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Consideraciones clínicas y radiológicas en trastornos de inmunodeficiencia primaria:
actualizaciones Dra. med. María del Carmen Zárate Hernández
Dra. Rosalaura Virginia Villarreal González
Residente de Alergia e Inmunología
24 de Marzo de 2017
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Factor de impacto: 1.525Citaciones: 153Fecha de publicación: 2016
Pediatr Radiol (2016) 46:1630–1644
Dra. VillarrealCRAIC Mty
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Eveline Y. Wu M.D. Lauren Ehrlich, M.D. Brian Handly, M.D.
Donald P. Frush
Rebecca H. BuckleyDra. Villarreal
CRAIC Mty
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Introducción
300 desórdenes caracterizados por defectos en el desarrollo de componentes específicos del sistema inmune.
CLASIFICACIÓN:
Humoral
Celular
Combinado
Complemento
Fagocítica
Otras
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Diagnóstico
• No tamizaje
• Paciente que desarrolla 1 o más infecciones
• Historia clínica, examen físico, estudios complementarios
• Estudios de imagen
• Último estudio hace 10 años (radiodiagnóstico)
• Gran avance en el descubrimiento de bases genéticas, diagnóstico y tratamiento de IDP
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Objetivo
Revisar el espectro de los trastornos deinmunodeficiencia primaria, proporcionandocaracterísticas relevantes radiológicas, enfatizando losavances en estos mismos.
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Inmunodeficiencia Humoral
Defecto en la producción de anticuerpos
✓Agammaglobulinemia ligada al X
✓Inmunodeficiencia común variable
✓Deficiencia selectiva IgA
✓Síndrome hiperIgM
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Inmunodeficiencia Humoral
Deficiencia selectiva IgA
MÁS COMÚN
IDCV
Infecciones sinopulmonares
Ig bajas o nulas
Agammaglobulinemialigada al X
Ig ausentes y disminuidas
Síndrome hiperIgM
Niveles IgM normales o elevados
Niveles IgG, IgA e IgEausentes o bajos
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IDP HUMORAL
-Infecciones bacterianas recurrentes (IVRA e IVRB)
Síndrome de HiperIgM
TAC cráneoFemenina 14 años
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Enfermedades autoinmunes (anemia hemolítica autoinmune, PTI, hiperplasia linfoidea y anomalías endocrinológicas).
Los pacientes con IDCV y deficiencia IgA tienen más riesgo de malignidad:-Linfoma-CA gastrointestinal
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TAC pelvis contrastadoMasculino de 32 años
Agammaglobulinemia Ligada X
Enf. Crohnfístulaentero-cutánea
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Imagen
Agamaglobulinemia ligada X: Tejido linfoide escaso (amígdalas y adenoides).
Deficiencia de anticuerpos: Anormalidades en tracto respiratorio alto y bajo (Pansinusitis, bronquiectasias, atelectasias, engrosamiento de la pared bronquial.
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TAC tórax contrastadoMasculino de 13 años
IDCV
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En contraste con la Agammaglobulinemia ligada al X y IDCV
las bronquiectasias NO son comunes en la deficiencia selectiva de IgA, porque la función de IgG está conservada.
