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¿Como hemos evolucionado? Miles de años atrás los humanos se trasladó por primera vez en la meseta tibetana, una vasta extensión de estepas que se eleva unos 14.000 pies sobre el nivel del mar. Aunque estos pioneros habrían tenido el beneficio de entrar en un nuevo ecosistema libre de la competencia con otras personas, los niveles bajos de oxígeno en esa altitud habrían colocado tensiones graves en el cuerpo, lo que resulta en el mal de altura crónico y alta mortalidad infantil. A principios de este año una serie de estudios genéticos identificó una variante genética que es común en los tibetanos, pero rara en otras poblaciones. Esta variante, que ajusta la producción de glóbulos rojos en los tibetanos, ayuda a explicar cómo los tibetanos adaptados a esas condiciones adversas. El descubrimiento, que fue noticia en todo el mundo, proporciona un dramático ejemplo de cómo los humanos han experimentado un rápido biológica adaptación a las nuevas circunstancias del entorno en el reciente pasado. Un estudio estima que la variante beneficiosa extendió a de alta frecuencia en el pasado año 3000, un simple instante en el términos evolutivos. Los hallazgos Tíbet parecía reforzar la idea de que nuestra especie ha experimentado una considerable adaptación biológica de este tipo desde que salió de África hace quizás 60.000 años (estimaciones variar desde hace 50.000 a 100.000 años). La transición a gran altura es uno de los muchos desafíos ambientales Homo sapiens encontrados ya que emigró desde el caliente pastizales y matorrales de África oriental a tundras frígida, selvas tórridas y sunbaked desiertos prácticamente todos ecosistema terrestre y zona climática del planeta. A Sin duda, gran parte de la adaptación humana era tecnológicato combatir el frío, por ejemplo, hicimos ropa. Pero prehistórica tecnología por sí sola podía no han sido suficientes para superar aire de la montaña, la estragos de las enfermedades infecciosas y otros obstáculos ambientales. En estas circunstancias, adaptación tendría que ocurrir por la evolución genética en lugar de a través tecnológica soluciones. Era razonable esperar, entonces, que las encuestas de nuestros genomas revelarían considerables evidencias de la novela genética las mutaciones que se han extendido recientemente a lo largo diferentes poblaciones de la selección, que natural es, porque los que llevar a las mutaciones tienen bebés más saludables que sobreviven a reproducirse que los que no lo hacen. Hace seis años, mis colegas y yo nos pusimos a buscar las huellas de estos profundos desafíos ambientales en el ser humano genoma. Queríamos averiguar cómo han evolucionado los seres humanos ya que nuestros predecesores emprendieron su relativamente reciente mundial viaje. ¿Hasta qué punto las poblaciones en distintas partes del di0er mundo genéticamente porque la selección natural recientemente Adaptado a diferentes presiones ambientales, como en el caso de los tibetanos? ¿Qué proporción de estas Diferencias genéticas tallos en lugar de otras influencias? Gracias a los avances comenzar a abordar estas cuestiones.

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estudio sobre genetica poblacional

