GRUPO: 402EQUIPO: 7CLARISSA COLIN GARCIA 8MONICA MIRANDA SALAZAR30ANDREA LETICIA NICOLAS ROMERO33NOMBRE, MUTACION (ENFERMEDAD)CAUSACROMOSOMA O GEN DONDE SE PRESENTA LA MUTACIONTIPO DE MUTACIONSINTOMAS

GALACTOSEMIALA GALACTOSEMIA ES UN TRASTORNO HEREDITARIO, LO CUAL QUIERE DECIR QUE SE TRANSMITE DE PADRES A HIJOS. SI AMBOS PADRES PORTAN UN GEN ANORMAL QUE CAUSE ESTA ENFERMEDAD, CADA UNO DE SUS HIJOS TIENE UN 25% DE PROBABILIDADES DE RESULTAR AFECTADO.LAS PERSONAS CON GALACTOSEMIA SON INCAPACES DE DESCOMPONER COMPLETAMENTE EL AZCAR SIMPLE GALACTOSA, QUE COMPONE LA MITAD DE LA LACTOSA, EL AZCAR QUE SE ENCUENTRA EN LA LECHE.MUTACION EN LA LINEA GERMINALCONVULSIONES IRRITABILIDAD LETARGO ALIMENTACIN DEFICIENTE (EL BEB SE NIEGA A TOMAR FRMULA QUE CONTENGA LECHE) POCO AUMENTO DE PESO COLORACIN AMARILLENTA DE LA PIEL Y DE LA ESCLERTICA (ICTERICIA) VMITOS

ACONDROPLASIA

HIPERCOLESTEROLEMIAEL DEFECTO HACE QUE EL CUERPO SEA INCAPAZ DE ELIMINAR LA LIPOPROTENA DE BAJA DENSIDAD (COLESTEROL LDL O "MALO") DE LA SANGRE. ESTO PROVOCA NIVELES ALTOS DE COLESTEROL LDL EN LA SANGRE, LO CUAL HACE QUE UNO SEA MS PROPENSO A PRESENTAR ESTRECHAMIENTO DE LAS ARTERIAS A RAZ DEATEROESCLEROSISA TEMPRANA EDADDEFECTO EN EL CROMOSOMA 19MUTACION EN LA LINEA GERMINAL DEPSITOS DE GRASA EN LA PIEL LLAMADOS XANTOMAS SOBRE PARTES DE LAS MANOS, LOS CODOS, LAS RODILLAS, LOS TOBILLOS Y ALREDEDOR DE LA CRNEA DEL OJO. DEPSITOS DE COLESTEROL EN LOS PRPADOS (XANTELASMAS). DOLOR TORCICO (ANGINA) U OTROS SIGNOS DEARTERIOPATIA CORONARIA; SE PUEDE PRESENTAR A TEMPRANA EDAD. CALAMBRES EN UNA O AMBAS PANTORRILLAS AL CAMINAR. LLAGAS EN LOS DEDOS DE LOS PIES QUE NO SANAN. SNTOMAS REPENTINOS SIMILARES A UN ACCIDENTE CEREBROVASCULAR, TALES COMO PROBLEMAS PARA HABLAR, CADA DE UN LADO DE LA CARA, DEBILIDAD DE UN BRAZO O UNA PIERNA Y PRDIDA DE EQUILIBRIO.

FIBROSIS QUISTICA

ANEMIA FALCIFORMEES CAUSADA POR UN TIPO ANORMAL DE HEMOCLOBINA LLAMADA HEMOGLOBINA S LAS PERSONAS QUE LA SUFREN HEREDAN DOS GENES DE LA HEMOGLOBINA FALCIFORME UNO DEL PADRE YB OTRO DE LA MADREMUTACION EN LA LINEA GERMINAL

LAS PRSONA QUE TIENEN RAZGOS FALCIFORMESTIENE POCOS SINTOMAS SIN EMBARGO ALGUNAS PUEDEN TENER COMPLICACIONES MEDICAS

HEMOFILIAEL PRINCIPAL SNTOMA ES LA HEMORRAGIA, QUE PUEDE SER EXTERNA O INTERNA, PROVOCADA O ESPONTNEA. LAS HEMORRAGIAS MS GRAVES SON LAS QUE SE PRODUCEN EN: ARTICULACIONES. CEREBRO. OJO. LENGUA. GARGANTA. RIONES. HEMORRAGIAS DIGESTIVAS Y GENITALES.

ADRENOLEUCODISTROFIA

SINDROME DE DOWNEN LA MAYORA DE LOS CASOS, EL SNDROME DE DOWN OCURRE CUANDO HAY UNA COPIA EXTRA DEL CROMOSOMA 21. ESTA FORMA DE SNDROME DE DOWN SE DENOMINA TRISOMA 21. EL CROMOSOMA EXTRA CAUSA PROBLEMAS CON LA FORMA COMO SE DESARROLLA EL CUERPO Y EL CEREBRO.

