AULA GENÉTCA

HISTORIA DE LA GENETICA La genética es una ciencia relativamente moderna del siglo XX, se inicia con el redescubrimiento de las leyes de Mendel en 1900 pero solo hasta 1906 el británico William Bateson utilizó el término y escribió el primer libro de texto, allí los avances conceptuales del siglo XIX fueron fundamentales para el pensamiento genético posterior.

Esta historia tiene sus orígenes aproximadamente hacia año 1000 a.C, cuando los antiguos Egipcios y Babilonios producían frutos por fecundación artificial, cruzando las flores masculinas de una palmera datilera con las flores femeninas de otras.Muchos sabios se atrevieron a hipotetizar sobre el mecanismo de la herencia; Hipócrates por ejemplo propuso que partículas específicas, o “semillas”, son producidas por todas las partes del cuerpo y se transmiten a la progenie en el momento de la concepción, haciendo que ciertas partes de la progenie se asemeja a esas mismas partes de los padres. Aristóteles por su parte descartando la teoría de Hipócrates sugirió que dichas características hereditarias provenían de parientes lejanos (abuelos y bisabuelos). También postuló que el semen del macho estaba formado por ingredientes imperfectamente mezclados, algunos de los cuales fueron heredados de generaciones pasadas. Paso mucho tiempo para que médicos y comunidades científicas se atrevieran a descartar la teoría de la generación espontánea propuesta por Jan Baptista van Helmont, un médico del siglo XIX conocido por sus experimentos sobre el crecimiento de las plantas publicó su receta personal para producir ratones colocando una camisa sucia con unos pocos granos de trigo y al cabo de 21 días aparecerán ratones.

Son numerosas las observaciones que hicieron que la genética tuviera pasos agigantados por ejemplo la observación de animálculos como denomino Antón van Leeuwenhoek a el fluido seminal; fruto de estas observaciones se llegó a creer en la posibilidad de que cada espermatozoide albergaba un ser humano en miniatura el homúnculo u “hombrecillo” se pensaba entonces que este pequeño ser en miniatura se nutría del vientre materno y las semejanza que pudiera tener el futuro niño con su madre podrían deberse a influencias prenatales del vientre .

Cuando Régnier de Graaf describió por primera vez folículo ovárico, la estructura en la cual se forma la célula huevo (el óvulo) humano. Tiempo después los seguidores de Graaf conocidos como ovistas afirmaban que era el óvulo femenino el que contenía el futuro ser humano en miniatura; los animálculos de líquido seminal del macho simplemente estimulaban el crecimiento del huevo. Por largo tiempo Ovistas y espermistas sostuvieron esta discusión, que parecía encontrar su final con el planteamiento de la herencia por mezcla propuesta a mediados del siglo XIX usando cruzamientos de plantas.

Luego Charles Darwin y otros defensores de la teoría de la evolución también harían su aporte para que la genética continuara su avance tal y como es el caso del monje austríaco, Gregorg Mendel, quien realizo experimentos que llevaría a una nueva comprensión del mecanismo de la herencia.

En el año 1865, Mendel, publica el artículo “Experimentos en la hibridación de plantas”, donde desarrolla los principiosfundamentales de la genética y expone los resultados de sus estudios con guisantes. Mendel demostró que las características hereditarias están contenidas en unidades que se heredan por separado en cada generación (él las denominaría factores o elementos, hoy conocidos como genes) lo que constituye la Primera Ley de Mendel o Principio de Segregación. Sin embargo, fue hasta 1900 que se retomaron sus teorías por los botánicos Hugo de Vries, Carl Correns y Eric Von Tschermak; tres años después Walter Sutton descubre la implicación de los cromosomas en la herencia y en 1906 el biólogo británico William Bateson (2) propone el término "Genética" para denominar a la nueva ciencia que nacía. Al final de esa década Thomas Hunt Morgan demuestra que los genes residen en los cromosomas y más adelante, en 1923, se descubre la disposición lineal de los mismos gracias a los mapas genéticos.

Luego comienza la identificación del entrecruzamiento como la causa de la recombinación génica y en 1941 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demuestran que los genes codifican las proteínas.

En el año 1944 los científicos Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty lograron aislar ADN como material genético y lo denominaron “principio transformante”. En 1952 el experimento de Hershey y Chase demuestra que la información genética de los fagos (y de todos los organismos) reside en el ADN. Un año mas tarde, James D.Watson y Francis Crack descubren la estructura en doble hélice del ADN. En 1958, el experimento Meselson-Stahl demuestra que el ADN se replica de modo semiconservador, y en 1961, se descubre su ordenamiento en tripletas denominadas codones. En esta época, Gross, Jacob y Monod explican el funcionamiento del ARN mensajero, lo que permitió formular el “dogma central de la Biología”, que no es más que el mecanismo que permite la biosíntesis de proteínas a partir del ADN. Finalmente, en 1970 se descubren las enzimas de transcripción, lo que posibilitó a los científicos manipular el ADN.

En 1972 Walter Fiers y su equipo determinaron por primera vez la secuencia de un gen (que codifica la proteína del pelo del bacteriógrafo MS2) y posteriormente la secuencia completa del ARN de este virus. En 1983, Los procesos de secuenciación genómica continuaron durante los años 80 y 90. Y 1989 Francis Collins y Lap-Chee Tsui secuencian por primera vez un gen humano, el que codifica la proteína CFTR; en 1995 se secuencia el genoma completo de un organismo vivo (Haemophilus influenzae); en 1996 se realiza la secuenciación del genoma de un eucariota (la levadura Saccharomyces cerevisiae); en 1998 la de un multicelular (el gusano Caenorhabditis elegans); y culmina con la primera secuenciación completa del genoma humano con un 99.99% de fidelidad realizada por el Proyecto Genoma Humano en el año 2003. Por otra parte, es en este período que se dan los primeros pasos en la clonación, hasta lograrse la del primer organismo superior, la oveja Dolly, en 1996, a partir de la cual se inician las investigaciones con Células Madres.

Cabe resaltar en esta breve historia la participación de Rosalind Franklin quien con la fotografía de la imagen del ADN obtenida mediante difracción de rayos X, sirvió como fundamento para la hipótesis de la estructura doble helicoidal del ADN en la publicación del artículo de James Watson y Francis Crickde 1953,

PARA EMPEZAR QUE DEBEMOS SABER

QUE ES GENÉTICASe denomina Genética al estudio científico de cómo se trasmiten los caracteres físicos, bioquímicos y de comportamiento de padres a hijos. Este término fue acuñado en 1906 por el biólogo británico William Bateson.HERENCIA GENETICALa herencia genética es la transmisión de las características anatómicas, fisiológicas, etc de un ser vivo a sus descendientes, a través del material genético contenido en el núcleo celular. El conjunto de todos los caracteres transmisibles cuya información incluida en los genes recibe el nombre de genotipo. Su manifestación exterior en el aspecto del individuo, en cambio se denomina fenotipo.El material hereditario es el componente de las células que otorga las características a éstas, además de darles una actividad específica. En las células eucariontes se ubica dentro del núcleo de la célula.GENUn gen es un segmento corto de ADN. Los genes le dicen al cuerpo cómo producir proteínas específicas. Hay aproximadamente 30,000 genes en cada célula del cuerpo humano. Juntos, estos genes constituyen el material hereditario para el cuerpo humano y la forma como funciona.La composición genética de una persona se llama genotipo.CROMOSOMASEl genoma de los organismos euariotas se encuentra en unas estructuras denominadas cromosomas que reciden en el nucleo de la celula. Los cromosomas contienen los genes y a su vez son el vehiculo que permite transferir la información genética de una generación a otra en cada división celular.HAPLOIDÍA Y DIPLOIDÍA

Cada organismo tiene un número de cromosomas característico de su especie. Sin embargo, en estos los organismos y en la mayoría de las otras plantas y animales conocidos, las células sexuales, o gametos, tienen exactamente la mitad del número de cromosomas que las células somáticas del organismo. El número de cromosomas de los gametos se conoce como número haploide, y en las células somáticas, como número diploide. Las células que tienen más de dos dotaciones cromosómicas se denominan poliploides.

Utilizando una notación abreviada, el número haploide se designa como n y el número diploide como 2n. Cuando un espermatozoide fecunda a un óvulo, los dos núcleos haploides se fusionan, n + n=2n, y el número diploide se restablece. La célula diploide producida por la fusión de dos gametos se conoce como cigoto.