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¿Como hemos evolucionado? Miles de años atrás los humanos se trasladó por primera vez en la meseta tibetana, una vasta extensión de estepas que se eleva unos 14.000 pies sobre el nivel del mar. Aunque estos pioneros habrían tenido el beneficio de entrar en un nuevo ecosistema libre de la competencia con otras personas, los niveles bajos de oxígeno en esa altitud habrían colocado tensiones graves en el cuerpo, lo que resulta en el mal de altura crónico y alta mortalidad infantil. A principios de este año una serie de estudios genéticos identificó una variante genética que es común en los tibetanos, pero rara en otras poblaciones. Esta variante, que ajusta la producción de glóbulos rojos en los tibetanos, ayuda a explicar cómo los tibetanos adaptados a esas condiciones adversas. El descubrimiento, que fue noticia en todo el mundo, proporciona un dramático ejemplo de cómo los humanos han experimentado un rápido biológica adaptación a las nuevas circunstancias del entorno en el reciente pasado. Un estudio estima que la variante beneficiosa extendió a de alta frecuencia en el pasado año 3000, un simple instante en el términos evolutivos. Los hallazgos Tíbet parecía reforzar la idea de que nuestra especie ha experimentado una considerable adaptación biológica de este tipo desde que salió de África hace quizás 60.000 años (estimaciones variar desde hace 50.000 a 100.000 años). La transición a gran altura es uno de los muchos desafíos ambientales Homo sapiens encontrados ya que emigró desde el caliente pastizales y matorrales de África oriental a tundras frígida, selvas tórridas y sunbaked desiertos prácticamente todos ecosistema terrestre y zona climática del planeta. A Sin duda, gran parte de la adaptación humana era tecnológica­to combatir el frío, por ejemplo, hicimos ropa. Pero prehistórica tecnología por sí sola podía no han sido suficientes para superar aire de la montaña, la estragos de las enfermedades infecciosas y otros obstáculos ambientales. En estas circunstancias, adaptación tendría que ocurrir por la evolución genética en lugar de a través tecnológica soluciones. Era razonable esperar, entonces, que las encuestas de nuestros genomas revelarían considerables evidencias de la novela genética las mutaciones que se han extendido recientemente a lo largo diferentes poblaciones de la selección, que natural es, porque los que llevar a las mutaciones tienen bebés más saludables que sobreviven a reproducirse que los que no lo hacen. Hace seis años, mis colegas y yo nos pusimos a buscar las huellas de estos profundos desafíos ambientales en el ser humano genoma. Queríamos averiguar cómo han evolucionado los seres humanos ya que nuestros predecesores emprendieron su relativamente reciente mundial viaje. ¿Hasta qué punto las poblaciones en distintas partes del di0er mundo genéticamente porque la selección natural recientemente Adaptado a diferentes presiones ambientales, como en el caso de los tibetanos? ¿Qué proporción de estas Diferencias genéticas tallos en lugar de otras influencias? Gracias a los avances comenzar a abordar estas cuestiones.

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El trabajo está todavía en curso, pero los resultados preliminares tienen nos sorprendió. Resulta que el genoma contiene en realidad pocos ejemplos de selección rápida muy fuerte, natural. En su lugar la mayoría de la selección natural visible en el genoma parece haber ocurrido lo largo de decenas de miles de años. Lo que parece haber sucedido en muchos casos es que una mutación beneficiosa propaga a través una población hace mucho tiempo en respuesta a una presión ambiental local y luego se llevó a lugares lejanos como la población ampliado a nuevos territorios. Por ejemplo, las variantes de algún gen involucrados en la determinación del color de piel clara, una adaptación a una menor luz del sol, se distribuyen de acuerdo a la migración antigua rutas, en lugar de sólo la latitud. Que estas señales de selección antiguas han persistido durante milenios sin nueva medioambiental presiones sobrescribir ellos indica que la selección natural a menudo opera a un ritmo mucho más pausado que los científicos habían previsto. La rápida evolución de un gen importante en los tibetanos, que parece, no es típico. Como un biólogo evolutivo, a menudo me preguntan si los seres humanos siguen evolucionando hoy. Sin duda, nos encontramos. Pero la respuesta a la cuestión de cómo estamos cambiando es mucho más complicado. Nuestros datos sugieren que el clásico escenario de la selección natural, en que una sola mutación beneficiosa se extiende como un reguero de pólvora a través una población, en realidad ha ocurrido relativamente rara en los seres humanos en los últimos 60.000 años. En lugar de este mecanismo evolutivo cambio por lo general parece requerir presiones ambientales consistentes lo largo de decenas de miles de años­una situación poco común una vez que nuestros antepasados comenzaron trotamundos y el ritmo de la tecnología la innovación comenzó a acelerarse. Ya que estos hallazgos son ayuda ing para refinar nuestra comprensión no sólo de la evolución humana reciente, sino también de lo que nuestro futuro colectivo podría sostener. Para un número de los retos enfrenta actualmente nuestro cambio climático especies mundial y muchos enfermedades infecciosas, por ejemplo, la selección natural probablemente ocurre demasiado despacio para que nos ayude mucho. En su lugar vamos a tener que depender de la cultura y la tecnología. ¿como hemos evolucionado? Hace seis años, mis colegas y yo nos pusimos a buscar las huellas de estos profundos desafíos ambientales en el ser humano genoma. Queríamos averiguar cómo han evolucionado los seres humanos ya que nuestros predecesores emprendieron su relativamente reciente mundial viaje. ¿Hasta qué punto las poblaciones en distintas partes del dier mundo genéticamente porque la selección natural recientemente adaptados a diferentes presiones ambientales, como en el caso de los tibetanos? ¿Qué proporción de estas diferencias genéticas tallos en lugar de otras influencias?