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Infecciones del SNCEngrosamiento leptomeníngeo, atrofia cerebral y/o abscesos
RMI cerebroMasculino 22 años
Agammaglobulinemia ligada X
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RMI cerebroMasculino 2 años
Agammaglobulinemia ligada X
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Cantidades normales de tejido amigdalino y adenoideo
Hasta 25% linfadenopatía y esplenomegalia
Neumonía intersticial linfoide (nódulos centrolobulares, engrosamiento intersticial)
TAC tórax (ventana pulmonar)Masculino 28 años
IDCV
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Hiperplasia linfoidedel tracto gastrointestinal
IDCV
TAC abdomenMasculino 13 años
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ID humoral-Infecciones recurrentes-Alta morbilidad y mortalidad
1. Diagnóstico oportuno2. Tratamiento efectivo
Inmunoterapia con gammaglobulina SC = IV Disminuye la frecuencia y gravedad de infeccionesAumenta la sobrevida
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ID celular primaria y combinadaComprende un grupo heterogéneo de trastornos resultantes de defectos de células T (desarrollo/función)
ID combinada grave
Anomalía Di George
Síndrome Wiskott-Aldrich
Hipoplasia cartílago-cabello
Ataxia-telangiectasia
Deficiencia purina-nucleósido-fosforilasaEveline Y. Wu, Lauren Ehrlich, Brian Handly, Donald P. Frush, Rebecca H. Buckley. (2016). Clinical and imagingconsiderations in primary immunodeficiency disorders: an update. Pediatric Radiology, 46, 1630-1644. Dra. Villarreal
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ID combinada grave
-FATAL-Deficiencia profunda del número y función de las células T, B y NK-Mutación de 13 genes diferentes-Genes con receptor de citocinas o antígenos-Ligado al X, autosómico recesivo o mutaciones de novo
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-Pneumocystis jiroveci
-Candida albicans
-Patógenos virales
-Infecciones asociadas a Vacunas virus vivos atenuados (rotavirus, varicela, BCG)
-Diarrea crónica + Rash
-Peso bajo/Falla de medro
-AUSENCIA de tejido linfoide (amígdalas)
-Linfopenia (ausencia de células T)Eveline Y. Wu, Lauren Ehrlich, Brian Handly, Donald P. Frush, Rebecca H. Buckley. (2016). Clinical and imagingconsiderations in primary immunodeficiency disorders: an update. Pediatric Radiology, 46, 1630-1644. Dra. Villarreal
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DIAGNÓSTICO:
-Niveles bajos o ausentes de células T
-Niveles disminuidos de Ig
-Ausencia de timo
IDGCMasculino 7 meses
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-Neumonías graves y/o recurrentes-Pneumocystis (infiltrado intersticial alveolar)-DEFICIENCIA Adenosina-deaminasa: linfopenia profunda, alteraciones costocondrales-”Bone-in-bone”
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Tratamiento:-Aislamiento protector -Reemplazo con Ig-Profilaxis antibiótico (P. jiroveci)-Evitar vacunas virus vivos atenuados-Trasplante de células madre hematopoyéticas (mal pronóstico)-Terapia de reemplazo enzimático ADA (Adenosina deaminasa)
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Anomalía DiGeorgeDefecto en 3ª. Y 4ª. Bolsa faríngea
TRÍADA:
• Hipoplasia/aplasia del timo
• Anomalías conotroncales
• Hipoplasia/aplasia glándula paratiroides
DiGEORGE: COMPLETO O INCOMPLETO
Defectos células T (atimia o hipotimia)
ANOMALÍA COMPLETA: Fenotipo típico o atípico
-Atípica: Expansión células T periféricas oligoclonales que se infiltran a los órganos (erupción y linfadenopatias)
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75% cardiopatía congénitaTAC tórax contrastadoMasculino de 2 años PO atresia pulmonar y defecto septum ventricular
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Cardiopatía congénita