En toda célula diploide, cada cromosoma tiene su pareja. Estos pares de cromosomas se conocen como pares homólogos. Los dos se asemejan en tamaño y forma y también en el tipo de información hereditaria que contienen. Uno de los cromosomas homólogos proviene del gameto de uno de los progenitores y su pareja, del gameto del otro progenitor. Después de la fecundación, ambos homólogos se encuentran presentes en el cigoto.En la meiosis, la dotación cromosómica diploide, que contiene los dos homólogos de cada par, se reduce a una dotación haploide, que contiene solamente un homólogo de cada par. Así, la meiosis compensa los efectos de la fecundación.

CICLO CELULAR

El ciclo celular (también llamado ciclo de división celular) es una secuencia de sucesos que conducen primeramente alcrecimiento de la célula y posteriormente a la división en células hijas.El ciclo celular se inicia en el instante en que aparece una nueva célula, descendiente de otra que se ha dividido, y termina en el momento en que dicha célula, por división subsiguiente, origina nuevas células hijas.El ciclo celular es la base para la reproducción de los organismos. Su función no es solamente originar nuevas

células sino asegurar que el proceso se realice en forma debida y con la regulación adecuada (con controles internos para evitar la posible creación de células con múltiples errores).La creación de nuevas células permite al organismo mantenerse en un constante equilibrio, previniendo así aquellos desórdenes que puedan perjudicar su salud (enfermedades congénitas, cáncer, etc.).

MITOSIS Y MEIOSISMitosisSe da en células de organismos eucariontes y siempre genera dos células

con idéntica información genética que la original y la misma cantidad de cromosomas. Se da solo en células somáticas.

Meiosis La meiosis es la división celular que permite la reproducción sexual. Comprende dos divisiones sucesivas: una primera división meiótica, que es una división reduccional, ya que de una célula madre diploide (2n) se obtienen

FASE DESCRIPCION INTERFASE

Se produce la réplica del ADN y los organelos

PROMETFASELa cromatina se condensa formando los cromosomas.Desaparece el nucléolo.La envoltura nuclear se desorganiza.Los centríolos migran a los polos, esto no se dan en las células vegetales superiores ya que no poseen centríolos.Se forma el huso acromático: se polimeriza la tubulina formando microtúbulos, que constituyen las fibras del huso.

PROFASE

La membrana nuclear se separa.Los microtúbulos  invaden el espacio nuclear. Esto se denomina mitosis abierta, y ocurre en una pequeña parte de los organismos multicelulares.

METAFASE

Los cromosomas se enganchan a las fibras del huso, los cromosomas se ubican en la placa ecuatorial. Los cromosomas se ubican en la placa ecuatorial.Los cromosomas alcanzan el máximo grado de condensación.

ANAFASE

Las cromátides hermanas migran hacia los polos de la célula atraídas por las fibras del huso

TELOFASE

Los cromosomas formados por una cromátida, ya llegaron a los polos y comienzan a descondensarse para formar la cromatina.

Reaparece el nucléolo.Se desorganizan las fibras del huso.Se reorganiza una envoltura nuclear alrededor de cada grupo de cromosomas.

Estas fases corresponden a la cariocinesis, se ha dividido el material nuclear, para formar las células hijas se divide también el citoplasma: citocinesis.

dos células hijas haploides (n); y una segunda división meiótica, en la cual las células hijas tienen el mismo número de cromosomas que la célula madre (como la división mitótica). Así, dos células (n) de la primera división meiótica se obtiene cuatro células (n). Igual que en la mitosis, antes de la primera división meiótica hay un período

de interfase en el que se duplica el ADN. Sin embargo, en la interfase de la segunda división meiótica no hay duplicación del ADN.

PRINCIPIOS MENDELIANOS

Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia de las características de los organismos padres a sus hijos. Se consideran reglas más que leyes, pues no se cumplen en todos los casos, por ejemplo cuando los genes están ligados, es decir, se encuentran en el mismo cromosoma. Estas reglas básicas de herencia constituyen el fundamento de la genética. Las leyes se derivan del

trabajo realizado por Gregor Mendel publicado en el año 1865 y el 1866, pero éste fue ignorado por largo tiempo hasta su redescubrimiento en 1900

LO QUE DEBERIAS SABER

GENOTIPO

 Dotación genética del individuo para un determinado carácter o bien el conjunto total de genes que tiene el individuo. Ej.: AA, Aa, aa.

FENOTIPO

 Expresión observable determinada por el genotipo, es decir, lo que se expresa y podemos ver. Ej.: Amarillo, verde, liso, rugoso.

ALELO O ALELOMORFO

 Cada una de las variantes génicas que determinan un carácter. Genes alelos son los que transmiten el mismo carácter. Generalmente uno es dominante (A) y otro recesivo (a).

ALELO DOMINANTE

Aquel que transmite un carácter que se manifiesta siempre. Se representa con una letra mayúscula. Ej.: A, L.

ALELO RECESIVO

 Aquel que transmite un carácter que solamente se manifiesta si no está presente el alelo dominante. Se le representa con una letra minúscula, correspondiente a la del dominante. Ej.: a, l.

HOMOCIGÓTICO O PURO

Individuo con el genotipo para un determinado carácter compuesto por dos alelos idénticos. Es decir, los gametos serán idénticos para ese carácter. Ej.: AA, aa, LL, VV. Cuando se estudian dos caracteres, diremos que es Dihomocigótico aquel que tenga los dos alelos idénticos para cada uno de los caracteres. Ej.: AALL (dihomocigótico dominante), aall (Dihomocigótico recesivo).

HETEROCIGÓTICO O HÍBRIDO

 Individuo que porta en el genotipo dos alelos distintos para un carácter concreto. Así pues, los gametos tendrán cada uno una variedad distinta de ese carácter. Ej.: Aa, Ll. Cuando se estudian dos caracteres, diremos que es Diheterocigótico aquel que tenga los dos alelos distintos para ambos caracteres. Ej.: AaLl.

GENERACIÓN PARENTAL (P)

Son los progenitores que se cruzan para obtener las siguientes generaciones ("Padres").

PRIMERA GENERACIÓN FILIAL (F1)

Descendientes resultado del cruce de individuos de la generación Parental ("Hijos").

SEGUNDA GENERACIÓN FILIAL (F2)

 Descendientes resultado del cruce de individuos de la primera generación filial ("Nietos").

Experimentos                                     

Mendel publicó sus experimentos con guisantes en 1865 y 1866. Encontro que  Pisum sativum tenía numerosas ventajas como organismo modelo: su bajo coste, tiempo de generación corto, elevado índice de descendencia, diversas variedades dentro de la misma especie (color, forma, tamaño, etc.). Además, reúne características típicas de las plantas experimentales, como poseer caracteres diferenciales constantes

Pisum sativum es una planta autógama, es decir, se autofecunda. Mendel lo evitó emasculándola (eliminando las anteras). Así, pudo cruzar exclusivamente las variedades deseadas. También embolsó las flores para proteger a los híbridos de polen no controlado durante la floración.

Llevó a cabo un experimento control realizando cruzamientos durante dos generaciones sucesivas mediante autofecundación para obtener líneas puras para cada carácter.

LEY DE LA UNIFORMIDAD

Mendel llevó a cabo la misma serie de cruzamientos en todos sus experimentos. Cruzó dos variedades o líneas puras diferentes respecto de uno o más caracteres. Como resultado obtenía la primera generación filial (F1), en la cuál observó la uniformidad fenotípica de los híbridos.  Posteriormente, la autofecundación de los híbridos de F1 dio lugar a la segunda generación filial (F2), y así sucesivamente. También realizó cruzamientos recíprocos, es decir, alternaba los fenotipos de las plantas parentales.

Además, llevó a cabo retrocruzamientos, que consisten en el cruzamiento de los híbridos de la primera generación filial (F1) por los dos parentales utilizados, en las dos direcciones posibles.

Los experimentos demostraron que:

-         la herencia se transmite por elementos particulados (refutando, por tanto, la herencia de las mezclas).

-         siguen normas estadísticas sencillas, resumidas en sus dos principios.

 

LEY DE LA SEGREGACIÓN DE CARACTERES INDEPENDIENTES

La segregación equitativa o disyunción de los alelos. Ley establece que durante la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro de  Punnett .

Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con características de piel amarilla y otros (menos) con características de piel verde, comprobó que la proporción era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1).

Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican para cada característica, son segregados durante la producción de gametos mediante una división celular meiótica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variación.

Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno para cada pariente. Esto significa que en las células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. Éstos pueden ser homocigóticos o heterocigóticos.

 

LEY DE LA TRANSMISIÓN INDEPENDIENTE DE CARACTERES

Mediante la 2ª Ley, Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados (en diferentes cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen las proporciones 9:3:3:1.

HERENCIA LIGADA AL SEXOHay algunos caracteres que están determinados por genes que se  encuentran en los cromosomas sexuales y, por tanto, se heredan a la vez que  el sexo. El tipo de herencia de estos caracteres se denomina herencia ligada al sexo.

 Algunas enfermedades que padece la especie humana se deben a la presencia de algún gen defectuoso en algún cromosoma. Si el gen defectuoso se localiza en un cromosoma sexual, las enfermedades a que de lugar se heredan ligadas el sexo.

El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genes situados en él se manifestarán, sean dominantes o recesivos. En cambio, en la mujer, un gen recesivo no se manifestará si en el otro cromosoma X se encuentra su alelo dominante. En ese caso se dice que la mujer es portadora, y la probabilidad de que sus hijos varones exhiban dicho carácter es del 50%.

Por ejemplo, el daltonismo, un tipo de distrofia muscular y la hemofilia son enfermedades determinadas por genes en el cromosoma X y, por tanto, se heredan ligadas al sexo.

Ambas anomalías se producen por sendos genes recesivos localizados en el cromosoma X.

Los experimentos de cruces de Drosophila, en los primeros años del siglo XX, mostraron que ciertas características están ligadas al sexo, es decir, que sus genes se encuentran en los cromosomas sexuales; los genes ligados al X dan lugar a un patrón de herencia particular. En los machos, como no hay otro alelo presente, la existencia de uno recesivo en el cromosoma X es suficiente para que la característica se exprese en el fenotipo. Por el contrario, una hembra heterocigoto para una variante recesiva ligada al X portará esa variante, pero ésta no se manifestará en su fenotipo.

En la meiosis femenina, cada óvulo recibe un cromosoma X. En la meiosis masculina, cada espermatozoide puede recibir un cromosoma X o un cromosoma Y. Si un espermatozoide que lleva un cromosoma X fecunda al óvulo, el cigoto dará lugar a una hembra (XX); si un espermatozoide que lleva un cromosoma Y fecunda al óvulo, el cigoto dará lugar a un macho (XY).

Morgan cruzó primero una hembra homocigota de ojos rojos con el macho de ojos blancos; toda la progenie tuvo ojos rojos.

La característica ojos blancos es menos común en las moscas y está representada por una b, y B simboliza el alelo salvaje para ojos rojos. Como el gen está localizado en el cromosoma X, los alelos se designan comúnmente con superíndices.

Morgan, luego apareó una hembra de ojos rojos de la F1 con un macho de ojos rojos de la F1. Aunque en la generación F2 hubo machos de ojos rojos y de ojos blancos, todas las hembras F2 tuvieron ojos rojos, sugiriendo la existencia de una relación entre la herencia del color de los ojos y el comportamiento de los cromosomas sexuales.

Un cruzamiento de prueba entre una hembra F1 de ojos rojos y el macho original de ojos blancos produjo mosquitas de ojos rojos y de ojos blancos en ambos sexos. Esto llevó a la conclusión de que el gen para el color de ojos debía estar localizado en el cromosoma X. El alelo para ojos rojos (B) es dominante y el alelo para ojos blancos (b) es recesivo.

Por efecto del entrecruzamiento meiótico, los alelos se intercambian entre cromosomas homólogos. Estas recombinaciones ocurren porque: 1) los genes están dispuestos en un orden lineal fijo a lo largo de los cromosomas, y 2) los alelos de un gen dado están en sitios, denominados loci, específicos en cromosomas homólogos. Los mapas cromosómicos, que muestran las posiciones relativas de los loci de los genes a lo largo de los cromosomas, han sido construidos a partir de datos de recombinación obtenidos de experimentos de cruzamientos. Aunque algunos genes se distribuyen independientemente, como predice la segunda Ley de Mendel, otros tienden a permanecer juntos. Cuando los genes no se distribuyen independientemente, se dice que están ligados y su grado de ligamiento depende de la distancia relativa que existe entre ellos.

Las hembras F1, con un cromosoma X materno y otro paterno, son heterocigotas (Xb XB) y presentan ojos rojos. Pero los machos F1, con su único cromosoma X recibido de la madre, llevan el alelo recesivo b, y serán todos de ojos blancos, dado que el cromosoma Y no lleva gen para color de ojos. Entonces, el alelo recesivo en el cromosoma X heredado de la madre se expresa en los machos de la progenie.

El entrecruzamiento se inicia cuando se aparean las cromátides homólogas, al inicio de la meiosis I. Luego se produce la ruptura de las cromátides y los extremos de cada una de ellas se unen con los de su homóloga. De esta manera, los alelos se intercambian entre los cromosomas. Como resultado de este proceso, los cromosomas homólogos tienen combinaciones de alelos diferentes de las iniciales.

Cuando un individuo homocigota dominante para dos genes localizados en el mismo par de cromosomas homólogos (AABB) se cruza con uno homocigota recesivo (aabb), la progenie F1 será toda heterocigota para ambos genes (AaBb). Si hay entrecruzamiento durante la meiosis, en el heterocigota los alelos de las cromátides de los dos homólogos pueden intercambiarse y, como resultado de la recombinación, formarse cuatro tipos diferentes de gametos. Los gametos progenitores AB y ab, y los gametos de tipo recombinante Ab y aB.

La cantidad de recombinantes (13 + 19=32) dividida por la cantidad total de descendientes indica el porcentaje de recombinación (32 / 226 = 0,14), se define como la distancia de mapeo entre los genes. Entonces, los genes A y B están a una distancia de 14 unidades de mapeo.

ACIDOS NUCLEICOS Y MATERIAL GENÉTICO

El material genético está representado por la molécula de ADN, que en células eucariontes se encuentra el núcleo celular.

La importancia del ADN radica en su capacidad de guardar en su composición la información de todas las características que puede tener un individuo y su forma de relacionarse con el ambiente que lo rodea. El ADN está divido en fragmentos funcionales que dan vida a las características de un organismo, a estos fragmentos se les conoce como Genes.

ACIDOS NUCLEICOS

Los ácidos nucleicos (AN)  fueron descubiertos por Freidrich Miescher en 1869.

En la naturaleza existen solo dos tipos de ácidos nucleicos: El ADN (ácido desoxirribonucleico) y el ARN (ácido ribonucleico) y están presentes en todas las células.Su función biológica no quedó plenamente confirmada hasta 1944 cuando Avery y sus colaboradores demostraron que el ADN era la molécula portadora de la información genética.Los ácidos nucleicos tienen al menos dos funciones: trasmitir las características hereditarias de una generación a la siguiente y dirigir la síntesis de proteínas específicas. Químicamente, estos ácidos están formados, por unidades llamadas nucleótidos: cada nucleótido a su vez, está formado por tres tipos de compuestos:Una pentosa o azúcar de cinco carbonos: se conocen dos tipos de pentosas que forman parte de los nucleótidos,   la  ribosa y la desoxirribosa, esta última se diferencia de la primera por que le falta un oxígeno y de allí su nombre. El ADN sólo tiene desoxirribosa y el ARN  tiene sólo ribosa, y de la pentosa que llevan se ha derivado su nombre, ácido desoxirribonucleico y ácido ribonucleico, respectivamente.Una base nitrogenada: que son compuestos anillados que contienen nitrógeno. Se pueden identificar cinco de ellas: adenina, guanina, citosina,  uracilo y timina.Un radical fosfato: es derivado del ácido fosfórico (H3PO4-)http://biogenomica.com/ADN.htm

La importancia que se le atribuye al ARN es que almacena, duplica y transfiere información genética como el ADN, y puede catalizar reacciones químicas como una proteína enzimática, en cuanto a su estructura es muy similar a la del ADN solo que menos estale por la presencia del grupo hidroxilo en la ribosa, presenta además un cambio en las bases nitrogenadas en lugar de timina como en el ADN, el ARN presenta uracilo que químicamente es similar a la timina acepto por un grupo metilo. También se pudo establecer que los sitios catalíticos de los ribosomas están compuestos de ARN lo que podría sugerir que las moléculas de ARN generarían las primeras proteínasLa molécula de ARN presenta tres tipos molares básicos ARN ribosómico, transferente y mensajero. Las moléculas de ARNr se unen para formar proteínas específicas de los ribosomas (encargados de la síntesis de proteínas). La síntesis de un polipéptido a partir de una molécula de ARN mensajero, mediada por los ribosomas, se denomina traducción. El ARN transferente (ARNt) comprende un grupo de moléculas de ARN, más bien pequeñas, cada una con especificidad de unión a un aminoácido concreto; se encargan de acarrear los aminoácidos a los ribosomas, donde se incorporan al polipéptido en formación.

