catálogo - centro de anÁlisis geneticos...

Catálogo de servicios

ESPECIALIDAD:

Neurología

1

El Centro de Análisis Genéticos (C.A.G.T) se creó en el año 1995 con la finalidad de ofrecer

un servicio integral en el ámbito de la Genética Humana facilitando a especialistas y pacientes

el acceso a las técnicas diagnósticas más novedosas, tanto citogenéticas como moleculares y al

Consejo genético individualizado.

En este catálogo le presentamos una amplia variedad de estudios que pueden serle de

utilidad en su especialidad y confiamos en colaborar con Vd. ofreciéndole la más alta calidad del

mercado, seguridad en el transporte de muestras, confianza en los resultados, rapidez optimizada

para cada proceso y, lo que consideramos más importante, asesoramiento personalizado tanto a

profesionales como a pacientes.

Nos avalan muchos años de experiencia, controles de calidad externos, innovación continuada en nuestros procedimientos y personal muy cualificado, compuesto por licenciados y

doctores en Biomedicina. Nuestras instalaciones cuentan con todas las autorizaciones legales

pertinentes, protección de bases de datos y sistemas de seguridad en la información enviada a

nuestros clientes. El Centro posee la Acreditación Internacional UNE-EN-ISO 17025 que asegura

la calidad en laboratorios de ensayos.

Nuestro departamento de I+D+i nos permite proporcionarle un servicio de “genética a la carta” haciendo posible la implantación, por encargo, de estudios en enfermedades raras y

colaboración en proyectos que sean necesarios, relevantes e innovadores para su actividad

profesional o investigadora.

Nos ponemos a su disposición para aclararle cualquier duda o ampliarle información y le

agradecemos la confianza depositada en nuestro trabajo.

Un cordial saludo

Dra. Pilar Madero Directora C.A.G.T

Especialista en Análisis Clínicos. Experta en Genética

NUESTRO CATÁLOGO DE SERVICIOS ESTÁ EN CONTINÚA AMPLIACIÓN. SI EN EL LISTADO NO ENCUENTRA EL ESTUDIO GENÉTICO QUE BUSCA,

CONTACTE CON NOSOTROS

2

Muchas enfermedades neurológicas, de etiología genética, están producidas por mutaciones en varios genes. Cada uno de ellos puede ser responsable de uno de los diferentes tipos clínicos. Sin embargo y dado que pueden ser difícilmente distinguibles entre sí por su fenotipo, es complejo determinar el gen que debe ser analizado en cada caso concreto.

Para facilitar estos análisis se han desarrollado PANELES DE ESTUDIOS GENÉTICOS que, mediante técnicas de Secuenciación Masiva (NGS), permiten la secuenciación simultánea de todos los genes asociados a la enfermedad. Esta técnica tiene la ventaja frente a la Secuenciación por el método Sanger tradicional (Sec) que el estudio secuencial de todos los genes puede ser realizado en menor tiempo y con menor coste. En la siguiente tabla se especifican estos paneles.

Muestra requerida:

o 5 ml sangre en EDTA o Saliva (recogida en contenedor especial proporcionado por el centro)

ENFERMEDAD GENES ASOCIADOS PRECIO

(€) TIEMPO (días)

ALZHEIMER, Enfermedad

(Aparición temprana) PSEN1, PSEN2, APP 1800 60

ATAXIA CEREBELOSA

APTX, (CABC1), ADCK3, COQ2, COQ9, FXN(FL), PDSS1, PDSS2, POLG, SACS, SETX, SYNE1, VLDLR, TTPA

4500 60

ATAXIAS EPISÓDICAS CACNA1A, KCNA1, CACNB4, SLC1A3 3000 60

ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS

SCA1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8

ATXN1, ATXN2, PLEKHG4, SPTBN2, CACNA1A, ATXN7, ATXN8OS

3200 60

ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS

SCA 10, 11, 12, 13, 14, 15, 17, 18, 23, 27, 28]

ATXN10, TTBK2, PPP2R2B, KCNC3, PRKCG, ITPR1, TBP, PDYN, FGF14, AFG3L2

5500 60

ATROFIA ÓPTICA DE LEBER

(LHON)

(mitocondrial: MTATP6, MTCO1, MTCO3, MTCYB, MTND1, MTND2, MTND4, MTND4L, MTND5, MTND6, GUCY2D)

