clinica de aberraciones cromosomicas por josã‰ nastasi

7/21/2019 Clinica de Aberraciones Cromosomicas Por Jos Nastasi

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ENFERMED DES CROMOSMIC SMS FRECUENTES

DR. JOS ANTONIO NASTASI CATANESE


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CARACTERSTICAS FUNDAMENTALES DE LASCROMOSOMOPATAS DE LOS AUTOSOMAS

1. Retraso del crecimiento intrauterino y/o postnatal

2. Patrn de signos dismrficos (facial, extremidades ygenitales

3. Retraso del desarrollo psicomotor y/o mental

4. Presencia de malformaciones congnitas


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SNDROME DE DOWN


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SNDROME DE DOWN

Frecuencia al nacimiento: 1 en 600 recin nacidosvivos.

95% de los casos son debidos a no disyuncin3.5 % son debidos a translocaciones

1.5 % tiene como causa un mosaico.


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SNDROME DE DOWN


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SNDROME DE DOWN


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PATRON DISMORFICO FACIAL


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SNDROME DE DOWN

Cara redonda, puente nasal ancho y plano, desviacin mongoloidea

de la hendidura palpebral, nariz corta y protrusin de la lengua


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SNDROME DE DOWN

Braquicefalia, cabello y cejas finas, perfil plano, boca

entreabierta


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SNDROME DE DOWN

Oreja pequeas, sobre enrollamiento del helix, crux del helixatraviesa la concha


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SNDROME DE DOWN

Manchas de Brushfield


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SNDROME DE DOWN

Manos cortas y anchas, braquimesofalangia, clinodactilia de 5todedo y surco simiano


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SNDROME DE DOWN

Clinodactilia del 5to dedo con un solo pliegue de flexin interfalngico


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SNDROME DE DOWN

Pies anchos y cortos, amplia separacin entre el 1er y 2do dedos,uas hipoplsicas y surco longitudinal plantar


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SIGNOS DE LA TRISOMA 21 EN EL RECIEN NACIDO

1. Hipotona2. Reflejo de Moro pobre3. Hiperextensibilidad de las articulaciones4. Exceso de piel en la nuca5. Perfil plano

6. Desviacin mongoloidea de la hendidurapalpebral

7. Pabelln auricular pequeo8. Displasia de la pelvis

9. Braquimesofalangia del 5to dedo10.Pliegue palmar nico


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Mueca al comenzar a llorar


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MALFORMACIONES CONGNITAS MS FRECUENTESEN LA TRISOMA 21

Cardiovasculares: estn presentes en el 40% de los casos

Los ms frecuentes son el atrio ventricular comn y losdefectos septales

Gastrointestinales


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SNDROME DE DOWN


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SNDROME DE DOWN


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SNDROME DE DOWN


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TRISOMA 13

Microftalma o anoftalma

Labio leporino con o sinfisura palatina

Polidactilia


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TRSOMIA 13

Anof talma, labio lepor ino , pabellones auric ulares de imp lantacin

Baja con sob re enrrol lamiento del hel ix


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TRSOMIA 13

Aplasia cutis en el vertex


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TRISOMIA 13

Polidactilia postaxial bilateral


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TRSOMIA 13

Polidactilia postaxial bilateral en pies


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TRSOMIA 13


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TRSOMIA 18

Dolicocefalia, dificultad para abrir la boca y micrognatia


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TRSOMIA 18

Blefarofimosis, boca pequea y microretrognatia


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TRSOMIA 18

Orejas de implantacin baja y faunescas


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TRSOMIA 18

Pulgar oculto, cabalgamiento de los dedos segundosobre tercero y quinto sobre cuarto


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TRSOMIA 18

Pie en mecedora, calcaneo prominente e

implantacin proximal del primer dedo


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TRSOMIA 18


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TRSOMIA 8

Labio inferior grueso y evertido, orejas grandes yprominentes


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TRSOMIA 8

Pliegues palmares muy profundos, palma acolchonada

SNDROME 5


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SNDROME 5p-


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SNDROME DE CRI DU CHAT

Microcefalia, cara redonda e hipertelorismo


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SNDROME 5p-


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SNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN

Microcefalia, hipertelorismo, punta de la nariz ancha, filtro corto y,comisuras labiales dirigidas hacia abajo.


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SNDROME 4p-


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CARACTERSTICAS DE LAS ABERRACIONES DE LOSCROMOSOMAS SEXUALES

1. El retraso en el crecimiento no es comn, excepto en el

sndrome de Turner por no disyuncin y un incrementoen la talla es frecuente en el sndrome de Klinefelter

2. El patrn de signos dismrficos es poco frecuente y noespecfico

3. El retraso mental es infrecuente y cuando est presentese correlaciona con el numero de cromosomas Xadicionales

4. Las malformaciones congnitas son menos comunes queen los autsomas, pero cuando se presentan son muyespecficas

5. El signo ms constante es la infertilidad y la ausencia decaracteres sexuales secundarios


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CONSTITUCIN CROMOSMICA DE LOS SNDROMES DE TURNERKLINEFELTER


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SNDROME DE TURNER

SNDROME DE TURNER


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SNDROME DE TURNER

Cara triangular, desviacin antimongoloidea de la hendidura palpebralfiltro largo, comisuras labiales hacia abajo y retrognatia


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SINDROME DE TURNER

Retrognatia, orejas grandes y prominentes conrotacin posterior


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SNDROME DE TURNER

Linfoedema de las manos, uas profundas ehipoplsicas, acortamiento del 4to metacarpiano.


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SNDROME DE TURNER

Linfoedema del dorso de los pies, uashipoplsicas


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SNDROME DE TURNER

Baja tal la prenatal

Torx ancho con teletelia

Disgenesia gonadal

Defectos cardacos en el

20% de los casos

Cubitus valgus


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SINDROME DE TURNER

L infaedema del dorso de

las manos y los pies

Uas hiperconvexas y

profundas


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SNDROME DE TURNER

Cuello ancho y corto

Pterigium colli

Piel redundante en la

nuca Implantacin baja y en

forma de tridente en lanuca


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SNDROME DE TURNER

Implantacin baja del cabello en la nuca en formade tridente

SNDROME DE TURNER


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SNDROME DE TURNER


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SNDROME DE KLINEFELTER



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Habito eunucoide, distribucin de la grasa femenina



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Hipogenitalismo, criptorquidia, micropene



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SNDROME 49 XXXXY


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SNDROME 49, XXXXY

SNDROME 49 XXXXY


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SNDROME 49,XXXXY


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SNDROME 49, XXXXY

Hipogenitalismo, criptorquidia

SNDROME DE X FRAGIL


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SNDROME DE X FRAGIL

Cara alargada, mentn prominente, orejas grandesy prominentes

SNDROME DE X FRAGIL


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SNDROME DE X FRAGIL

Baja talla, pene grande, macroorquidismo

SNDROME DE FRAGIL X


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SNDROME DE FRAGIL X

Cara alargada, orejas grandes y prominentes, prognatismo

SINDROME DE X FRAGIL


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Macroorquidismo, hiperpigmentacin del escroto


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Sitio frgil Xq27-28


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Sitio frgil Xq27-28

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