Conceptos de Genética

 UNIVERSIDAD YACAMBU

FACULTAD DE HUMANIDADESLICENCIATURA EN PSICOLOGÍA

ESTUDIOS A DISTANCIA

 Realizado por:Eslendy Sánchez S. Genética y Conducta Barquisimeto, septiembre de

2014

Cromosomas Desde un punto de vista etimológico, la palabra cromosoma procede del griego y significa cuerpo que se tiñe. Los cromosomas fueron observados en células de plantas por el botánico suizo Karl Wilhelm von Nägeli en 1842. El numero de cromosomas en cada célula somática (cualquier célula del cuerpo excepto las sexuales) es el mismo para todos los miembros de una especie dada. Por ejemplo; las células somáticas humanas contienen 46 cromosonas, y la mosca de la fruta 8,etc.

Son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de ADN. Están formados por ADN, ARN y proteínas

Partes de los Cromosomas El cromosoma típico tiene

las siguientes partes:

1. Cromátida: es una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma, y que está unida a su cromátida hermana por el centrómero. Las cromátidas hermanas son idénticas en morfología e información ya que provienen de una molécula de ADN que se duplicó. 2. Centrómero: es la región estrecha de un cromosoma, que divide a cada cromátida en dos brazos (corto y largo).

El centrómero, junto a una estructura proteica denominada cinetocoro, es el responsable de llevar a cabo y controlar los movimientos cromosómicos durante las fases de la reproducción celular.

3. Brazo corto: el brazo corto resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo denomina brazo q. 4. Brazo largo: el brazo largo también resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo denomina brazo p. 5. Telómero: corresponde a la porción terminal de los cromosomas, que si bien morfológicamente no se distingue, cumpliría con la función específica de impedir que los extremos cromosómicos se fusionen. 6. Satélite: es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la constricción secundaria.

7. Constricción secundaria: es la región del cromosoma, ubicada en los extremos de los brazos, que en algunos cromosomas corresponde a la región organizadora del nucleolo, donde se sitúan los genes que se transcriben como ARN.

Partes de los Cromosomas

Según la posición del centrómero, los cromosomas de eucariontes se clasifican en: 1. Metacéntricos: el centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos presentan igual longitud. 2. Submetacéntricos: la longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro. 3. Acrocéntrico: un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q). 4. Telocéntrico: sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en el extremo(este tipo de cromosomas no se encuentran en el cariotipo humano).

7. Constricción secundaria: es la región del cromosoma, ubicada en los extremos de los brazos, que en algunos cromosomas corresponde a la región organizadora del nucleolo, donde se sitúan los genes que se transcriben como ARN.

Tipos o Clasificación de los Cromosomas

Según su función se pueden dividir los cromosomas en dos clases: Cromosomas sexuales y Autosomas 1. Cromosomas sexuales: En muchos organismos, uno de los pares de los cromosomas homólogos es distinto al resto, realizando la determinación genética del individuo. A estos cromosomas se les llama cromosomas sexuales o heterocromosomas e incluso gonosomas, porque determinan el sexo por la proporción de los dos cromosomas homólogos. 2. Autosomas : son los cromosomas que no intervienen en la determinación del sexo.

Tipos o Clasificación de los Cromosomas

Determinación cromosómica del sexo

Existen diferentes formas como se determina el sexo: Sistema de determinación XY: es propio del ser humano y muchos otros animales. Las hembras, siendo XX, darán gametos iguales con cromosoma X, sexo homogamético y los machos, siendo XY, darán dos tipos de gametos, uno con el cromosoma X y otro con el cromosoma Y. La probabilidad de que en la fecundación, al unirse los gametos, resulte una combinación XX (hembra) o XY (macho) es del 50%.

en especie humana cada individuo esta conformado por 23 pares de cromosomas, 22 son autosomas y un par representa los cromosomas sexuales, (XX) o (XY).

Concepto de homocigoto y heterocigoto

Un individuo es homocigoto, cuando los 2 genes del locus de cromosomas homólogos son idénticos para un mismo carácter, es decir, significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas homólogos, como por ejemplo, el color rojo en las flores o en el pelo negro.

Un individuo es heterocigoto, cuando los 2 genes del mismo locus de cromosomas homólogos son diferentes, ya que el individuo por ser diploide tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo distinto, que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores, como por ejemplo, un gen que da ojos verdes y el otro da ojos marrones.

Herencia Ligada al Sexo

La pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que determinan el sexo, sino que también llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres hereditarios no relacionados con el sexo.

La herencia ligada al sexo se refiere a la transmisión y expresión, en los diferentes sexos, de los genes que se encuentran en el sector no homólogo (heterólogo) del cromosoma X heredado del padre, es decir, la herencia ligada al sexo no es más que la expresión en la descendencia de los genes ubicados en aquellas regiones del cromosoma X que no tienen su correspondencia en el cromosoma Y.