3200 60

DIAGNÓSTICOS

3



CHARCOT MARIE TOOTH

DESMIELINIZANTE

AUTOSÓMICA DOMINANTE

PMP22, MPZ, LITAF, EGR2, NEFL, SOX10

2650 60

CHARCOT MARIE TOOTH

DESMIELINIZANTE

AUTOSÓMICA RECESIVA

SH3TC2, FIG4, GDAP1, NDRG1, SBF2, MTMR2, FGD4, CTDP1, PRX

6000 60

CHARCOT MARIE TOOTH

DESMIELINIZANTE

LIGADO AL X

GJB1, PRPS1 1500 60

CHARCOT MARIE TOOTH

AXONAL


MFN2, KIF1B, RAB7A, GARS, HSPB1, NEFL, HSPB8, AARS, TRPV4, MPZ

5500 60

CHARCOT MARIE TOOTH

AXONAL


LMNA, SLC12A6, GAN, MED25 3600 60

CHARCOT MARIE TOOTH

AXONAL/DESMIELINANTE YARS, ARHGEF10, DNM2 3600 60

DEMENCIAS APP, PSEN1, PSEN2, UBE3A, PRNP, GRN, MAPT, TARDBP

3500 60

DEPECIÓN ADN MITOCONDRIAL, SÍNDROME

SUCLA2, RRM2B, C10ORF2, TK2, TYMP, DGUOK, POLG, MPV17, SUCLG1

4500 60

DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA DE ULLRICH

COL6A1, COL6A2, COL6A3 750 30

DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS


(TTID), MYOT, LMNA, CAV3 2500 60

DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS


ANO5, CAPN3, DYSF, FKRP, FKTN, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TRIM32, TTN-parcial

4500 60

DISTONÍA DE TORSIÓN DYT1), TOR1A, (DYT5), GCH1, (DYT6)

2500 60

4



DISTONÍA

PAROXISOMAL

(DYT8), PNKD, DYT10, (DYT18), SLC2A1

2500 60

DISTONÍA SENSIBLE A DOPAMINA

(DYT5), GCH1, TH, SPR 2600 60

DISTROGLICANOPATIAS POMT1, POMT2, FKRP, FKTN, POMGNT1, LARGE

3800 60

DRAVET, SÍNDROME

(Epilepsias) SCN1A, GABRG2, SCN2A 1500 30

ENCEFALOPATÍA EPILEPTICA INFANTIL TEMPRANA

ARX, CDKL5, SLC25A22, STXB1, SPTAN1, SCN1A, KCNQ2, ARHGEF9, PCDH19, PNKP, SCN2A, PLCB1

9000 60

EPILEPSIA GENERALIZADA CON EPISODIOS FEBRILES

SCN1B, SCN1A, GABRG2, GABRD, SCN9A, SCN2A

7500 60

EPILEPSIA MIOCLÓNICA CON FIBRAS ROJAS ROTAS

(MERRF)

mitochondrial: MTTF, MTTH, (MTTK), MT-TK, MTTL1, MTTS1, MTTS2, MTTP

2500 60

ESCLEROSIS LATERAL AMNITRÓFICA

SOD1, ALS2, SETX, VAPB, ANG, TARDBP, FIG4, OPTN, CHGB, UBQLN2

3500 60

ESCLEROSIS TUBEROSA TSC1,TSC2 3500 60

HIPERTERMIA MALIGNA CACNA1S, RYR1 5200 60

MIGRAÑA HEMIPLÉGICA FAMILIAR ATP1A2, CACNA1A, SCN1A 4000 60

MIOPATÍA NEMALÍNICA NEB, ACTA1, CFL2, MTM1, TNNT1, TPM2, TPM3

3500 60

PARAPARESIA ESPÁSTICA

SPG3A, SPG4, SPG6, SPG8, SPG10, SPG13, SPG17, SPG31, SPG33, SPG42


SPG3A, SPG4, SPG6, SPG8, SPG10, SPG13, SPG17, SPG31, SPG33, SPG42

3000 60

PARAPARESIA ESPÁSTICA

SPG5A, SPG7, SPG11, SPG15, SPG20, SPG21, SPG35, SPG39, SPG44


FA2H, CYP7B1, GJC2, PNPLA6, SPG7, SPG11, SPG20, SPG21, ZFYVE26

3000 60

5



PARKINSON, ENFERMEDAD


SNCA (Park1), LRRK2 (PARK8), VPS35 (PARK17)