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Gracias a los avances en las tecnologías para el estudio de la variación genética, hemos sido capaces de comenzar a abordar estas cuestiones. El trabajo está todavía en curso, pero los resultados preliminares tienen nos sorprendió. Resulta que el genoma contiene en realidad pocos ejemplos de selección rápida muy fuerte, natural. En su lugar la mayoría de la selección natural visible en el genoma parece haber ocurrido lo largo de decenas de miles de años. Lo que parece haber sucedido en muchos casos es que una mutación beneficiosa propaga a través una población hace mucho tiempo en respuesta a una presión ambiental local y luego se llevó a lugares lejanos como la población ampliado a nuevos territorios. Por ejemplo, las variantes de algún gen involucrados en la determinación del color de piel clara, una adaptación a una menor luz del sol, se distribuyen de acuerdo a la migración antigua rutas, en lugar de sólo la latitud. Que estas señales de selección antiguas han persistido durante milenios sin nueva medioambiental presiones sobrescribir ellos indica que la selección natural a menudo opera a un ritmo mucho más pausado que los científicos habían previsto. La rápida evolución de un gen importante en los tibetanos, que parece, no es típico. Como un biólogo evolutivo, a menudo me preguntan si los seres humanos siguen evolucionando hoy. Sin duda, nos encontramos. Pero la respuesta a la cuestión de cómo estamos cambiando es mucho más complicado. Nuestros datos sugieren que el clásico escenario de la selección natural, en que una sola mutación beneficiosa se extiende como un reguero de pólvora a través una población, en realidad ha ocurrido relativamente rara en los seres humanos en los últimos 60.000 años. En lugar de este mecanismo evolutivo cambio por lo general parece requerir presiones ambientales consistentes lo largo de decenas de miles de años­una situación poco común una vez que nuestros antepasadoscomenzaron trotamundos y el ritmo de la tecnología la innovación comenzó a acelerarse. Ya que estos hallazgos son ayuda ing para refinar nuestra comprensión no sólo de la evolución humana reciente, sino también de lo que nuestro futuro colectivo podría sostener. Para un número de los retos enfrenta actualmente nuestro cambio climático especies mundial y muchos enfermedades infecciosas, por ejemplo, la selección natural probablemente ocurre demasiado despacio para que nos ayude mucho. En su lugar vamos a tener que depender de la cultura y la tecnología. ENCONTRAR LAS HUELLAS Hace apenas 10 años era muy dificil para los científicos rastrear nuestra especie respuestas genéticas a nuestro entorno; la necesaria simplemente no existían herramientas. Todo eso cambió con la terminación de la secuencia del genoma humano y la catalogación posterior de la variación genética. Para entender exactamente lo que hicimos, ayuda a conocer un poco acerca de cómo el ADN se estructura y cómo pequeña cambios pueden afectar su función. La secuencia del genoma humano se compone de cerca de tres mil millones de pares de nucleótidos de ADN, o "letras" que sirven como un manual de instrucciones para saber cómo montar un humana [ver cuadro en la página siguiente]. El manual ahora se sabe que contener una lista de piezas de alrededor de 20.000 genes­secuencias de letras de ADN

