma y el de su

homólogo

• Esto no supone necesariamente heterocigosis

por la redundancia y porque puede ocurrir en

intrones

• La variabilidad génica existe en todas las

poblaciones (Darwin pensaba que en las

estables no)

• Dos explicaciones: seleccionista y neutralista

• Explicación seleccionista: la causa del mantenimiento de la variabilidad es la selección natural. La variabilidad proporciona una ventaja evolutiva, en determinadas situaciones es necesario más de un alelo para obtener ventaja reproductiva

• Explicación neutralista (Kimura): parte de la variabilidad es neutra. El origen de la variabilidad es el azar

• Ambas explicaciones son complementarias y ocurren en la población

• Los genes recesivos pueden mantenerse a pesar de la selección natural porque no aparecen en el fenotipo

• Si hay selección completa en contra del gen recesivo, son necesarias 100 generaciones para pasar del 50% al 1%. Unos 2.500 años en humanos

• El grado de variabilidad está relacionado con la tasa de evolución. Cuando una población es sometida a un nuevo ambiente, el éxito reproductivo depende del grado de variabilidad

Origen de la variabilidad

• No solo nos referimos a la existencia de más de un alelo por locus en la población

• Mutación – Génica– Variación en la cantidad de ADN

• Recombinación génica

Mutaciones génicas

• La replicación produce dos moléculas

idénticas de ADN

• En ocasiones se producen errores

• Mutaciones

• Generan variabilidad y son heredables

• En organismos de reproducción sexual, solo

se transmite a sus hijos si afecta a las

células que producen los gametos o a estos

• En nuestra especie cada duplicación

produce un error

• Cada espermatozoide de varón entre 25 y

30 años contiene unas 100 nuevas

combinaciones de pares de bases

• Una eyaculación de unos 100 millones de

espermatozoides supone unos 10.000

millones de nuevas mutaciones (la mayoría

sin consecuencias)

• Con el aumento de la edad, más mutaciones

• El óvulo se ve menos afectado porque para su formación son necesarias menos divisiones– Espermatozoides: antes de la puebertad 30 + 25 por

cada año después de esta y una meiosis final

– Óvulos: 22 mitosis precursoras en la época fetal + 1 meiosis en cada ciclo

• Tasa de mutación: numero de mutaciones nuevas por gen y por gameto

• Unos genes tienen más posibilidades de mutar que otros

Carácter preadaptativo de la mutación

• La mutación ocurre al azar, es aleatoria y sin finalidad alguna

• Una característica es beneficiosa solo dependiendo del ambiente

• Solo se manifestará si se dan las condiciones ambientales precisas y actúa la selección natural

• Concepto de preadaptación

Efectos de la mutación sobre las frecuencias génicas y genotípicas

• La mutación es un proceso de cambio lento dentro de las poblaciones

• No produce cambios espectaculares en las frecuencias alélicas por si sola

• Sin tener en cuenta otros factores, un alelo originado en los inicios de la humanidad tendría una representación del 4%

• Es la selección natural la que da relevancia a nuevos alelos

Variación en la cantidad de ADN

• En general, cuanto más ADN, más compleja es la especie

• Mycoplasma genitalium: 517 genes y 580.000 pb

• Humanos: 50.000 genes y 300.000.000 pb

• Hay mutaciones que provocan un cambio en la cantidad de ADN

• Al existir más de dos copias de un gen,

se puede preservar la función original y

al mismo tiempo la copia duplicada

puede divergir incrementando la

variabilidad adquiriendo una función

ligeramente diferente de la original

• Ejemplo: segmentos de las lombrices y

de todos los vertebrados en su origen

La recombinación génica• El origen de la diversidad no está solo en

la mutación en si, sino en la recombinación génica

• Esto ocurre durante la meiosis y produce una combinación aleatoria de los alelos

• Individuos con una combinación nueva de alelos generando una gran diversidad genética que permite más posibilidades de adaptación

La selección natural

• Darwin consideraba la evolución como

una consecuencia de la selección

natural

• Preservación de las diferencias y

variaciones individuales favorables y

destrucción de las que son perjudiciales

mediante la reproducción diferencial de

los organismos

• ¿tautología?