3500 60



parkin (PARK2), PINK1 (PARK6), DJ-1 (PARK7)

2400 60


AUTOSÓMICA RECESIVA CON FENOTIPO ATÍPICO

ATP13A2 (PARK9), PLA2G6 (PARK14), PARK15

2850 60

MIOPATIA MITOCONDRIAL-A ACIDOSIS LÁCTICA

(MELAS)

MTTL1, MTTQ, MTTH, (MTTK), MT-TK, MTTS1, MTND1, MTND5, MTND6, MTTS2

2500 60

RETRASO MENTAL LIGADO AL X

ABCD1, ACSL4, AFF2, AGTR2, AP1S2, ARHGEF6, ARHGEF9, ARX, ATP6AP2, ATP7A, ATRX, BCOR, BRWD3, CASK, CDKL5, CUL4B, DCX, DKC1, DLG3, ELK1, FANCB, FGD1, FLNA, FMR1, FTSJ1, GDI1, GK, GPC3, GRIA3, HCCS, (HPRT), HPRT1, HSD17B10, HUWE1, IDS, IGBP1, IL1RAPL1, JARID1C, KIAA2022, KLF8, L1CAM, LAMP2, MAGT1, MAOA, MBTPS2, MED12, MECP2, MID1, MTM1, NDP, NDUFA1, NHS, NLGN3, NLGN4, NSDHL, NXF5, OCRL, OFD1, OPHN1, OTC, PAK3, PCDH19, PDHA1, PGK1, PHF6, PHF8, PLP1, PORCN, PQBP1, PRPS1, RAB39B, RPL10, RPS6KA3, SHROOM4, SLC16A2, SLC6A8, SLC9A6, SMC1A, SMS, SOX3, SRPX2, SYN1, SYP, TIMM8A, TM4SF2, TSPAN7, UBE2A, UPF3B, ZCCHC12/SIZN2, ZDHHC15, ZDHHC9, ZNF41, ZNF674, ZNF711, ZNF81

8000 60

WALKER-WARBURG, SINDROME

FKRP, FKTN, LARGE, POMT1, POMT2 2850 60

6

ESTUDIOS INDIVIDUALIZADOS

En el siguiente listado se describen los genes asociados a enfermedades y sus tipos, los cuales pueden ser analizados individualmente, mediante el método Sanger de secuenciación (Sec.).

ENFERMEDAD TIPO GENES ASOCIADOS TÉCNICA PRECIO (€)

TIEMPO (días)

Adrenoleucodistrofía ABCD1 Sec. 1250 60

Alexander, Enfermedad GFAP Sec. 900 60

Alzheimer, Demencia CLU Sec. 950 60

Alzheimer, Enfermedad

Tipo 1

(Aparición temprana)

APP Sec 1500 60

MLPA 300 30

Tipo 2

(exón 4) ApoE

Sec. 250 30

Tipo 2

(Haplotipo) Anals

fragmentos 180 15

Tipo 3


PSEN1 Sec. 750 45

MLPA 300 30

Tipo 4


PSEN2 Sec. 750 45

Amiloidosis Tipo I TTR Sec. 850 45

Angelman, Síndrome UBE3A

MS-MLPA 500 30

Sec. 1250 60

MECP2 Sec. 600 45

Angelman-like, Síndrome CDKL5 Sec. 1500 60

MLPA 300 30

Ataxia con deficiencia de vitamina E TTPA Sec. 600 45

Ataxia de Friedreich FXN Anals.