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que detallan la información necesaria para construir proteínas. (Proteínas, que incluyen enzimas, hacen mucho del trabajo en las células.) Acerca de 2 por ciento del genoma humano codifica las proteínas, y una más o menos cantidad similar parece estar implicado en la regulación génica. La mayor parte del resto del genoma tiene ningún papel conocido. En general, los genomas de dos personas son muy similares, di0ering en sólo alrededor de uno de cada 1.000 pares de nucleótidos. Lugares en los que se hace referencia un solo nucleótido par sustitutos de otra como polimorfismos de un solo nucleótido o SNP (pronunciado "Tijeras"), y las versiones alternativas de la DNA en cada SNP se denominan alelos. Debido a que la mayor parte del genoma no lo hace codificar proteínas o regular genes, la mayoría de SNPs probablemente no tienen efecto medible en el individuo. Pero si un SNP se produce en una región del genoma que tiene una función de codificación o la regulación, puede a0ect la estructura o función de una proteína o donde y la cantidad de la proteína se hace. De esta manera, los SNPs puede concebiblemente modificar casi cualquier rasgo, ya sea la altura, color de ojos, la capacidad de digerir la leche, o susceptibilidad a enfermedades tales como la diabetes, la esquizofrenia, la malaria y el VIH. Cuando la selección natural favorece fuertemente un alelo particular, se vuelve más común en la población con cada generación, mientras que el alelo desfavorecido se vuelve menos común. Finalmente, si el entorno se mantiene estable, el alelo beneficioso voluntad extendido hasta que todos en la población la lleva, a la que señalar que se ha convertido en fijo en ese grupo. Este proceso normalmente toma muchas generaciones. Si una persona con dos copias de la beneficiosa alelo produce 10 por ciento más de niños y alguien con una copia produce un 5 por ciento más, en promedio, que alguien sin el alelo beneficioso, entonces tendrá que alelo cerca de 200 generaciones, o aproximadamente 5.000 años, para aumentar en de frecuencia de 1 por ciento de la población a 99 por ciento de ella. En teoría, un alelo útil podría quedar fijado en tan sólo unos pocos cien años si confiere una extraordinaria ventaja grande. A la inversa, un alelo menos ventajosa podría tomar muchos miles de años para difundir. Sería genial si en nuestros esfuerzos para entender reciente humana evolución, podríamos obtener muestras de ADN de restos antiguos y de hecho un seguimiento de los cambios de alelos favorecidos con el tiempo. Sino ADN generalmente se degrada rápidamente en muestras antiguas, obstaculizando así Este enfoque. Por lo tanto, mi grupo de investigación y un número de otros en todo el mundo han desarrollado métodos de examen la variación genética en los seres humanos de hoy en día para detectar signos de la selección natural que ha sucedido en el pasado. Una de estas táctica consiste en peinar los datos de ADN de muchas personas diferente para estiramientos que muestran pocos di0erences en alelos SNP dentro de una población. Cuando una nueva mutación beneficiosa propaga rápidamente a través de un grupo debido a la selección natural, se necesita un trozo circundante del cromosoma con ella en un proceso llamado autostop genética. A medida que la frecuencia de los alelos beneficiosos aumenta en el grupo a través del tiempo, por lo que, también, hacer las frecuencias de alelos cercana "neutrales" y casi neutros que

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no a0ect estructura de la proteína o cantidad apreciable pero viajan junto con el alelo seleccionado. La reducción o eliminación de la variación en el SNP resultante la región del genoma que contiene un alelo beneficioso se denomina un barrido selectivo. La propagación de alelos seleccionados por la selección natural también puede dejar otros patrones distintivos en los datos de SNP: si un alelo existente repente resulta particularmente útil cuando una población se encuentra en las nuevas circunstancias, que el alelo puede alcanzar alta frecuencia (sin dejar de ser rara en otras poblaciones) sin generar necesariamente una señal de autostop. En los últimos años varios estudios, entre ellos uno de mis colegas y yo publiqué en 2006, se han identificado varios cientos de señales del genoma de la selección natural de manifiesto que se ha producido en los últimos 60.000 años más o menos, es decir, desde el H. sapiens salió de África. En algunos de estos casos, los científicos tienen una buena comprensión de las presiones selectivas y la ventaja adaptativa del alelo favorecido. Por ejemplo, entre las poblaciones de lácteos de la agricultura en Europa, Oriente Medio y el este de África, la región del genoma que contiene el gen de la enzima lactasa que digiere la lactosa (el azúcar de la leche), muestra claros signos de haber sido blanco de fuertes la selección. En la mayoría de las poblaciones, los bebés nacen con la capacidad de digerir la lactosa, pero el gen de la lactasa convierte o0 después del destete, dejando a la gente incapaz de digerir la lactosa como adultos. Escribiendo en la revista American Journal of Human Genetics en 2004, un equipo del Instituto de Tecnología de Massachusetts estima que las variantes del gen de la lactasa que permanecen activos en la edad adulta alcanzan alta frecuencia en los grupos lácteos de la agricultura europea en tan sólo 5.000 a 10.000 años. En 2006 un grupo liderado por Sarah Tishko0, que ahora está en la Universidad de Pennsylvania, informó en Nature Genetics que habían encontrado una rápida evolución del gen de la lactasa en poblaciones lácteos de la agricultura de África oriental. Estos cambios fueron sin duda una respuesta de adaptación a una nueva práctica de subsistencia. Los investigadores también han encontrado señales pronunciados de la selección en al menos media docena de genes implicados en la determinación de la piel, el cabello y color de los ojos de los no africanos. Aquí, también, la presión selectiva y se benefician de adaptación son claras. Como seres humanos salieron de su patria tropical, recibieron reducen la radiación ultravioleta Desde el sol. El cuerpo requiere radiación UV para sintetizar la vitamina D, un nutriente esencial. En los trópicos, la radiación UV es lo suficientemente fuerte como para penetrar la piel oscura en cantidades necesarias para la síntesis de vitamina D. No así en las latitudes más altas. La necesidad de absorber adecuada cantidades de vitamina D es casi seguro que llevó a la evolución del color de la piel más claro en estos lugares, y los cambios en estos genes que llevan señales de selección fuerte habilitadas ese cambio adaptativo. Señales de selección también aparecen en una variedad de genes que confieren resistencia a enfermedades infecciosas. Por ejemplo, Pardis Sabeti de la Universidad de Harvard y sus colegas han encontrado una mutación en el llamado gen GRANDE que se ha extendido recientemente a alta frecuencia en los yoruba de Nigeria y es probablemente una respuesta a la relativamente reciente aparición de la fiebre de Lassa en esta región .

