Cromosomas

Introducción

ADN: – La información genética necesaria para la

construcción y funcionamiento de un ser humano se halla codificada en una larga molécula de DNA.

– Todas las células del cuerpo poseen dos copias completas de dicha información (una de origen paterno y otra materno)

– El DNA se va empaquetando hasta formar los cromosomas,que se encuentran dentro de los núcleos de las células.

Cromosoma: – Se ven en la fase de metafase de la división celular.

Chroma: color Soma: cuerpo

Parte del ciclo celular en la que una célula madre se divide en dos para formar dos células hijas.

Fases:a) Interfase

b) Profase

c) Metafase

d) Anafase

e) Telofase

f) Citocinesis

g) Interfase

División celular

METAFASE

División celular

Interfase

El primer proceso clave para que se de la división nuclear es que todas las cadenas de ADN se dupliquen (REPLICACIÓN del ADN); esto se da inmediatamente antes de que comience la división, en un período del ciclo celular llamado INTERFASE, que es aquel momento de la vida celular en que ésta no se está dividiendo.

Mitosis

La mitosis no es una reproducción en sí misma, sino que es un proceso de división nuclear que sirve para repartir las cadenas de ADN de forma que todas las células hijas que se originan tengan la MISMA INFORMACIÓN GENÉTICA que su madre y entre ellas.

La mitosis es continua, sin interrupciones, relativamente rápida, que para ser estudiada se suele dividir en varias fases, que son:

PROFASE, METAFASE, ANAFASE y TELOFASE.

Mitosis: profase temprana

Comienza con la conversión de la CROMATINA en CROMOSOMAS (1) por un proceso de espiralización de las cadenas (igual que si tenemos un alambre largo y lo convertimos en un muelle), seguiremos teniendo lo mismo, pero de forma diferente: las dos cadenas que son completamente idénticas (ya que una se ha formado por replicación de la otra) se espiralizan juntas originando las cromátidas del cromosoma.

Se duplican los centriolos (2).

La membrana nuclear desaparece (3)

Mitosis: profase tardía

Cuando ya ha desaparecido la membrana nuclear, los centriolos migran hacia los polos (extremos) de la célula (4), apareciendo entre los dos pares de centriolos una serie de fibras de proteína dispuestas de polo a polo que reciben el nombre en conjunto de HUSO ACROMÁTICO (5).

Los cromosomas ya formados se mueven y se unen a una fibra del huso por su centrómero (un sólo cromosoma por fibra) (6), de manera que las cromátidas miran hacia los polos de la célula.

Cuando se han unido se van moviendo hasta situarse en el centro de la célula.

Mitosis: metafase

Es una fase breve en la que todos los cromosomas se encuentran situados en el ecuador (parte media) de la célula, formando una figura muy característica llamada PLACA ECUATORIAL (1). Tras colocarse aquí comienza la siguiente fase.

Mitosis: anafase

Las cromátidas se separan y se desplazan hacia los centriolos, al tiempo que van desapareciendo las fibras del huso. En este momento ya se ha repartido el material hereditario (las cadenas de ADN) de forma idéntica en dos partes.

Mitosis: telofase

Es como una profase al revés, los cromosomas se desespiralizan y se transforman en cromatina (2); aparece la membrana nuclear (1), quedando una célula con dos núcleos. Aquí concluye la mitosis.

Citocinesis

No es una fase de la mitosis. Es la división del citoplasma en dos partes, con la repartición aproximada de los orgánulos celulares. En las células animales se hace por estrangulación, desde fuera hacia adentro, y en las vegetales se hace por crecimiento de la pared celular desde dentro hacia afuera. El resultado final es que la célula madre se ha transformado en dos células hijas idénticas genéticamente.

Animación de la división celular

Estudio de los cromosomas

El estudio de los cromosomas humanos se realiza en la fase de metafase de la mitosis, que es cuando el DNA es visible en forma de cromosomas.

centrómero

brazo p (corto) (petit)

brazo q (largo) (siguiente letra alfabeto)

Medio de cultivo

Los linfocitosse cultivan

Los linfocitosse dividen y crecen

Colcemid

Se para mitosis en la fase

de metafase

ClK

Se hinchanlas células para

que se vean mejor

Cultivo de células

Para obtener células en fase de metafase es necesario realizar un cultivo celular.

La suspensión celular se extiende sobre un portaobjetosy se deja secar al aire

Los cromosomas se tiñen para ver las distintas bandas

Tinción

Extensiones

Microscopio: 40x

Microscopio: 100x

Cariotipo

•Número: 46 cromosomas

•Bandas: contienen información

46,XY 46,XX

Anomalías cromosómicas numéricas:

Trisomías: 3 cromosomas en vez de 2– T21. Sd. Down (+21)– T18. Sd. Edwards (+18)– T13. Sd. Patau (+13)

Anomalías cromosómicas

Sd. Down (+21)

Anomalías cromosómicas

-Retraso mental

-Oreja redonda y baja

-Ojos oblicuos

Sd. Edwards (+18)

Anomalías cromosómicas

-Microcefalia: cabeza pequeña

-Orejas bajas y malformadas

Sd. Patau (+13)

Anomalías cromosómicas

-Retraso mental

-Polidactilia

Anomalías cromosomas sexuales:

– Monosomía: 1 cromosoma en vez de 2 Sd. Turner (45,X)

– Trisomías: 3 cromosomas en vez de 2 Sd. Klinefelter (47,XXY) Mujer 47,XXX Varón 47,XYY

– Polisomías

Anomalías cromosómicas numéricas

Sd. Turner (45,X)

Anomalías cromosómicas

-Pterigium colli (pliegues del cuello)

-Edema nucal

-Implantación baja del cabello

Sd. Klinefelter (47,XXY)

Anomalías cromosómicas

Poliploidía:– Todos los cromosomas repetidos una o más

veces: incompatible con la vida.– Triploidía (69 cromosomas)– Tetraploidía (92 cromosomas), …

Anomalías cromosómicas numéricas

Muestra aborto espontáneo

Multiples malformaciones

Poliploidía

GRACIAS

¡Muchas gracias!