Fragmentos+ TP-PCR

450 30

7

ENFERMEDAD TIPO GENES ASOCIADOS TÉCNICA PRECIO


Ataxia episódica

Tipo 1 KCNA1 Sec. 650 60

Tipo 2 CACNA1A

Anals. Fragmentos

300 30

Sec. 3500 90

Tipo 5 CACNB4 Sec. 1400 60

Tipo 6 SLC1A3 Sec. 900 60

Ataxias espinocerebelosas

SCA 1 ATXN1

Análisis de fragmentos

150 30

SCA 10 ATXN10 250 30

SCA 12 PPP2R2B 250 30

SCA 17 TBP 250 30

SCA 2 ATXN2 350 30

SCA 3 ATXN3 150 30

SCA 7 ATXN7 150 30

SCA 8 SCA8 150 30

Ataxia Telangiectasia ATM Sec. 3100 90

Ataxia-Oculomotor Apraxia, Síndrome

Tipo 1 APTX Sec 850 60

Tipo 2 SETX Sec 2300 90

Atrofia Dentato-Rubro-Pálido-Lusiana ATN1 Análisis de fragmentos

350 30

Atrofia espinobulbar muscular

(Ligada al X) AR

Análisis de fragmentos

350 30

Atrofia muscular espinal

Tipo I SMN1/SMN2

MLPA

300 30

Tipo II SMN1/SMN2 300 30

Tipo III SMN1/SMN2 300 30

SMN Sec 1300 60

8



Atrofia óptica de Leber Mitocondrial

G11778A, G3460A, T14484C

Sec. exones seleccionados

450 45

C3275A,G3316A, T3394C,T4216C, G7444A,T9101C,

G13708A,G1459A, G15257A,T14484C

1200 60

Atrofia óptica Dominante

Tipo 1 OPA1 Sec. 2800 90

Autismo, Susceptibilidad ligado al X

MECP2 Sec. 600 60

Borjeson-Forssman-Lehmann, Síndrome

PHF6 Sec. 1350 60

Budd-Chiari, Síndrome F5 Sec. 2450 90

JAK2 Sec. 2300 90

Cadasil NOTCH3

Sec. 2 exones 400 45

Sec. 23 exones

2300 90

Charcot-Marie-Tooth

1A PMP22 MLPA 300 30

Sec 600 45

1B MPZ

Sec

750 60

1C LITAF 450 45

1D EGR2 850 60

1E PMP22 600 45

1F NEFL 720 60

2A2 MFN2 1400 75

2B1 LMNA 1300 60

2D GARS 1750 90

2E NEFL 720 60

4A GDAP1 750 60

9



Charcot-Marie-Tooth

4E-CHNA PMP22

Sec.

600 45

4E-CHNB MPZ 750 60

4E-CHNC EGR2 850 60

X axonal GJB1(Cx32) 500 45

Charge, Síndrome CHD7 Sec. 3750 90

Coffin-Lowry, Síndrome RPS6KA3 Sec. 2665 90

Corea de Huntintong HTT Análisis de fragmentos

300 30

Corea de Huntintong like JPH3 Análisis de fragmentos

300 30

Corea Familiar Benigna TITF1 Sec. 850 60

Crash, Síndrome L1CAM Sec. 2200 90

Danon, Enfermedad LAMP2 Sec. 1250 60

Dejerine-Sottas, Neuropatía hipertrófica

PMP22

Sec.

600 45

EGR2 850 60

MPZ 750 60

Demencia frontotemporal

FUS Sec. (exones 3,5,6,13 y

14) 550 30

MAPT (Tau)

Sec.

800 60

PRGN 550 30

TARDBP 550 30

VCP Sec. (exones 3,5,6,7 y 8)

550 30

Demencia Vascular NOTCH (exón 2-24),

TREX1(1 exón) Sec. 2100 90

Demencias asociadas a proteína priónica

PRNP Sec. 450 30

Displasia Septo-óptica HESX1 Sec. 850 60

10



Distonía 18 SLC2A1 Sec. 1200 60

Distonía de Torsión Temprana DYT1 Sec. 180 20

Sec. 800 60

Distonía mioclónica SGCE (DYT11) MLPA 300 30

Sec. 1500 90

Distonía miotónica atípica SCN4A Sec. 900 60

Distonía progresiva con variación diurna

GCH1 Sec. 875 60

MLPA 300 30

Distrofia de cinturas

1A TTID

Sec.

1250 60

1B LMNA 1300 60

1C CAV3 650 60

2A CAPN3 1850 90

2B DYSF 3200 90

2C SGCG 1050 60

2D SGCA 1050 60

2E SGCB Sec. 850 60

2F SGCD Sec. 1100 60

Distrofia miotónica Tipo 1 DMPK Expansión+

TP-PCR 450 30

Tipo 2 ZNF9 Expansión 300 30

Distrofia muscular de Becker DMD MLPA 500 30

Sec. 3900 90

Distrofia muscular congénita LAMA2 Sec. 3200 90

Dravet, Síndrome

GABRG2

Sec.

1350 60

PCDH19 1300 60

SCN1A 2500 90

11



Encefalopatía neonatal severa MECP2 Sec. 600 45

Epilepsia benigna neonatal

Tipo 1 KCNQ2 Sec.