• Desarrollo de la genética evolutiva

• Selección natural como el proceso que

conduce a la supervivencia y

reproducción diferencial de los individuos

de una población

• Diferencia en el número de

descendientes fértiles

• Consecuencia de la reproducción

diferencial de algunos individuos de una

población

Eficacia biológica y adaptación

• Eficacia biológica: número de descendientes que aporta un organismo a la siguiente generación

• Fitness, eficacia biológica darwiniana, aptitud, valor selectivo, valor adaptativo

• Resulta aplicable sólo a una población concreta en un momento concreto

• Tasa de reproducción de un genotipo, comparada con la tasa de reproducción más alta existente entre el resto de genotipos que presenta la población para un locus determinado

• Ejemplo: un locus con dos alelosAA nº medio de descendientes= n1

Aa nº medio de descendientes= n2

aa nº medio de descendientes= n3

W = eficacia biológica

• Si no hay SN, n1, n2 y n3 serán iguales y la eficacia biológica de uno respecto a cualquiera de los demás valdrá 1

• EB de AA respecto al AaW=n1/n2=1 dado que n1=n2

Lo mismo ocurriría respecto al aa

• El valor de la EB más alta es uno y el de los demás será un valor entre 0 y 1

• Valor 0= EB de un genotipo letal

• Los cambios de la EB manifiestan la acción de la SN

• Ejemplo: enanismo acondroplásico (a dominante)

promedio de descendientes en parejas con 1 afectado= 0,25

(1,27 en parejas sin la enfermedad)

w=0,25/1,27=0,2

La SN actúa en su contra reduciendo la EB en un 80%

• Coeficiente de selección (s): efecto de la SN

sobre la eficacia biológica de un determinado

genotipo

• W sin SN =1

• W con SN w=1-s s=1-w

• Cuanto mayor es W, menor es S

• Ejemplo anterior: s=0,8

W = 1 - 0,8 = 0,2 .

• Adaptación: proceso mediante el que se consigue una interacción más eficiente con el ambiente, permitiendo a los organismos enfrentarse con más probabilidades de supervivencia a las tensiones medioambientales

• Las mutaciones que provocan mejora adaptativa suelen asociarse estadísticamente a una mayor eficacia biológica y por tanto son generalmente favorecidas por la selección

• EB consecuencia de dos factores: los que mejoran la supervivencia y los que facilitan la reproducción. Ambos no tienen porqué estar correlacionados

• La SN actúa sobre el individuo, es decir,

sobre los fenotipos (suma de las

expresiones génicas de los alelos de su

genoma modeladas por el ambiente)

• Bajo el pdv de la SN, un organismo es

una suma de ventajas y desventajas

• En la medida que las ventajas superen

a las desventajas, aumentará la EB

Efecto de la selección natural sobre las frecuencias alélicas y

genotípicas

• Las frecuencias favorecidas por la SN aumentarán y las perjudicadas disminuirán

• En algunas situaciones las presiones selectivas pueden conducir a la pérdida de estructuras más que a un incremento de la complejidad morfológica. Esta situación se observa, por ejemplo, en organismos que se han adaptado a vivir en ambientes desprovistos de luz

Unidad de selección

• La unidad de selección es el individuo y no el grupo, la población o la especie

• Al mejorar el éxito reproductivo del individuo no lo hace necesariamente el del grupo

Tipos de selección natural• La SN altera las frecuencias génicas y

genotípicas a través de los cambios que provoca en la eficacia biológica

• 3 tipos de SN en relación a la distribución fenotípica:– Direccional– Estabilizadora– disruptiva

• SN que no se relaciona con la supervivencia sino con la obtención de pareja reproductora:– Selección sexual

• Situaciones que se pueden adscribir a más de un tipo

• Selección Natural Direccional• Elimina a los individuos que

presentan una característica situada en uno de los extremos de la distribución fenotípica

• Provoca que la media se desplace hacia el extremo opuesto al eliminado

• Cuando la interacción con el medio ambiente cambia constantemente en una misma dirección

Selección Natural DireccionalSelección Natural Direccional

• Selección Natural Estabilizadora

• Actúa en contra de los individuos de ambos extremos de la distribución fenotípica de una población

• Favorece las características intermedias

• Favorece que la población no cambie

• Actúa en ambientes uniformes en el espacio y el tiempo

• Fósiles vivientes

• Longitud actual cuello jirafas

          

                                   

                                                                                                                                                                                                                                      

