con vivir con osteogénesis imperfecta

José María Olayo julio 2011 olayo.blogspot.com

OOsteogénesissteogénesis IImperfectamperfecta

(“enfermedad de los huesos”)(“enfermedad de los huesos”)

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… la Osteogénesis Imperfecta (OI), más conocida con la “enfermedad de los huesos”.

Una conversación acerca de...

DEPORTE Y DISCAPACIDAD



La Osteogénesis Imperfecta (OI) es un trastorno genético y hereditario que se caracteriza porque los huesos de las personas que lo padecen se rompen con facilidad, tras sufrir un traumatismo mínimo e incluso sin causa aparente...





“La osteogénesis imperfecta es un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias que afectan principalmente al colágeno de tipo I,

resultando en anomalías en la formación del hueso. El dolor es uno de sus principales

síntomas y puede manifestarse en cualquier etapa de la vida. En la infancia

y adolescencia, las fracturas óseas aparecen tras mínimos movimientos,

pequeños accesos de tos o, simplemente, durante el desarrollo puberal”.Dra. Dña. Esperanza Ortigosa Solorzano

Facultativa Especialista de Área -FEAdelDpto. de Anestesia del HospitalUniversitario de Getafe. Madrid



En los huesos, el colágeno actúa como barras de acero que le dan consistencia y los minerales son el cemento de su arquitectura; los minerales aportan la fuerza a los huesos y el colágeno la elasticidad necesaria...




“En el hueso normal, el colágeno constituye el 90% de su matriz; en la osteogénesis imperfecta hay un déficit en la cantidad o calidad del colágeno, debido

a un trastorno genético”.

Alina García GarcíaEspecialista en Genética Clínica




En la Osteogénesis Imperfecta los huesos se fracturan sin motivo aparente, sufriendo la persona que la padece fracturas múltiples en períodos muy cortos de tiempo...






…el colágeno es una proteína que forma parte de la estructura del hueso, y en ella se pega el calcio; en las personas con osteogénesis imperfecta, al carecer de esta estructura, el calcio no tiene donde pegarse, por lo que el hueso es muy frágil...


… lo que hace que en los niños su desarrollo físico y motor se vea alterado y su evolución, por tanto, más lenta....





Dra. Dña. Patricia Flores PérezPediatra, Hospital Niño Jesús. Madrid

“La forma en que la OI afecta la calidad de vida de los niños depende de:

- Historia natural de la enfermedad.- Severidad.- Afectación de la integración social.- Efecto sobre la apariencia física.- Presencia de otros miembros de la familia afectos”.



… afecta a uno de cada 18.000 nacidos vivos, aproximadamente, y como causa se apunta a los genes COL1A1 y COL1A2, que se encuentran en los cromosomas 17 y 7, respectivamente...




… aunque un equipo de investigadores de EEUU ha descubierto otro gen: el CRATP, según se ha publicado en la revista New England Journal of Medicine.





“Es muy importante realizar un diagnóstico genético molecular en pacientes afectos de osteogénesis imperfecta, porque éste diagnóstico nos permite el cálculo del riesgo de aparición y recurrencia de esta alteración genética en la descendencia. Identificar el gen y la mutación que causa la

enfermedad en un miembro de una familia es el primer paso para poder realizar estudios genéticos en otros

miembros de la misma familia (nacidos o en gestación), y nos abre puertas para poder planificar futuros embarazos

utilizando las opciones que la ciencia nos ofrece hoy en día”.


Dra. Dña. Belén Gil-FournierResponsable Unidad de Genética. Hospital Universitario de Getafe. Madrid



Dra. Dña. Belén Gil-FournierResponsable Unidad de Genética. Hospital Universitario de Getafe. Madrid





http://herenciageneticayenfermedad.blogspot.com/2010/06/hallan-un-gen-responsable-de-la.html


http://herenciageneticayenfermedad.blogspot.com/2010/06/hallan-un-gen-responsable-de-la.html



Epidemiología

La OI es una enfermedad rara. Su incidencia se estima entre 1:10.000 y 1:15.000. Esta estimación es un límite inferior ya que las formas livianas de la enfermedad frecuentemente no se diagnostican. La OI es independiente de género. Solamente un 0.008% de la población mundial está afectada por la OI. Esto significa que en la actualidad hay 0.5 millones de personas con OI en el mundo.

En España podría haber un mínimo de 2.700 afectados por alguno de los tipos de OI.

No obstante, existe mucha dificultad en precisar estas tasas porque la enfermedad puede tomar muchas formas, desde prácticamente leves, sin apenas fracturas o muy leves en que el afectado apenas se entera, hasta casos que son tan serios que no sobreviven ni al nacimiento, porque cuando respiran se les rompen las costillas y fallecen.



http://www.ahuce.org/

¿Qué es la Osteogénesis Imperfecta?La Osteogénesis Imperfecta (Huesos de Cristal) es la formación imperfecta de los huesos producida por la mutación de un gen encargado de producir una proteína esencial (colágeno tipo I) que es la que da rigidez a los huesos.

CausasEn la mayoría de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. Es decir, COL1A1, en el cromosoma 17; ó COL1A2, en el cromosoma 7. El defecto influye en la producción de colágeno.En la OI tipo I se produce muy poco colágeno, pero de calidad normal.En los otros tipos, el colágeno es de mala calidad estructural, mientras que la cantidad puede estar también reducida.