La doble hélice de La molécula de ADN está constituida por dos largas cadenas de nucleótidos unidas entre sí, que se mantienen unidas por los enlaces entre bases nitrogenadas mediante puentes de hidrogeno, la secuencia de estas bases constituye la información genética. El orden de las bases de una cadena delimita a la otra cadena de nucleótidos por ello se llaman complementarias. La doble hélice de la molécula presenta dos hebras y alrededor de un eje imaginario se enrollan las azúcares y los fosfatos en forma paralela. (Disposición plectonémica).Espacialmente el ADN presenta tres organizaciones diferentes, sin abandonar la estructura de hélice, se denominan A, B y Z. La ubicación del eje modifica la profundidad de los surcos mayor y menor. La orientación de estos surcos se define según donde se situé la pentosa de manera que los carbonos en posición 4' 'y 5' se orienten hacia el surco mayor (forma anti) o hacia el surco menor (forma syn). Estas orientaciones caracterizan a los distintos tipos de ADN, pues mientras las pentosas de las formas A y B se ubican según una modalidad anti, la forma Z presenta a la pentosa de la base C en posición anti y a la de la base G en posición syn.Lo más común es encontrar, el ADN en forma B, que necesita de 10 pares de bases, pero según observaciones Watson y Crick en condiciones de moderada deshidratación podía adoptar la organización espacial A. Para la cual se requieren 11 pares de bases para que la hélice realice un giro completo; la estructura de tipo A presenta un surco mayor más profundo que el menor .En cuanto ADN Z, luego de las conocidas estructuras A y B, se realizaron investigaciones donde se sintetizo y analizo secuencias de bases de ADN de doble cadena con extremos 5' y 3' (CGCGCG ) y (CGCG) se pudo establecer que estas secuencias de bases no presentaba una estructura acorde con las dos formas descritas por Watson y Crick. Efectivamente, estos oligómeros muestran un giro de la doble hélice en sentido opuesto a las manecillas de reloj, y un entrecruzamiento o zigzag de las cadenas de fosfato-azúcar. En este tipo de ADN el surco mayor prácticamente no existe y el menor es cavernoso; la orientación de ADN Z es opuesta a la del ADN tipo A, por el desplazamiento de las bases en torno a las respectivas hélices. Con la síntesis artificial de nuevos oligómeros se demostró que la forma Z sólo aparece cuando existen secuencias de pares de bases donde alternan las Citosinas con las Guaninas ó viceversa. La guanina tiene como característica particular presentar forma anti y syn en sus uniones con la pentosa, cuando las pentosas de las guaninas están en posición syn provocan un enrollamiento en tipo Z.Una de las características significativas de los tres tipos de ADN, es la distancia entre nucleótidos consecutivos que es notoriamente diferente entre una molécula de tipo A y una de tipo B. Otro parámetro que establece una diferencia es el ángulo de alabeo que es el giro que resulta de las bases complementarias sobre un eje longitudinal.

LA MOLECULA DE LA VIDA

La doble hélice de La molécula de ADN está constituida por dos largas cadenas de nucleótidos unidas entre sí, que se mantienen unidas por los enlaces entre bases nitrogenadas mediante puentes de hidrogeno, la secuencia de estas bases constituye la información genética. El orden de las bases de una cadena delimita a la otra cadena de nucleótidos por ello se llaman complementarias. La doble hélice de la molécula presenta dos hebras y alrededor de un eje imaginario se enrollan las azúcares y los fosfatos en forma paralela. (Disposición plectonémica).

Espacialmente el ADN presenta tres organizaciones diferentes, sin abandonar la estructura de hélice, se denominan A, B y Z. La ubicación del eje modifica la profundidad de los surcos mayor y menor. La orientación de estos surcos se define según donde se situé la pentosa de manera que los carbonos en posición 4' 'y 5' se orienten hacia el surco mayor (forma anti) o hacia el surco menor (forma syn). Estas orientaciones caracterizan a los distintos tipos de ADN, pues mientras las pentosas de las formas A y B se ubican según una modalidad anti, la forma Z presenta a la pentosa de la base C en posición anti y a la de la base G en posición syn.

Lo más común es encontrar, el ADN en forma B, que necesita de 10 pares de bases, pero según observaciones Watson y Crick en condiciones de moderada deshidratación podía adoptar la organización espacial A. Para la cual se requieren 11 pares de bases para que la hélice realice un giro completo; la estructura de tipo A presenta un surco mayor más profundo que el menor .En cuanto ADN Z, luego de las conocidas estructuras A y B, se realizaron investigaciones donde se sintetizo y analizo secuencias de bases de ADN de doble cadena con extremos 5' y 3' (CGCGCG ) y (CGCG) se pudo establecer que estas secuencias de bases no presentaba una estructura acorde con las dos formas descritas por Watson y Crick. Efectivamente, estos oligómeros muestran un giro de la doble hélice en sentido opuesto a las manecillas de reloj, y un entrecruzamiento o zigzag de las cadenas de fosfato-azúcar. En este tipo de ADN el surco mayor prácticamente no existe y el menor es cavernoso; la orientación de ADN Z es opuesta a la del ADN tipo A, por el desplazamiento de las bases en torno a las respectivas hélices. Con la síntesis artificial de nuevos oligómeros se demostró que la forma Z sólo aparece cuando existen secuencias de pares de bases donde alternan las Citosinas con las Guaninas ó viceversa. La guanina tiene como característica particular presentar forma anti y syn en sus uniones con la pentosa, cuando las pentosas de las guaninas están en posición syn provocan un enrollamiento en tipo Z.

Una de las características significativas de los tres tipos de ADN, es la distancia entre nucleótidos consecutivos que es notoriamente diferente entre una molécula de tipo A y una de tipo B. Otro parámetro que establece una diferencia es el ángulo de alabeo que es el giro que resulta de las bases complementarias sobre un eje longitudinal.

Las formas de ADN A y Z se presentan en condiciones de humedad y salinidad a la que una célula en condiciones normales no respondería, entonces el mecanismo para adoptar una y otra forma esta mediado por el proceso de transcripción que ocurre así: la desoxirribosa del ADN se encuentra asociada con dos hidrógenos y la ribosa del ARN a un hidrógeno y a un oxidrilo, (OH). Este grupo OH de la ribosa se encuentra cerca de átomos de los fosfatos y bases de la molécula de ARN lo que genera repulsión por las cargas obligando al polímero a adoptar la forma A. Ahora bien, durante la transcripción, una de las dos cadenas complementarias de ADN realiza la síntesis de una cadena de ARN a la que transfiere su información. Así, la cadena de ADN adquiere la forma A de la cadena de ARN que de momento se encuentra pegada a ella. Ya en la región cromosómica con actividad transcripcional, el ADN cambia de B a A, para regresar a la forma B el proceso de transcripción continua en otra región. La ARN-polimerasa cataliza, porque posee un sitio activo de una longitud equivalente a 40 pares de bases de la molécula de ADN. Así, esto indica que la zona donde tiene lugar la transcripción y la formación de ADN A tendrá una extensión mínima no inferior a 40 pares de bases.

Ya sabemos que la molécula de ADN presenta tres tipos de formas, distintas entre sí. Puede adoptar forma lineal o circular tal como el ADN mitocondrial, el de algunos virus y bacterias. En células eucariotas se acepta que el ADN nuclear se encuentra organizado en largas unidades de cadena abierta o lineal, sin embargo en el núcleo en interface una parte de la cromatina se organiza en forma de múltiples bucles o asas, los dos extremos de cada una de estas asas se unen a estructuras de la membrana nuclear denominadas complejos de poro nuclear y comportándose como una unidad circular cerrada. De lo que se puede concluir que cada una de las asas contiene ADN, probando que en el núcleo de la célula eucariota aloja múltiples unidades de ADN circular.