Crisis convulsivas
Dismorfismo facial
Reflujo gastroesofágico
Retraso psicomotor
CHARGEEveline Y. Wu, Lauren Ehrlich, Brian Handly, Donald P. Frush, Rebecca H. Buckley. (2016). Clinical and imagingconsiderations in primary immunodeficiency disorders: an update. Pediatric Radiology, 46, 1630-1644. Dra. Villarreal
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• Rango muy variable: Deficiencia completa de linfocitos T hasta una función inmune normal
• Menos del 1% atimia completa, por lo que la ID no es una manifestación inicial
• DiGeorge + deficiencia profunda Linf. T se presentan con cuadro similar a IDGC
• Anomalía parcial DiGeorge: Linf. T variables, la función es normal y no requiere inmunoterapia
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Di-GeorgeMasculino 2 meses de edad
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DIAGNÓSTICO
• Clínico (cardiopatía + alteración paratiroides)
• Pérdida cromosoma 22q11.2 (FISH)
• Pérdida cromosoma 10p13-14
TRATAMIENTO
• Aislamiento + profilaxis AB
• Evitar vacunas virus vivos atenuados
• Tratamiento multidisciplinario
• Complicaciones clínicas
• Trasplante alogénico timo
• Suplemento vitamina D y Calcio
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ID combinada Linfocitos T disminuidos (NO ausentes)
Linfocitos B normales
Función Ac´s disminuida
Síndrome Wiskott-Aldrich
Hipoplasia cartílago-cabello
Ataxia-telangiectasia
Deficiencia purina-nucleósido-fosforilasa
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Síndrome Wiskott-Aldrich
Ataxia-Telangiectasia
Hipoplasiacartílago-cabello
TRIADA:• Eccema• Trombocitopenia• Inmunodeficiencia
Diarrea sanguinolentaSangrado circuncisiónHematomas Infecciones sinobronquiales-Pneumocystis jiroveci-Herpes simplex
• Ataxia cerebral progresiva
• Deterioro en la función motora
• Telangiectasiaoculocutánea
• Inmunodeficiencia
No son frecuente las infecciones oportunistas
Condrodisplasia metafisiaria-Talla baja-Pliegues del cuello y extremidades redundante-Cabello escaso
Infecciones oportunistas
Riesgo alto de malignidadEveline Y. Wu, Lauren Ehrlich, Brian Handly, Donald P. Frush, Rebecca H. Buckley. (2016). Clinical and imagingconsiderations in primary immunodeficiency disorders: an update. Pediatric Radiology, 46, 1630-1644. Dra. Villarreal
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Síndrome Wiskott-Aldrich
Ataxia-Telangiectasia
Hipoplasiacartílago-cabello
Trombocitopenia
WASP (gen de proteína)Xp11.22 – 11.23
Autosómica recesiva11q22-23
LinfopeniaAnemiaNeutropenia
Autosómica recesiva9q21-23
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Ataxia-telangiectasia: Atrofia cerebelosa difusa (vermis)
Tac de cráneoFemenina 6 años
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Sx. Wiskott-Aldrich y ataxia telangiectasia:Mayor incidencia de malignidad
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Hipoplasia cartílago-cabello
Displasia esquelética
-Ensanchamiento
-Varo
-Esclerosis metáfisis huesos
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TRATAMIENTO
-ID leve: no hay necesidad de trasplante para sobrevivir-Trasplante (HLA idéntico) células madre hematopoyéticas-Terapia reemplazo inmunológico-Profilaxis antimicrobiana-Evitar vacunas virus vivos atenuados-Sx. Wiskott-Aldrich: Esplenectomía (trombocitopenia persistente) en caso de no recibir trasplante.
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ID fagocítica
-Defectos en el número de fagocitos
-Adhesión
-Transmisión de señales
-Función
Cursando con neutropenias crónicas o intermitentes
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Deficiencia de adhesión de leucocitaria:
Mutaciones genéticas que afectan la adhesión de neutrófilos y linfocitos a las paredes de vasos sanguíneos, lo que conlleva a la quimiotaxis y muerte celular.