DiagnosticoEl diagnóstico de una persona con OI suele ser fundamentalmente por exploración y basarse en alguna o varias de las siguientes manifestaciones:

· Fragilidad ósea (los huesos se fracturan incluso sin causa aparente) · Cara en forma triangular (puesto que el cráneo crece empujado por el encéfalo, mientras que

la mandíbula no tiene qué la haga crecer). · Escleróticas (lo blanco de los ojos) azules o grises. · Sordera progresiva, habitualmente en la edad adulta. · Dentinogénesis imperfecta (decoloración y fragilidad en los dientes) · Tono de voz agudo · Estatura baja · Tendencia a magullarse la piel y aparición frecuente de "cardenales". · Músculos débiles · Articulaciones laxas. · Escoliosis · Deformidades óseas (extremidades superiores, inferiores, pecho y cráneo). · Estreñimiento · Sudoración excesiva · Coeficiente intelectual medio- alto · Tono vital con tendencia al optimismo y la euforia.




Lo habitual es que no se den todas estas manifestaciones al mismo tiempo en un afectado de OI.

El diagnóstico de O.I. se puede establecer mediante ecografía perinatal, que permite detectar afectos alrededor de la 16ª semana de gestación. Puede llegarse al diagnóstico mediante la demostración de la síntesis de cadenas pro-alfa anormales o de la secuenciación del DMA en lasvellosidades coriónicas obtenidas por biopsia entre la 8 y 12 semanas degestación.

Ninguno de estos diagnósticos es fácil de realizar, y alguno puede tenerciertos riesgos que deben ser evaluados por los especialistas médicos.







Tratamientos

Rehabilitación: La rehabilitación debe comenzarse pronto en los niños con O.I., ya que mantener un buen nivel funcional hace disminuir fracturas y fortalece huesos y músculos. Los periodos de inmovilización tras las fracturas, deben ser lo más cortos posibles y procurando que exista carga y bidepestación incluso en el postoperatorio, cuando lleven escayolas o con férulas.

Tratamiento médico:· Bifosfonatos: son de utilidad para corregir la osteopenia y disminuir el número de fracturas.

Los bifosfonatos de 2ª generación alendronato, olpadronato, pamidronato y risendronato tienen efectos más eficaces. Así, consiguen una disminución del número de fracturas y, con esto, una mejoría significativa en la calidad de vida del paciente. En los niños se suele utilizar pamidronato y en adultos alendronato.

· Hormona de Crecimiento: ocasiona un aumento del metabolismo óseo y de estatura sin disminución del número de fracturas, pero si mejora de actividad muscular y aumento de velocidad de crecimiento. Es de utilidad combinada con otros medicamentos como Bifosfonatos.




“La Fisioterápia proporciona:

1. Proteccion del hueso (por la preparación deun sistema músculo-esquelético en general).

2. Aumento densidad osea, (porque elmovimiento favorece la proliferación del hueso).

3. Rapidez de consolidación en fracturas (amayor actividad mayor generación del hueso).

4. Aumenta la calidad del hueso.

5. Acelera el crecimiento del hueso.

6. Previene y evita deformidad.

7. Disminuye la laxitud: Acelera larecuperación postfractura y postquirurgico”.

Dña. Ana DuarteFisioterapeuta Infantil formada en Concepto Bobath




Dr. D. Jorge De las HerasDpto. de Traumarología. Hospital de La Paz. Madrid.






Tratamientos

Consiste en el enclavado de los huesos largos afectados, fundamentalmente en miembrosinferiores. El objetivo es mantener la alineación conseguida con las osteotomías realizadasen un hueso largo y aumentar la resistencia mecánica del hueso al sumarle la del clavo,evitando la tendencia a la osteoporosis, a la deformidad progresiva y a las fracturas,permitiendo una marcha y utilización precoz del miembro operado. Los clavos pueden ser dedos tipos: sólidos o telescópicos.

Tratamiento quirúrgico:




Nuestra regla de oro es:

1. Planificación perfecta preoperatoria.

2. Suavidad quirúrgica.

3. Meticulosidad de todos los movimientos.

4. Mínimo tiempo quirúrgico.

5. Disponibilidad de todo el material necesario.

6. Previsión de las posibles complicaciones.

Dr. D. Rodrigo Guijarro GalianoJefe de Servicio del Dpto. de Traumatología y Cirugía Ortopédica, Hospital Severo Ochoa. Madrid




“Las indicaciones de tratamiento quirurgico son incurvaciones de mas de 35 o 40 grados,

fracturas repetitivas y siempre después de los dos anos y haber recibido

previamente el tratamiento medico.Las complicaciones perioperatorias del acto quirurgico se deben fundamentalmente a la

fragilidad osea, a la existencia de un canal oseo estrecho y ovoide y a la perdida sanguinea”.

Dr. D. José Ignacio ParraJefe de Sección de Cirugía Infantil. Hospital Universitario de Getafe. Madrid




“El futuro... Ya lo sabemos: la genética. Con ella podremos evitar la transmisión

de la enfermedad de padres a hijos; no evitaremos las “O.I. de novo” pero incluso a estos pacientes se les podrá

modificar la secuencia de aminoácidos alterados mediante terapia génica

y conseguir que elaboren un hueso sano”.Dra. Ana Mª Bueno Sánchez.Servicio de Traumatología Infantil, Hospital Universitario de Getafe. Madrid.




Las consecuencias clínicas de la dentinogénesisimperfecta (DI): la antiestética discromía, y el desgaste dentario, justifican y priorizan

los objetivos terapéuticos. Dos objetivos principales, funcional y estético

guían el tratamiento de la DI.La gran motivación de los padres ha favorecido

una atención dental cada vez más precoz, esto nos permite orientar el tratamiento en cada una de las

fases denticionales. La gran variabilidad de la afectación dental obligará a una individualización del mismo.

Dr. M. Joaquín de Nova García.Prof. Titular del Dpto. de Estomatología IV (Facultad de Odontología UCM). Madrid



con vivir con osteogénesis imperfecta

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