El ADN circular se encuentra de dos formas 1.En la forma relajada, el círculo se halla desplegado sobre un único plano; 2. En la forma super enrollada el contorno del círculo va girando sobre sí mismo de manera tal que adquiere profundidad. El enrollamiento del ADN circular se realiza a través de enzimas denominadas topoisomerasas. La topoisomerasas II tiene la propiedad de transformar un ADN circular relajado en súper enrollado, pero este proceso implica grandes cambios de energía, y por lo tanto es necesaria la presencia de adenosinatrifosfato (ATP) que actúa como donante energético. El paso de ADN, supe renrollado a ADN relajado requiere de liberación de energía, que es catalizada directamente por la topoisomerasa I sin necesidad de ATP.

La acción de las topoisomerasas en células eucariotas promueve la corrección de cambios de super enrollamiento que afectan a toda el asa cromática, por su ubican estratégica en la membrana nuclear.Las matemáticas se convierten en una herramienta útil en muchas funciones biológicas de las células y de los organismos; esta relación matemática ADN, intenta ser explicada mediante la topología.

El cierre de una molécula de ADN que la convierte en circular no se rompe fácilmente, y según los entrecruzamientos que se presenten las hebras corresponderán al índice de ligazón (L o LK), cuando este

índice es igual a 0 significa que las dos hebras no están ligadas, y es posible separarlas. Sin embargo también ocurre que con un índice o LK = 0, las hebras se encuentren unidas pese a no existir enlaces covalentes entre ellas, esto ocurre por lo que se denomina enlace topológico.

Cuando se reduce el enrollamiento de la doble hélice en una vuelta, la torsión (Tw) es menor, por lo tanto al unir los extremos de la molécula su índice de ligazón también cambiara. Para generar una torsión más estable la molécula genera una tensión sobre si misma haciendo bucles formando una vuelta superhelicoildal, al número de vueltas superhelicoidales se le denomina retorcimiento (W o Wr). Como ocurre una disminución en la torsión inicial se debe considerar el signo negativo (Wr=–1).El giro de esta supe hélice es dextrorso (hacia la derecha).

El valor de la torsión para una molécula de ADN circular relajada se calcula asíTwo = # de pares de bases.

Para calcular un super enrollamiento negativo Tw < Two, Wr = 0 entonces la molécula se retuerce sobre sí misma, formando una superhélice hacia la derecha, este enrollamiento hace que Tw =Two gracias a que Wr es menor de 0. El super enrolamiento negativo se encuentre de manera natural en eubacterias y en eucariotas en zonas codificantes o durante la transcripción del RNA. (Por detrás)El super enrollamiento positivo ocurre lo contrario Tw > Two, en este caso la molécula gira hacia la izquierda enrollándose sobre si misma aumentando Wr. El super enrollamiento positivo ocurre aunque con poca frecuencia en arqueobacterias y eucariotas (por delante) durante la transcripción de ARN.REPLICACION DEL MATERIAL GENETICOUna vez que se comprobó que el ADN era el material hereditario y se descifró su estructura, lo que quedaba era determinar como el ADN copiaba su información y como la misma se expresaba en el fenotipo. Matthew Meselson y Franklin W. Stahl diseñaron el experimento para determinar el método de la replicación del ADN. Tres modelos de replicación era plausibles.

1. REPLICACIÓN CONSERVATIVA 

Durante la cual se produciría un ADN completamente nuevo

durante la replicación.

2. REPLICACIÓN SEMICONSERVATIVA 

Se originan dos moléculas de ADN, cada una de ellas compuesta de una hebra de ADN original y de una hebra complementaria nueva. En otras palabras el ADN se forma de una hebra vieja y otra nueva. Es decir que las hebras existentes sirven de molde complementario a las nuevas.

3. LA REPLICACIÓN DISPERSIVA 

Implicaría la ruptura de las hebras de origen durante la replicación que, de alguna manera se reordenarían en una molécula con una mezcla de fragmentos nuevos y viejos en cada hebra de ADN.

ENZIMAS DE LA REPLICACION  DNA POLIMERASA IEsta enzima cuenta con tres actividades. Tiene actividad polimerasa, de síntesis en dirección 5’®3’. Una actividad 3’®5’ exonucleasa, remoción de nucleótidos erróneos o conocida como proofreading o revisora. Y finalmente, una actividad 5’®3’ exonucleasa, que a partir de un nick (rompimiento del enlace entre dos nucleótidos vecinos) resintetiza una porción de DNA removiendo la ya existente. Esta enzima no lleva a cabo el proceso de replicación. Estaría involucrada en la síntesis de los primers. DNA POLIMERASA IICon actividad exonucleasa 3’®5’ está involucrada en procesos de reparación de DNA. DNA POLIMERASA IIIEsta es la enzima que realiza el proceso replicativo, su función es la síntesis de DNA. También cuenta con actividad revisora, 3’®5’ exonucleasa. 

DNA GIRASALa DNA Girasa está encargada de desempaquetar el DNA, en eucariontes se encuentra unido a proteínas y sufre procesos de enrollamiento que lo hacen inaccesibles para la DNA Pol III, por esta razón es necesario su desenrollamiento para que la replicación se pueda llevar a cabo. PRIMASAEnzima en cargada de la síntesis de los primers (partidores) para la síntesis del DNA en E. coli. Esta inicia los fragmentos de Okazaki. En eucariontes este proceso lo llevaría a cabo la DNA Pol I. HELICASAEsta enzima está encargada de separar la doble hebra de tal forma que se puedan formar los primers y luego se lleve a cabo la replicación. LIGASALa Ligasa va a unir los fragmentos de Okasaki o aquellas zonas del DNA donde se hayan producidos nicks

GLOSARIO

LELO: cada una de las posibles formas alternativas de un gen dado, que difiere en su secuencia de DNA y afecta a su función (a su producto, como RNA o proteína). Un organismo diploide tiene siempre dos alelos de cada gen, que pueden ser iguales (homocigosis) o diferentes (heterocigosis).ALELO DOMINANTE (DOMINANCIA): son aquéllos que manifiestan su fenotipo en el hetoricigoto. (p.e.: el alelo mutante P determina el fenotipo polidactilia -presencia de un sexto dedo en alguna o todas las extremidades- en el heterocigoto P/p (donde p sería el alelo normal), de modo que los individuos normales son todos homocigotos recesivos, p/p).ALELO RECESIVO (RECESIVIDAD): son aquéllos que manifiestan su fenotipo sólo en homocigosis, es decir cuando los dos alelos de un individuo son iguales; pero quedan enmascarados en los heterocigotos por el alelo dominante (p.e.: los individuos homocigotos para el alelo Hbs (del gen de la b -globina) presentan anemia falciforme, mientras que los heterocigotos (con un alelo Hbs y un alelo normal HbA) no presentan esa enfermedad o carácter. (Por supuesto los homocigotos normales HbA/HbA también son sanos).AMINOÁCIDO: es la unidad básica constituyente de las proteínas. Existen 20 aminoácidos esenciales distintos, componentes de todas las proteínas, cada uno de ellos codificado por un codón (por una tripleta de nucleótidos) según el código genético. Los aminoácidos se unen linealmente uno a otro formando polipéptidos.AMNIOCENTESIS: Procedimiento utilizado para diagnosticar alteraciones cromosómicas fetales. Requiere la obtención de líquido amniótico y recuperación de células fetales. ANOMALÍA CROMOSOMICA: cualquier cambio en la estructura o en el número de los cromosomas propios de una célula, individuo o especie.ANTICUERPO: Molécula de proteína (inmunoglobulina) producida por linfocitos T que reconoce un antígeno específico y desencadena la respuesta inmune.ANTÍGENO: Molécula que desencadena la formación de anticuerpos.AUTOPOLIPLOIDÍA: Condición poliploide que resulta de la replicación de una serie de cromosomas. Es decir, existen más de dos dotaciones de cromosomas de la misma especie.AUTOSOMA: cualquier cromosoma del complemento cromosómico que no es un cromosoma sexual. Cualquier gen en estos cromosomas se hereda de forma "autosómica", es decir, no importa que sexo transmite el carácter afecta por igual a ambos sexos de la descendencia.