1700 60

Tipo 2 KCNQ3 1600 60

Epilepsia con retraso mental PCDH19 Sec. 1300 60

Epilepsia, Susceptibilidad GABRG2 Sec. 1125 60

Esclerosis lateral amiotrófica

SOD1

Sec.

750 45

Tipo 6 FUS 1700 90

Tipo 10 TARDBP 1250 60

Esclerosis Tuberosa

TSC1 Sec. 2300 90

MLPA 300 30

TSC2 Sec. 2800 90

MLPA 300 30

Glucogenosis Tipo IIB, Enfermedad LAMP2 Sec. 1250 60

Hallervorden-Spatz PANK2 Sec. 900 90

MLPA 300 30

Hidrocefalia por estenosis acueductal L1CAM Sec. 2200 90

Hirschsprung, Enfermedad RET

Sec. 2000 90

Mutaciones más

frecuentes 350 30

Kennedy, Enfermedad AR Expansión 350 30

Lafora, Epilepsia EPM2A Sec. 950 60

Lesch-Nyham, Síndrome HPRT1 Sec. 1125 60

Lisencefalia, Ligada al X ARX Sec. 1150 60

Masa, Síndrome L1CAM Sec. 2100 90

Menkes, Enfermedad ATP7A Sec. 1900 90

12



Miopatía Congénita 3 ACTA1 Sec. 750 60

Miopatía Centronuclear RYR1 Sec. 4200 90

Miopatía con cuerpos de inclusión GNE Sec. 1500 60

Miopatía con déficit de Succinato deshidrogenasa y Aconitasa

ISCU Sec. 600 60

Miopatía por déficit de Mioadenilato deaminasa

AMPD1

Sec. (Exones 2y3) 400 30

Sec. 1700 60

Miopatía Miotubular MTM1 Sec. 1500 60

Miopatía Multiminicore RYR1

Sec. 4200 90

SEPN1 1350 60

Neuropatía con Ataxia y Retinitis pigmentosa , mitocondrial

T8993C, T8993G 2 Mutaciones 250 30

Neuropatía hereditaria por presión (HNPP)

PMP22 MLPA 300 30

Sec. 600 45

Norrie, Enfermedad NDP Sec. 675 45

Parálisis Hipocalcémica Periódica CACNA1S

Sec. 2500 90

Mutaciones más

frecuentes 400 45

Paraparesia Espástica Familiar (Ligada al X)

Tipo 1 L1CAM Sec. 2200 90

Tipo 2 PLP1 MLPA 300 30

Sec. 975 75

Paraparesia Espástica Familiar (Autosómica dominante)

Tipo 10 KIF5A

Sec. (3 exones)

500 45

Sec. 2500 90

Tipo 13 HSPD1

Sec

1250 90

Tipo 31 REEP1 875 60

Tipo 3A ATL1 1500 90

13



Paraparesia Espástica Familiar (Autosómica dominante)

Tipo 4 SPAST Sec. 1700 90

Tipo 6 NIPA1 Sec. 850 60

Tipo 8 KIAA0196

Sec. (exones 12,15 y 16

500 60

Sec. 2400 90

Paraparesia Espástica Familiar (Autosómico Recesivo)

Tipo 7 SPG7 Sec.

1900 90

Tipo 11 KIAA1840 2800 90

Parkinson (Autosómico Dominante)

LRRK2 Sec.

3200 90

SNCA 875 60

PARK2 Sec. 1200 60

MLPA 500 30

Parkinson Familiar Tipo1, Enfermedad SNCA Sec. 875 60

Parkinson (Autosómico Recesivo)

Tipo 6 PINK1 Sec. 1300 60

MLPA 500 30

Tipo 7 PARK7 Sec. 900 75

Juvenil PARK2 Sec. 1200 60

MLPA 500 30

Partington, Síndrome ARX Sec. 1150 60

Pelizaeus-Merzbacher, Enfermedad

PLP1 Sec. 975 60

MLPA 300 30

Prader-Willi, Síndrome PWS MS-MLPA 500 30

Retraso Mental (1)

SÍNDROMES POR MICRODELECIÓN

Deleción 1p, Williams, Smith-Magenis, Miller-Dieker, DiGeorge, Prader-Willi,

Alagille, Saethre-Chotzen y Sotos

MLPA 300 30

14



Retraso Mental (2)

