cromosomas
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Martin Cruz
Estudio de los Estudio de los Cromosomas Cromosomas
HumanosHumanos
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUDFACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUDEscuela Profesional de Medicina HumanaEscuela Profesional de Medicina Humana
Recordando ….Recordando ….
CICLO CELULARCICLO CELULAR
Mitosis(ecuacional)
Meiosis(ecuacional
y reduccional)
46 c
46 c
46 c
46 c23 c
CROMOSOMA HUMANOCROMOSOMA HUMANOCélula somática: diploide ------ (2n)
22 pares de autosomas 1 par de cromosomas sexuales Cada par: 2 homólogos
Uno de origen paterno Uno de origen materno
Gametos: haploide ------ (n) Espermatozoides: 23 cromÓvulo: 23 crom
23 pares = 46
citogenéticacitogenética
¿Qué disciplina estudia los ¿Qué disciplina estudia los cromosomas?cromosomas?
Cambios en el númeroCambios en la estructura
Alteraciones congénitas o adquiridas.
Producidas en todas las células del organismo o sóloen algunas.
NORMALNORMAL
ALTERACIONESALTERACIONES
Por lo general condicionan una patología pero no
siempre
46,XY46,XY
46,XX46,XX
Brazo corto (p)
Centrómero
Brazo largo (q)
Partes de un Cromosoma
Telómero
Telómero
Existen tres tipos de cromosomas humanospor el tamaño de sus brazos “p” y “q”
Metacéntrico Submetacéntrico Acrocéntrico
p = q p < q p <<< q
Grupos
A: 1 – 2 - 3
B: 4 - 5
Los dividimos en 7 grupos:Por su longitud: De mayor a menor
C: 6 – 12 , X
D: 13 – 14 – 15
E: 16 – 17 – 18
F: 19 – 20
G: 21 – 22 – Y
Todos los cromosomas son distintos
Marcas claras y oscuras = BANDAS CROMOSÓMICAS
Banda clara
Banda oscura
Banda clara
Banda oscura
Banda oscura
Citogenética ConvencionalCitogenética Convencional
Muy utilizada desde los años 1960 hasta la actualidad por ser altamente informativa
Se basa en el uso de tinciones (Bandeo) para analizar número y estructura de los cromosomas.
Banda G (de rutina)
Banda R
Banda C
Banda T
BandeoBandeo
¿Cómo se hace ¿Cómo se hace un cariotipo ?un cariotipo ?
TÉ
CN
ICA
TÉ
CN
ICA
¿Cuándo hacer un
CARIOTIPO?
INDICACIONES PARA EL ESTUDIOINDICACIONES PARA EL ESTUDIOCITOGENÉTICOCITOGENÉTICO
INDICACIONES PARA ES ESTUDIOINDICACIONES PARA ES ESTUDIOCITOGENÉTICOCITOGENÉTICO
INDICACIONES PARA ES ESTUDIOINDICACIONES PARA ES ESTUDIOCITOGENÉTICOCITOGENÉTICO
INDICACIONES PARA ES ESTUDIOINDICACIONES PARA ES ESTUDIOCITOGENÉTICOCITOGENÉTICO
INDICACIONES PARA ES ESTUDIOINDICACIONES PARA ES ESTUDIOCITOGENÉTICOCITOGENÉTICO
Ca
Ma m
aC
a C
o lon
infertilidad
¿Qué podemos ¿Qué podemos diagnosticar?diagnosticar?
AnomalíasAnomalíasCromosómicasCromosómicas
NuméricasNuméricas
EstructuralesEstructurales
TrisomíasMonosomíasPoliploidías
DeleciónInserción
TranslocaciónInversión
DuplicaciónAnillos
Isocromosomas
NuméricasNuméricas
¿ Dónde se producen ?¿ Dónde se producen ?
Profase Metafase Anafase Telofase
En los En los gametos gametos ubicados ubicados en Ovarioen Ovario
yy TestículoTestículo
NORMAL
NO NO DISYUNCIÓNDISYUNCIÓN
NuméricasNuméricas
MetafaseAnafase
gametos
2233
LA ALTERACIÓN EL NÚMERO DE
CROMOSOMAS EN LOS GAMETOS SE
PRODUCE POR “NO DISYUNCIÓN”
(FALTA DE SEPARACIÓN)24
24
22
22
NO NO DISYUNCIÓNDISYUNCIÓN
Combinación de defectos congénitos.
Retardo mental.
Rasgos faciales
Defectos cardíacos
Cromosomas 21 adicional
El Síndrome de Down
S. DownS. Down Meiosis NormalMeiosis Normal
2n
n n
AnormalAnormal
2n
2n
n n n n
46,XY 46,XX 47,XY,+21
+45,XY,-21
92%. No disyunción de células germinativas durante la gametogénesis materna
(trisomía libre)
5%Translocación de cromosomas
acrocéntricos
3%Mosaicismo
Riesgo de RecurrenciaRiesgo de RecurrenciaNo DisyunciónNo Disyunción
1 - 2%1 - 2%TranslocaciónTranslocación
5 - 100%5 - 100%MosaicismoMosaicismo
1%1%
46,XY,t(14;21)(q10;q10),+21
Las mujeres con S. DOWN pueden concebir:
47, XX, + 21
Los varones con S. DOWN son infértiles:
47, XY, + 21
Linea Palmar transversal única:
Una línea atraviesa toda la palma .