ACTERIÓFAGO (Fago):Virus que infectan bacterias BIOTECNOLOGÍA: el conjunto de procesos industriales que implican la utilización de sistemas biológicos. En muchos casos estos procesos implican el uso de organismos modificados por ingeniería genética.

ITOGENÉTICA: Estudio de la herencia mediante la aplicación de técnicas citológicas y genéticas.

CITOSINA (C): Base pirimídica que se encuentra en DNA y RNA. En secuencias de doble hebra se une mediante tres enlaces por puente de hidrógeno con G.CIGOTO: la célula resultante de la unión del gameto masculino (espermatozoide o anterozoide) con el gameto femenino (óvulo) en la reproducción sexual de los organismos (animales, plantas, hongos y algunos eucariotas unicelulares).CODOMINANCIA: Condición en la cual el heterocigoto exhibe el fenotipo de ambos homocigotos. Ambos alelos producen efectos detectables en condición heterocigota. Por ejemplo, un RFLP en un heterocigoto diploide mostrará 2 bandas.CÓDIGO GENÉTICO: Es la correspondencia entre tripletes en DNA (ó RNA) y aminiácidos en proteínas. Incluye a 64 tripletes, de los cuales 61 tripletes tienen sentido al codificar para alguno de los 20 aminoácidos conocidos. Tres tripletes no codifican para aminoácidos (UAA, UAG y UGA) y se conocen como tripletes de término. El código genético se caracteriza  por ser degenerado (un mismo aminoácido puede tener más de un código), no ambiguo (un triplete siempre tiene el mismo significado) y universal (con ciertas excepciones en genomas de micoplasmas, ciliados y mitocondrias). El código tiene una polaridad de 5' a 3'. Así, por ejemplo el triplete GUU significa valina si se lee de izquierda a derecha; en cambio significa leucina si se lee de derecha a izquierda.CÓDIGO GENÉTICO DEGENERADO: Término utilizado para caracterizar al código genético y se refiere a que un mismo amino ácido puede estar codificado por varios tripletes diferentes. Pero un triplete significa siempre el mismo amino ácido, por lo que el código no es ambiguo. Ejemplo de código degenerado: el aminoácido alanina está codificado por cuatro tripletes diferentes (GCA, GCC, GCG y GCU).

CODÓN: Secuencia de 3 nucleótidos (Triplete) en la hebra codificadora del DNA ó  en el mRNA que representa a un aminoácido específico en el código genético y se traduce en su aminoácido correspondiente en el proceso de traducción. También existen codones que no significan aminoácidos y funcionan como señales de término de la traducción.CODÓN SENSE (SENTIDO): Triplete que codifica para un aminoácido.CLON: un grupo de células o individuos genéticamente idénticos. Coloquialmente un individuo formado por algún proceso asexual (de modo que es genéticamente igual a la fuente de la que deriva). En Biología Molecular se llama clonar a la incorporación de un segmento de DNA (exógeno) en otra molécula de DNA denominada vector que se introduce en una célula (o bacteria) y es capaz de replicarse y producir un número indefinido de copias.CLONAMIENTO DE GENES: Involucra la modificación del genoma de una célula(s) por incorporación de un gen de interés. Las etapas comprenden la obtención del gen de interés, unión a vector de Clonamiento, introducción a célula(s) huésped y selección de células huésped recombinantes.CLONAMIENTO DE INDIVIDUOS: Involucra la obtención de un individuo a partir de todo el genoma de una de sus células

COMPLEMENTO CROMOSÓMICO/ JUEGO CROMOSÓMICO: es el conjunto de los cromosomas diferentes propio de un individuo o especie, portador de la información genética básica de una especie. Es el conjunto de cromosomas de un gameto, normalmente referido como ‘n’. En el caso del hombre 23, uno de ellos denominado cromosoma sexual (X ó Y). Los organismos diploides poseen dos juegos cromosómicos.CROMOSOMA: es una ordenación lineal de DNA y proteínas (cromatina), es decir, es una ordenación lineal de genes.CROMOSOMA ACÉNTRICO: Cromosoma ó fragmento de cromosoma sin centrómero y se pierde en la división celular.CROMOSOMA ACROCÉNTRICO: Cromosoma con centrómero localizado muy cercano al extremo. Los cromosomas humanos 13,14,15,21 y 22 son acrocéntricos.Un cromosoma acrocéntrico es aquel cromosoma en el que el centrómero se encuentra más cercano a uno de los telómeros, dando como resultado un brazo muy corto (p) y el otro largo (q).CROMOSOMA DICÉNTRICO: Cromosoma con dos centrómeros.CROMOSOMA TELOCÉNTRICO: Cromosoma en el cual el centrómero está localizado en su extremo.CROMOSOMAS HOMÓLOGOS: Cromosomas que se aparean durante la meiosis. Poseen igual longitud, posición del centrómero y comparten los mismos genes. Excepción: heterocromosomas X e Y que no comparten las características anteriores pero sí se consideran homólogos por aparearse en la meiosis.CROMOSOMAS METACÉNTRICOS: Cromosomas con centrómero en posición media.CROMOSOMAS SEXUALES: son los cromosomas que están implicados en la determinación del sexo del individuo. En el hombre, se denominan cromosomas X e Y. La presencia de un cromosoma Y determina el sexo masculino. Cualquier gen en el cromosoma X muestra un patrón concreto de herencia (denominada Herencia Ligada al Sexo) de modo que si un gen tiene dos alelos uno dominante (p.e. normal) y otro mutante (recesivo), las hembras heterocigóticas serán fenotípicamente normales mientras que los machos (con un sólo cromosoma X) que hereden el alelo mutante expresarán el carácter o enfermedad propia de ese alelo aunque sea recesivo ya que es el único alelo que tienen de ese gen. (p.e.: el gen F8 tiene dos alternativas alélicas (alelos), el alelo normal codifica el factor VIII de coagulación (imprescindible para la correcta coagulación sanguínea), mientras que el alelo mutante (F8d) es recesivo y no sintetiza el Factor VIII. De este modo las hembras heterocigotas F8/F8d son normales, mientras que los machos hemicigóticos F8d/--- son hemofílicos.

CRUZAMIENTO DE PRUEBA: Cruzamiento entre un individuo de genotipo desconocido con otro homocigoto recesivo.CRUZAMIENTO DIHÍBRIDO: Cruzamiento entre individuos que tienen diferentes alelos en dos loci génicos. Ej. AaBb x AaBb

IPLOIDES (diploidía): la célula u organismo que tiene dos juegos cromosómicos, es decir que porta dos copias de cada gen y de cada secuencia de DNA (excepto los cromosomas sexuales que contienen distinta información). En el caso del hombre, cada célula tiene 46 cromosomas, 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales, iguales en la mujer (XX) y diferentes en el hombre (X e Y).DNA RECOMBINANTE: una secuencia nueva de DNA formada por la combinación artificial de dos moléculas de DNA de distinta procedencia. La Tecnología del DNA recombinante supone el conjunto de técnicas para combinar moléculas de DNA in vitro e introducirla en una célula u organismo donde se replican y expresan su nueva información (genética).DNA: (Ácido desoxirribonucleico -ADN-): es el material genético. Es la molécula que lleva codificada la información genética. Está compuesto básicamente por cuatro moléculas diferentes llamadas nucleótidos iguales entre sí a excepción de que cada uno contiene una base nitrogenada diferente ADENINA, CITOSINA, GUANINA Y TIMIDINA, por lo que a cada nucleótido se le denomina abreviadamente por el nombre de su base (A; C; G;T). A nivel de estructura, el DNA es una doble hélice. Cada hélice es una cadena de nucleótidos en la que un grupo fosfato de un nucleótido se une al azúcar del nucleótido siguiente. La doble hélice se forma (y estabiliza) mediante puentes de hidrógeno entre las bases nitrogenadas de una hélice y las de otra según el principio de complementariedad: la Adenina siempre se une a la Timina y la Guanina a la Citosina (de modo que sabiendo la secuencia de una cadena se deduce rápidamente la otra). Esta estructura indica cómo se replica el DNA, ya que cada base específica a la base complementaria. Esta es una de las condiciones que debe cumplir necesariamente como material genético de transmitir la información de una célula o de un individuo, a sus descendientes. En las células eucariontes (con núcleo) las moléculas de DNA siempre están unidas a proteínas formando la cromatina que tiene diversos niveles de compactación y forma los cromosomas. La función esencial del DNA (además de la perpetuación de la información genética) es la transcripción a una molécula de RNA que después se traducirá en una proteína. 