SÍNDROMES POR MICRODELECIÓN

Wolf-Hirschhorn, Cri du Chat, Langer-Giedon, WAGR,

Rubinstein-Taybi, Down y Kabuki

MLPA 300 30

Rett, Síndrome

MECP2

Sec. 600 45

MLPA 300 30

Atípico

CDKL5

Sec. 1900 90

Roussy-Levy, Síndrome MPZ Sec. 750 60

Sjorgren-Larsson, Síndrome ALDH3A2 Sec. 1500 60

Smith-Lemi-Opitz, Síndrome DHCR7 Sec. 1200 60

Sordera Neurosensorial OTOF

Sec. 3200 90

Sec. (2 exones)

350 30

Sordera, Autosómica

Dominante

3A GJB2(CX26)

Mutación más

frecuente 250 30

Sec. 350 30

3B GBJ6(CX30) Sec. 550 30

Sordera, Autosómica Recesiva

1A GJB2(CX26)

Mutación más

frecuente 250 30

Sec. 350 30

1B GBJ6(CX30) Sec. 550 30

Stargardt, Enfermedad ABCA4 Sec. 2800 90

MLPA 300 30

Tay Sach, Enfermedad HEXA Sec. 1650 60

Tourette, Síndrome SLITRK1 Sec. 825 60

West, Síndrome

CDKL5 Sec.

1900 90

Ligado X ARX 1150 60

15



Wilson, Síndrome ATP7B

Mutación prevalente

250 20

Sec. 1600 60

Xantomatosis cerebrotendinosa CYP27A1 Sec. 1200 60

X-Frágil, Síndrome FMR1

Detección Expansión

250 30

Tamaño expansión (Southern

Blot)

500 45

EN TODOS LOS CASOS

Detección en familiares de

mutación previamente identificada 250 € 1 mes

Grandes deleciones/ duplicaciones

por MLPA

300-500 €

(Dependiendo

del tamaño

del gen)

Consultar*

Las técnicas de Secuenciación (Sec) no permiten la detección de grandes

deleciones o duplicaciones. Por este motivo, cuando en un gen no se identifican mutaciones puntuales, es preciso analizar esta posibilidad. Para ello se utiliza el MLPA, prácticamente disponible para todos los genes que se exponen en el catálogo.

En algunas enfermedades genéticas, en las que las grandes deleciones o duplicaciones son mayoritarias, está técnica es utilizada como primera opción, antes de pasar a la secuenciación completa del gen. Solicite nuestro asesoramiento para la realización de un protocolo de actuación adecuado.

El precio de esta técnica varía en función del tamaño del gen por lo que

recomendamos consultar con el Centro.

16

PRECIOS Y FACTURACIÓN IVA: exento

Transporte: incluido en el precio

FACTURACION: Las facturas serán emitidas mensualmente por la totalidad de los análisis

realizados y finalizados en el transcurso de ese mes.

Forma de pago: Los precios referidos se establecen para pagos a 30 días fecha

factura. El pago debe ser realizado por transferencia bancaria al número de cuenta que

constará en la factura.

Otras formas de pago: Deben ser pactadas con el Centro. En función de estos acuerdos

podrán ser emitidos presupuestos especiales.

Excepciones: En los análisis, con precio igual o superior a 1000€, se abonará el 50% a la

solicitud del estudio. Se emitirá y enviará al solicitante la factura correspondiente. El 50%

restante será abonado a la finalización del estudio, antes de la recepción del informe.

SOLICITUD DE ANÁLISIS

Para la realización de cualquier estudio se requiere:

1. Muestra (enviadas en las condiciones abajo explicadas).

2. Documentación: Solicitud de análisis cumplimentada y compromiso de pago

(en caso de hospitales públicos). Se recomienda adjuntar historia clínica

1.- Las MUESTRAS deben ser remitidas al Centro en un periodo, entre 24-48 horas

después de su extracción (conservadas a 4ºC hasta su envío). El envío se realiza a

TEMPERATURA AMBIENTE, en embalaje adecuado para evitar roturas.

Las muestras alteradas por defecto de envío en las condiciones indicadas (roturas,

envejecidas, no etiquetadas, etc…) serán rechazadas, siguiendo los criterios de calidad

establecidos por la norma ISO 17025

Para recogidas deben llamar al teléfono 902500145 o contactar con el comercial de su

zona.