Mayor susceptibilidad de infecciones (bacterianas y fúngicas)
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Enfermedad granulomatosa crónica:
Autosómica recesiva o Ligada al X
Muerte intracelular por mutaciones NADPH (nicotinamida-adenina-dinuclétido-fosfato-oxidasa):
-Deficiencia de mieloperoxidasa-Síndrome Chédiak-Higashi-Deficiencia de gránulos específicos de neutrófilos
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Deficiencia adhesión leucocitaria
Enfermedad granulomatosacrónica
-Leucocitosis (aún en ausencia de infección)-DAL tipo 1 es el más común• Retraso en la caída del cordón• Abscesos• Mala cicatrización• Periodontitis• Infecciones recurrentes de piel• CD18 deficiente
-DAL tipo 2 y 3• Leucocitosis, infecciones recurrentes
(SALMONELLA)
-Infecciones recurrentes y refractarias (Bacterias catalasa-positivas y hongos)Staphylococcus aureus, Serratiamarescens, Burkhoderia cepacia, Nocardia y Aspergillus---Granulibacter bethesdensis
1. Neumonía2. Abscesos (subcutáneo, hígado,
pulmón, perianal, ganglios linfáticos)3. Adenitis supurativa4. Osteomielitis
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Neumonías crónicas y recurrentes
TAC tóraxMasculino 14 años
Enf. Granulomatosa crónica
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En abdomen, desarrollan abscesos hepáticosEnf. Granulomatosa crónica
RMI abdomen y pelvisMasculino 19 meses
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Además de abscesos esplénicos, infecciones renales, formación de granulomas que conducen a ensanchamiento bronquial, esofágico, gástrico y duodenal.
TAC abdomen contrasteMasculino 32 años
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Síndrome Chédiak-Higashi
Autosómico recesivo
Gen LYST (1q42)
Linfadenopatía hiliar y mediastínica
Hepatoesplenomegalia
Atrofia cerebral
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TRATAMIENTO:
-Diagnóstico precoz-Terapia antimicrobiana eficaz y profilaxis-Terapia antifúngica (voriconazol y posaconazol)-Drenaje abscesos
-Trasplante células madre hematopoyéticas-Filgastrim (neutropenia crónica)
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Otras inmunodeficiencias
Síndrome HiperIgE
Infecciones recurrentes de pielInfecciones respiratorias bajas (neumatocele)EccemaAnomalías huesos y dientes (osteopenia y fracturas)IgE elevada
(Staphylococcus aureus, Candida y gram negativos)
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• Eccema
• Retraso en la caída de dientes primarios
• Frente prominente
• Ojos profundos
• Puente nasal ancho
Niveles elevados de IgE
Niveles elevados de IgD
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Autosómico Dominante Autosómico Recesivo
STAT3(signal transducer and activator of transcription)
• Eccema• Infecciones sinopulmonares• IgE elevada• Eosinofilia• Anomalías
musculoesqueléticas• Anomalías dentales• Neumatocele
DOCK8(dedictor of cytokines 8)
• Eccema• Infecciones sinopulmonares• IgE elevada• Eosinofilia• Infecciones víricas cutáneasVerrugas VPHVaricela zósterHerpes simple Molusco contagioso
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Neumatocele por neumonías recurrentes estafilocócicasSíndrome HiperIgE
TAC tóraxFemenina 17 años
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Fracturas secundarias a trauma mínimo, asociado a osteoporosis
TAC columna torácica/lumbarMasculino 27 años
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TRATAMIENTO:
-Detección precoz-Tratamiento infecciones y profilaxis microbiana y antifúngica-Resección neumatocele-Trasplante de células hematopoyéticas
RIESGO ALTO linfoma y carcinoma de células escamosas (VPH)
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Conclusión• IDP amplia variedad de defectos moleculares que
afectan el desarrollo y función del sistema inmunológico.
• La variabilidad de características clínicas exige un alto grado de sospecha.
• La familiaridad del radiólogo con las IDP y los hallazgos asociados de imagen son esenciales para el diagnóstico y la vigilancia.
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Conclusión personal• Conocer las característica clínicas para sospechar de
una inmunodeficiencia primaria
• Educar a los médicos para la identificación de pacientes con alta sospecha diagnóstica
• Realizar un diagnóstico oportuno y tratamiento apropiado
• Conocer los avances radiológicos para la identificación de éstas patologías