PIGENÉTICOS: (cambios epigenéticos) cambios en las propiedades (fenotipo) de una célula o un individuo que se heredan pero no representan cambios en la secuencia de DNA.EUGENESIA: movimiento científico-político que comenzó a principios de siglo en Inglaterra y pretendía la aplicación de los conocimientos genéticos para la "mejora" de la especie humana. Se basaba en la existencia de caracteres (o genes) "deseables" y de caracteres (o genes) "indeseables" de modo que se promovía el emparejamiento de las personas más aptas entre sí (eugenesia positiva) y se desaconsejaba el de las personas que mostraban caracteres desfavorables (eugenesia negativa).

ENOTIPO: es la forma observable de un determinado carácter o grupo de caracteres en un determinado individuo. Es decir es la manifestación detectable de un determinado genotipo. Los mismos genes a veces producen distintos fenotipos según en qué ambiente se expresen.

AMETO: célula haploide especializada cuya función es fusionarse con un gameto del sexo opuesto, para formar un zigoto, que se desarrollará en un individuo diploide. En mamíferos, óvulos y espermatozoides. Son el resultado de la meiosis.GEN: es la unidad de herencia física y funcional, portadora de información de una generación a la siguiente. Es un segmento de DNA que contiene los elementos necesarios para su función que es la producción de un RNA o una proteína (o polipéptido). Incluye regiones reguladoras en sus extremos así como las secuencias codificantes (exones) que determinan la secuencia de la proteína, secuencias no codificantes que se transcriben a RNA, pero no se traducen a proteínas y se denominan intrones. Ocupa un lugar específico en el genoma o en el cromosoma llamado locus. GEN LETAL: Gen que produce la muerte del individuo.GENOMA: es el conjunto de material genético (DNA) de una célula, individuo o especie. En el genoma humano, sólo el 5% del DNA es codificador (es decir se traduce en proteínas), otro 5% tiene funciones reguladoras de la expresión de los genes, mientras que del 90% restante se desconoce su función. La inmensa mayoría del DNA (en humanos > 99%) se encuentra en el núcleo celular organizado en cromosomas, pero algunos orgánulos citoplasmáticos como las mitocondrias y cloroplastos (en animales solo mitocondrias) también contienen DNA. En el caso del hombre, cada mitocondria tiene varias copias de una molécula circular de DNA que codifica algunas de las proteínas implicadas en la síntesis de energía. El conjunto de estas copias de DNA de todas las mitocondrias de una célula se denomina Genoma mitocondrial y se transmite a la descendencia exclusivamente a través de la madre (herencia materna). A veces se utiliza para referirse al conjunto de genes de un gameto, es decir, a las secuencias de DNA contenidas en un juego cromosómico completo (en este caso es preferible referirlo como genoma haploide).GENOTIPO: la composición alélica específica de una célula o individuo, bien para todos sus genes o, más comúnmente, para uno o pocos genes.

APLOIDE: individuo (o célula) que presenta un único juego o complemento cromosómico (n).

HEMICIGOSIS: la condición de un gen que está presente en una sola copia en un individuo diploide (p.e. el cromosoma X humano contiene muchos más genes que el cromosoma Y. Estos genes están en hemicigosis en los machos que tienen un cromosoma X y un cromosoma Y).HEREDABILIDAD (h2): es la proporción de la variación de un carácter multifactorial en una población que se debe a diferencias en el fenotipo. Solo es aplicable a población y no a individuos y por tanto no es constante ni inmutable. El término heredabilidad a menudo es mal interpretado ya que no tiene nada que ver con la herencia ni con el modo de herencia. El término "heredabilidad del IQ" (coeficiente de inteligencia) es una abreviatura de "heredabilidad de las variaciones del IQ" y éste dependerá de las circunstancias sociales. Por ejemplo, en una sociedad igualitaria se debería esperar que el IQ tuviera una mayor heredabilidad que en una sociedad donde el acceso a la educación dependa del lugar o clase social de nacimiento. Por tanto la pregunta (o afirmación) de hasta qué punto el IQ (o cualquier otro carácter multifuncional) es genético o está determinado genéticamente, es una pregunta sin sentido a la que en modo alguno contesta (ni pretende) el concepto de heredabilidad. HERENCIA CITOPLASMÁTICA: Forma de herencia no mendeliana: que involucra la transferencia de información genética localizada en genes ubicados en cromosomas de organelos citoplasmáticos que se autoduplican. Ej. Cloroplastos, mitocondrias, etc... También conocida como herencia extranuclear.HERENCIA CUALITATIVA: Codifica para características fenotípicas que se miden en escala cualitativa. Ejemplo: semilla lisa ó rugosa. Generalmente depende de un par de genes.HERENCIA CUANTITATIVA: También conocida como herencia poligénica. Codifica para características fenotípicas que se miden en escala cuantitativa. Ejemplo: peso, altura, intensidad.HERENCIA HOLÁNDRICA: Característica transmitida por los machos a los machos. En seres humanos los genes localizados en el heterocromosoma Y son holándricos.HERENCIA LIGADA AL SEXO: Se refiere a genes localizados en los heterocromosomas.HERENCIA MENDELIANA: se dice que un carácter se hereda de modo mendeliano cuando su transmisión a la descendencia se ajusta a las Leyes de Mendel. Son aquellos caracteres que normalmente están determinados por un sólo gen (monogénicos).HERENCIA NO MENDELIANA: Es la herencia de características codificada por genes que no están localizados en los cromosomas nucleares. Ejemplo: genes mitocondriales y de cloroplastos.HERENCIA MULTIFACTORIAL: se dice que un carácter (o un fenotipo) es multifactorial cuando se produce como resultado de la interacción de factores genéticos y de factores ambientales (p.e. un hijo de padres altos es más probable que sea alto que un hijo de padres bajos, pero los factores ambientales como la nutrición son fundamentales en el fenotipo final).HETEROCIGOTO: individuo (o célula) que tiene dos alelos distintos (del mismo gen) en los cromosomas homólogos (en las especies diploides).HETEROCROMATINA: Cromatina condensada que se tiñe en núcleos interfásicos, de replicación tardía. Se postula que no posee genes estructurales.HIBRIDO: Genotipo producido por el cruzamiento entre un homocigoto dominante con un homocigoto recesivo. Ejemplo: Pp es híbrido, producido por PP x pp.HISTONAS: Proteínas acomplejadas con DNA nuclear. Ricas en aminoácidos básicos como lisina y arginina y participan en el enrollamiento del DNA para formar los nucleosomas.HOMOCIGOTO: individuo que presenta dos alelos iguales en las dos copias de los cromosomas homólogos.

NACTIVACIÓN DEL CROMOSOMA X: proceso por el que la mayor parte de los genes del cromosoma X se inactivan en el desarrollo embrionario temprano de las hembras de mamíferos (en general) para igualar la dosis génica con los machos que sólo tienen un cromosoma X. Esta inactivación se produce al azar de modo que en unas células o tejidos el cromosoma X inactivado será uno (p.e. el de origen materno) mientras que en otras células y tejidos será el otro (el X de origen paterno). En las hembras, los dos cromosomas X sólo están activos simultáneamente en las primeras divisiones embrionarias y en las células germinales que darán lugar a los gametos y por tanto a la descendencia.INGENIERÍA GENÉTICA: se refiere al conjunto de técnicas de laboratorio e industriales que se usan para alterar la información genética de los organismos. Estas técnicas implican la manipulación de genes por vías distintas de las naturalesINTRON: Clásicamente es un segmento de DNA dentro de un gen eucarionte, el que se transcribe pero es eliminado del transcripto primario mediante una modificación post transcripcional (splicing). Pero por efecto de un splicing alternativo un intron determinado puede ser parte de la secuencia informacional del mRNA funcional. También los intrones se han descrito para algunos genes procariontes.IN VITRO: Significa que ocurre fuera del organismo vivo, en un ambiente artificial. Literalmente "en vidrio".IN VIVO: Significa que ocurre en el organismo vivo.