Normal
Linea simiana
Trisomía 13 y 18Trisomía 13 y 18La T18 y la T13 presentan combinación de defectos congénitos.Retardo mental severo y problemas sistémicos.
20% y 30% de los nacidos mueren en el primer mes de vida90% muere al año
5% y 10% de los nacidos sobreviven al primer año de vida.
Trisomía 13 Trisomía 18
La Trisomía del par 18 ó “Síndrome de Edwards“
1/4 000 – 1/5000 nacimientos.
47,XY,+18
grupo “D”,
La Trisomía del par 13 ó “Síndrome de Patau“
1/7500 – 1/10000 nacimientos.47,XX,+13
Se presenta en las niñas.
El Dr. Henry Turner describió el síndrome en 1938, en 1959 se identificó la causa: presencia de un sólo cromosoma X.
Síndrome de Turner
45,X
Sinonimia: "monosomía X“ = S. Turner
No se asocia con edad materna
Cromosoma ausente: error meiótico paterno (80%) o materno (20%)
Síndrome de Klinefelter
Principales características de (47,XXY)Principales características de (47,XXY)
Sin entradas
Poco vello
Desarrollo de pechos
Patrón de vellopúbicofemenino
Pequeñotamañotesticular
Lampiños
Hombros estrechos
Caderas anchas
Largos brazos y piernas
47,XXY
Poliploidía: Triploidía
Cariotipo 69,XXXCariotipo 69,XXX
Mosaico Mosaico 46,XY/69,XXY46,XY/69,XXY
Poliploidía: Triploidía
Mosaicismo:presencia de dos o más líneas celulares en un individuo
Mujeres altasInteligencia normalFértilesAlgunos trastornos de aprendizaje.
46,XX
47,XXXsa
ng
re
piel
EstructuralesEstructurales
Cualquier variación en la estructura (bandas) de los cromosomas
Equilibradas: NO pérdida ni ganancia de material genético
Translocación recíprocaInversión
No Equilibradas: pérdida o ganancia de material genético
DeleciónDuplicaciónInserciónCromosoma en anilloIsocromosoma
XX
2
XX XXXX
5
XX XXXX XX XX XX
46,XX,t(2;5)(q22;q33)
q22q22 q33q33
XX XX
translocados normales
Translocación recíproca
Afe
ctad
os A
fectado
s
Translocación Robertsoniana:
cromosomas 13, 14,15, 21 y 22
46,XX,t(14;21)(q10;q10),+21
Translocación en el síndrome de Down familiar
Se pierden los brazos cortos de dos cromosomas no homólogos y los largos se unen por el centrómero
45,XX,t(13;14)(q10;q10)
InversionesPericéntricaPericéntrica ParacéntricaParacéntrica
Involucra el centrómero Se produce en alguno de los brazos sin involucrar
el centrómero
Algunas veces asociadas a malformaciones menores.Personas no muestran signos ni rasgos característicos de patología.
DeleciónDeleción
46,XX,del(5)(p15.3)
XX XX
9 5
pat mat
q13 q13
del(9)46,XX,del(9)(q13)
Pérdida de material genético.
DuplicacionesCausas: rotura-reunión/ recombinación desigual/segregación anormal
Síndrome de la duplicación 10q Síndrome de la duplicación 6q, parcial
Síndrome de la duplicación 10q, Distal
Síndrome de la duplicación 15q, Distal
Síndrome de la duplicación 6q, Distal
Síndrome de la duplicación 15q, Parcial
XX XX
1 1pat mat
dup(1)46,XX,dup(1)(q22q25)
q22q25 q22q25 q22q25q22q25
q22q25
Se le duplica la banda indicada, por lo tanto
tiene el doble de dotación génica
Isocromosoma
El isocromosoma durante su división sufre rearreglos, el
Resultado final:
Un cromosoma con dos brazos idénticos
Se presenta en algunos casos de Síndrome de Turner
XX XX
X 17
pat mat
i(Xq)46,X,i(X)(q10)
Al final se tiene un cromosoma con dos brazos
idénticos.
47,XY, +i(18p)
Cromosoma cuyas partes terminales (telómeros) se han perdido, por lo Cromosoma cuyas partes terminales (telómeros) se han perdido, por lo tanto el cromosoma forma un "anillo".tanto el cromosoma forma un "anillo".
La información genética se pierdeLa información genética se pierde
Asociado a retardo mental.Asociado a retardo mental.
Cromosoma en AnilloCromosoma en Anillo
Anillo r(X)
Anillo r(X)
Debemos conocer el origen de las enfermedades Debemos conocer el origen de las enfermedades genéticasgenéticas
Contamos conherramientas para su estudio y diagnóstico
GraciasGracias