Herencia Ligada al Sexo

Para los genes ligados al sexo, las mujeres al poseer en el par de cromosomas sexuales dos cromosomas X, pueden ser para estos caracteres homocigóticas o heterocigóticas, sin embargo, en los hombres que cromosómicamente son XY, para estos caracteres solo pueden ser hemicigóticos, de ahí que los caracteres ligados al cromosoma X se expresen con mayor frecuencia en los hombres que en las mujeres.

Las hembras heredan los genes ligados al cromosoma X por vía materna y paterna, ya que durante la fecundación tanto el óvulo como el espermatozoide aportan un cromosoma X.

Los varones heredan los genes ligados al cromosoma X por vía materna, ya que el espermatozoide que fecunda al óvulo aporta un cromosoma sexual Y, por lo que solo reciben los genes ligados al cromosoma X aportados por el óvulo.

Herencia Ligada al Sexo Un individuo es heterocigoto, cuando los 2 genes del mismo locus de cromosomas homólogos son diferentes, ya que el individuo por ser diploide tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo distinto, que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores, como por ejemplo, un gen que da ojos verdes y el otro da ojos marrones.

Un ejemplo de este tipo de herencia es la que determina la transmisión del daltonismo y la hemofilia.

Cariotipo y sus Alteraciones.

Se denomina cariotipo a la representación gráfica de los cromosomas de las células somáticas de una especie dada, lo que permite observar su forma, tamaño, número y otras características.

El cariotipo humano normal consta de (hablando de una célula diploide):•22 pares de de autosomas o cromosomas homólogos, los cuales son iguales en el hombre y la mujer (del par 1 al 22)•1 par (el último, nº 23) de cromosomas sexuales, que es XX en la mujer y XY en el varón.

Es decir que nuestras células sómáticas o del cuerpo, que son diploides poseen en total 23 pares de cromosomas (46). Recuerda que los gametos, óvulo y espermatozoide, poseen sólo 23 cromosomas.

Cariotipo y sus Alteraciones.

Existen varias patologías debido al nº anormal de cromosomas ya sean autosomas o cromosomas sexuales.

Un ejemplo el el Síndrome de Down o Trisonía 21, en este caso las personas cuentan con 3 cromosomas en el par nº 21. Estas personas se caracterizan por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares.No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Si se sabe que se debe a la formación de un óvulo o espermatozoide con 2 cromosomas en el par 21, lo que al juntarse ambos gametos generan un cigoto con 3 cromosomas nº 21.

Cariotipo y sus Alteraciones.

Alteraciones genéticas debido al nº normal de cromosomas sexuales: Antes que nada, es importante aclarar que casi todos los embriones producto de la fusión de gametos anormales abortan espontáneamente. Respecto a los cromosomas sexuales, el cromosoma X es indispensable para la supervivencia del embrión, por lo tanto debe tener al menos un cromosoma X.

Síndrome de Turner: X0 (1 sólo cromosoma sexual X): Mujeres que no desarrollan caracteres sexuales secundarios por deficiencia hormonal, si bien pueden desarrollarlos con tratamiento hormonal son infértiles. Baja estatura, pliegues alrededor del cuello. Mayor riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares y renales.

Cariotipo y sus Alteraciones.

Síndrome de Klinefelter: son XXY: Varones con 2 cromosomas X y un cromosoma Y. No es perceptible, salvo en la pubertad en la que algunos manifiestan caracteres sexuales secundarios mixtos (desarrollo parcial de las glándulas mamarias, ensanchamiento de las caderas, testículos pequeños) Generalmente estériles. Trastornos en el aprendizaje sobre todo del lenguaje.

Trisonía X, tienen 3 cromosomas X: XXX : Mujeres, no presentan síndromes perceptibles Altas, inteligencia por debajo de lo normal. Fértiles y por lo general con hijos normales.

Cariotipo y sus Alteraciones.

Varones XYY: Niveles altos de testosterona. Suelen padecer acné importante, altos, inteligencia debajo de lo normal. Aún se debate si los varones XYY están genéticamente predispuestos a la violencia, pues una estimación señala que un individuo XYY tiene un riesgo 24 veces mayor de presentar problemas de conducta o actividad criminal.

Insensibilidad a los andrógenos: ser una chica XY: no tienen ni ovarios ni útero, en su lugar tienen testículos que han permanecido en el interior de la cavidad abodominal, tienen niveles de hormonas masculinas (llamadas andrógenos, como la testosterona) en sangre que son normales en varones, pero no se manifiestan en su aspecto físico o conducta.