ILOBASE (Kb): Unidad de longitud de ácidos nucleicos correspondiente a 1000 nucleotidos. Se abrevia como kb para ácidos nucleicos de hebra simple y kbp (kilo par de bases) para ácidos nucleicos de doble hebra.

OCUS (locus génico): es el lugar específico en un cromosoma donde se localiza un gen.

MATERIAL GENÉTICO: Moléculas informacionales que presentan la capacidad de autoduplicarse y de expresar la información que contienen en la síntesis de polipéptidos específicos. En células eucariotas y procariotas el material genético es DNA de doble hebra. En virus el material genético puede ser DNA de hebra doble ó simple. También en virus el material genético puede ser RNA de hebra doble ó simple.MEIOSIS: División celular especial en la que después de dos divisiones sucesivas del material genético, sin que entre ellas haya habido duplicación, se producen 4 células diferentes entre sí y diferentes a las que las originó. Estas células, llamadas gametos, tienen la mitad del número cromosómico de la especie y la mitad del ADN.MITOSIS: Proceso final por el cual una célula se divide en 2 células hijas iguales entre sí e iguales a la célula que las origina.MONOPLOIDÍA: Condición en la cual se presenta un solo conjunto de cromosomas, por lo tanto el genoma es nMOSAICO: un individuo o un tejido compuesto por células con diferente contenido genético o cromosómico (p.e: es relativamente frecuente (5% del total de casos) la existencia de individuos que presentan tres copias del cromosoma 21 (en lugar de dos, que sería lo normal en una especia diploide) en algunas células o tejidos, mientras que el resto son normales (con 46 cromosomas). Estos individuos presentan algunas de las características fenotípicas propias del síndrome de Down, aunque en general sus síntomas son más leves que aquéllos que presentan la anomalía (47 cromosomas, +21) en todas sus células.MUTACIÓN: cualquier cambio en la secuencia de DNA (de un gen, generalmente).MUTAGENO: cualquier agente físico o químico que produce cambios en el DNA (mutaciones).

UCLEÓTIDO: la unidad básica que compone los ácidos nucleicos (DNA y RNA). Cada uno está compuesto a su vez por una base nitrogenada (A;T;C;G) un azúcar y un grupo fosfato.

KASAKI: Fragmento de DNA producto de la síntesis discontinua.  OLIGONUCLEOTIDO: Secuencia lineal de nucleótidos (hasta 20).  ONCOGEN CELULAR : (c-onc; proto-oncogenes) : Genes presentes en estado funcional en células cancerosas y responsables del estado canceroso. Oncogenes presentes en retrovirus se denominan v-onc.  OPERADOS: Región de la molécula de DNA adyacente al promotor  que interactúa con proteína represora específica para controlar la expresión de genes adyacentes.  OPERON : Unidad genética en procariontes que consiste de uno ó más genes estructurales cuya transcripción está controlada por un gen operador adyacente y un promotor.  ORF (Open Reading Frame): Marco de lectura abierto. Secuencia de DNA que potencialmente codifica para una proteína.ORI : Secuencia específica de DNA necesaria para el inicio de la replicación en procariontes. 

CR. (Reacción en cadena de la polimerasa): es una técnica para copiar una secuencia de DNA hasta obtener la cantidad deseada (normalmente una cantidad que permite su estudio y caracterización).PLÁSMIDO: Molécula de DNA extracromosomal, circular que posee genes no esenciales y de acuerdo al tipo de plásmido puede replicarse de manera dependiente ó independiente de la replicación del cromosoma de la célula huésped.PLOIDÍA: Se refiere al número de series de cromosomas. Ej. Diploidía: dos series de cromosomas ó 2n; Triploidía: tres series de cromosomas ó 3n.POLIMORFISMO CROMOSOMAL: Secuencia de DNA que presenta dos ó más variantes en la población.

PROTEÍNA: son las moléculas que construyen las células e individuos. Están compuestas por una o más cadenas de polipéptidos, que a su vez están compuestas por una cadena lineal de aminoácidos. En general, un gen codifica un polipéptido o proteína (si ésta está compuesta por un sólo polipéptido).

UIAMSA: Entrecruzamiento entre cromátidas homólogas no hermanas que ocurre durante el proceso de recombinación genética. Se observa en el estado de diploteno de la primera división meiótica.

ECOMBINACION: es el proceso por el cual una célula o un individuo genera una descendencia (progenie) con una combinación de genes distinta a cualquiera de los parentales de los que proviene.RNA: (Ácido ribonucléico -ARN-). Es un compuesto de nucleótidos y por eso presenta algunas similitudes con el DNA pero: a) el azúcar de los nucleótidos es distinto (ribosa en lugar de desoxirribosa), b) las cuatros bases nitrogenadas son A,C,G y Uridina en vez de Timidina. c) Su estructura es una cadena sencilla de nucleótidos y no una doble hélice. Hay esencialmente 3 tipos de RNAs:RNA mensajero (mRNA): que se produce a partir del DNA y contiene la información que ha de traducirse a proteínas. La secuencia de bases del mRNA determina la secuencia de aminoácidos de la proteína según el código genético, en que cada 3 nucleótidos (tripleta) codifica un único aminoácido (o determina dónde debe terminar la proteína).RNA ribosómico (rRNA): son moléculas de RNA cuya función es combinarse con un grupo de proteínas específicas para formar los ribosomas que es donde se realiza precisamente la síntesis de proteínas.RNA transferente (tRNA): es un grupo de pequeñas moléculas de RNA cada una con especificidad por su aminoácido concreto. Estas moléculas llevan los aminoácidos al ribosoma donde se unen a la cadena proteica que se está sintetizando durante la traducción.

ÍNDROME: es un grupo de síntomas que concurren a la vez y caracterizan una enfermedad.

RADUCCIÓN: es la síntesis de un polipéptido o proteína a partir de una molécula de RNA.TRANSCRIPCIÓN: consiste en la síntesis de una molécula de RNA a partir de una molécula de DNA.TRANSGÉNICOS: organismos (animales o plantas) en cuyo genoma se ha insertado un gen de otra procedencia (denominado transgen) para producir una proteína (o un carácter en general) que el organismo no produce de modo natural.TRISOMÍA: Se refiere a la existencia de un cromosoma supernumerario. La célula por lo tanto es 2n + 1Se refiere a la existencia de tres conjuntos de cromosomas. La célula por lo tanto es 3n.

NIDAD DE MAPA : Unidad utilizada para medir la distancia de mapa entre genes ligados (ubicados en el mismo cromosoma). Una unidad de mapa equivale a una frecuencia de 1% de recombinación. Ver centi-Morgan.  UNIDAD TRANSCRIPCIONAL COMPLEJA: Se refiere a aquellas unidades transcripcionales que se transcriben en una molécula de pre-mRNA que mediante un mecanismo de splicing alternativo origina diferentes moléculas de mRNA funcionales, cada una codifica para un producto diferente.  UNIDAD TRANSCRIPCIONAL: Es la distancia entre el sitio de inicio y de término de la RNA polimerasa. 

ECTOR "SHUTTLE": Vector de clonamiento capaz de replicarse en dos ó más organismos huésped. Ej. En E. coli y S. cerevisiae.  VECTOR DE CLONAMIENTO: Molécula de DNA capaz de replicarse autónomamente en la célula huésped y en la cual se incorpora covalentemente el fragmento de DNA a clonar.  VECTOR DE EXPRESIÓN: Plásmidos ó fagos que poseen regiones promotores para expresar las secuencias clonadas de DNA. VIH : Virus Inmunodeficiencia Humana, miembro del grupo Lentivirus de los Retrovirus. El genoma de RNA se replica via una transcriptasa inversa. El DNA proviral se inserta en el genoma de la célula huésped.  

Virus : Organismos no celulares que poseen sólo una clase de ácido nucleico, DNA ó RNA, nunca ambos y  sólo pueden reproducirse dentro de una célula húesped (procarionte, eucarionte vegetal, eucarionte animal). Poseen material genético en la forma de DNA ó RNA. En ambos casos este puede ser de hebra simple ó hebra doble.  

LO QUE ENCUENTRAS EN LA RED http://www.youtube.com/watch?v=Mehz7tCxjSE#t=26

http://www.slideshare.net/dimaxbatista/introduccion-historia-de-la-genetica