Selección Natural EstabilizadoraSelección Natural Estabilizadora

• Selección Natural Disruptiva o Diversificadora

• Actúa a favor de los extremos de la distribución fenotípica y en contra de los intermedios

• Favorece la aparición de polimorfismos

Selección Natural Disruptiva o Selección Natural Disruptiva o DiversificadoraDiversificadora

• Selección sexual• Lucha de los individuos de un sexo por

acceder al otro y reproducirse• Características que ofrecen ventaja en

el apareamiento• Es un caso especial de selección natural• Es cualquier desviación del

apareamiento aleatorio entre los individuos de una población

• Es la causa del dimorfismo sexual

• En ocasiones, el dimorfismo sexual aumenta la posibilidad de encontrar pareja pero disminuye la de sobrevivir, aunque en suma aumenta la eficacia biológica

• Tamaño de los primates, tamaño del pene, caninos, pelo y coloración de la piel

Diferencias en el tamaño del cuerpo y los caninos relacionadas con la competencia por la cópula

Tamaño de los testículos y el pene relacionado con la competencia por la fecundación

Hembras con desarrollo del pernineo

grupos que copulan indiscriminadamente

Grupos monógamos o poliándricos dimorfismo sexual poco acusado

0

0,2

0,4

0,6

0,8

1

1,2

1,4

1,6

monogamos ypoliandricos

poliginicos 1macho

poliginicos variosmachos

0

0,2

0,4

0,6

0,8

1

1,2

1,4

monogamos ypoliandricos

poliginicos 1macho

poliginicos variosmachos

Tamaño relativo del cuerpo

Tamaño relativo de los caninos

0

0,20,4

0,6

0,81

1,2

1,41,6

1,8

monogamos ypoliandricos

poliginicos 1macho

poliginicos variosmachos

Tamaño relativo de los testículos

Humanos: dimorfismo sexual en

Tamaño corporal

Fuerza

Tasa metabólica (menor en mujeres)

Distribución del vello

Historia vital (varones con madurez sexual posterior, más mortalidad juvenil y menor esperanza de vida

Tono de voz

Polimorfismos equilibrados• A veces la selección natural mantiene distintas

variables de un rasgo• Cuando en una población, un locus presenta dos o

más alelos cada uno con una frecuencia mayor que la esperada sólo por mutación (+ de 2-5%) hablamos de polimorfismo para un locus o el carácter dependiente de él

• Son transitorios en poblaciones que están aumentando su eficacia biológicas

• Son equilibrados cuando la SN los mantiene de forma permanente

• Mecanismos: – superioridad de heterocigoto– selección natural dependiente de frecuencia

• Superioridad del heterocigoto

• Ocurre cuando la SN actúa contra ambos homocigotos aumentando la eficacia biológica de los heterocigotos

• La población será polimórfica para el locus pues los heterocigotos aportarán un 50% de sus gametos con cada alelo

• Ejemplo: anemia falciforme

• Anemia falciforme. El alelo responsable de la enfermedad produce, en heterocigosis, inmunidad frente a la malaria y, por ello, se encuentra en frecuencias llamativamente altas en aquellos países en los que la enfermedad es endémica (fundamentalmente en Africa central)

• Los homocigotos sin anemia no tienen buenas defensas parala malaria

• Los homocigotos con anemia mueren antes antes de la adolescencia

• Selección natural dependiente de frecuencia

• Ocurre cuando un genotipo tiene más eficacia biológica cuando es raro que cuando es habitual

• Relación depredador presa: el plato favorito es el animal con aspecto más común

• Las mutaciones y la SN cambian las frecuencias génicas alterando el equilbrio de las poblaciones

• Pero hay otros mecanismos que también las provocan:

– Migración– Deriva genética al azar

La Migración• Es un flujo de genes hacia dentro o hacia

fuera de una población• Si dos poblaciones tienen las mismas

frecuencias alélicas la migración no tendrá consecuencias sobre las frecuencias alélicas de una población

• Si las frecuencias alélicas de dos poblaciones son distintas, la población receptora sufrirá un cambio en sus frecuencias génicas (mayor o menor dependiendo del tamaño de las poblaciones receptora y emigrante)

• la migración puede introducir nuevos alelos en la población aumentando su variabilidad genética