TRISOMIA EN EL CROMOSOMA 21MUTACION EN LA LINEA GERMINALDEL TONO MUSCULAR AL NACER EXCESO DE PIEL EN LA NUCA NARIZ ACHATADAPLIEGUE UNICO EN LA PALMA DE LA MANOOREJAS Y BOCA PEQUEASMANOS CORTAS Y ANCHAS CON DEDOS CORTOSOJOS INCLINADOS HACIA ARRIBA

SINDROME DE MARFANEL SNDROME DE MARFAN ES CAUSADO POR DEFECTOS EN UN GEN LLAMADO FIBRILINA-1. ESTE GEN JUEGA UN PAPEL IMPORTANTE COMO PILAR FUNDAMENTAL PARA EL TEJIDO CONECTIVO EN EL CUERPO. EL DEFECTO EN EL GEN TAMBIN CAUSA CRECIMIENTO EXCESIVO DE LOS HUESOS LARGOS DEL CUERPO. LAS PERSONAS CON ESTE SNDROME TIENEN ESTATURA ELEVADA Y LAS PIERNAS Y MANOS LARGAS. LA FORMA COMO OCURRE ESTE CRECIMIENTO EXAGERADO NO SE HA COMPRENDIDO BIEN.GEN LLAMADO FIBRILINA-1MUTACION EN LA LINEA GERMINAL

UN TRAX QUE SE HUNDE O SOBRESALE, LLAMADO TRAX EN EMBUDO (TRAX EXCAVADO) O PECHO DE PALOMA (TRAX EN QUILLA) PIE PLANO PALADAR MUY ARQUEADO Y DIENTES APIADOS HIPOTONA ARTICULACIONES QUE SON DEMASIADO FLEXIBLES (PERO LOS CODOS PUEDEN SER MENOS FLEXIBLES) DIFICULTADES DE APRENDIZAJE MOVIMIENTO DEL CRISTALINO DEL OJO DE SU POSICIN NORMAL (LUXACIN) MIOPA MANDBULA PEQUEA Y BAJA (MICROGNATIA) COLUMNA QUE SE CURVA HACIA UN LADO (ESCOLIOSIS) CARA ESTRECHA Y DELGADA

SINDROME DE PATAU

SINDROME DE KLINEFELTER

SINDROME DE TURNEREN EL SNDROME DE TURNER, EL CUAL SLO OCURRE EN LAS MUJERES, A LAS CLULAS LES FALTA TODO O PARTE DE UN CROMOSOMA X. LO MS COMN ES QUE LA PACIENTE FEMENINA TENGA SLO UN CROMOSOMA X; MIENTRAS QUE OTRAS PUEDEN TENER DOS CROMOSOMAS X, PERO UNO DE ELLOS EST INCOMPLETO. ALGUNAS VECES, UNA MUJER TIENE ALGUNAS CLULAS CON LOS DOS CROMOSOMAS X, PERO OTRAS CLULAS TIENEN SLO UNO.

LOS POSIBLES SNTOMAS EN LOS BEBS PEQUEOS ABARCAN: MANOS Y PIES HINCHADOS CUELLO ANCHO Y UNIDO POR MEMBRANAS EN LAS NIAS MAYORES, SE PUEDE OBSERVAR UNA COMBINACIN DE LOS SIGUIENTES SNTOMAS: DESARROLLO RETRASADO O INCOMPLETO EN LA PUBERTAD, QUE INCLUYE MAMAS PEQUEAS Y VELLO PBICO DISPERSO TRAX PLANO Y ANCHO EN FORMA DE ESCUDO PRPADOS CADOS OJOS RESECOS INFERTILIDAD AUSENCIA DE PERODOS (AUSENCIA DE LA MENSTRUACIN) RESEQUEDAD VAGINAL, QUE PUEDE LLEVAR A RELACIONES SEXUALES DOLOROSAS

SINDROME DE MAULLIDO DE GATOOCURRE DURANTE EL OVULO O DEL ESPERMATOZOIDE , CUANDO UNO DE LOS PADRES LE TRANSMITE UNA FORMA REORDENADA Y DIFERENTE DE CROMOSOMA A SU HIJOAFECTA EL CROMOSOMA NUMERO 5MUTACION EN LA LINEA GERMINAL

LLANTO DE TONO ALTO SIMILAR AL DE UN GATOINCLINACION DE LOS OJOS HACIA ABAJOBAJO PESO AL NACER Y CRECIMIENTO LENTO DISCAPACIDAD INTELECTUAL UNA SOLA LINEA EN LA PALMA DE LA MANOCABEZA PEQUEAQUIJADA PEQUEA OJOS SEPARADOS