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SEÑALES MEZCLADAS Esos ejemplos y un pequeño número de otros casos proporcionan una fuerte evidencia de la selección natural actuando rápidamente para promover votos alelos. Durante la mayor parte del resto de los cientos de señales de candidatos, sin embargo, no sabemos todavía qué circunstancias favorecieron la propagación del alelo seleccionado, ni sabemos lo que efect el alelo ejerce sobre las personas que albergan la misma. Hasta hace poco nosotros y otros interpretamos estas señales candidatos significa que ha habido al menos unos pocos cientos de barridos selectivos muy rápida en los últimos 15.000 años en varias poblaciones humanas que se han estudiado. Pero en la obra más reciente de mis colegas y yo hemos encontrado evidencia que sugiere que en lugar de la mayoría de estas señales no son en realidad el resultado de muy reciente adaptación rápida a las condiciones locales en absoluto. Trabajar con colaboradores en la Universidad de Stanford, se estudió un conjunto masivo de datos SNP generados a partir de muestras de ADN obtenidas de cerca de 1.000 personas de todo el mundo. Cuando nos fijamos en las distribuciones geográficas de alelos seleccionados, se encontró que las señales más pronunciadas tienden a caer en uno de los tres patrones geográficos. En primer lugar están los llamados fuera de África barridos, en el que existen el alelo favorecido y sus autoestopistas a alta frecuencia en todas las poblaciones no africanas [ver recuadro en anteriores dos páginas]. Este patrón sugiere que el alelo de adaptación apareció y comenzó a propagarse muy poco después de los humanos salieron de África, pero mientras aún estaban restringidas a Oriente Medio, lo que tal vez hace­y alrededor de 60.000 años se realizó posteriormente en todo el mundo como seres humanos emigraron al norte y al este. Luego hay dos otros más restringidos, patrones geográficos,: los barridos de Eurasia oeste, en el que un alelo favorecida se produce en alta frecuencia en todas las poblaciones de Europa, el Medio Oriente, Centro y Sur Asia, pero no en otra parte; y los barridos de Asia Oriental, en la que el alelo favorecido es más común en los asiáticos del este, así como por lo general los nativos americanos, melanesios y papúes. Estos dos patrones representan probablemente barridos que se puso en marcha poco después de los euroasiáticos oeste y el este asiáticos divididos o0 y se fue por su lado. (No se sabe con precisión cuándo esto ocurrido, pero hace probablemente alrededor de 20.000 a 30.000 años.) Estos patrones de barrido revelan algo muy interesante: antiguos movimientos de población han influido en gran medida la distribución de alelos favorecidos en todo el mundo, y la selección natural ha hecho poco para afinar esas distribuciones para que coincida con las presiones ambientales modernas. Por ejemplo, uno de los jugadores más importantes de la adaptación al más ligero color de la piel es una variante del llamado gen SLC24A5. Debido a que es una adaptación a la reducción de la luz solar, se podría esperar que su frecuencia en la población aumente con la latitud y su distribución a ser similares en las personas del norte de Asia y el norte de Europa. En su lugar vemos un barrido de Eurasia occidental: la variante genética y el ADN autostop que viaja con ella son comunes desde Pakistán a Francia, pero esencialmente ausente en el Este de Asia y hasta en las latitudes septentrionales.