La Deriva Genética

• En ausencia de mutación, selección natural y migración, las frecuencias génicas de una población no cambian de una población a la siguiente siempre que la población sea grande

• Si es pequeña, el azar puede alterar estas frecuencias. Cuanto más pequeña, más importantes serán los efectos del azar

• Ejemplo: la muerte de los pocos portadores de un alelo

• Efecto fundador

• Sucede cuando se establece una población a partir de unos pocos individuos (pinzones de Darwin)

• En poblaciones pequeñas, los cambios morfológicos son más rápidos que en las grandes

• Efecto cuello de botella

• En general las poblaciones suelen ser tan grandes que la deriva genética no les afecta

• A veces se produce un cambio desfavorable y brusco y se reduce drásticamente la población

• El efecto cuello de botella puede extinguir la especie o favorecer (por la disminución del número de individuos) un proceso de deriva genética que produzca una gran alteración de sus frecuencias génicas

• Efecto cuello de botella: como sólo una pequeña porción de la población de moscas sobrevive al invierno, la composición génica de la población del verano depende enteramente de ésta

• El peligro de extinción no desaparece porque hay muy poca variabilidad y pocos individuos

• La endogamia que lleva aparejada un aumento de homocigosis puede hacer aflorar enfermedades letales asociadas a alelos recesivos

• Microevolución: alteración de las frecuencias génicas de las poblaciones que hace que cambien gradualmente

• Macroevolución: cambios que provocan la aparición de nuevas especies

• Macroevolución = Especiación

• Concepto biológico de especie: comunidad de individuos reproductivamente aislada cuyos miembros pueden cruzarse entre sí y obtener descendencia fértil

• Es decir, una comunidad reproductora, ecológica y genética

Tipos de Especiación

• La transformación de una especie en otra se llama especiación

• Es producto de cambios genotípicos producidos durante muchas generaciones

• Tipos:– Anagénesis y Cladogénesis– Especiación Alopátrica o geográfica– Especiación Simpátrica

Anagénesis y Cladogénesis• Anagénesis o evolución filética: ocurre en

aquellas poblaciones que han experimentado tales cambios a lo largo del tiempo que ya no pueden considerarse de la misma especie que la población original

• Cladogénesis: se produce cuando en una población aparece una divergencia genética dando lugar a dos o más especies

• La anagénesis indica la transformación de una línea evolutiva

• La cladogénesis produce diversificación o ramificación

• Se supone que la anagénesis se produce por SN direccional

• La cladogénesis es la forma habitual de aparición de las especies. Al diferenciar una población en dos especies se necesitan dos procesos indispensables:– Divergencia genética– Aislamiento reproductor

• Se han propuesto dos formas de especiación que incluyen ambos efectos: alopátrica y simpátrica

Especiación alopátrica o geográfica

• alo=diferente patria=territorio propio

• Alopátrico=otra patria

• Es el tipo de especiación más común

• La barrera al flujo de genes más común, consistiría en la separación física (barreras geográficas)

• El aislamiento geográfico entre dos poblaciones puede deberse a la colonización de un nuevo hábitat, cambios topográficos, etc. (deriva continental pej)

• Para que se produzca la especiación deben darse mecanismos de aislamiento reproductivo

• Si el aislamiento geográfico no ha sido suficiente, pueden producirse cruces entre los miembros de ambas poblaciones

• Los descendientes se llaman híbridos• Si los híbridos presentan eficacia biológica

menor o nula han aparecido mecanismos de aislamiento postcigóticos

• Son consecuencia de la divergencia genética

• Los mecanismos de aislamiento postcigóticos producen anomalías en el desarrollo del híbrido:– Inviabilidad del cigoto híbrido: muere antes de

nacer (cabra y carnero)– Esterilidad del híbrido: o las gónadas no se

desarrollan adecuadamente o en meiosis no puede producir gametos (mulo)

– Reducción de la viabilidad del híbrido: los híbridos dejan poca descendencia o esta muere joven (drosóphila pseudoobscura + d. persimiles)

• Los mecanismos de aislamiento postcigóticos producen un gran derroche de recursos y reducción de la eficacia biológica de las especies en contacto

• La SN favorece (por diferencias en eficacia biológica) la aparición de mecanismos de aislamiento reproductivo precigóticos

• Éstos impiden el cruce entre distintas especies y favorecen el cruce con la misma especie. Son de varios tipos