2.- El DOCUMENTO DE SOLICITUD DE ANÁLISIS será facilitado por el Centro.

También puede ser descargado en nuestra página web www.cagt.es

Para más información, CONSÚLTENOS

17

Somos conscientes que, en las Consultas médicas, pueden darse casos en los que se

requieran otros diagnósticos diferentes a los relativos a la especialidad. En algunas ocasiones se

nos requiere pruebas de paternidad prenatales. Para nosotros, en estos casos, es indispensable

la colaboración de un ecografista que nos proporcione la muestra fetal requerida.

Por ello le adjuntamos la información sobre las pruebas de paternidad con el propósito

de que conozca la realización de las mismas en este laboratorio, único en España con la

Acreditación Internacional UNE-EN –ISO 17025 que garantiza la calidad en estos

procedimientos y su validez legal.

A continuación podrá encontrar referencia de las pruebas más solicitadas. Existen otros

muchos parentescos que pueden ser contrastados. Consulte con nosotros para ampliar la

información

PRUEBAS DE PATERNIDAD

Muestra requerida:

Frotis bucal (torunda)

Muestra fetal (líquido amniótico, vellosidad corial, sangre fetal...)

Otras muestras biológicas : ver hoja siguiente*

ANÁLISIS PARTICIPANTES PRECIO TIEMPO (días)

Paternidad prenatal Muestra fetal/

presunto padre/ madre

600 10

Paternidad/ maternidad con validez legal

Muestras biológicas de saliva de

participantes identificados

600 10

Paternidad/ maternidad anónima Muestras biológicas de

saliva anónimas 400 10

INFORMACIÓN COMPLEMENTARIA

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Notas:

- Los precios referidos son para una pruebas de paternidad de padre, hijo y madre ( opcional salvo en casos prenatales) realizadas con muestras de torunda bucal

- El precio no varía si participa o no la madre

- Por cada hijo adicional se suman al precio 150€

- Se pueden realizar paternidades con cualquier muestra que contenga restos biológicos. En estos casos el precio es superior en 100 € a las pruebas con torunda.

- Son posibles múltiples tipos de pruebas de filiaciones o pruebas de parentesco. Para plantear estos casos CONSULTE CON EL LABORATORIO, por teléfono o por mail a [email protected]

*Muestras requeridas Paternidades

El ADN se encuentra en el núcleo de todas las células. Por ello la prueba puede realizarse a partir de cualquier resto biológico de la persona a la que se quiere identificar o de la que se quiere saber su vínculo biológico.

Lo más frecuente es utilizar la torunda de frotis bucal, que recoge células del epitelio de la boca. Esta muestra, fácil de tomar, nos da los mismos resultados que cualquier otra muestra puesto que el ADN es idéntico en todas las células de un individuo.

En casos prenatales (antes de nacer) es imprescindible una muestra que contenga células del feto (líquido amniótico o vellosidad corial).

El listado de tipos de muestras posibles para realizar un estudio de parentesco es amplísimo. Entre las múltiples posibilidades podemos destacar:

Sangre (en EDTA) Manchas biológicas en tela u otro soporte (semen, saliva, sangre, orina, etc.…) Pelo con bulbo Células epiteliales (adheridas en cigarrillos, vasos, etc...) Uñas Piezas tumorales Semen (en preservativo, en prendas….) Utensilios utilizados por la persona: cepillo de dientes, peines, sellos adheridos con saliva, etc. Cualquier resto biológico

Somos especialistas en extracción de ADN de muestras complejas y le garantizamos la fiabilidad de los resultados aún en casos de muestras muy pequeñas.

En MUESTRAS que no son de torunda bucal, siempre tenemos que determinar si son válidas antes de iniciar el análisis porque, en algunas ocasiones no podemos obtener el ADN suficiente que necesitamos para realizar la prueba completa. Esta comprobación tiene un precio de 100.

Si la muestra no es válida, se informa al solicitante no pudiendo proseguir el estudio sin la aportación de nueva muestra. (sólo paga 100 €). Si decide continuar y nos envía nueva muestra, se cobrará la paternidad completa

Si la muestra es válida se prosigue la prueba con el precio global referido en el listado

PRUEBAS URGENTES: En todos los casos se puede solicitar una prueba cuyo resultado puede estar disponible en 2 días. Este concepto suma 100€ a los precios de la prueba completa.

catálogo - centro de anÁlisis geneticos...

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