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Esta distribución indica que la variante beneficiosa surgió en la población ancestral de los eurasiáticos­Oeste después de que se separaron de los antepasados de los asiáticos del este­que llevaban a lo largo de la región. Por lo tanto, la selección natural condujo el alelo SLC24A5 beneficioso para alta frecuencia desde el principio, pero la historia antigua de la población ayudó a determinar qué poblaciones hoy tienen y los que no lo hacen. (Otros genes responsables de piel clara en los asiáticos del este.) Una mirada más atenta a las señales de selección de estos y otros datos revelan otro patrón curioso. La mayoría de los alelos con los di0erences frecuencias más extremas entre populations­ los que ocurren en casi todos los asiáticos, pero no los africanos, por ejemplo­ no exhiben las señales fuertes autostop cabría esperar para ver si la selección natural rápidamente condujo estos nuevos alelos de alta frecuencia . En cambio, estos alelos parecen haber propagado gradualmente durante los aproximadamente 60.000 años desde nuestra especie salieron de África. A la luz de estas observaciones, mis colaboradores y yo ahora creen que en realidad se han producido que los libros de texto en los barridos­selectivos que la selección natural impulsa una nueva mutación ventajosa rápidamente a fixation­ bastante rara en el tiempo ya que el H. sapiens comenzó diáspora. Tenemos la sospecha de que la selección natural actúa generalmente relativamente débil sobre alelos individuales, promoviendo así muy lentamente. Como resultado, la mayoría de los alelos que experimentan la presión de selección pueden alcanzar alta frecuencia sólo cuando la presión persiste para decenas de miles de años. Polimorfismo de nucleótido simple

La cadena de ADN en 1 difiere de la del ADN en 2 en un sólo par de bases

Un polimorfismo de un solo nucleótido o SNP (Single Nucleotide Polymorphism, pronunciado snip) es una variación en la secuencia de ADN que afecta a una sola base (adenina (A), timina (T), citosina (C) o guanina (G)) de una secuencia del genoma. Sin embargo, algunos autores consideran que cambios de unos pocos nucleótidos, como también pequeñas inserciones y deleciones (indels) pueden ser consideradas como SNP, siendo entonces más adecuado el término Polimorfismo de nucleótido simple.1 Una de estas variaciones debe darse al menos en un 1% de la población para ser considerada como un SNP. Si no se llega al 1% no se considera SNP y sí una mutación puntual. Los SNP constituyen hasta el 90% de todas las variaciones genómicas humanas, y aparecen cada 1,300 bases en promedio, a lo largo del genoma humano. Dos