• Aislamiento etológico: Un repertorio conductual, estereotipado y fijo que elicita las conductas de cópula en el otro sexo (conductas de cortejo). Cantos, señales luminosas, feromonas, etc

• Aislamiento estacional: los periodos de fertilidad no coinciden en el tiempo

• Aislamiento mecánico: características físicas de los genitales

• Aislamiento ecológico: explotación de nichos ecológicos diferentes

• Aislamiento gamético: los gametos no se atraen o resultan inviables en el tracto reproductor femenino

Especiación simpátrica

• Simpátrico=misma patria

• Ocurre sin separación física

• Más habitual en plantas que en animales

• Cambios en la dotación cromosómica, pej poliploidía. Consecuencia de la duplicación de los cromosomas de las células que forman los gametos

• La falta de disyunción de los cromosomas homólogos en la meiosis, que genera poliploidía, puede producir una nueva especie si se produce fusión de los gametos diploides así formados

• Los individuos de la nueva especie son tetraploides respecto a la original y sus gametos diploides en lugar de haploides

• Se ha conseguido hacer en laboratorio

• Varias de las especies del género Primula se han originado por poliploidía a partir de Primula floribunda

• La poliploidía en las plantas tb puede aparecer por hibridación entre dos especies cercanas

• Pruebas sobre la filogenia de la especie para establecer su grado de parentesco

• Anatomía comparada, paleontología, genética molecular, biogeografía, embriología, etología, etc.

• Panorama bastante completo del origen filogenético de los grupos taxonómicos más importantes

• Todos los seres vivos procedemos de un antecesor común que surgió hace unos 3.500 millones de años

Tipos de Evolución

• Las especies pueden parecerse por relación filogenética o por semejanza de la función

• Homologías: semejanzas por la herencia compartida

• Analogías: semejanzas por la función, pero no por un ancestro común

• Evolución convergente o paralela: procesos que producen cambios adaptativos que solucionan de forma similar e independiente procesos similares

• La evolución no es cuestión de mero azar, sino de azar (variabilidad) y necesidad (selección natural)

• La coevolución

• Interacción entre dos o más especies distintas que desencadena una presión selectiva de unas sobre otras

• Ejemplos: relación depredador presa, polinización entre flores e insectos, mimetización, etc

Ritmo evolutivo• La teoría sintética de la evolución asume que ésta ocurre

en general de forma gradual y regular, produciéndose alteraciones del ritmo evolutivo sólo en determinadas ocasiones

• Radiación adaptativa: los procesos evolutivos suelen ser lentos, pero en determinadas circunstancias se produce una diversificación rápida que conduce a que un tipo de organismo se diversifique como consecuencia de la ocupación de nichos ecológicos vacíos

• Ejemplos: efecto fundador, expansión de los mamíferos tras la desaparición de los dinosaurios

• Teoría del Equilibrio Puntuado• Las especies aparecen súbitamente (en

periodos de decenas de miles de años) experimentan pocos cambios y permanecen con pocas modificaciones durante millones de años hasta que se extinguen, siendo su nicho ocupado por una especie nueva

• El cambio no sería gradual, existirían espacios cortos de tiempo con diversificación (periodo de cambio) seguidos por largas etapas sin cambio (periodo de éxtasis)

• La polémica entre ambas posturas está abierta

• A favor del equilibrio puntuado: registro fósil

• A favor del gradualismo: experimentos de genética en el laboratorio

La Extinción

• El 99,9 de las especies que han existido desaparecieron

• La extinción es inevitable pues las circunstancias ambientales cambian

• Las poblaciones que por endogamia o poca cantidad de individuos tengan poca variabilidad genética tienen más probabilidades de extinguirse

• Las barreras geográficas, que impiden migrar en malas condiciones tb favorecen la extinción

• El hombre: principal extintor• Caza, cultivo intensivo, introducción de animales

no autóctonos• Contaminación: CO2, plomo, azufre, partículas en

suspensión, isótopos radiactivos, clorofluorocarbonos

• Disruptores hormonales: mimetizan el efecto de determinadas hormonas (por ejemplo, producen la creación de menos espermatozoides). Se encuentran en aislantes eléctricos, plaguicidas, etc

• La vida continúa tras las extinciones, pero las especies cambian