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tercios de los SNP corresponden a la sustitución de una citosina (C) por una timina (T). Estas variaciones en la secuencia del ADN pueden afectar a la respuesta de los individuos a enfermedades, bacterias, virus, productos químicos, fármacos, etc,... Un rasgo, muchos genes Nuestra conclusión puede parecer paradójica: si por lo general ha tomado 50.000, no 5000, año para un alelo útil para difundir a través de una población, ¿cómo los seres humanos jamás logran adaptarse rápidamente a las nuevas condiciones? Aunque las adaptaciones mejor entendidos surgen de cambios en un solo gen, puede ser que la mayoría de las adaptaciones no surgen de esa manera, sino más bien se derivan de las variantes genéticas que tienen efectos suaves en cientos o miles de genes relevantes de todo el genome­ que es para decir que son poligénica. Una serie de artículos publicados en 2008, por ejemplo, identificó más de 50 diferentes los genes que influyen en la altura humana, y sin duda muchos más aún no se han encontrado. por cada uno de ellos, un alelo aumenta la altura media con sólo tres a cinco milímetros en comparación con el otro alelo. Cuando se dirige a la selección natural humana altura como ha ocurrido en las poblaciones pigmeas que viven en hábitats de la selva tropical de África, el sudeste de Asia y América del Sur, donde pequeño tamaño del cuerpo puede ser una adaptación a la nutrición limitada disponible en estos ambientes puede operar en gran parte por ajustar las frecuencias de los alelos de cientos de genes diferentes. Si la versión "corta" de todos los genes de altura se convirtió en apenas el 10 por ciento más común, entonces la mayoría de las personas en la población llegarían rápidamente a tener más alelos "cortos", y la población sería más corto en general. Incluso si el rasgo general estaban bajo una fuerte selección, la fuerza de selección en cada gen individual de altura todavía sería débil. Debido a que la selección que actúa sobre cualquier gen es débil, adaptaciones poligénicas no aparecen en los estudios del genoma como una señal clásica de la selección. Por lo tanto, es posible que los genomas humanos han sufrido un cambio adaptativo más recientemente que los científicos todavía pueden identificar mediante el examen del genoma de la forma habitual. Aún en evolución? En cuanto a wheter seres humanos siguen evolucionando, es dificil de atrapar la selección natural en el acto de dar forma a las poblaciones actuales. Es, sin embargo, fácil de imaginar rasgos que podrían ser a0ected. Las enfermedades infecciosas, como la malaria y el VIH siguen ejerciendo fuerzas de selección potentes en el mundo en desarrollo. El puñado de variantes de genes conocidos que proporcionan cierto grado de protección contra estos flagelos son probablemente bajo una fuerte presión selectiva, porque las personas que los llevan son más propensos a sobrevivir

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y vivir para tener muchos más hijos que los que no lo hacen. Una variante que protege los portadores de la forma de la malaria vivax ha convertido en omnipresente en muchas poblaciones del África subsahariana. Las variantes que protegen contra el VIH, por su parte, podrían extienden por todo el África subsahariana en cientos de años si el virus fuera a persistir y seguir siendo frustrado por ese gen de resistencia. Pero dado que el VIH está evolucionando más rápido que los humanos somos, somos más propensos a superar ese problema con la tecnología (en forma de una vacuna) que con la selección natural. En el mundo desarrollado relativamente pocas personas mueren entre el nacimiento y la edad adulta, por lo que algunas de las fuerzas de selección más fuertes son, probablemente, las que actúan sobre los genes que a0ect el número de niños que cada persona produce. En principio, cualquier aspecto de la fertilidad o comportamiento reproductivo que a0ects variación genética podrían ser el objetivo de la selección natural. Escribiendo en las Actas de la Academia Nacional de Ciencias de EE.UU. en 2009, Stephen C. Stearns, de la Universidad de Yale y sus colegas informaron sobre los resultados de un estudio que identificaron seis rasgos di0erent en las mujeres que están asociados con los números más altos de toda la vida los niños y que todos muestran intermedia a alta heredabilidad. Las mujeres con un mayor número de hijos, el equipo encontró, tienden a ser un poco más corto y más grueso de lo normal y tener edad más tardía de la menopausia. Por lo tanto, si el entorno se mantiene constante, estos rasgos presumiblemente vuelto más común con el tiempo debido a la selección natural: los autores estiman que la edad promedio de la menopausia se incrementará en cerca de un año en los próximos 10 generaciones, o 200 años. (Más especulativamente, es plausible que la variación genética influye en el comportamiento sexual o el uso de con tra anticon­­estaría sujeta a una fuerte selección, aunque solo la fuerza con los genes afectan a comportamientos complejos como éstos aún no está claro.) Aún así, la tasa de cambio de la mayoría de los rasgos se glacial lento en comparación con la velocidad a la que cambiamos nuestra cultura y la tecnología y, por supuesto, nuestro medio ambiente global. Y grandes cambios adaptativos requieren condiciones estables a través de milenios. Así, 5.000 años a partir de ahora el medio humano, sin duda, será muy diferente. Pero en ausencia de la ingeniería genómica a gran escala, la gente ellos mismos, en gran parte de la misma. Es posible que los genomas humanos han sufrido un cambio más adaptativa recientemente que los científicos aún pueden identificar mediante el examen del genoma de la forma habitual. El genoma contiene realmente pocos ejemplos de una rápida selección muy fuerte, natural. En cambio la mayor parte de la selección natural visible parece haber ocurrido durante decenas de miles de años.

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